Brak zębów i wystających ust
Wprowadzenie
Wprowadzenie Dystrofia mięśniowa barku i plwociny jest klinicznym objawem dystrofii mięśniowej charakteryzującej się: osłabieniem mięśni twarzy, często asymetrią, brakiem zębów, warg, zamkniętymi oczami i marszczeniem brwi. Dystrofia mięśniowa to grupa pierwotnych chorób nekrotycznych mięśni szkieletowych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych spowodowanym czynnikami genetycznymi, charakteryzująca się klinicznie postępującym i zaostrzonym zanikiem i osłabieniem mięśni szkieletowych w różnym stopniu i rozmieszczeniu. . Może również wpływać na mięsień sercowy.
Patogen
Przyczyna
Przyczyną tej choroby jest nieprawidłowość genetyczna, którą można przeprowadzić na różne sposoby na różnych typach, ale mechanizm, dzięki któremu czynniki genetyczne ostatecznie powodują zwyrodnienie mięśni, jest nadal niejasny.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Elektromiogram do badania napięcia mięśniowego
Zgodnie z typowymi formami genetycznymi i głównymi objawami klinicznymi dystrofię mięśniową można podzielić na następujące typy:
(1) Fałszywy duży tłuszcz: należy do dziedziczonego recesywnie sprzężonego z chromosomem X i jest najczęstszym typem. Zgodnie z objawami klinicznymi można go podzielić na typ Duchenne'a i Beckera.
1. Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako ciężkie niedożywienie pseudotłuszczowe na dużą skalę, prawie widoczne tylko u chłopców, jeśli matka jest nosicielem genu, 50% męskiego potomstwa, zwykle począwszy od 2-8 lat, Początkowe poczucie chodzącej plwociny benzenowej, łatwej do upadku, nie można biegać i wchodzić na pokład budynku, stać na głowie, stać na brzuchu, dwie stopy otwarte, chodzić powoli kołysząc, pokazując specjalny chód krokowy, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, Najpierw musisz przetoczyć się i położyć na brzuchu, a następnie wspiąć się na kolana obiema rękami i stopniowo podtrzymywać wstawanie (znak Gowera). Można również zobaczyć w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion.
2, typ Beckera (BMD): znany również jako łagodna pseudo-przerostowa dystrofia mięśniowa, często pojawiająca się po 10 roku życia, pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg, 25 lat po pojawieniu się objawów Lub 25 lat lub więcej nie może chodzić, większość z nich nie występuje w wieku 30-40 lat, rokowanie jest lepsze.
(B) ramię twarz - dystrofia mięśniowa skorpiona: zarówno mężczyźni, jak i kobiety, początek nastolatków, pierwsze osłabienie mięśni twarzy, często asymetria, nie może pokazać zębów, warg, zamkniętych oczu i zmarszczyć brwi, mięśnie szkaplerza mogą mieć fałszywe Przerost seksualny, w wyniku którego powstają grube wargi i wargi, niektóre mięśnie ramion i kostek są najpierw dotknięte, tak że oba ramiona nie mogą podnieść ramienia, zanik mięśni górnej części ramienia, ale mięśnie przedramienia i dłoni nie są atakowane. Przebieg choroby jest niezwykle powolny i często frustrujący lub łagodzony.
(3) Dystrofia mięśniowa kończyn: obie płcie są powszechne, zaczynając od dzieci i młodzieży, najpierw wpływając na mięśnie obręczy miednicy i mięśnie psoas, trudności w chodzeniu, niemożność wspinania się po schodach, chód kołyszący się, często upadki i tylko niektóre Zaangażowany w mięsień czworogłowy. Przebieg choroby jest niezwykle powolny.
(D) inne typy: typ mięśnia czworogłowego, dystalny, postępujący rodzaj porażenia mięśni zewnątrzgałkowych, typ mięśni oka-mięśnia gardła itp., Bardzo rzadko.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Młodzieńczy proksymalny rdzeniowy zanik mięśni
Choroba ta znana jest również jako (spawacz Kugelberga, postępująca zanik mięśni), autosomalna dominująca choroba genetyczna. Początek nastolatków charakteryzuje się głównie zanikiem bliższych kończyn, symetrycznym rozkładem, podobnym do miopatii, ale fascykulacją, elektromiografia jest uszkodzeniem neurogennym, a patologia mięśni jest zanikiem grupowym, zgodnym z odnerwieniem.
2. Przewlekłe zapalenie wielomięśniowe
Bez historii chorób genetycznych choroba postępuje powoli, objawy często mają wzloty i upadki, a stopień osłabienia mięśni jest bardziej oczywisty niż zanik mięśni. Często występuje ból i tkliwość, a sedymentacja krwi wzrasta. Enzymy mięśniowe w surowicy są normalne lub nieznacznie podwyższone, patologia mięśni jest zgodna ze zmianami w zapaleniu mięśni, a kortykosteroidy są lepsze.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis pogarsza się po wysiłku, łagodzi po odpoczynku, nie ma zaniku mięśni i przerostu mięśnia rzekomego. Środki esterazy antycholinergicznej są skuteczne. Elektromiografia i biopsja mięśni pomagają w identyfikacji.
4. Dystrofia miotoniczna
Choroba występuje rzadko i dominuje autosomalnie. Każdy wiek może być chory, najpierw obejmując małe mięśnie dystalnej dłoni i stopy, brak pseudo-przerostu, wczesne objawy osłabienia w dystalnej części kończyny, czasami osłabienie mięśni twarzy, mięśni oka lub mięśni gardła. Postęp jest powolny i stopniowo pojawiają się sztywność i zanik mięśni. Zanik mięśni występuje głównie w dystalnym końcu kończyn i może rozwinąć się w mięśnie twarzy, mięśnie żwaczy, mięśnie przepony i mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe, dlatego twarz pacjenta jest wydłużona, ma twarz siekiery i gęsią szyję. Niektórzy pacjenci mogą mieć również niejasną mowę i trudności w przełykaniu, większość pacjentów ma zaćmę, łysienie, zaburzenia seksualne, bezpłodność i upośledzenie umysłowe. W stadium zaawansowanym może wystąpić uszkodzenie plwociny i mięśnia sercowego, a enzymy w surowicy mogą być prawidłowe lub nieznacznie podwyższone. Elektromiografia i patologia mięśni pomagają w identyfikacji.
