wrodzony zespół dysgranulozy leukocytów
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego zespołu nieprawidłowego granulatu leukocytów Zespół wrodzonych ziarnistości leukocytów, znany również jako zespół Chee-East, został odkryty przez Chediaka i Higashiego odpowiednio w 1952 i 1954 roku, stąd nazwa zespołu Chediaka-Higashiego. Obecnie jest około 200 przypadków. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Ludzie podatni: potomstwo bliskich krewnych Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: chłoniak, chłoniak złośliwy
Patogen
Przyczyny wrodzonego zespołu nieprawidłowego granulowania leukocytów
(1) Przyczyny choroby
Choroba jest wrodzoną nieprawidłowością lizosomalną i należy do autosomalnego recesywnego dziedziczenia.
(dwa) patogeneza
Patogeneza nie jest dobrze poznana, a ostatnio gen tego zespołu został zidentyfikowany i zlokalizowany w regionie chromosomu 1q42-43. Pacjenci z niską liczbą neutrofili i dysfunkcją, chemotaksją chemiczną i wewnątrzkomórkową mocą bakteriobójczą są również niscy, co powoduje powtarzające się ciężkie infekcje ropne.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonemu zespołowi nieprawidłowego granulowania leukocytów
Unikaj intensywności ekspozycji na słońce i narażaj obszar na maść przeciwsłoneczną. Aby zapobiec występowaniu złośliwych nowotworów skóry. Ochrona oczu jest ważniejsza, zwykle należy nosić okulary ochronne.
Powikłanie
Powikłania wrodzonego zespołu granulek leukocytów Powikłania chłoniak złośliwy chłoniak
Powiększenie wątroby, śledziony, węzłów chłonnych; może być związane z neuropatią centralną i obwodową oraz rozlanym chłoniakiem złośliwym.
Objaw
Objawy wrodzonego zespołu granulocytów leukocytowych Syndrom Częste objawy Przerażające piegi, łzy, powtarzające się zakażenia, limfadenopatia, tęczówka, heterochromia, oczopląs, zez
Pacjenci częściej występują u potomstwa bliskich krewnych. Głównymi objawami są niedobór pigmentu, zmniejszenie pigmentacji warstwy pigmentu oka i dna oka, zaczerwienienie źrenic obu oczu, przezroczysta lub różowa tęczówka oraz utrata pigmentacji naczyniówki. Pacjenci boją się światła, łatwo płaczą, często mają oczopląs. Część skóry, wybielanie włosów, skóra całego ciała jest różowawo-biała, różowa, wszystkie włosy są białe lub jasnożółte nitkowate, jak pseudoalbinos. Skóra jest wrażliwa na światło, łatwe do oparzeń słonecznych i słonecznego zapalenia skóry, słonecznego zapalenia warg, rogowacenia słonecznego, rogów skóry i stad piegowych plam pigmentacyjnych, czasem złośliwych, raka podstawnokomórkowego lub raka płaskonabłonkowego . Łatwo nawracają poważne infekcje bakteryjne układu oddechowego i skóry, takie jak Staphylococcus aureus, Streptococcus, infekcje pneumokokowe; wątroba, śledziona i węzły chłonne; mogą być związane z neuropatią centralną i obwodową oraz rozlanym złośliwym chłoniakiem. Pacjenci często umierają przed ukończeniem 5 roku życia z powodu powtarzających się infekcji i nowotworów złośliwych.
We wszystkich typach OCA i OA do charakterystycznych zmian w tworzeniu i funkcji oka i nerwów ocznych należą: oczopląs, pigmentacja tęczówki z nieprzezroczystością ciała szklistego, półprzezroczystość tęczówki, zmniejszenie melaniny w siatkówce z dysplazją plamki żółtej i ostrość wzroku Zmniejszona, błędna transmisja sygnału nerwu wzrokowego. Zmiany w układzie wzrokowym bielactwa obejmują: zmniejszenie pigmentacji tęczówki, zmniejszenie pigmentacji siatkówki, niedorozwój plamki żółtej, poronienie sygnałów nerwu wzrokowego w chazmie nerwu wzrokowego, oczopląs i zez krzyżowy.
Większość pacjentów rozwija się słabo, ma małą budowę ciała, słaby rozwój umysłowy, słabą płodność i krótki okres życia.
Zbadać
Badanie wrodzonego zespołu nieprawidłowości leukocytów
Dziecko ma neutropenię i nieprawidłowe lizosomy wewnątrzkomórkowe. Chemotaksja leukocytów, fagocytoza i wady funkcji bakteriobójczych, zaawansowani pacjenci mogą być zmniejszeni przez komórki krwi pełnej, dodatnie zabarwienie peroksydazy leukocytowej. Duże cząsteczki niebieskiego azuramidu z dodatnią peroksydazą można łatwo wykryć w cytoplazmie neutrofili, monocytów i limfocytów u dzieci o znaczeniu diagnostycznym.
Histopatologia: liczba i morfologia naskórkowych melanocytów była normalna, ale w barwieniu srebrem brakowało melaniny. Pod mikroskopem elektronowym obserwowano tylko komórki pigmentowe bez dojrzałych cząstek pigmentu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza zespołu wrodzonych nieprawidłowych cząstek leukocytów
Diagnoza
Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych.
Diagnostyka różnicowa
1. Bielactwo to nabyta leukoplakia skóry, która nie wpływa na oczy.
2. Brak pigmentacji często rozkłada się wzdłuż segmentu nerwowego, jednostronnie, bez czynników genetycznych
3. Identyfikacja z innymi rodzajami bielactwa, ten ostatni bez wad pigmentacji oka, tylko skóra staje się biała.
