krwotok śródstawowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie Krwawienie stawów jest powszechne u pacjentów z hemofilią, przy czym najczęstszym krwawieniem są stawy kolanowe, łokciowe i skokowe. Po osadzeniu się krwi w jamie stawowej pacjenta aktywność stawu jest ograniczona, a funkcja zostaje tymczasowo utracona, na przykład pacjent często nie może stać i chodzić normalnie po krwawieniu ze stawu kolanowego. Krew zdeponowana w jamie stawu często wchłania się stopniowo, a następnie stopniowo przywraca jej funkcjonowanie, jednak jeśli staw wielokrotnie krwawi, może powodować zapalenie błony maziowej i zapalenie stawów, powodując deformację stawu i utrudniając powrót funkcji stawu do normy. Dlatego wiele osób z hemofilią ma różne stopnie niepełnosprawności.
Patogen
Przyczyna
Krwawienie stawów jest powszechne u pacjentów z hemofilią, przy czym najczęstszym krwawieniem są stawy kolanowe, łokciowe i skokowe. Po osadzeniu się krwi w jamie stawowej pacjenta aktywność stawu jest ograniczona, a funkcja zostaje tymczasowo utracona, na przykład pacjent często nie może stać i chodzić normalnie po krwawieniu ze stawu kolanowego. Krew zdeponowana w jamie stawu często wchłania się stopniowo, a następnie stopniowo przywraca jej funkcjonowanie, jednak jeśli staw wielokrotnie krwawi, może powodować zapalenie błony maziowej i zapalenie stawów, powodując deformację stawu i utrudniając powrót funkcji stawu do normy. Dlatego wiele osób z hemofilią ma różne stopnie niepełnosprawności.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie CT kości i stawów tkanek miękkich aktywowany czas częściowej tromboplastyny (APTT) czas protrombiny (PT) artroskopia wykrywanie trombiny w osoczu
1, cechy krwawienia
Spontaniczny lub niewielki uraz, patrz wyciek, nawet przez kilka dni, głównie wybroczyny, krwiak; kolano, kostka, łokieć, nadgarstek i inne stawy są podatne na krwawienie, powtarzające się krwawienie może powodować deformację stawów, krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej i nosa jest również częstsze.
2, kontrola laboratoryjna
1 badanie krzepnięcia wykazało wydłużony czas krzepnięcia (światło normalne), słabe zużycie protrombiny (około 70% pacjentów). 2 Współczynnik krzepnięcia został nieprawidłowo zmierzony.
Wskazówki diagnostyczne dotyczące hemofilii
Mężczyźni z powtarzającym się krwotokiem stawowym lub głębokim krwiakiem, FVIII: C lub FIX: C mniej niż% krwawień w rodzinie krwawienia w historii mogą zdiagnozować hemofilię (A lub B), jeśli poziomy FVIII: C są zmniejszone, ale historia rodziny nie jest Nie można wykluczyć typowej (lub tylko ~ męskiej krwawiących) naczyniowej pseudohemofilii naczyniowej.
Cechy laboratoryjne: pacjenci z hemofilią z prawidłową czynnością naczyń krwionośnych i płytek krwi, więc czas krwawienia (BT) jest prawidłowy, pacjenci mają normalną aktywność fibrynogenu i czynnika II, VII, V, więc czas protrombinowy (PT) jest prawidłowy, ale istnieją Funkcjonalna aktywność czynnika krzepnięcia VIII lub niedobór IX, nieprawidłowość testu endogennego układu krzepnięcia, diagnoza musi opierać się na badaniu przesiewowym aktywności krzepnięcia in vitro, częściowym czasie tromboplastyny (APTT lub KPTT) lub czasie generacji tromboplastyny (biggs) TGT).
Jeśli BT, PT, TT (czas trombiny) są prawidłowe, a APTT jest przedłużony, konieczne jest dalsze określenie poziomów FVIII: C lub FIX w osoczu, co może pomóc w klasyfikacji według ciężkości. FVIII: C występuje w świeżym osoczu zaadsorbowanym przez normalny i siarczan baru lub wodorotlenek glinu, ale nie w surowicy; FIX występuje w normalnej surowicy i nie w zaadsorbowanym osoczu, więc jeśli APTT (KPTT) lub Biggs TGT Można go skorygować za pomocą normalnego osocza adsorpcyjnego bez korygowania za pomocą normalnej surowicy, a następnie można go jakościowo zdiagnozować jako hemofilię A; jeśli nieprawidłowość jest korygowana przez normalną surowicę i nie jest korygowana za pomocą adsorbowanego osocza, można ją jakościowo zdiagnozować jako hemofilię. B; objawy kliniczne pacjentów z chorobą von Willebranda są podobne do hemofilii, ale obie płcie mogą być chore, w osoczu pacjenta brakuje czynnika von Willebranda (VWF), można związać się z błoną płytkową i wziąć udział Adhezja płytek krwi i białko interakcji płytek i płytek krwi VWF i białko nośnikowe FVIII: C wiąże VIII: C niekowalencyjnie w osoczu, aby ustabilizować FVIII: C, więc pacjenci z VWD z powodu VWF (VIII: Zmniejszenie lub brak cząsteczek przenoszących C skraca okres półtrwania FVIII: C, poziom FVIII / VWF pacjenta zmniejsza się, a poziom FVIII: C zmniejsza się, a czas krwawienia wydłuża reakcję agregacji płytek z ristomycyną, więc Hemofilia jest inna.
W drugim trymestrze ciąży stosuje się specjalną soczewkę płodową o małych porach, aby uzyskać czystą krew płodową (bez płynu owodniowego lub krwi matki) w celu oznaczenia FVIII: C i FVIII: CAg może ustalić, czy płód jest pacjentem z hemofilią, pacjent z hemofilią FVIIIC: Ag często zmniejsza spójność z aktywnością FVIII: C, a niektóre z nich mogą być prawidłowe. Dlatego, jeśli wartość FVIIIC: Ag we krwi płodu jest znacznie niższa niż%, hemofilię A można zdiagnozować, podczas gdy normalna może wykluczyć hemofilię umiarkowaną do ciężkiej. W ostatnich latach stosowanie metod diagnostyki genetycznej ma niskie ryzyko i wysoki odsetek prawidłowych, ale ma wysokie wymagania techniczne i nie zostało jeszcze promowane.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Hemofilia powinna być zidentyfikowana w następujący sposób
1 Identyfikacja między hemofilią A i hemofilią B
Hemofilia A (HA): jest rodzajem VIII czynnika krzepnięcia VIII i recesywnej dziedzicznej choroby krwotocznej spowodowanej nieprawidłową strukturą molekularną. Cechami klinicznymi są „spontaniczny” krwotok stawowy i głębokie krwawienie z tkanek. .
Hemofilia B (HB): jest dziedziczną chorobą o wzorze genetycznym i zachowaniu krwotocznym podobnym do hemofilii A. Jej patogenezą jest brak czynnika IX.
2 Identyfikacja choroby von Willebranda
Hemofilia naczyniowa: znana również jako zespół VonWillebranda (określany jako VWD). W osoczu pacjenta brakuje czynnika VonWillebranda (VWF) lub nieprawidłowej struktury molekularnej. Typowe działanie przypadku to: 1 przedłużony czas krwawienia. 2 płytki krwi mają zmniejszoną adhezję do szklanych kulek i mają zmniejszoną lub brak agregacji ristocetyny. 3 Antygen związany z czynnikiem VIII w osoczu (VIIIR: Ag) i aktywność krzepnięcia (VIII: C) zmniejszyły się lub aktywność VWF (VIIIR: VWF) zmniejszyła się. VWD jest stosunkowo powszechną dziedziczną chorobą krwotoczną, którą mogą krytykować zarówno mężczyźni, jak i kobiety Większość pacjentów ma autosomalną dominację, kilku jest autosomalnych recesywnych, a gen VWF znajduje się na chromosomie 12.
3 Identyfikacja chorób związanych z innymi czynnikami krzepnięcia.
