zwapnienie naskórka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Klinicznym objawem uszkodzenia skóry w elastycznym pseudo-ksantomie jest zwapnienie naskórka. Pseudoxanthoma elasticum był kiedyś nazywany rozproszonym ksantelazą we wczesnym stadium, a później ma nietypowy żółty guz, który nazywa się dystroficzną chorobą elastycznego włókna. Ze względu na różne metody genetyczne można go podzielić na autosomalne dominujące i autosomalne recesywne, każdy typ jest podzielony na dwie grupy, klinicznie bardziej powszechne w chromosomach I, II i autosomalnych recesywnych I, a często Chromosomalna recesywna grupa II jest stosunkowo rzadka i zwykle dominujące objawy dziedziczne są poważniejsze niż recesywne.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba należy do zaburzenia elastycznych włókien całego ciała, a przyczyna jest nadal nieznana. Większość ludzi uważa, że ma to związek z czynnikami wrodzonymi.
1. Dziedziczenie rodziny: Z uwagi na fakt, że choroba ma historię rodzinną, uważa się, że choroba jest związana z dziedzicznością.
2. Zaburzenia endokrynologiczne: przerost tarczycy lub grasicy, dysfunkcja jajników, może powodować chorobę, wywnioskowano, że choroba ta może być związana z zaburzeniami endokrynologicznymi.
3. Zaburzenia metaboliczne: Niektóre osoby przeprowadziły badanie histologiczne skóry tej choroby i stwierdziły, że powstają elastyczne włókna i zaburzenia metaboliczne. Stwierdzono również, że zawartość kolagenu w skórze i aktywność hydroksylazy prokolagenu proliny są zmniejszone.
(dwa) patogeneza
Patogeneza jest nadal niejasna. Większość ludzi uważa, że ma to związek z czynnikami wrodzonymi.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Mikroskopia rozmazu skóry Mikroskopia skóry
Choroba występuje u młodych kobiet. Są to głównie uszkodzenia skóry, uszkodzenia sercowo-naczyniowe, zmiany w przewodzie pokarmowym, zmiany oczne, zmiany neuropsychiatryczne i zmiany nerkowe.
Główne objawy kliniczne:
(1) Uszkodzenie skóry: zwykle występuje w okresie dojrzewania, ale można je również zaobserwować wkrótce po urodzeniu. Wysypka jest symetryczna i występuje w fałdach po obu stronach szyi, pępka, pod pachami, w jamie ustnej i pachwinie, a także w błonie śluzowej jamy ustnej i nosa, a także w pochwie lub błonie śluzowej odbytnicy. Pogrubienie skóry, niska elastyczność i relaksacja. Wysypka ma dużą igłę do dużej fasoli, która jest od jasnożółtych do pomarańczowych pryszczów lub małych guzków, które są skupione lub połączone w sieć. Część porów jest powiększona, na przykład „mielona skórka kurczaka”, a jej wygląd przypomina skórkę pomarańczową. Istnieją również doniesienia o zwapnieniu naskórka lub występowaniu zwyrodnienia skóry. Niektórzy pacjenci mogą mieć nadmierne rozciąganie skóry, ale niekoniecznie wysypkę.
(2) Uszkodzenie sercowo-naczyniowe: w tym choroba naczyń obwodowych, nadciśnienie tętnicze, choroba niedokrwienna serca i zwłóknienie błony wewnętrznej i zwapnienie. Gdy zaangażowane są tętnice kończyn, puls może być osłabiony lub zanikać, a chromanie może następować w sposób przerywany. Około jedna trzecia przypadków ma ataki dusznicy bolesnej, ale występuje mniej ostrych zawałów mięśnia sercowego i nagłych zgonów. Zastoinowa niewydolność serca może być związana z różnymi czynnikami, choroby naczyniowe i zwłóknienie wsierdzia mogą powodować niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze i choroba wieńcowa są również ważnymi czynnikami sprzyjającymi niewydolności serca.
(3) Zmiany w przewodzie pokarmowym: U dzieci krwawienie z przewodu pokarmowego może występować wielokrotnie. Przyczyną może być wrzód trawienny lub przepuklina rozworu przełykowego. Gastroskopia ujawniła zmianę zmian w błonie śluzowej przewodu pokarmowego podobną do zmian skórnych. Ponadto u niektórych pacjentów może wystąpić poszerzenie przewodu pokarmowego i wypadanie odbytnicy.
(4) Zmiany oczne: Naczynia krwionośne siatkówki w dnie są liniowe, co jest charakterystyczną zmianą choroby. Zmiana ta przejawia się w szaro-białej linii z grubszymi naczyniami krwionośnymi i nieregularnym pierścieniowym lub promieniowym rozmieszczeniem wokół tarczy optycznej. Krwotok siatkówki może powodować zaburzenia widzenia. Z wiekiem mogą wystąpić zmiany proliferacyjne, pigmentacja, plamka siatkówki, hialinoza naczyniówkowa i bliznowacenie siatkówki. Gdy plamka jest zaangażowana, może wystąpić poważna utrata wzroku. Większość zmian dna oka występuje jednocześnie ze zmianami skórnymi i powtarzającymi się krwawieniami z przewodu pokarmowego.
(5) zmiany neuropsychiatryczne: objawy neuropsychiatryczne mogą być spowodowane chorobą naczyniowo-mózgową, łagodną hemiplegią, zaburzeniami psychicznymi, krwotok podpajęczynówkowy, niewydolnością tętnicy podstawnej, padaczką itp.
(6) Zmiany w nerkach: zmiany mogą wystąpić zarówno w tętnicach śródnerkowych, jak i nadnerczowych, a zajęcie naczyń nerkowych może prowadzić do nadciśnienia.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Keratynizacja naskórka: Keratynizacja jest ważną cechą keratynocytów. Zaczynając od komórek pierwotnych, keratynocyty nadal różnicują się, przesuwają w górę, przechodzą przez warstwę kolczastą, warstwę ziarnistą i ostatecznie stają się komórkami rogowymi, aby zakończyć proces keratynizacji.
Utrata skóry i złuszczanie skóry: Na ogół między 3 a 7 dniem po wystąpieniu mogą pojawić się resztki skóry, a naskórek może zostać złuszczony, szczególnie na skórze dłoni i podeszew.
Naskórka naskórka o pełnej grubości i pęcherze podskórne: powszechne w przypadku toksycznej erupcji nekrotycznej naskórka, skóra objawia się pełną grubością naskórka i tworzeniem się podskórnych guzków. Objawy kliniczne, ostry początek, któremu towarzyszy wysoka gorączka, drażliwość, letarg, drgawki, śpiączka i inne oczywiste objawy zatrucia ogólnoustrojowego. Skóra przejawia się w pełnej grubości naskórka i tworzeniu się podskórnych zgrubień. Na początku był to duży kawałek jasnoczerwonych plam, a następnie purpurowo-brązowy W ciągu 1-2 dni bullae pojawiły się na plamach i rozszerzyły się, a subsynteza miała kilkadziesiąt centymetrów, pokazując najbardziej równoległe paski krepy. Pociski łatwo się wciera i występuje duże rozbicie, podobne do poparzenia drugiego stopnia. Znak Nilolsky'ego (10), jednocześnie może mieć duży wpływ na usta, oko, nos, górne drogi oddechowe, obszar narządów płciowych, błonę śluzową przełyku. Duża powierzchnia erozji pojawia się po opadnięciu błony śluzowej. Ból jest ekstremalny. Temperatura ciała często utrzymuje się na poziomie 40 ° C i nie ustępuje przez 2 do 3 tygodni. Często dotyczy to również serca, nerek, wątroby i mózgu. Rokowanie jest poważne, a śmiertelność wynosi od 25% do 50%. Częściej z powodu wtórnej infekcji, zaburzeń czynności wątroby i nerek, zaburzeń wody i elektrolitów oraz śmierci.
Gruba skóra całego ciała: Jest to jeden z objawów klinicznych gigantycznej choroby ludzkiej, która przysadka mózgowa wydziela nadmierny hormon wzrostu (GH), powodując przerost tkanek, kości i narządów wewnętrznych oraz choroby endokrynologiczne i zaburzenia metaboliczne. Występowanie dojrzewania i zamykanie kostki są gigantycznymi chorobami.
