Wyrafinowany wygląd
Wprowadzenie
Wprowadzenie „Wyszkolony” wygląd jest jednym z klinicznych objawów małych prób długoterminowych. Wszystkie noworodki urodzone od 28 tygodnia do 37 tygodnia ciąży są wcześniakami, płody mają 38–42 tygodni, a osoby o masie ciała <2500 g są małymi próbkami.
Patogen
Przyczyna
Infekcja wewnątrzmaciczna wpływa na wzrost i rozwój płodu; niewydolność łożyska; kobiety w ciąży chorują podczas ciąży; płody, takie jak niektóre choroby chromosomalne lub podobne.
Większość z nich związana jest z różnymi czynnikami prowadzącymi do dysfunkcji łożyska, zespołu nadciśnienia wywołanego ciążą, przewlekłego nadciśnienia, infekcji ciążowej (takiej jak różyczka, choroba inkluzji olbrzymich komórek, toksoplazmoza), przewlekłej choroby serca, sinic sercowo-naczyniowych nieprawidłowości, Wczesne małżeństwo, pierworodność, bliźnięta, uzależnienie od matki, palenie tytoniu i alkoholu, poważne niedożywienie, niedobór witaminy A, brak kwasu foliowego podczas ciąży, obszary wysokościowe, stosowanie hormonu kory nadnerczy lub innych leków immunosupresyjnych, długotrwałe stosowanie tetracykliny lub antybiotyków pod koniec ciąży Leki metaboliczne, nieprawidłowe miejsca przyczepienia pępowiny, pojedyncze tętnice pępowinowe, wrodzone wady rozwojowe, nieprawidłowości chromosomalne i inne czynniki mogą powodować niedożywienie płodu, wrodzone wady rozwojowe i niedotlenienie.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Rutyna krwi tyroglobulinowej
Większość objawów klinicznych to „wyszkolony” wygląd, dobra reakcja, utrata masy ciała i różne stopnie niedożywienia, co stanowi około 59%. Zaburzenia oddechowe i niedotlenienie, twardy obrzęk prawie nie, czaszka jest zmiękczona i mniej zdeformowana, nie stwierdzono powiększenia wątroby i śledziony, odruch nerwowy jest w większości dobry, deformacja stanowi 6,5%,
Mała długoterminowa próbka charakteryzuje się cienką skórą, suchością i złuszczaniem, mniejszą ilością włosów płodowych, większą ilością tłuszczu płodowego, cienkimi włosami, mniejszym rozwojem chrząstki, uformowanym kanałem usznym, miękkimi palcami i paznokciami stóp. Pierś może mieć guzki. Na podeszwie stóp znajdują się linie. Moszna jest bardziej pomarszczona, ale jądra małego chłopca opadły, a wargi sromowe mogą pokryć wargi sromowe mniejsze. Żółtaczka fizjologiczna nie jest oczywista. Fizjologiczna utrata masy ciała nie jest oczywista. Reakcja wytwarzająca ciepło jest lepsza, pocenie się lepsze, aktywność jest bardziej żywa, płacz jest głośniejszy, a siła ssąca jest silniejsza.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Stopniowo gęstniejące odnosi się do szorstkich i słabych zmian w wyglądzie pacjenta podczas procesu rozwoju z powodu zmian kostnych. Stopniowe powiększanie się jest jednym z typowych objawów mukopolisacharydozy typu I. Jest to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolicznych mukopolisacharydu spowodowanych nieprawidłowościami lizosomowymi. Typowymi cechami klinicznymi wrodzonego reumatyzmu spowodowanego niedoborem aktywności enzymów i niepełnym rozkładem glukozaminy są różne stopnie zmian osteofitów. , upośledzenie umysłowe, zajęcie trzewi i zmętnienie rogówki; cechami biochemicznymi są defekty katabolizmu kwaśnego mukopolisacharydu, takie jak nagromadzenie nadmiernego mukopolisacharydu w komórkach i nadmierne mukopolisacharydu w moczu. Kiedy dziecko się rodzi, jego wygląd jest nadal normalny, ale może szybko wykazać, że ruch i rozwój umysłowy są cofnięte do 1 roku do 2 lat, co może wyraźnie ujawnić cechy choroby. Wygląd dziecka stopniowo stawał się szorstki, nos był szeroki i płaski, odległość oczu była szeroka, warga była gruba, język był duży, ucho było niskie, a zęby małe i rzadkie. Skóra ma grubsze włosy i dłuższe brwi. Obwód głowy zwiększa szew strzałkowy, a średnica przednia i tylna wzrasta (głowa szkaplerza), czasami wodogłowie wodogłowia jest silnie zdeformowane, palce są krótkie i krótkie, a kręgosłup jest wygięty do tyłu. Stawy stopniowo kurczyły się i prostowały, a palce były unieruchomione w pozycji pół zgięcia, a pazury były krótkie.
Wygląd: Zespół Hutchinsona-Gilforda, znany również jako przedwczesne starzenie się dzieciństwa, jest chorobą genetyczną, po raz pierwszy opisaną przez Hutchinsona w 1886 roku. Proces fizycznego starzenia się u pacjentów z przedwczesnym starzeniem się jest 5 do 10 razy szybszy niż normalnie Wygląd pacjenta jest podobny do osób starszych, a narząd również szybko spada, powodując pogorszenie funkcji fizjologicznej. Objawy obejmują mały rozmiar, wypadanie włosów i dłuższe zęby. Dzieci cierpiące na tę rzadką chorobę, nawet jeśli mają zaledwie 16 lat, wyglądają jak sześcio- lub siedemdziesięciolatki. Chore dzieci na ogół żyją tylko w wieku od 7 do 20 lat, większość z nich umrze z powodu starzenia się chorób, takich jak choroby sercowo-naczyniowe, obecnie nie ma skutecznego leczenia, tylko leki do leczenia. Chociaż choroba jest wrodzoną dziedziczną chorobą, nie jest pewne, czy jest autosomalnym recesywnym, czy dominującym dziedziczeniem. Choroba jest zespołem charakteryzującym się opóźnionym rozwojem i postępującymi starczymi zmianami zwyrodnieniowymi w okresie niemowlęcym. Proces starzenia się pacjentów jest 5 do 10 razy szybszy niż normalnie Wygląd pacjenta jest podobny do osób starszych, a narządy również gwałtownie maleją, powodując pogorszenie funkcji fizjologicznej. Objawy obejmują mały rozmiar, wypadanie włosów i dłuższe zęby. Na tej podstawie można go wykorzystać jako podstawę do diagnozy.
