srom dziecinny
Wprowadzenie
Wprowadzenie Srom jest naiwny i nie ma włosów łonowych, jest powszechny u pacjentów z zespołem Turnera, znanym również jako wrodzony zespół hipoplazji jajników, który jest jedyną znaną chorobą chromosomów płciowych. Wrodzona hipoplazja jajników u kobiet bez chromosomu X spowodowanych niskim wzrostem, pierwotnym brakiem miesiączki, kości krzyżowej szyi, koślawością łokciową i innymi nieprawidłowościami. Częstość występowania tego typu jest niska, co stanowi 0,64% wad intelektualnych kobiet, jego cechami klinicznymi są: wygląd kobiety, krótkie ciało, druga charakterystyczna dysplazja, brak jajników i brak płodności. Niektórzy pacjenci mają łagodne upośledzenie umysłowe. Niektórym pacjentom towarzyszą wrodzone wady rozwojowe, takie jak serce, nerki i kość.
Patogen
Przyczyna
Powody dziecięcego sromu:
Patogenezą zespołu Turnera jest brak segregacji podczas tworzenia się amfifilowych gamet, przy czym około 75% utraty chromosomu występuje u ojca, a około 10% straty występuje we wczesnym odszczepianiu zygoty. Z powodu niewystarczającej ilości estrogenu i braku komórek jajowych narząd kobiecy pacjenta jest słabo rozwinięty i pierwotny brak miesiączki. Zmętnienie soczewki generalnie wynosi 33,3%, głównie niewielkie zmętnienie. Oczy pacjenta były bardzo krótkowzroczne, soczewka była całkowicie szaro-biała i mętna, a cukrzyca typu I występowała częściej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Vulvar rutynowe badanie ginekologiczne badanie ginekologiczne
Naiwna diagnoza Vulvara:
Zespół Turnera jest rzadkim zespołem nieprawidłowości chromosomów płciowych. Częstość występowania choroby wynosi 1/3000, a istnieje wiele rodzajów kariotypów, z których najczęstsze jest 45X. Z powodu niewystarczającej ilości estrogenu i braku komórek jajowych narząd kobiecy pacjenta jest słabo rozwinięty i pierwotny brak miesiączki. Zmętnienie soczewki generalnie wynosi 33,3%, głównie niewielkie zmętnienie. Oczy pacjenta były bardzo krótkowzroczne, soczewka była całkowicie szaro-biała i mętna, a cukrzyca typu I występowała częściej. W szpitalu pierwotnym, z powodu zaniedbania dokładnego badania całego ciała, błędnie rozpoznano go jako zaćmę.
Fenotyp pacjenta to kobieta, niski wzrost, normalna inteligencja, ale często niższa niż u jego rodaków, twarz jest trójkątna, często z opadaniem powieki i szwem wewnętrznym itp., Szczęka wąska, żuchwa jest mała i cofnięta, usta są opuszczone i rekin Usta szyi, linia włosów na szyi jest bardzo niska, może sięgać ramion, około 50% pacjentów ma szyję, czyli nadmiar skóry podobnej do skrzydła, szerokość ramion, szerokość klatki piersiowej jako tarczy, słaby rozwój sutków i piersi, dwa sutki Szerokość i koślawość łokci są bardzo typowe w tej chorobie: czwarty i piąty śródręcza są krótkie i do wewnątrz i często mają dysplazję paznokci. Obrzęk limfatyczny w okresie niemowlęctwa jest szczególny.
Nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym to głównie słaby rozwój jajników (gruczoły somatogoniczne), brak tworzenia się pęcherzyków, niedorozwój macicy, często z powodu pierwotnego braku miesiączki. Pacjenci z niską czynnością jajników mają niewiele włosów łonowych, nie mają włosów, a narządy płciowe zewnętrzne są naiwne. Ponadto około 1/2 pacjentów ma zwężenie zastawki aortalnej i deformację nerek podkowy.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa sromu i dziecinności:
Poziom estradiolu w surowicy był niski, a hormon folikulotropowy (FSH) i hormon luteinizujący (LH) znacznie wzrosły. Test chromatyny płciowej był ujemny. Diagnozę należy przeprowadzić w celu zbadania chromosomu, a jej kariotyp ma następujące typy:
1 haplotyp: 45, X0, jest najczęstszym typem z typowymi objawami.
2 typ chimeryczny: 45, X0 / 46, XX, jeśli główne są komórki 46, XX, objawy są w większości lekkie, około 20% może mieć rozwój dojrzewania, skurcze menstruacyjne, niektóre mogą mieć płodność, ale spontaniczny wskaźnik aborcji i Wskaźnik poronień jest wysoki, a ryzyko aberracji chromosomowych u potomstwa jest również wysokie.
3X aberracja strukturalna chromosomu: jedno długie ramię chromosomu X lub usunięcie krótkiego ramienia, takie jak 46, Xdel (Xq) lub 46, Xdel (Xp), oraz X i inne chromosomy, takie jak 46, Xi (Xq) lub 46, Xi ( Xp).
Zespół Turnera jest rzadkim zespołem nieprawidłowości chromosomów płciowych. Częstość występowania choroby wynosi 1/3000, a istnieje wiele rodzajów kariotypów, z których najczęstsze jest 45X. Z powodu niewystarczającej ilości estrogenu i braku komórek jajowych narząd kobiecy pacjenta jest słabo rozwinięty i pierwotny brak miesiączki. Zmętnienie soczewki generalnie wynosi 33,3%, głównie niewielkie zmętnienie. Oczy pacjenta były bardzo krótkowzroczne, soczewka była całkowicie szaro-biała i mętna, a cukrzyca typu I występowała częściej. W szpitalu pierwotnym, z powodu zaniedbania dokładnego badania całego ciała, błędnie rozpoznano go jako zaćmę.
Fenotyp pacjenta to kobieta, niski wzrost, normalna inteligencja, ale często niższa niż u jego rodaków, twarz jest trójkątna, często z opadaniem powieki i szwem wewnętrznym itp., Szczęka wąska, żuchwa jest mała i cofnięta, usta są opuszczone i rekin Usta szyi, linia włosów na szyi jest bardzo niska, może sięgać ramion, około 50% pacjentów ma szyję, czyli nadmiar skóry podobnej do skrzydła, szerokość ramion, szerokość klatki piersiowej jako tarczy, słaby rozwój sutków i piersi, dwa sutki Szerokość i koślawość łokci są bardzo typowe w tej chorobie: czwarty i piąty śródręcza są krótkie i do wewnątrz i często mają dysplazję paznokci. Obrzęk limfatyczny w okresie niemowlęctwa jest szczególny.
Nieprawidłowości w układzie moczowo-płciowym to głównie słaby rozwój jajników (gruczoły somatogoniczne), brak tworzenia się pęcherzyków, niedorozwój macicy, często z powodu pierwotnego braku miesiączki. Pacjenci z niską czynnością jajników mają niewiele włosów łonowych, nie mają włosów, a narządy płciowe zewnętrzne są naiwne. Ponadto około 1/2 pacjentów ma zwężenie zastawki aortalnej i deformację nerek podkowy.
