znak nadgarstka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pacjent przytrzymywał przeciwległy nadgarstek na bliższym końcu kontralateralnej głowy ramienia jedną ręką, kciukiem i małymi palcami przez 1 tydzień, a jeśli kciuk i mały palec mogły zachodzić na siebie bez nacisku, było to pozytywne.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna znaku nadgarstka
Częściej występująca w zespole Ma Fan ta wrodzona wada rozwojowa jest autosomalną dominacją i mutacją genetyczną. Akumulacja mukopolisacharydów, takich jak siarczan chondroityny A lub C, defekty strukturalne i funkcjonalne włókien elastycznych są podstawą patologicznych zmian tej deformacji.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutynowe badanie moczu kości i stawów Badanie moczu
Diagnoza objawów nadgarstka:
Obserwowane w zespole Ma Fan objawy kliniczne są bardzo różne, głównie w następujących aspektach.
Ciało jest smukłe, twarz jest długa i wąska, kończyny są smukłe, szczególnie kończyny są bardziej widoczne, odległość palców jest większa niż wysokość, a długość dolnej części ciała (od górnej krawędzi spojenia łonowego do pięty) jest większa niż górna część (wysokość minus długość dolnej części). Ręka i stopa są smukłe, staw jest luźny; znak kciuka (4 palce naciśnięte na kciuk, gdy pięść jest włączona, czubek kciuka jest biały) jest dodatni; znak nadgarstka jest dodatni, znak kolana (jedno kolano na drugim końcu palca może dotykać ziemi) Pozytywne, luźne ręce, nadgarstki i stawy, zwichnięcie kostki, biodra, stawu barkowego lub podwichnięcia. Może wystąpić depresja łuku, wysoki łuk łuku i wywrócenie stopy. Kombinacja przykurczów stawów nazywa się wrodzonym przykurczem palca (palec u nogi), który może pokazywać palec, staw kolanowy, staw łokciowy, przykurcz stawu barkowego, może wyświetlać łuski, łokcie; skolioza, kifoza, pojedyncze przypadki Istnieje lordoza, z największą pojedynczą krzywizną, prawą klatką piersiową i lewą talią, może być również hiperboliczna lub wieloramienna. Ciężką skoliozę można połączyć z kręgosłupem kręgosłupa, powodując ból z powodu wyciągnięcia ogona końskiego.
Pierś z kurczaka, skrzynia lejkowa, spontaniczna odma opłucnowa, poszerzenie aorty wstępującej spowodowało niewydolność aorty. Od dzieciństwa do wieku dorosłego, poszerzające się rozszerzenie aorty jest w dowolnym momencie zaostrzane, ostatecznie tworząc powstający tętniak aorty wstępującej, wstępny rozwarstwienie aorty, wypadanie zastawki mitralnej, przerost lewej komory serca, prowadząc do szeregu objawów sercowych.
Soczewka pozamaciczna jest spowodowana rozluźnieniem lub zerwaniem więzadła zawieszającego, a jego częstość występowania wynosi od 50% do 80%, co powoduje podwichnięcie soczewki. Zmiana ta pochodzi z zarodka. Ponadto, ze względu na długą gałkę oczną, soczewka ma słabą zdolność koncentracji, a wysoka krótkowzroczność jest bardziej powszechna.
Wrodzony przykurcz palca pajęczego może wyrażać duże uszy, podwójne uszy, unoszące się uszy, wysokie łuki krzyżowe, upośledzenie umysłowe, hipotonię jąder, z powodu wad krtani, tchawicy, stentu chrząstki oskrzelowej, świszczący oddech po infekcji górnych dróg oddechowych, Wymowa jest ochrypła i przedstawia „publiczne kaczki”.
McKusick dzieli objawy zespołu Marfana na dwie kategorie: objawy ogólne (objawy twarde) i znaki małe (objawy miękkie). Ektopowe soczewki, rozszerzenie aorty wstępującej, ciężka kifoza i deformacja klatki piersiowej są głównymi objawami. Krótkowzroczność, drobna wysokość, wypadanie zastawki mitralnej, rozluźnienie więzadeł, palec pająka (palec u nogi), znak kciuka, znak nadgarstka, znak kolana pozytywny dla małych znaków. Jedynym poważnym objawem jest prawdziwa śródmiąższowa wada tkankowa, a małe znaki mogą przejść przez normalną populację.
Musi mieć 2 lub więcej ogólnych znaków i kilka małych znaków, aby być pewnym zespołu Marfana. Jest tylko jeden ogólny znak i kilka małych znaków, które mogą być zespołem Marfana. Tylko niektóre małe znaki bez większych znaków należy zaklasyfikować jako Ma Fan.
Choroby te przejawiają się w objawach fizycznych, ocznych i naczyniowych. Ogólnie mówiąc, diagnoza nie jest trudna, jednak z powodu dużej różnicy w objawach klinicznych ukryty zespół Marfana często powoduje trudności w diagnozowaniu i kontrowersji. Współczesne kryteria diagnostyczne zostały ustalone na 7. Międzynarodowym Kongresie Genetyki Człowieka w 1986 r. I zostały jasno określone podczas pierwszego Międzynarodowego Sympozjum Marfana w 1988 r.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Diagnostyka różnicowa objawów nadgarstka:
Musi mieć 2 lub więcej ogólnych znaków i kilka małych znaków, aby być pewnym zespołu Marfana. Jest tylko jeden ogólny znak i kilka małych znaków, które mogą być zespołem Marfana. Tylko niektóre małe znaki bez większych znaków należy zaklasyfikować jako Ma Fan.
Obserwowane w zespole Ma Fan objawy kliniczne są bardzo różne, głównie w następujących aspektach.
Ciało jest smukłe, twarz jest długa i wąska, kończyny są smukłe, szczególnie kończyny są bardziej widoczne, odległość palców jest większa niż wysokość, a długość dolnej części ciała (od górnej krawędzi spojenia łonowego do pięty) jest większa niż górna część (wysokość minus długość dolnej części). Ręka i stopa są smukłe, staw jest luźny; znak kciuka (4 palce naciśnięte na kciuk, gdy pięść jest włączona, czubek kciuka jest biały) jest dodatni; znak nadgarstka jest dodatni, znak kolana (jedno kolano na drugim końcu palca może dotykać ziemi) Pozytywne, luźne ręce, nadgarstki i stawy, zwichnięcie kostki, biodra, stawu barkowego lub podwichnięcia. Może wystąpić depresja łuku, wysoki łuk łuku i wywrócenie stopy. Kombinacja przykurczów stawów nazywa się wrodzonym przykurczem palca (palec u nogi), który może pokazywać palec, staw kolanowy, staw łokciowy, przykurcz stawu barkowego, może wyświetlać łuski, łokcie; skolioza, kifoza, pojedyncze przypadki Istnieje lordoza, z największą pojedynczą krzywizną, prawą klatką piersiową i lewą talią, może być również hiperboliczna lub wieloramienna. Ciężką skoliozę można połączyć z kręgosłupem kręgosłupa, powodując ból z powodu wyciągnięcia ogona końskiego. Pierś z kurczaka, skrzynia lejkowa, spontaniczna odma opłucnowa, poszerzenie aorty wstępującej spowodowało niewydolność aorty. Od dzieciństwa do wieku dorosłego, poszerzające się rozszerzenie aorty jest w dowolnym momencie zaostrzane, ostatecznie tworząc powstający tętniak aorty wstępującej, wstępny rozwarstwienie aorty, wypadanie zastawki mitralnej, przerost lewej komory serca, prowadząc do szeregu objawów sercowych. Soczewka pozamaciczna jest spowodowana rozluźnieniem lub zerwaniem więzadła zawieszającego, a jego częstość występowania wynosi od 50% do 80%, co powoduje podwichnięcie soczewki. Zmiana ta pochodzi z zarodka. Ponadto, ze względu na długą gałkę oczną, soczewka ma słabą zdolność koncentracji, a wysoka krótkowzroczność jest bardziej powszechna.
Wrodzony przykurcz palca pajęczego może wyrażać duże uszy, podwójne uszy, unoszące się uszy, wysokie łuki krzyżowe, upośledzenie umysłowe, hipotonię jąder, z powodu wad krtani, tchawicy, stentu chrząstki oskrzelowej, świszczący oddech po infekcji górnych dróg oddechowych, Wymowa jest ochrypła i przedstawia „publiczne kaczki”. McKusick dzieli objawy zespołu Marfana na dwie kategorie: objawy ogólne (objawy twarde) i znaki małe (objawy miękkie). Ektopowe soczewki, rozszerzenie aorty wstępującej, ciężka kifoza i deformacja klatki piersiowej są głównymi objawami. Krótkowzroczność, drobna wysokość, wypadanie zastawki mitralnej, rozluźnienie więzadła, palec pająka (palec u nogi), znak kciuka, znak nadgarstka, znak kolana pozytywny dla małych znaków. Jedynym poważnym objawem jest prawdziwa śródmiąższowa wada tkankowa, a małe znaki mogą przejść przez normalną populację.
