hermafrodytyzm
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wady seksualne odnoszą się do sprawności seksualnej narządów płciowych danej osoby. Powodem tego są aberracje chromosomów płciowych, a nieprawidłowe wydzielanie androgenów prowadzi do nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych w zarodku. Jeśli to samo ciało ma zarówno jądra, jak i jajniki, zewnętrzne narządy płciowe i drugie cechy płciowe znajdują się między obiema płciami, zwane prawdziwym hermafrodytyzmem. Jeśli gonady nie są zgodne z zewnętrznymi narządami płciowymi, nazywa się je pseudohermafrodytyzmem. Na przykład zewnętrzne narządy płciowe są podobne do żeńskich, a wewnętrzne narządy płciowe to jądro nazywane męskim pseudohermafrodytyzmem. Przeciwnie, zewnętrzne narządy płciowe są podobne do męskich, a wewnętrzne narządy płciowe to jajnik, który nazywa się kobiecym pseudohermafrodytyzmem.
Patogen
Przyczyna
1. Aberracje chromosomów płciowych:
W procesie rozwoju embrionalnego narządy płciowe są różnicowane na męskie lub żeńskie, a determinanty są początkowo kontrolowane przez czynniki genetyczne, takie jak typ genomowy noworodka to 46, XX, to znaczy rozwój u kobiety; kariotyp to 46, XY, a następnie Rozwijaj się w mężczyznę. Ponieważ chromosom Y ma gen genetyczny, który determinuje różnicowanie oryginalnych gonad w jądra, a chromosomowi X brakuje takich genów. Jeśli liczba i struktura chromosomów płciowych zostanie zniekształcona, nieuchronnie doprowadzi to do zaburzenia zróżnicowania płciowego.
2. Nieprawidłowe wydzielanie androgenów w okresie embrionalnym:
Kiedy pierwotne gonady różnicują się do jądra pod kontrolą czynników genetycznych, kora jest degradowana, ale rdzeń jest dobrze rozwinięty, więc zarówno komórki śródmiąższowe, jak i kora nadnerczy wytwarzają znaczną ilość androgenu. Ze względu na działanie androgenu pierwotny przewód rozrodczy i zewnętrzne pierwotne narządy płciowe są zróżnicowane w stosunku do mężczyzn. Jeśli gonady różnicują się do jajnika, kora nadnerczy wytwarza mniej androgenów, a rurka narządów płciowych i zewnętrzny primordium narządów płciowych różnicują się w kierunku żeńskim. Kiedy płeć genetyczna jest płci męskiej, niedobór androgenów jest spowodowany z kilku powodów lub płeć genetyczna jest płci żeńskiej. Z powodu nadmiernego androgenu może dojść do różnicowania układu rozrodczego i pierwotnych narządów płciowych.
3. Inne czynniki:
Zmniejszenie liczby pierwotnych komórek rozrodczych w zarodku również maskulinizuje genetyczną samicę. Spadek liczby pierwotnych komórek rozrodczych może powodować rozwój pierwotnej kory gonad, głęboki rdzeń tworzy składniki jąder, a komórki mezenchymalne wytwarzają androgen, co powoduje, że pierwotny przewód rozrodczy i zewnętrzny narząd płciowy różnicują się u mężczyzn.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Chromatyna Y chromosomowy test estriolu ciążowego (E3) 17-ketonowy kortykosteroid (17-KS) w moczu
(1) Historia medyczna:
Zwróć uwagę, czy w rodzinie są podobni pacjenci; czy matka ma w przeszłości przyjmowanie męskich hormonów podczas poczęcia.
(dwa) objawy i oznaki:
1. Obserwuj wygląd pacjenta, rozwój fizyczny i rozwój drugorzędnych cech płciowych, takich jak broda, grzywa, włosy łonowe, piersi i dźwięk. Zrozumieć stan menstruacyjny pacjenta.
2) Zewnętrzne badanie narządów płciowych:
Zewnętrzne narządy płciowe hermafrodytyzmu są sztucznie podzielone na 5 typów:
Typ I: tylko łechtaczka wzrasta w zewnętrznych narządach płciowych;
Typ II: łechtaczka jest powiększona i ma szerszy lejkowy zatok moczowo-płciowy, a pochwa ma wspólny otwór z cewką moczową;
Typ III: zatok moczowo-płciowy jest wąski, ale nadal ma kształt lejka;
Typ IV: mały otwór zatoki moczowo-płciowej u podstawy penisa;
Typ V: Otwór zatoki moczowo-płciowej znajduje się na końcu penisa, jak u normalnego mężczyzny.
(3) Kontrola laboratoryjna:
1. Badanie chromatyny płciowej i kariotypowanie.
2) Oznaczanie testosteronu, 5a-dihydrotestosteronu, estradiolu w surowicy, progesteronu i hormonu luteinizującego w osoczu. 24-godzinny mocz 17-ketosteroidów i triol ciążowy, badanie serologiczne antygenu HY.
(4) Kontrola rentgenowska:
Rentgen nadgarstka, angiografia zatok moczowo-płciowych, angiografia pozaotrzewnowa, badanie CT zmian wielkości nadnerczy.
(5) Badanie chirurgiczne i biopsja gonad.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
(1) Prawdziwy hermafrodytyzm:
Prawdziwy hermafrodytyzm jest rzadki, a osobnik ma dwie hipoplastyczne gonady (jajnik i jądro). W mosznie (wargach sromowych) jądro pachwiny po jednej stronie pachwiny lub brzucha (granulki), jajnik lub jądro po drugiej stronie lub jądra jajnika po obu stronach. W miednicy znajdują się macice, z których większość jest słabo rozwinięta. Mogą występować okresowe krwiomocz i ból dolnej części brzucha lub ból moszny. Większość pacjentów była mężczyznami, rozwój piersi był częstszy, a niektóre oznaki żeńskie, takie jak szczupła budowa ciała, grzywa, włosy łonowe i broda były rzadkie, gardło płaskie, a dźwięk ostry. Zewnętrzne narządy płciowe występują częściej w naczyniu typu IV. Chromatyna płciowa była w 80% dodatnia. Kariotyp wynosi 60% 46, XX, 20% to 46, XY, a pozostałe to chimeryczne 46, XX / XY. Antygen HY jest dodatni. Stężenie żeńskich hormonów wzrastało okresowo, zgodnie ze zmianami w cyklu menstruacyjnym u kobiet.
(2) Męski pseudohermafrodytyzm:
Pacjent ma chromosom Y, a wewnętrzne narządy płciowe to pojedyncze niepełne jądro o różnym stopniu feminizacji zewnętrznych narządów płciowych.
Zgodnie ze stopniem płci zewnętrznych narządów płciowych dzieli się na 3 typy:
1. Zewnętrzny typ męskich narządów płciowych: rozwój penisa jest prawie normalny, ale występują spodziectwa; często występuje wnętrostwo lub przepuklina pachwinowa, w worku przepuklinowym występuje niedojrzała macica i jajowody. Wygląd jest męski i ma drugą cechę seksualną. Przyczyną choroby jest to, że płód męski nie hamuje rozwoju wtórnej rurki nerkowej podczas stadium embrionalnego i tworzy hipoplastyczną macicę i jajowody. Ten typ jest również znany jako wtórny zespół zatrzymywania cewek nerkowych.
2. Żeński typ zewnętrznych narządów płciowych: znany również jako pełny jąder, kobiecy kariotyp chromosomowy ma 46, XY. Jest jądro, biosynteza testosteronu jest normalna, a stężenie testosteronu we krwi jest prawidłowe.
Jądra można znaleźć w jamie brzusznej, wargach sromowych wargach sromowych lub worku przepuklin pachwinowych. Najądrza i nasieniowód nasieniowodu mogą być obecne w tym samym czasie. Niektórych pacjentów brakuje. Uszkodzenie polega na tym, że embrionalne komórki tkanek narządów całkowicie pozbawione są białka adhezyjnego receptora androgenowego, tak że zatoki moczowo-płciowe i zewnętrzne pierwotne narządy płciowe przekształcają się w żeńskie zewnętrzne narządy płciowe. Okres dojrzewania może przekształcić się w normalne kobiece piersi i kobiece ciało. Ale nie ma skurczów menstruacyjnych.
3. Kobiecy fenotyp zewnętrznego obszaru narządów płciowych: krótki penis podobny do przerostowej łechtaczki, któremu towarzyszy spodziectwo typu moszny; pęknięcie moszny jak wargi sromowe, zawierające jądra; fałszywa pochwa, deformacja zatoki moczowo-płciowej; brak macicy i akcesoriów. Zaburzenia syntezy testosteronu, niepełna feminizacja jąder, zespół Reifensteina, zespół spodziectwa rzekomo-pochwowego spodziectwa i asymetryczna mieszana dysplazja gonadalna to fenotypy zewnętrznych narządów płciowych.
4. Ponadto występuje męski pseudohermafrodytyzm, chociaż chromosom ma 46, XY, ale nie ma jąder, jajników, zewnętrzne narządy płciowe to kobiety. Nazywa się to adenopatią. Patogeneza może być spowodowana mutacjami genetycznymi, które powodują całkowite zahamowanie rozwoju zarodkowych narządów płciowych. Niektórzy pacjenci mają wywiad rodzinny i mogą być autosomalnymi zaburzeniami recesyjnymi.
(3) Pseudohermafrodytyzm kobiet:
Chromatyna pacjenta była dodatnia, kariotyp wynosił 46, XX, a ciało miało jajnik, jajowód i macicę, ale występowały narządy płciowe zewnętrznych wad rozwojowych narządów płciowych oraz kształt i wczesność. Wrodzony przerost nadnerczy i guzy kory nadnerczy mogą wydzielać za dużo androgenów, a ciężarne matki przyjmujące męskie hormony mogą sprawić, że embrionalny narząd płciowy i zewnętrzne narządy płciowe różnicują się u mężczyzn, a zewnętrzne wady rozwojowe narządów płciowych W przypadku przerostu łechtaczki wargi sromowe łączą się jak rozszczepiona moszna, a pochwa i cewka moczowa mają wspólny otwór, pozostawiając zatokę moczowo-płciową w kształcie lejka. Męskość charakteryzuje się szybkim wzrostem i wzrostem, a wiek nasad jest zaawansowany; włosy łonowe pojawiają się wcześniej. Grzywa i broda, gardło jest powiększone, głos jest grubszy; pierś nie jest rozwinięta. Brak miesiączki, łechtaczka może być wyprostowana. Ponadto u niewielkiej liczby pacjentów może rozwinąć się wysokie ciśnienie krwi. Zwiększenie 24-godzinnego 17-ketosteroidów w moczu i triolu ciążowego jest jedną z cech tej choroby.
Powyższe trzy rodzaje hermafrodytyzmu są trudne do odróżnienia jedynie na podstawie zewnętrznych narządów płciowych i wtórnych cech płciowych i można je różnie zdiagnozować na podstawie badań laboratoryjnych i innych specjalnych badań.
