mała szczęka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Szczęka jest widoczna w zespole trisomii 18, znanym również jako zespół Edwrd. Częstość występowania noworodków wynosi 1/3500 ~ 1/8000, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi 1: 4. Częstotliwość występowania jest związana ze wzrostem wieku rozrodczego matek. 18-trisomysyndrome (zespół Edwardsa) to druga wspólna trisomia wspólnego chromosomu. W 1960 roku Edwards i inni po raz pierwszy zgłosili przypadek wielu wad rozwojowych Jeden dodatkowy chromosom został zidentyfikowany na podstawie badania chromosomu, który jest uważany za chromosom 17. Wielu uczonych sukcesywnie zgłaszało podobne obserwacje, potwierdzając, że te zespoły kliniczne są związane z nieprawidłowościami chromosomu 18. Do tej pory pojawiły się setki raportów. Głównymi objawami klinicznymi były liczne wady rozwojowe, ponad kilka tygodni po urodzeniu.
Patogen
Przyczyna
Częstość występowania tej choroby u noworodków wynosi 1: 3500 ~ 8000, głównie u starszych rodziców, matek, 52% w wieku powyżej 35 lat. Dziewczęta częściej niż chłopcy, około 3 do 4: 1. Zapadalność na poczęcie matek jesienią i zimą jest większa, a zapadalność wzrasta wraz ze wzrostem rodziców podczas porodu. Średni wiek matki wynosi 32,5 lat, z dwoma szczytami od 25 do 30 lat i od 40 do 45 lat, a średni wiek ojca wynosi 34,9 lat. Niewielka liczba pacjentów nie ma nic wspólnego z wiekiem rodziców. Średnia ciąża matki wynosi 42 tygodnie, często upływa, a matka odczuwa słaby ruch płodu podczas ciąży, więcej płynu owodniowego, małe łożysko, często tylko jedną tętnicę pępowinową.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie szczękowo-twarzowe badanie stawu skroniowo-żuchwowego rutynowa amniopunkcja hodowla komórek badanie chromosomów chromosom
Trisomia 18 ma szeroki zakres wad rozwojowych, obejmujących ponad 115 gatunków, ale nie wszystkie wady występują u każdego pacjenta. Za pierwszym razem nie było oczywistych nieprawidłowości, ale uważna obserwacja ujawniła nieprawidłowy udział kości, wydatną kość potyliczną, krótki mostek i małą miednicę. Wczesne napięcie mięśni noworodka jest niskie, a później napięcie mięśni wzrasta, ograniczając w ten sposób zdolność uda do pełnego uprowadzenia. Patologia palców opisana w poprzednim rozdziale jest najbardziej oczywistą cechą choroby. Łuki odcisków palców mają często więcej niż sześć, na przykład pojawienie się linii łukowych odcisków palców, można bardzo podejrzewać jako zespół 18 trisomii. Dla dzieci, które są starsze i mają zaburzenia inteligencji i rozwoju z wieloma wadami rozwojowymi. Rozważ możliwość wystąpienia tej choroby. Poszczególne przypadki mogą nie mieć znaczących cech fizycznych w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
Objawy kliniczne trisomii 18 są bardzo zmienne i żadna z wad rozwojowych nie jest unikalna dla trisomii 18. Dlatego nie jest możliwe postawienie diagnozy na podstawie nieprawidłowości klinicznych i należy wykonać badanie chromosomów komórkowych.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Objawy występują częściej w zespole 18 trisomii, klinicznie identyfikowanym z następującymi chorobami.
1.13 zespół trisomii
Istnieje wiele objawów klinicznych, które można znaleźć w Trisomy 13 i Trisomy 18. Większość przypadków ma własne twarze i można je szybko zdiagnozować, ale działanie twarzy niewielkiej liczby pacjentów nie jest widoczne i trudno jest je jednoznacznie zidentyfikować. Zespół trisomii 13 charakteryzuje się małą głową, cofnięciem czoła, wąskim zwężeniem, wspólnym wrzodem skóry głowy czaszki, małymi oczami, zbyt bliską lub poszerzoną odległością między oczami, wadą tęczówki, niską pozycją ucha, rozszczepem wargi, rozszczepem podniebienia, często Przetoka włośniczkowa, prześwietlone paznokcie, multi-finger, inwersja podkowy, łuk w kształcie litery S po stronie śródstopia. Oprócz braku wad tęczówki, trisomia 18 może również w kilku przypadkach mieć wyżej wymienione objawy oczu, uszu oraz dłoni i stóp. Chromosom należy sprawdzić, aby ustalić diagnozę.
2. Zespół wielu anomalii (zespół wielu anomalii)
Zespół wielu wad rozwojowych opisany przez Smitha w 1964 r. Ma wiele deformacji podobnych do trisomii 18, takich jak zaburzenia rozwojowe, małe głowy, wysokie napięcie mięśniowe, opadające powieki, zadarte nozdrza, dłonie i daleka oś, Od drugiego do trzeciego palca u stóp chłopiec ma spodziectwo i wnętrostwo; pozycja dłoni jest podobna do trisomii 18, a miednica jest niewielka. Jednak ta wielorakie wady nie ma mostka i nie ma wady przegrody międzykomorowej, a łukowaty odcisk palca nie zwiększa się; badanie chromosomów komórkowych jest normalne, a zespół trisomii 18 można wykluczyć. Uważa się, że ten zespół jest spowodowany mutacją genu chromosomalnego.
Trisomia 18 ma szeroki zakres wad rozwojowych, obejmujących ponad 115 gatunków, ale nie wszystkie wady występują u każdego pacjenta. Za pierwszym razem nie było oczywistych nieprawidłowości, ale uważna obserwacja ujawniła nieprawidłowy udział kości, wydatną kość potyliczną, krótki mostek i małą miednicę. Wczesne napięcie mięśni noworodka jest niskie, a później napięcie mięśni wzrasta, ograniczając w ten sposób zdolność uda do pełnego uprowadzenia. Patologia palców opisana w poprzednim rozdziale jest najbardziej oczywistą cechą choroby. Łuki odcisków palców mają często więcej niż sześć, na przykład pojawienie się linii łukowych odcisków palców, można bardzo podejrzewać jako zespół 18 trisomii. Dla dzieci, które są starsze i mają zaburzenia inteligencji i rozwoju z wieloma wadami rozwojowymi. Rozważ możliwość wystąpienia tej choroby. Pojedyncze przypadki mogą nie mieć znaczących cech fizycznych w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia.
Objawy kliniczne trisomii 18 są bardzo zmienne i żadna z wad rozwojowych nie jest unikalna dla trisomii 18. Dlatego nie jest możliwe postawienie diagnozy na podstawie nieprawidłowości klinicznych i należy wykonać badanie chromosomów komórkowych.
