nieprawidłowy kształt ciała
Wprowadzenie
Wprowadzenie Nieprawidłowość ciała odnosi się do znaczącej różnicy między długością osoby a długością normalnej osoby tej samej rasy, wieku i płci. W normalnych okolicznościach wzrost i rozwój ludzi mają określone zasady. Dzieci i młodzież znajdują się w okresie wzrostu i rozwoju, a odsetek wzrostu niemowląt i małych dzieci jest stosunkowo wysoki: w wieku 13 i 14 lat następuje kolejny szybki wzrost, a zmiany fizyczne po dorosłości są niewielkie. Czynniki wpływające na rozwój sylwetki obejmują: wpływ czynników genetycznych i fizycznych na wzrost i rozwój; niedobory żywieniowe i zaburzenia metaboliczne, takie jak niedobór jodu (lokalna czerwonka) niedobór witaminy D (krzywica) przewlekłe choroby ogólnoustrojowe wywołane konfucjanizmem; zaburzenia endokrynologiczne, takie jak Zaburzenia wzrostu i rozwoju, takie jak hormon wzrostu (GH), hormon tarczycy, insulina i hormony płciowe są powszechne, a układ nerwowy, zwłaszcza dysfunkcja podwzgórza, często powoduje zaburzenia wzrostu i rozwoju.
Patogen
Przyczyna
Mechanizm
Po pierwsze, czynniki wrodzone
Czynniki genetyczne i fizyczne są związane z wysokim i niskim wzrostem. Takie jak gigantyczna choroba konstytucyjna, opóźniony wzrost fizyczny lub opóźnione dojrzewanie płciowe, niski wzrost rodzinny i tak dalej.
Po drugie, zaburzenia odżywiania lub metaboliczne
Dorośli cierpiący na przewlekłe choroby powodujące ciężkie odżywianie ogólnoustrojowe lub zaburzenia metaboliczne mogą powodować zaburzenia wzrostu i rozwoju, takie jak schistosomatoza, krzywica z niedoborem witaminy D, tarczyca z niedoborem jodu, przewlekła choroba wątroby, przewlekła choroba nerek, cukrzyca, Wrodzona lub nabyta choroba sercowo-naczyniowa itp. Powodują zaburzenia rozwojowe i powodują powstawanie napięć.
Po trzecie, choroby ośrodkowego układu nerwowego
Takie jak zapalenie mózgu, zapalenie opon mózgowych, gruźlica, kiła, guzy itp., Występowanie niemowląt i dzieci, może powodować zaburzenia wzrostu i rozwoju.
Po czwarte, zaburzenia endokrynologiczne
Hormon wzrostu, hormon tarczycy, insulina i hormony płciowe są ściśle związane ze wzrostem i rozwojem.
a) hormon wzrostu (GH)
1. Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu przez hormon wzrostu w przedniej części przysadki mózgowej, widoczne głównie w guzach wydzielniczych przednich komórek przysadki hormonu wzrostu, niewielkiej liczbie przerostów lub gruczolakoraku. Nadmierny hormon wzrostu działa bezpośrednio na komórki tkanki ogólnoustrojowej (z wyjątkiem L w mózgu lub przerostu przez pożywkę z hormonem wzrostu (Sorna-tomdin, SM) w celu pobudzenia wzrostu organizmu; hormon wzrostu działa na wątrobę i nerki, tworząc czynnik wzrostu) (SM), SM i tkanka kolagenowa chrząstki i inne białka zwiększają syntezę, sprzyjają wzrostowi kości; ze względu na wzmożony anabolizm białek, ogólnoustrojową przerost tkanki miękkiej i narządów Guz wydzielniczy hormonu wzrostu przysadki występuje przed powstaniem gigantycznej choroby, takiej jak występuje Przed i po okresie dojrzewania powstaje plastyczny przerost gumowatego końca, który występuje w dorosłym szpiku kostnym, tworząc przerost plastyczny.
2. Hormon wzrostu jest zbyt mały Początek przysadkowego zachowania konfucjanizmu rozpoczyna się u niemowląt i dzieci i dzieci, z powodu niewystarczającego lub braku wydzielania hormonu wzrostu lub opóźnienia wzrostu spowodowanego przez str. Obecnie uważa się, że GH działa na niektóre narządy docelowe, takie jak wątroba i nerki, i wytwarza interleukinę (SM), a po związaniu SM z białkiem działa poprzez krążenie krwi w różnych tkankach organizmu. Zgodnie z odpowiedzią GH i SM na egzogenny GH konfucjanizm dzieli się na 4 typy:
(1) Rodzaj pracy: Wartość M plazmowego kamienia GH jest niższa niż normalnie, ten typ jest bardziej powszechny. Po podaniu egzogennego hormonu wzrostu poziomy SM były znacznie podwyższone. Leczenie GH jest lepsze.
(2) Typ II: poziomy GH w osoczu są wysokie, a SM jest niskie. Być może brak receptora GH w wątrobie nie może powodować SM. Laron jest rodzajem.
(3) Typ III: GH w osoczu, woda SM jest niska, niewrażliwa na egzogenny GH i może być nienormalna w przedniej części przysadki i wątroby.
(4) Typ IV: GH i SM w osoczu są normalne, a egzogenny GH jest nieskuteczny, ale SM można zsyntetyzować, co może być spowodowane niewrażliwością otaczającej tkanki na SM, taką jak szczep pygrng.
(dwa) niedobór lub niedobór hormonu tarczycy
W okresie płodowym oraz u dzieci i młodzieży niedobór hormonu tarczycy i stagnacja występują głównie w obszarach z poważnym niedoborem jodu w środowisku. Niedobór jodu w środowisku podczas ciąży jest poważny, a stężenie jonów indolu i jodu w osoczu kobiet w ciąży jest zmniejszone, co powoduje, że hormon tarczycy (T i T.) jest wydzielany przez tarczycę. Większość T3 we krwi wiąże się z globuliną wiążącą tyroksynę (TBG) tylko z niewielką ilością wolnego T3L, a związany Ts nie może przejść przez barierę łożyskową. W czasie ciąży, ze względu na wzrost estrogenu, zwiększa się poziom TBG we krwi, więc jest mniej wolnych dzieci T3. Wolna T3 przez łożysko nie może zaspokoić potrzeb płodu. T3 i T4 wymagane przez płód muszą być wydzielane przez własną tarczycę. Jednak jod wymagany do syntezy płodu T3 musi pochodzić od matki. Płód jest wyraźnie w niekorzystnej sytuacji w konkurencji z przyjmowaniem jodu przez matkę. Z powodu niewystarczającej ilości jodu T3 płodu jest niewystarczające, wzrost i rozwój płodu, szczególnie różnicowanie mózgu i zaburzenia rozwojowe, masa mózgu jest zmniejszona, kora jest przerzedzona, komórki nerwowe są zmniejszone, a układ jest zaburzony lub przemieszczony. Z powodu zaburzeń rozwojowych w korowym obszarze motorycznym u pacjenta rozwija się nerwowa plwocina w zaburzeniu rozwojowym kołnierza i powoduje głuchotę; z powodu zaburzeń rozwojowych płata czołowego i płatu ciemieniowego opóźnienie umysłowe jest niskie. Jeśli środowisko nadal ma niedobór jodu po urodzeniu, z powodu zaburzeń wzrostu i rozwoju spowodowanych niedoborem tyroksyny po urodzeniu, nie tylko powoduje to, że ciało jest krótkie, kości są zacofane i dojrzewa. Brak hormonów tarczycy utrudnia rozwój organizmu z powodu zaburzeń syntezy białek w różnych tkankach.
(3) Niedobór lub niedobór hormonu płciowego
Zaburzenia gonadalne występują przed fuzją szpiku kostnego. Z powodu braku hormonów płciowych kości mogą być opóźnione, kości są przerośnięte, kości są duże, kończyny są smukłe, druga płeć jest nieobecna i dysplazja gonadalna.
(4) Główne zmiany wrodzonej choroby tkanek (zespół Marfana) objawiają się w kościach, oku i układzie sercowo-naczyniowym. Wysokie ciało, smukłe kończyny, mniej tłuszczu podskórnego, krótkowzroczność, zwichnięcie kryształów i wrodzona choroba sercowo-naczyniowa.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test wzrostu i rozwoju dziecka hormon wzrostu test odpornościowy hormon wzrostu
Po pierwsze, historia medyczna
(1) Historia rodziny
Czynniki genetyczne mają pewien wpływ na wzrost i niski wzrost i powinny zwracać szczególną uwagę na zrozumienie.
(2) Historia ciąży i porodu
Historia matki, stan odżywienia i historia porodu (przedwczesne porody, dystocja itp.) Podczas ciąży mogą powodować zaburzenia wzrostu i rozwoju u niemowląt.
(3) Należy szczegółowo zbadać rozwój dzieci i okres dojrzewania, stan odżywienia i historię różnych chorób przewlekłych.
Okres dojrzewania to okres przejściowy od dzieci do dorosłych Normalny rozwój dojrzewania dzieli się na: 1 etap początkowy, z nagłym wzrostem formy fizycznej, dziewczynki w wieku 9-12 lat, chłopcy w wieku 10-13 lat. W połowie drugiego okresu dominował rozwój drugorzędnych cech płciowych, a tempo wzrostu typu ciała stopniowo spowalniało: dziewczynki miały 13–16 lat, a chłopcy 14–17 lat. 3 Późny etap, osiągający etap dojrzałości, 17–23 lata dla kobiet i 18–24 lata dla mężczyzn. Takich jak wczesny rozwój dojrzewania, może być wczesne dojrzewanie, przedwczesne dojrzewanie, fizyczni olbrzymy itp., Powinny szukać przyczyny. Historia przewlekłych chorób przed pokwitaniem u dzieci, takich jak choroba wątroby (marskość wątroby), gruźlica (rdzeniowa, wrodzona oponowa wrodzona lub nabyta choroba sercowo-naczyniowa, cukrzyca, niektóre choroby zakaźne (schistosomatoza) mogą wpływać na rozwój płodności. Historia niedożywienia, niedoboru jodu w środowisku i niedoboru witaminy D ma ogromne znaczenie w diagnostyce etiologicznej niskiego wzrostu.
Po drugie, badanie fizykalne
Istnieją pewne zasady dotyczące wzrostu i rozwoju normalnych ludzi: Zgodnie z dużą ilością danych pomiarowych dotyczących długości ciała i masy ciała normalnych mężczyzn i kobiet normalną wartość standardową uzyskuje się jako podstawę do oceny, czy ciało jest normalne. Dlatego dla każdego pacjenta należy zmierzyć: wzrost, wagę; również zmierzyć odległość palca: maksymalną odległość między lewym i prawym palcem, gdy oba ramiona się wyrównują; zmierzyć wysokość górnej części (odległość od górnej części głowy do górnej krawędzi spojenia łonowego X) Stosunek górnej krawędzi spojenia łonowego do podeszwy stopy) i stosunek górnej / dolnej części są wykorzystywane jako wskaźnik pomocniczy do oceny. Wtórne cechy płciowe i rozwój gonad powinny być również sprawdzone, aby sprawdzić, czy są zgodne z wiekiem, płcią i rozwojem fizycznym. Czy wygląd jest szorstki, czy nie. Twarz, przerost kończyn, powiększenie narządów wewnętrznych i wzrost podskórnej tkanki łącznej często prowadzą do wskazówek diagnostycznych.
Po trzecie, kontrola laboratoryjna
(1) Oznaczanie hormonu wzrostu w osoczu (metoda RIA)
Normalny stan podstawowy u człowieka (średnio 0,38 nmol / L w wieku 2 lat w porannym powietrzu; 0,19 nmol / L w ciągu 2-4 lat; 0,047-0,14 nmol / L w ciągu 4-16 lat. Olbrzymia choroba i akromegalia> 200,94 nmol / L; nie można wykryć w przysadce Linru, szczyt GH występuje podczas normalnego snu, a guz GH znika regularnie.
(2) Test hamowania glukozy (doustny test tolerancji glukozy)
Hiperglikemia i akromegalia mają podwyższony poziom glukozy we krwi, a hormon wzrostu nie jest hamowany poniżej 0,24 nmol / l.
(III) Oznaczanie czynnika wzrostu C (SMC)
Normalna wartość wynosi 75-200 ng / ml, a guz GH jest znacznie podwyższony.
(D) Oznaczanie insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1)
Młodzież płci męskiej (435 + ng / ml, kobiety (570 t 25) + ng / ml. IGF-I w okresie dojrzewania płciowego była znacznie niższa niż powyższe wartości, potwierdzając diagnozę karłowatości Laron i karłowatości. IGF-I był znacznie podwyższony w guzach GH. Wysoki
(5) Wzrost 24-godzinnego stężenia GH w moczu jest pomocny w diagnozie guza GH.
(6) Test motywacyjny
1. Test wysiłkowy wspinać się po schodach, wchodzić na pokład i uprawiać inne sporty 10 minut przed i po teście 30,60, 90, 120dn GH pobierając krew, normalni ludzie osiągają szczyt po 30 lub 60 minutach, szczyt> 0,33 nmol / L. Szczyt przysadki Linrui.
2. Test hipoglikemii insulinowej Insulina doustna 0,05-0 IU / kg Wstrzyknięcie dożylne, przed i po wstrzyknięciu 30, 60, 90, 120 dn pobieranie krwi, stężenie glukozy we krwi, GH, normalna reakcja po pobudzeniu GH> ng / ml, przysadka Siostry GH.
3. Test stymulacji argininą arginina 0,5 g / kg dożylne wstrzyknięcie, metoda i znaczenie kliniczne tego samego testu insulinowego. Test powinien najpierw sprawdzić funkcję tarczycy. Jeśli funkcja jest zmniejszona, może wpłynąć na wynik. Najpierw należy ją wyleczyć i skorygować.
4. Masa testowa L-dopa
(7) Test wzbudzenia TBll
Po pobudzeniu GH w osoczu> podstawowa wartość GH50% w osoczu, a bezwzględna wartość GH w osoczu wzrosła o> 0,47 nmol / L, co potwierdza rozpoznanie guza GH.
(8) Test na ludzki hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH)
Dożylne GH RH 10ug / kg, GH> 7 nmol / L po wstrzyknięciu, aby wykluczyć rozpoznanie przysadki mózgowej Baorui.
(9) Inne testy
Test czynności tarczycy; badanie czynności nadnerczy (FSH, LH, E, T), badanie czynności nadnerczy i badanie chromosomów. Wapń, fosfor, kontrola cukru we krwi itp.
Po czwarte, kontrola sprzętu
Film rentgenowski, taki jak boczna pozycja czaszki w celu obserwowania wielkości siodła, czy przednia lub tylna zatoka jest uszkodzona, czy żuchwa rośnie, czy czaszka jest pogrubiona, czy osteoporoza, i czy jest uszkodzenie w czaszce. Film rentgenowski kości, aby zaobserwować, czy fuzja szpiku kostnego, wzrost i rozwój ośrodka kostnienia, wiek kości są opóźnione (pacjenci przysadki co najmniej 4 lata opóźniają) TK czaszki, MRI do diagnozowania mikrogruczolaków przysadki.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Po pierwsze, diagnostyka różnicowa wielkości ciała
(1) Olbrzymia choroba i akromegalia
Gigantyzm i akromegalia (Acromeg-aly) to gruczolaki przedniego płata przysadki mózgowej, przerost lub gruczolakorak, które wydzielają nadmierny hormon wzrostu (GH), powodując przerost i wydzielanie hormonów w tkankach miękkich, kościach i narządach wewnętrznych. Zaburzenie metaboliczne
1. Olbrzymia choroba rozpoczyna się przed okresem dojrzewania (zanim szpik kostny nie zostanie stopiony) Ogólnie uważa się, że wzrost przekracza średnią z trzech ras tej samej rasy, tego samego wieku i tej samej płci co zespół gigantyczny. Literatura podaje, że dorośli mężczyźni mają ponad 2,0 m wysokości, a kobiety - ponad 1,85 m. Na wczesnym etapie pacjenci z olbrzymią chorobą wykazywali nadmierny wzrost i rozwój, proporcjonalny rozwój całego ciała, przerost tułowia i narządów wewnętrznych, rozwój mięśni, wczesny rozwój gonad, silne pożądanie seksualne, zwiększone podstawowe tempo metabolizmu, wysoki poziom cukru we krwi lub cukrzycę. Późni pacjenci zaczynają spadać, brak energii, rozluźnienie mięśni, osłabienie kończyn, zanik gonad, upośledzenie umysłowe, zmniejszone tempo metabolizmu i wolne bicie serca. Recesja trwała około 4-5 lat i na ogół umarła we wczesnych latach. Głównie proliferacja komórek GH.
2. Początek akromegalii w okresie dojrzewania, ten ostatni śliski może przekształcić się w galaretowaty przerost. Po zamknięciu szpiku kostnego pacjenci gigantów są nadal stymulowani nadmiernym hormonem wzrostu i mogą rozwinąć się w akromegalię. Początek jest powolny, a objawy są podzielone na dwie fazy: 1 wczesny (okres formowania) wiele gruczołów wydzielania wewnętrznego jest nadaktywnych. Najwcześniejsze przejawy ręki i stopy są postępujące i postępujące, a wygląd jest szorstki, a typowy wygląd jest antropomorficzny. Ze względu na rozrost tkanki miękkiej głowy i twarzy, skóry głowy, pogrubienie i pogrubienie skóry, liczne zmarszczki, grube usta, duży język, duża mowa, niska mowa i niski skok; wzrost kości głowy powoduje wzrost twarzy. Powiększenie żuchwy powoduje, że zęby są rzadkie, powieki są podniesione, kości czołowe, kości piszczelowe są powiększone i wydatne; ucho i nos rosną; wygląd jest brzydki. Długie kości kończyn nie mogą rosnąć, ale mogą być pogrubione, grzbiet dłoni jest gruby i szeroki, a palce u rąk i nóg są krótkie i grube, tworząc akromozę. Skóra całego ciała jest pogrubiona, szorstka, sebum przelewa się, włosy stają się większe i pigmentacja. Męskie jądra rosną, pożądanie seksualne jest silne; kobiecym piersiom może towarzyszyć mlekotok, ale mniej miesiączki, a nawet kłopoty. Pacjenci często mają bóle głowy, głównie na frontach i frontach obustronnych. Zwiększa się podstawowa szybkość metabolizmu, zwiększa się poziom lipidów we krwi, poziom cukru we krwi, zwiększa się poziom fosforu we krwi, a poziom wapnia we krwi i fosfatazy alkalicznej są prawidłowe. Przebieg choroby jest dłuższy i trwa ponad dziesięć lat lub dłużej. Badanie rentgenowskie wykazało powiększenie selli, owłosione zmiany palców, osteoporozę kręgosłupa i deformację; 2 pacjentów z większym zapominaniem w okresie recesji, a następnie apatyczną, metamorfozą, próchnicą skóry, włosów i mięśni, powiększeniem gruczolaka przysadki I otaczająca grupa kompresji tkanek, otaczająca docelowa grupa niedoczynności gruczołów. Z powodu zaburzeń metabolicznych. Niska odporność, więcej zgonów z powodu infekcji, powikłania cukrzycy, niewydolność serca i tak dalej. Podstawa diagnozy tej choroby: typowy wygląd antropoidalny, akromegalia i inne objawy; wzrost męski> 2,0 m, kobieta> 1,85 m; charakterystyka szkieletu rentgenowskiego; odpowiednie testy laboratoryjne potwierdzające rozpoznanie tej choroby.
(2) Konstytucyjna olbrzymia choroba
Nie ma znaczącej różnicy w porównaniu z wysokością gigantycznej przysadki mózgowej. Konstytucyjny gigant jest normalnym wariantem, niepatologicznym i może być związany z dziedzicznością. Wzrost i rozwój różnych części ciała są dobrze proporcjonalne, bez zaburzeń endokrynologicznych, bez zaburzeń metabolicznych, bez dowodów laboratoryjnych, bez nieprawidłowych wyników na fragmentach kości rentgenowskiej.
(3) wcześniejsze dojrzewanie
Okres dojrzewania to okres przejściowy od rozwoju dziecka do dorosłości, który zwykle zaczyna się od pojawienia się oznak męskich i żeńskich aż do zatrzymania rozwoju fizycznego. Ten okres wzrostu osiągnął najwyższą prędkość. Jeśli kobieta ma 8 lat, mężczyzna zaczyna się rozwijać seksualnie przed 9 rokiem życia i nazywa się preteen. Ze względu na wczesny okres dojrzewania dziecko osiąga najwyższą prędkość, a wzrost jest znacznie wyższy niż u innych dzieci w tym samym wieku. Rozwój seksualny jest wcześnie, a drugie cechy płciowe pojawiają się wcześniej, ale ostateczny wzrost nie różni się od wzrostu dorosłego. Nie występują zaburzenia endokrynologiczne i zaburzenia metaboliczne.
(4) Zaburzenia seksualne i wysoki typ ciała
Z powodu zaburzeń seksualnych przed fuzją szpiku kostnego. Z powodu niewystarczającej lub braku gonadotropin (androgenów i estrogenów) fuzja szpiku kostnego jest opóźniona i dochodzi do przerostu kości.
1. Hipogonadyzm podwzgórza Podwzgórze wydziela różne hormony (zwane hormonami uwalniania) Wszelkie zmiany w podwzgórzu, takie jak czaszkowo-gardłowy, glejak, zapalenie itp., Mogą powodować hormon uwalniający gonadotropinę podwzgórzową ( GnRH) jest niewystarczająca lub niewystarczająca. Takich jak wczesny początek, oprócz 5; od dysfunkcji hipogonady, ale także uformował duży typ ciała, któremu towarzyszą inne dysfunkcje podwzgórza, takie jak moczówka prosta, huśtawka nastroju, zaburzenia snu, zaburzenia termoregulacyjne, zmiany apetytu 0 tłuszczu lub Cienki i tak dalej. Jeśli jest to guz, mogą występować miejscowe objawy ucisku, takie jak ból głowy, wada pola widzenia i pogorszenie widzenia. Promienie rentgenowskie można znaleźć w zmianach siodła i zmianach w okolicy siodła. Zmniejszona gonadotropina w moczu. Występowanie niedoczynności przysadki.
2. U pacjentów z niedoczynnością gonadotropiny z przysadki mózgowej, z wyjątkiem hipogonadyzmu, inne funkcje przysadki mózgowej są prawidłowe. Rozwój jąder nie rozwija się podczas rozwoju męskiego, a komórki zarodkowe biopsji jąder są niedojrzałe. Poziomy gonadotropin w moczu są zmniejszone. Może być związany z dziedzicznością.
3. Zmiany gonadalne powodują zaburzenia seksualne
Niedorozwój rurki Cui Wan Jingqu (synteza Klineeitera); choroba dziedziczna, z powodu aberracji chromosomów płciowych, badania chromosomów płciowych są najczęściej (47) XXY lub (48) typu grupy XXXY, może być również XXY / XY, XXY / XXY, Objawami klinicznymi typów chimerycznych, takich jak XY / XXY, są męski wygląd, niska funkcja seksualna, wysoki rozmiar ciała i łagodne upośledzenie umysłowe. Cui Wan jest mały i solidny, a biopsja jąder dostrzega esencję rurki i przerost gruczolakowaty komórek. Podwyższone badanie gonadotropin w moczu badanie chromatyny jest sprzeczne z płcią zewnętrzną pacjenta (normalna osoba z ujemną chromatyną płciową u mężczyzn wie, że pigułka jest słabo rozwinięta lub niewinna: może to być spowodowane zaburzeniem rozwoju płodu lub nabytym zapaleniem jąder). Uraz, ekspozycja na promieniowanie i inne czynniki uszkadzają jądra. Początek choroby może powodować wzrost wielkości ciała we wczesnych latach. Pacjent ma małą aureolę, którą łatwo pomylić z wnętrostwem. Zwiększone stężenie tropiny w moczu, zmniejszone stężenie 17-ketosteroidów w moczu. Pozostałość pochodnej lub szklistej tkanki jąder przed pokwitaniem.
Diagnoza różnicowa między hipogonadyzmem a wysokim typem ciała: można zmierzyć zawartość gonadotropin w moczu. Jeśli zawartość zostanie zwiększona, podwzgórze i przysadka są normalne; jeśli zawartość jest zmniejszona, zmiany podwzgórzowe i przysadkowe są odzwierciedlone, a następnie celem jest Wybierz plwocinę, taką jak funkcja przysadki podwzgórzowej, rentgenowski film sferoidalny, biopsja jąder, chromatyna płciowa lub badanie chromosomu płciowego.
(5) Zespół Marfana
Zespół ten jest wrodzoną chorobą tkanki łącznej. Ma historię rodzinną i jest klinicznie wydłużony. Palce dłoni i stóp są smukłe i przypominają pająki. Szyja piersiowa jest długa i wąska, a często towarzyszy jej wrodzona choroba sercowo-naczyniowa. Może mieć wysoką krótkowzroczność i zwichnięcie soczewki. Czekaj
(6) Wysoka prochlorazuria
Choroba jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną. Kości pacjenta, zmiany sercowo-naczyniowe i zmiany oka są podobne do zespołu Ma Fan. Ciało jest smukłe, kończyny są smukłe, więzadła są luźne, dwa uderzenia gorąca, włosy są cienkie i rzadkie, a rozwój umysłowy jest słaby. . Zwiększona zawartość proliny w moczu (test nitroprusydkowy cyjankowy).
Po drugie, niski wzrost
Wzrost jest ogólnie uważany za trzy standardowe odchylenia poniżej średniej tej samej rasy, wieku i płci i nazywa się go niskim wzrostem. Dorośli mają w większości poniżej 125-130 cm.
(1) karłowatość przysadki
Odnosi się do zaburzeń wzrostu i rozwoju spowodowanych niedoczynnością przedniego płata przysadki lub niewrażliwością na hormon wzrostu (GH). Początek w niemowlęctwie lub dzieciństwie może być spowodowany samym niedoborem hormonu wzrostu. Zdecydowana większość jest idiopatyczna, przyczyna jest nieznana (pierwotna), a niewielka liczba guzów z powodu przysadki i sąsiednich tkanek, uszkodzenie J uszkodzenia linii J uszkodzenia. Przyczyną choroby naczyniowej.
1. Cechy kliniczne 1 Somatyczne opóźnienie wzrostu, początki niemowląt są zwykle normalne po urodzeniu, około połowa dzieci zaczyna pozostawać w tyle za normalnymi dziećmi w tym samym wieku w wieku 1-2 lat, a druga połowa rośnie i rozwija się w wieku 5-6 lat. Za normalnymi dziećmi w tym samym wieku. Średni roczny wskaźnik wzrostu jest długi, górna część jest niższa niż dolna, a stosunek budowy ciała jest taki sam, jak u małych dzieci. Twarz jest dziecinna. Inteligencja jest normalna; 2 kości są do tyłu, długie kości są krótkie, a wysokość jest mniejsza niż 130 cm. Wzrost i rozwój centrum kostnienia jest powolny, wiek kości jest o ponad 4 lata opóźniony w stosunku do rzeczywistego wieku, szpik kostny nie jest zespolony; 3 narządy płciowe nie są rozwinięte i brakuje drugiej cechy płciowej. 4 Inteligencja jest proporcjonalna do wieku. Z powodu guza w okolicy sprzedającej może wystąpić miejscowa kompresja lub wysokie ciśnienie wewnątrzczaszkowe.
2. Diagnoza oparta na 1 charakterystyce wywiadu medycznego. 2 zmierz wysokość. Masa ciała, odstępy między palcami, górna ilość, mniejsza ilość oraz górne i dolne proporcje. Badanie rentgenowskie kości nadgarstka, stawu łokciowego, długiego końca kości, obserwuj połączenie centrum kostnienia i szpiku kostnego, oblicz wiek kości niż faktyczne opóźnienie wiekowe; obserwuj zmiany w stawie i sąsiedniej tkance, aby pomóc w zdiagnozowaniu przyczyny. 4 czaszki CT, MRI należy zastosować w razie potrzeby. 5 testów laboratoryjnych na poparcie diagnozy tej choroby, takich jak test radioimmunologiczny GH w surowicy, normalni ludzie przy 1-5 ng / ml, choroba zmniejszyła się. Konieczne są testy pobudzenia, takie jak test hipoglikemii insulinowej, test stymulacji argininą i test L-DOpa. Normalna wartość testu GM i współczynnika wzrostu wynosiła 0,5-2,0 ng / ml, a te z przysadką mózgową były niższe od tej wartości. 5, aby wykluczyć niski wzrost i inne warunki spowodowane niskim wzrostem. 1 badanie chromosomów itp. Pomaga w diagnostyce różnicowej.
(2) Opóźniony wzrost konstytucyjny lub opóźnione dojrzewanie płciowe
Ta sytuacja często ma historię rodzinną, która częściej występuje u mężczyzn. Rozwój szkieletu i gonad jest opóźniony o około 4 lata w porównaniu z normalnymi dziećmi, a okres dojrzewania jest późniejszy niż u dzieci w tym samym wieku Po okresie dojrzewania, w wieku 3-24 lat, kości i gonady rozwijają się szybko i osiągają normalne ludzkie standardy. Nie ma dysfunkcji gruczołów dokrewnych, hormon wzrostu jest prawidłowy i nie ma dowodów na przewlekłą chorobę układową.
(3) pierwotny niski wzrost
1. Przyczyna pierwotnego karłowatości jest nieznana. Od początku zarodka wzrost jest powolny, ciało jest małe po urodzeniu, wzrost jest powolny, a proporcja każdej części ciała jest odpowiednia. Inteligencja i wygląd są zgodne z wiekiem. Gonady u nastolatków są normalne i mają płodność. Inne hormony w hormonie wzrostu i przysadce są prawidłowe, a kora tarczycy i kory nadnerczy działają normalnie. Niewielka liczba pacjentów jest związana z różnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, upośledzeniem umysłowym i przedwczesnym starzeniem się.
2. Przedwczesne starzenie jest rzadkie. Normalne po urodzeniu, wolniejszy wzrost i rozwój w wieku między sobą. Po drugim roku życia wzrost i rozwój znacznie spowolnił lub nawet zatrzymał się. W wieku 3 lat pojawił się chudy staruszek. Może wystąpić ogólnoustrojowa miażdżyca, lipidy we krwi mogą wzrosnąć i może wystąpić nadciśnienie. Inteligencja jest ogólnie normalna. Stosunek kości i wiek kości są prawidłowe. Przyczyna jest nieznana lub związana z dziedzicznością.
(D) niedoczynność tarczycy niedojrzałej niedoczynności tarczycy występuje w okresie inkubacji płodu lub noworodka; występuje w dzieciństwie zwanym obrzękiem płynów młodzieńczych. Jeśli odpowiednie leczenie nie zostanie zapewnione wcześnie, oba mogą prowadzić do zaburzeń wzrostu i rozwoju.
1. Bezsenność na ogół nie reaguje na poród, senność, trudności w karmieniu, wzdęciach, zaparciach, przepuklinach pępkowych, chrypce, płaczu itp., Z następującymi szczególnymi objawami wieku: 1 nieprawidłowe ciało fizyczne, niski wzrost, krótkie kończyny, górna objętość Większa niż niższa kwota. 2 mała twarz, duża głowa, nos zwisający, nos płaski i szeroki, dwoje oczu szeroki i mały, poziomy, obrzęk twarzy i powieki, blada twarz, grube usta, duży język i często wystają z jamy ustnej, katar. 3 upośledzenie umysłowe. Wyrażenie jest powolne, nie reaguje, jest wolne w mowie i ma niski głos, i może towarzyszyć chrypka (zlokalizowane małe rozmazy 4 osoby są suche i zimne, szorstkie, ziemisty kolor skóry, włosy są rzadkie i matowe, może być skuteczny obrzęk płynny. 5 opóźnienie wzrostu szkieletu, Późne ząbkowanie, opóźnione zamknięcie drzwi, opóźniony wiek kostny, 3 powiększenie tarczycy lub zanik.
Podstawa diagnozy: 1 Lokalna ludność ma historię epidemiologiczną. 2 ma typową postawę i małą twarz. 3 testy czynności tarczycy wykazują oznaki niedoczynności tarczycy. Pomiar plwociny jest pomocny w diagnozie przyczyny: zlokalizowane bardziej normalne lub nawet zwiększone; zmiany autonomiczne tarczycy i zaburzenia rozwoju tarczycy, leki przeciwtarczycowe spowodowane dysfunkcją tarczycy Przyczyna niższej prędkości ssania. 4 Szkieletowe zdjęcie rentgenowskie pokazuje, że wiek kości jest znacznie poniżej rzeczywistego wieku.
2. Młodzieńczy obrzęk kroplowy jest zwykle typową twarzą bez stagnacji, z niskimi objawami metabolicznymi, takimi jak zimno, mniej potu, sucha skóra, łagodny obrzęk, niska temperatura ciała, wolne bicie serca i inne objawy. Rozwój intelektualny może mieć różny stopień barier. Rozwój szkieletu jest opóźniony, a ciało krótkie, ale w różnym stopniu. Testy laboratoryjne potwierdzają rozpoznanie niedoczynności tarczycy.
(5) Niski wzrost spowodowany chorobami kości
1. Niewydolność chrzęstna wrodzona choroba, często wywiad rodzinny, przyczyna jest nieznana. Głównie w przypadku kostnienia chrząstki lub jej braku, ale kostnienie okostnej jest normalne lub zwiększone, co powoduje, że długie kości kończyn nie rosną długo, mogą rosnąć tylko do szerokości bocznej, dzięki czemu kończyny są krótkie i grube, pokazując kształt ciała w lesie, koniec kości jest znacznie powiększony jak u dziecka , lordoza lędźwiowa, kifoza bioder, żebrowane żebra i pomoc dolnej krawędzi koślawości. Może mieć małą twarz. Skóra jest gruba i pomarszczona. Inteligencja jest normalna. Funkcje seksualne są normalne. Badanie rentgenowskie wykazało, że długie kości były krótkie i grube, końce kości były powiększone, okostna miała wyraźne linie, kości nóg były krótkie, a kości były długie i zakrzywione.
2. Wrodzona wada osteogenezy to przede wszystkim dysplazja kości, cienka kora korowa, luźna gąbka, krucha kość oraz łatwe złamania i deformacje kończyn. Rozwój szkieletu jest opóźniony, niski wzrost po okresie dojrzewania. Miej wrodzoną głuchotę. Twardówka jest cienka niebieska. Diagnoza dotyczy głównie badania rentgenowskiego kości, w tym osteoporozy, cienkiej kory, wielu złamań, idiotów kości i deformacji.
3. Choroba Kashin-Beck jest przewlekłą chorobą endemiczną. Występuje u dzieci i młodzieży. Głównymi zmianami są przedwczesne kostnienie rurkowego szpiku kostnego, rozwój osi kości i zniszczenie chrząstki stawowej. Młodzi ludzie rozwijają się niskiego wzrostu z powodu przedwczesnego rozwoju szkieletu. Symetryczny obrzęk i zgięcie stawów palców, krótkotrwała deformacja w późnym stadium oraz pogrubienie stawów. Kolana są spuchnięte i zdeformowane w nogi w kształcie „O” lub nogi w kształcie „X”. Podstawa diagnozy: 1 pacjent z lokalnego oddziału; 2 przewlekłe zgrubienie stawu symetrycznego, deformacja, deformacja krótkiego palca z niskim wzrostem; 3-krotne badanie wczesnej linii śródręczno-paliczkowej szpiku kostnego nierówne lub poszarpane; późne zniszczenie końca kości, deformacja Duża, jama stawowa jest wąska, powierzchnia stawowa nie jest schludna, a staw jest zdeformowany.
4. krzywica niskiego wzrostu
(1) krzywicy z niedoborem witaminy D: z powodu niedoboru witaminy D metabolizm wapnia i fosforu jest nieprawidłowy oraz zaburzenia wzrostu i rozwoju kości. Bardziej powszechne u niemowląt i małych dzieci, takie jak choroba, która może nadal dojrzewać, może prowadzić do klinicznych cech niskiego wzrostu, takich jak zmiękczenie czaszki, deformacja czaszki, duże drzwi i opóźnienie zamknięcia, późne ząbkowanie, żebrowane żebra, pierś kurczaka lub lejek, koniec szpiku kostnego kończyny, Deformacja kończyn dolnych, tylna lub boczna skrzywienie kręgosłupa. Deformacja miednicy itp. Wapń we krwi jest normalny lub nieco niższy, fosfor we krwi jest niższy niż normalny (dorośli 0,87 ~ 1,45 nmol / L, dzieci 1,45 ~ 1,78 nmol / L, podwyższony stan fosfatazy alkalicznej we krwi normalny 15-20 jednostek złota, dorośli 5-13 złota Rozmazanie wapnia i fosforu we krwi jest rozmyte. Aktywny okres: koniec szpiku kostnego długiej kości jest poszerzony, a pasek zwapnienia znika jak szczoteczka. Miseczka jest w kształcie ust, chrząstka szpiku kostnego jest poszerzona. Długa kość kostna jest odwapniona, osteoporoza, a gęstość jest zmniejszona. Jest zgięcie kręgosłupa.
(2) krzywica nerek: 1 różne przewlekłe choroby nerek (zapalenie nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, policystyczna choroba nerek itp.) Powodują wysoki poziom fosforu we krwi i hipokalcemię spowodowaną niewydolnością nerek, powodując krzywicę nerek, taką jak początek, mogą powodować wzrost i rozwój w dzieciństwie Przeszkody powodują niski wzrost. 2 przewlekłe zaburzenia czynności kanalików nerkowych, takie jak rzekomy niedoczynność przytarczyc. W przypadku chorób wrodzonych komórki kanalików nerkowych nie reagują na hormon przytarczyc, co powoduje zmniejszenie emisji fosforu z moczu, co prowadzi do hiperfosfatemii i hipokalcemii. Częściej u dzieci poniżej 10 lat. Dzieci z krótkim tłuszczem J, okrągłą twarzą, kościami śródręcza i krótkimi, zaburzeniami rozwoju chrząstki, zwapnieniem podskórnym, epizodami plwociny i zaburzeniami psychicznymi. Wysoki poziom fosforu we krwi, niski poziom wapnia we krwi i normalna fosfataza alkaliczna. Zwiększenie stężenia parathormonu w osoczu. Brak odpowiedzi na leczenie hormonem przytarczyc. Test EIlsWOrth-Howard jest pomocny w diagnozie Metoda: Dożylne wstrzyknięcie hormonu przytarczyc na czczo 200 j., 3 godziny przed wstrzyknięciem do 3-sh po wstrzyknięciu, mocz podaje się raz w miesiącu w celu pomiaru fosforu w moczu. Ilość fosforu w moczu u zdrowych ludzi jest ponad 2,5 razy, a nawet 5-6 razy, przed wstrzyknięciem. Choroba występuje nie więcej niż 2 razy. Fałszywy pseudo-niedoczynność przytarczyc może również powodować niski wzrost, objawy kliniczne i pseudo-niedoczynność przytarczyc są takie same, ale nie ma plwociny, normalnej krwi, wapnia i fosforu, skutecznych w leczeniu hormonu przytarczyc. Zespół De-Toni-Debre-Fanconi Zespół spowodowany reabsorpcją fosforu w kanalikach proksymalnych. Glukoza, zaburzenia aminokwasowe, podwyższony poziom fosforu w moczu, obniżony poziom fosforu we krwi i podwyższony poziom wapnia we krwi prowadzący do krzywicy.
(6) Przedwczesne dojrzewanie płciowe
Przedwczesne dojrzewanie płciowe ogólnie odnosi się do tych, którzy rozpoczynają rozwój seksualny przed 6 rokiem życia. Ze względu na działanie androgenów rozwój fizyczny dzieci na początku choroby często przewyższa rozwój dzieci w tym samym wieku, ale z powodu wczesnego połączenia szpiku kostnego dorosły jest niskiego wzrostu. Budowa ciała nie jest jednolita, górna ilość> dolna ilość.
(7) Zespół Turnera, zespół Noonana
Zespół Turnera, znany również jako zespół dysplazji gonadalnej, jest spowodowany dysplazją jajników lub hipoplazją. Wygląd zewnętrzny pacjenta, niski wzrost, koślawość łokcia szyjnego, pierwotna miesiączka. Druga seksualność nie jest rozwinięta. Twarz może być bardziej matowa, a inteligencję można obniżyć. Niektóre mają deformacje trzewne. Zwiększona produkcja gonadotropin w moczu po okresie dojrzewania. Kariotyp wynosi 45, XO. Negatywny wynik testu na obecność chromatyny w komórkach nabłonka jamy ustnej lub pochwy w rozpoznaniu tej choroby. Zespół Noonana, znany również jako zespół pseudo-TUrnera, ma podobny wygląd do zespołu TUmr, ale kariotyp jest prawidłowy, a gonadotropiny w moczu nie są zwiększone.
(8) Niski wzrost z powodu systemowego odżywiania lub zaburzeń metabolicznych
Dzieci z chorobami przewlekłymi przed okresem dojrzewania i powodujące ogólnoustrojowe poważne zaburzenia odżywiania i metabolizmu mogą powodować zaburzenia wzrostu i rozwoju. Różne przewlekłe choroby zakaźne powszechnie obserwowane u dzieci, takie jak gruźlica, schistosomatoza, wrodzona lub nabyta choroba sercowo-naczyniowa oraz przewlekła choroba wątroby. Przewlekła choroba nerek, cukrzyca itp. Mogą powodować niski wzrost. Diagnoza opiera się głównie na charakterystyce pierwotnej choroby.
