Bielactwo
Wprowadzenie
Wprowadzenie do bielactwa Albinizm (albinizm) jest powszechną chorobą spowodowaną niedoborem melaniny w skórze i jej narządach pomocniczych Dziedziczna leukoplakia spowodowana zaburzeniem syntezy melaniny z powodu wrodzonego niedoboru tyrozynazy lub dysfunkcji tyrozynazy. . Ten typ pacjenta zwykle nie ma melaniny w skórze, włosach i oczach całego ciała, dlatego pojawia się jako pigment w siatkówce oka. Tęczówka i źrenica są jasnoróżowe, boją się światła i zawsze patrzą na nie zezem. Skóra, brwi, włosy i inne włosy na ciele są żółtawe w kolorze białym lub białym. Ludzie nazywają tego typu pacjenta „białą owczą głową”. Albinizm jest dziedziczną chorobą rodzinną, która jest autosomalna recesywna i często występuje u bliskich krewnych. Albinizm jest spowodowany nieprawidłowością genetyczną kontrolującą tyrozynazę, wrodzoną nieprawidłowością metaboliczną z wadliwym procesem produkcji melaniny, należącą do somatycznej recesywnej choroby genetycznej, należącą do jednej choroby genetycznej (tyrozynaza może tyrozyna) Konwersja kwasu do melaniny). Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 1% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: rak skóry
Patogen
Przyczyny bielactwa
Pierwsi badacze mieli wiele różnych wniosków na temat przyczyn bielactwa, ale nie mieli racji. Dopiero na początku XX wieku naukowcy naprawdę potwierdzili, że bielactwo jest spowodowane nieprawidłowościami genetycznymi w kontrolowaniu tyrozynazy, wrodzonej nieprawidłowości metabolicznej, w której proces produkcji melaniny jest wadliwy, należącej do somatycznej recesywnej choroby genetycznej, należącej do jednego genu. Choroba genetyczna (tyrozynaza przekształca tyrozynę w melaninę). Melanina, której nie ma u pacjentów z albinosami, jest wytwarzana w melanocytach.
Ludzkie komórki pigmentowe znajdują się głównie w skórze, mieszkach włosowych i oczach. Normalna funkcja komórek jest ściśle związana z aktywnością tyrozynazy, ponieważ tyrozyna jest surowcem do tworzenia melaniny. Jako lokomotywa, która katalizuje szereg etapów reakcji biochemicznej; ponieważ proces tworzenia melaniny jest dość skomplikowany, często implikuje zmiany innych układów narządów, takie jak nieprawidłowości włókien nerwu wzrokowego, tendencja do krwawień, nieprawidłowości immunologiczne i akumulacja lipidów woskowych. (niektóre rzadkie zmiany tłuszczowe) i inne zjawiska; ale oprócz neuropatii wzrokowej, inne są dość rzadkie. Ucieleśnia to, że gen kontroluje proces metaboliczny poprzez kontrolowanie syntezy enzymu, a tym samym kontrolowanie cech organizmu.
Zapobieganie
Zapobieganie bielactwu
Oprócz objawowego leczenia albinosa nie ma lekarstwa, dlatego powinno ono opierać się na profilaktyce, czyli jednym z ważnych środków zapobiegawczych jest zakaz małżeństwa przez bliskich krewnych poprzez poradnictwo genetyczne, a jednocześnie prenatalna diagnoza genetyczna jest również ważnym zabezpieczeniem zapobiegającym urodzeniu tego dziecka. . Zapobieganie powinno minimalizować uszkodzenie promieniowania UV na oczy i skórę.
Powikłanie
Powikłania bielactwa Powikłania raka skóry
Ze względu na brak ochrony melaniny skóra pacjenta jest łatwo opalona promieniami ultrafioletowymi na słońcu, a ekspozycja na światło słoneczne często powoduje raka skóry.
Objaw
Objawy bielactwa Typowe objawy Włosy na całym ciele są szarawo białe Wrodzone włosy sierści nienormalne drżenie gałki ocznej brwi wybielanie łzy fotosyntetyczne upośledzenie umysłowe
Albinizm Skóra ciała ma niedobór melaniny i jest mleczna lub różowa, delikatna i sucha. Włosy stają się blade lub żółtawe. Ze względu na brak ochrony melaniny skóra pacjenta jest bardzo wrażliwa na światło, a oparzenia słoneczne i różne fotopercepcyjne zapalenie skóry są podatne na występowanie po ekspozycji na słońce. Często występują fotochemiczne zapalenie warg, teleangiektazje i rogowacenie słoneczne i może wystąpić rak podstawnokomórkowy lub rak płaskonabłonkowy. Z powodu braku pigmentacji w oku tęczówka jest różowa lub jasnoniebieska, często z objawami takimi jak światłowstręt, łzawienie, oczopląs i astygmatyzm. Większość osób z bielactwem ma słaby rozwój fizyczny i psychiczny.
Zbadać
Sprawdzanie bielactwa
Badanie laboratoryjne: badanie genetyczne, badanie markerów nowotworowych.
Inne badania pomocnicze: badanie histopatologiczne.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja bielactwa
Można go zdiagnozować na podstawie wrodzonego początku i objawów klinicznych. Po urodzeniu pojawiają się białe lub różowe plamki, a zapalenie skóry ma skłonność do występowania po ekspozycji na słońce, a lokalna granica jest oczywista. Histopatologia ma przezroczyste komórki w warstwie podstawowej, a liczba i wygląd są normalne. Barwienie srebrem wykazało brak melaniny w naskórku; włosy stały się białe lub żółtawe; tęczówka była różowa, źrenica była czerwona, a światłowstręt.
