odstające uszy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pacjenci z zespołem Bartha mają specjalną twarz, dużą głowę, wydatne czoło, twarz z trójkątnymi małżowinami usznymi, duże oczy i opadające usta. Objawy kliniczne tej choroby są złożone i różnorodne, z objawami hipokaliemii. W okresie płodowym zespół Barttera charakteryzuje się sporadycznymi epizodami wielomoczu. W ciągu 22-24 tygodni ciąży jest za dużo płynu owodniowego. Konieczne jest wielokrotne przyjmowanie płynu owodniowego, aby zapobiec przedwczesnemu porodowi.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna tej choroby jest nadal niejednoznaczna. Większość uczonych uważa, że jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna. Zgłoszono 5 z 9 rodaków i 4 przypadki z 2 kolejnych pokoleń. Nowoczesne techniki biologii molekularnej ujawniły również, że zespół Barttera jest spowodowany mutacjami w genie transportującym jony w komórkach nabłonkowych kanalików nerkowych. Stwierdzono, że w zespole noworodka występuje mutacja genu Na-K-2Cl. Gen znajduje się przy 15q12-21 i ma 16 eksonów kodujących 1099 aminokwasów, czyli kanał Na-K-2Cl. Znaleziono ponad 20. Mutacje
Klasyczny zespół Barttera jest spowodowany mutacją w genie CICNKB, który znajduje się w 1q38, kodującym podstawową stronę 687-aminokwasowego kanału Cl i obecnie wykrył około 20 rodzajów mutacji. Zespół dorosłego Barttera, znany również jako zespół Battera-Gietlmana, jest spowodowany mutacją genu kanału Na-K wrażliwego na tiazyd (SCI12A3), który znajduje się w 16q913, kodując 1021 aminokwasów i wykrył do 40 mutacji. Ponadto u niektórych pacjentów stwierdzono mutacje genu kanału potasowego (ROWK). Dlatego zespół Battera można zidentyfikować jako zespół kliniczny spowodowany mutacjami w kilku genach kanału jonowego opisanych powyżej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie otolaryngologiczne Badanie TK ucho
Objawy kliniczne tej choroby są złożone i różnorodne, z objawami hipokaliemii. W okresie płodowym zespół Barttera charakteryzuje się sporadycznymi epizodami wielomoczu. W ciągu 22-24 tygodni ciąży jest za dużo płynu owodniowego. Konieczne jest wielokrotne przyjmowanie płynu owodniowego, aby zapobiec przedwczesnemu porodowi.
Najczęstsze objawy u dzieci to opóźnienie wzrostu (51%), a następnie osłabienie mięśni (41%), a także zanikanie (3%) poliurii (28%), drgawki (26%) polidypsji (26%).
Najczęstsze objawy typu dorosłego to osłabienie mięśni (40%), a następnie zmęczenie (21%), drgawki (26%), rzadziej występujące objawy, takie jak drgawki, parestezje, moczenie, nocna wielomocz, zaparcia, nudności, wymioty, a nawet jelito Niedrożność, halofilne, ocet lub kwaśne ogórki, niedociśnienie stojące, niski wzrost, upośledzenie umysłowe, dna moczanowa, hiperkalciuria, zwapnienie nerek, postępująca niewydolność nerek, niedobór magnezu, erytrocytoza.
Warto zauważyć, że niektórzy pacjenci (10% dzieci, 37% dorosłych) są bezobjawowi i są diagnozowani z innych powodów. Doniesiono, że 2 pacjentów z tą chorobą ma specjalną twarz, dużą głowę, wydatne czoło, twarz z trójkątnymi małżowinami usznymi, duże oczy i opadające usta.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. Pierwotny aldosteronizm
Może wystąpić hipokaliemia i hiperaldosteronizm, ale nadciśnienie i hiporeninemia mogą być wrażliwe na odpowiedź angiotensyny.
2. Pseudoaldosteronizm (zespół IAddle)
Znany również jako alkaloza metaboliczna hipokaliemii, ale nadciśnienie tętnicze, hiporenalemia i hipoaldosteronizm.
3. Zespół Fałszywego Barttera
Z powodu nadużywania moczopędnych środków przeczyszczających lub długotrwałej biegunki traci się potas i chlorek, występuje hipokaliemia, hiperreninemia i hiperaldosteronizm, ale powyższe leki są odstawiane, a objawy ulegają poprawie.
