spiczasty i spiczasty
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół Acrocefalosyndactyly (Acrocephalosyndactyly Syndrome), znany również jako zespół Aperta i deformacja palców (syndromtyfikalna oksytefalia), charakteryzuje się nieprawidłowościami w obrębie czaszki i kości twarzy. Grupa objawów ze zniekształconą deformacją palca. Etiologia tej choroby nie została jeszcze wyjaśniona, niekiedy seks genetyczny lub rodzinny był wcześniej uważany za przyczynę wrodzonej kiły i różyczki w pępowinie zapalenia kości i krzywicy. Uważa się, że dziedziczenie autosomalne dominujące może być również recesywne.
Patogen
Przyczyna
Etiologia tej choroby nie została jeszcze wyjaśniona, niekiedy seks genetyczny lub rodzinny był wcześniej uważany za przyczynę wrodzonej kiły i różyczki w pępowinie zapalenia kości i krzywicy. Uważa się, że dziedziczenie autosomalne dominujące może być również recesywne.
Patogeneza: w przybliżeniu związana z wadami w rozwoju mezodermy po 8 tygodniach rozwoju zarodkowego. Zmiany patologiczne obejmują przedwczesne zespolenie czaszki, osteointegrację, zespolenie stawu i dysplazję kości.
Obecnie uważa się, że występowanie tej choroby jest spowodowane mutacją genetyczną. Ponieważ występowanie tej choroby jest najczęściej sporadyczne, rodzice dziecka są starsi (ojciec ma 36 lat, matka ma 33 lata), a jego występowanie wraz ze wzrostem płodu może być rodzicem, szczególnie mutacja komórek rozrodczych ojca. Spowodowane
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie TK kończyn, badanie TK czaszki, kości, stawów i tkanek miękkich, badanie TK kości i stawów kończyn
Zgodnie z klinicznymi objawami nieprawidłowości kości czaszki i twarzy, w połączeniu z deformacją palca (palca u stóp) można zdiagnozować i odnosi się do symetrii (palca u nogi) główną cechą tego objawu jest ważny warunek rozpoznania.
Kontrola laboratoryjna:
Badanie chromosomów bez nieprawidłowego badania stanu zdrowia badanie biochemiczne krwi oraz rutynowe badanie krwi, moczu i kału jest na ogół normalne.
Inne kontrole pomocnicze:
W czaszce występuje nadciśnienie palca w nadciśnieniu śródczaszkowym. Fragmenty kości były widoczne w wadach szkieletu, szwie czaszkowym czaszki, rozszczepie kręgosłupa, osteointegracji i fiksacji stawu. Badanie dna oka wykazało obrzęk siatkówki, a EEG wykazał nieprawidłowe fale mózgowe.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
(A), zespół Crouzona: znany również jako dziedziczna hipoplazja kości twarzowej głowy, jest szczególnym rodzajem wczesnego zamknięcia szwów czaszkowych. Istnieje genetyka w rodzinie. Charakterystyka deformacji głowy i twarzy polega na tym, że większość czaszki jest wcześnie zamknięta, szczęka rozwija się słabo i wodogłowie, średnica przedniej i tylnej czaszki jest krótka, oczy są oddzielone i zezowane na zewnątrz, nos jest cofnięty, łuk nosowy jest poszerzony, a dolna krawędź powieki zwężona. Gałka oczna wystaje do przodu, a górne i dolne zęby są odwrócone. Oprócz deformacji głowy i twarzy często występują objawy bólu głowy i kompresji mózgu.
(B), małogłowie: często z powodu szkodliwych czynników środowiskowych w okresie płodowym. Czasami spotykany w autosomalnym dziedziczeniu recesywnym. W tej chorobie występują przeszkody w rozwoju mózgu i czaszki, a po rozwoju masa mózgu nie powinna przekraczać 1000 gramów, a maksymalny obwód czaszki nie powinien przekraczać 47 cm. Kształt czaszki ma również specyficzne zmiany: czoło i potylica są płaskie, wąskie i lekko spiczaste u góry, co wyraźnie kontrastuje z rozwojem całej kości twarzy. Skóra głowy jest pogrubiona, a włosy grube. Niski wzrost, inteligentny rozwój pozostaje na etapie idioty.
