idiopatyczny opóźniony niedobór immunoglobulin
Wprowadzenie
Wprowadzenie do idiopatycznego opóźnionego niedoboru immunoglobulin Idiopatyczny niedobór immunoglobuliny o późnym początku (niedobór idiopatyczny o początku), znany również jako pierwotna nabyta agammaglobulinemia lub zmienna niesklasyfikowana choroba z niedoborem przeciwciał, jest pierwotną chorobą niedoboru humoralnego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: grasiczak, bielactwo, zakrzepowa plamica małopłytkowa, autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna
Patogen
Idiopatyczna etiologia opóźnionego niedoboru immunoglobuliny
Przyczyna:
Powód jest nieznany, nie ma oczywistej tendencji genetycznej i istnieją doniesienia o kilku osobach z tej samej rodziny, które cierpią na tę chorobę.
Patogeneza
Patogeneza jest nadal niejasna. Badania genetyczne molekularne sugerują, że ta choroba i niedobór IgA mogą być związane z tym samym genem podatności, genem dopełniacza 4A (C4A) zlokalizowanym w regionie MHC klasy III chromosomu 6.
Zapobieganie
Idiopatyczne zapobieganie opóźnionemu niedoborowi immunoglobulin
Wzmocnij opiekę i odżywianie, aby poprawić odporność i odporność pacjenta, zapobiegać infekcji i zminimalizować kontakt z patogenami.
Powikłanie
Powikłania idiopatycznego opóźnionego niedoboru immunoglobuliny Powikłania grasiczak bielactwo zakrzepowe plamica małopłytkowa autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna
Pacjenci są często podatni na choroby autoimmunologiczne (około 22%), takie jak SLE, bielactwo, plamica małopłytkowa, niedokrwistość złośliwa i autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna, niektórzy pacjenci mogą być powikłani przez grasiczak.
Objaw
Objawy idiopatycznego niedoboru immunoglobuliny o późnym początku Częste objawy Niedokrwistość złośliwa wielokrotnie zakażona niedoborem kwasu żołądkowego immunologiczny niedobór odporności hemolitycznej niedobór globuliny globuliny
Większość ludzi ma od 10 do 30 lat i występuje u dorosłych. 45% pacjentów zdiagnozowano przed ukończeniem 21 roku życia i są oni równi mężczyznom i kobietom. Rodzina często cierpi na choroby autoimmunologiczne lub nieprawidłowości immunoglobulinowe.
Klinicznie jest wysoce podatny na ropne bakterie. Powtarzające się infekcje bakteryjne, takie jak pałeczka grypy, pneumokoki, paciorkowce hemolityczne i gronkowiec złocisty często powodują zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha środkowego i zapalenie płuc. Długotrwała zachorowalność może prowadzić do przewlekłej Postępująca oskrzela, zapalenie jamy ustnej i zespół przypominający biegunkę (zespół Sprue-1ike) jest bardziej powszechny, większość pacjentów ma biegunkę, skurcz tłuszczowy, a czasami enteropatię i zaburzenia wchłaniania białka, niektórzy pacjenci nie mogą stosować doliny Po poprawie diety lub unikaniu mleka pacjenci są często podatni na choroby autoimmunologiczne (około 22%), takie jak SLE, bielactwo nabłonkowe, plamica małopłytkowa, niedokrwistość złośliwa i autoimmunologiczna niedokrwistość hemolityczna. 90% pacjentów ma biegunkę, często z plwocią tłuszczową, niedoborem kwasu żołądkowego i lambliozą; 28% ma rozstrzenie oskrzeli i powiększenie śledziony; 12% ma chorobę tarczycy; 6% ma zapalenie rogówki i niedokrwistość złośliwą, siateczkę limfatyczną Częstość występowania systematycznych nowotworów złośliwych jest również wysoka, takich jak rak żołądka, rak jelita grubego i chłoniak odbytnicy, szczególnie u osób w wieku 50-60 lat.
Inną cechą jest to, że często występują niewyjaśnione ziarniniaki, brak martwicy podobnej do sera, brak drobnoustrojów w zmianach, często obejmujących skórę, płuca, śledzionę i wątrobę, a kortykosteroidy są skuteczne.
Zbadać
Badanie idiopatycznego opóźnionego niedoboru immunoglobuliny
Badanie immunologiczne: niektórzy pacjenci mogą mieć skomplikowane grasiczak, komórki T we krwi normalnej są prawidłowe, opóźnione badanie skóry jest słabe, liczba komórek B jest normalna lub zwiększona, ale funkcja komórek B jest wadliwa, np. Antygen może stymulować komórki B do wzrostu Duże, dzielące się, tworzące szorstką retikulum endoplazmatyczne i syntetyczną γ-globulinę, ale nie wydzielane, IgG w surowicy, IgM i IgA są znacznie niższe niż normalnie, zawartość IgG wynosi 0,1-2,0 g / l, większość pacjentów ma normalną IgD, bakterie inokulujące Po rozsadzie prawie nie ma reakcji przeciwciał.
Badanie histopatologiczne: limfocytom brakowało komórek plazmatycznych, a pęcherzyki limfoidalne były oczywiście namnażane, ale brakowało im żywotności. W biopsji dwunastnicy często stwierdzono obecność dwunastnicy, a leczenie metronidazolem wykazało poprawę.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie idiopatycznego opóźnionego niedoboru immunoglobulin
Większość ludzi ma od 10 do 30 lat. Występują u dorosłych. 45% pacjentów diagnozuje się przed ukończeniem 21 roku życia, a mężczyźni i kobiety są dość podobni. Rodzina często ma choroby autoimmunologiczne lub nieprawidłowości immunoglobulin. Objawy kliniczne są bardzo podatne na ropne bakterie. Sens, powtarzające się infekcje bakteryjne, takie jak pałeczka grypy, pneumokoki, paciorkowce hemolityczne i gronkowiec złocisty, często nawracające zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha środkowego i zapalenie płuc, długotrwałe zachorowanie może prowadzić do przewlekłego postępującego oskrzeli, zapalenia jamy ustnej i biegunki Syndrom (zespół Sprue-1ike) jest bardziej powszechny, większość pacjentów ma biegunkę, plwocinę tłuszczową, czasami enteropatię utraty białka i złe wchłanianie, u niektórych pacjentów można poprawić dietę bezglutenową lub unikać mleka Często jest podatny na niewyjaśnione ziarniniak, brak martwicy podobnej do sera, brak drobnoustrojów w zmianach, często obejmujących skórę, płuca, śledzionę i wątrobę. Leczenie kortykosteroidami jest skuteczne. Po zaszczepieniu prawie nie ma reakcji przeciwciał, opóźniony początek. Test skórny jest słaby, badanie histopatologiczne węzłów chłonnych nie ma komórek plazmatycznych, a pęcherzyki limfatyczne są oczywiście namnażane, ale brakuje Siła, dwunastnicy biopsje często Lanbo Gu lamblia, metronidazol leczenie w celu poprawy widoczności.
