krótkie kości śródręcza i śródstopia
Wprowadzenie
Wprowadzenie Krótkie śródręcza i kości ramiennej są głównymi objawami klinicznymi niedoczynności tarczycy u dzieci. Niewystarczający PTH może osłabiać rolę osteoklastów, zmniejszać mobilizację wapnia w kościach i zmniejszać produkcję 1,25- (OH) 2D3 oraz reabsorpcję wapnia przez kanaliki nerkowe i zmniejszenie wydalania fosforu. Wysoki poziom fosforu we krwi, tylko niewielka liczba doustnych środków zobojętniających kwas lub fosfor we krwi w diecie może być normalny. Przyczyną choroby jest dominująca dziedziczna choroba o zablokowanym łańcuchu X. Zwracanie uwagi na badanie przedmałżeńskie i koncentrowanie się na profilaktyce zdrowia reprodukcyjnego i innych środkach zapobiegania chorobom genetycznym ma ogromne znaczenie dla zapobiegania i leczenia tej choroby.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Choroba ta jest inną egzogenną dziedziczną chorobą o zablokowanym łańcuchu X. Podstawową przeszkodą jest to, że komórki docelowe nie reagują całkowicie lub całkowicie na PTH. Ta nieprawidłowość w odpowiedzi PTH obejmuje szereg reakcji od wiązania PTH z receptorem do komórki docelowej i obecnie znaną wadę: w czerwonych krwinkach tego pacjenta, w połączeniu z układem cyklazy adenylanowej receptora PTH Łączenie; białko regulatorowe wrażliwe na ptasie nukleotydy. Tkanka narządu docelowego nie reaguje na PTH. Lub nienormalna struktura hormonu przytarczyc, nie rozpoznawana przez receptor PTH jako wiążący się z nim; PTH promuje rolę 1,25 (OH) 2D w nerce jest również nienormalna, więc PTH nie może odgrywać roli.
(dwa) patogeneza
Tkanka przytarczyc jest normalna, wydzielanie PTH jest prawidłowe, stężenie PTH we krwi jest prawidłowe lub wysokie, ale nadal występuje hipokalcemia i hiperfosfatemia Przerost przytarczyc wyrównawczy jest osłabiony przez komórki narządu docelowego lub całkowicie brak odpowiedzi PTH. . Ogólnie podzielony na typ 2, pseudo-przytarczycowy niski typ I, jest defektem receptora na błonie komórki docelowej, nie może zaakceptować PTH, może zaakceptować, ale nie może aktywować układu cyklazy adenylowej, nie może zsyntetyzować cAMP, dać PTH wydalanie z moczem cAMP nie zwiększa się Zatem PTH nie może wywierać działania fizjologicznego. Wstrzykiwanie egzogennego PTH, niskiego wapnia we krwi, wysokiego fosforu we krwi nadal nie jest korygowane. Pseudo przytarczyca typu II to wzrost cAMP w drogach moczowych po wstrzyknięciu egzogennego PTH, ale wydalanie fosforu nie zwiększa się, hipokalcemia i hiperfosfatemia nie są korygowane i są wadami postreceptorowymi. Choroba jest dominującym dziedzicznym dziedzictwem z zablokowanym łańcuchem X.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Surowica wapniowa (Ca2 +, Ca) surowica fosforowo-kostna (Pi) kość i staw gładki kończyn
Cechy kliniczne: Oprócz niskiej hipokalcemii w pobliżu paznokcia występują wrodzone kości i inne deformacje rozwojowe, takie jak karłowatość, okrągła twarz, upośledzenie umysłowe, mała szczęka, krótka szyja, kostnienie heterotopowe itp., Takie jak nerka W odpowiedzi na odpowiedź tkanki kostnej na PTH, wchłanianie podokostnowe, włókniste zapalenie kości, zwane pseudo przytarczycą zwłóknienia.
Dziecko ma plwocinę, niski wzrost, krótki kciuk, krótki 1, 2, 4 śródręcza i kości ramiennej, czasami drugi palec jest dłuższy niż środkowy palec, krótki palec u nogi, egzogenny nasad, pogrubienie czaszki i zaburzenia wzrostu, często Występują translokacyjne odkładanie wapnia i osteogeneza migracji podskórnej, zwapnienie zwojów podstawy mózgu i zaćma krystaliczna. Dzieci często mają powyższe cechy anatomiczne. Odporności na PTH może również towarzyszyć funkcja hipogonadalna, również spowodowana mutacją genu Gsα, redukcją wapnia we krwi, fosforem A fosfataza alkaliczna może być podwyższona, PTH we krwi podwyższony lub normalny.
Sprawdź:
1. Badanie biochemiczne krwi: stężenie wapnia we krwi jest obniżone, a poziom fosforu we krwi.
2. Test Ellswortha-Howarda: po podaniu 200 U (2 ml) PTH (wstrzyknięcie), jeśli fosfor w moczu jest uwalniany 5 do 6 razy więcej niż w oryginale, oznacza to, że pierwotna niedoczynność przytarczyc jest zmniejszona, to znaczy, że kanaliki nerkowe mają dobry PTH. Reakcja Jeśli jest mniej niż 2 razy, oznacza to chorobę. Jeśli cAMP można zmierzyć w tym samym czasie, jeśli cAMP jest zwiększony, a fosfor w moczu jest większy, pierwotna niedoczynność przytarczyc jest zmniejszona. Na przykład, zwiększa się tylko cAMP, a typ wewnętrzny II wskazuje, że drugi posłańca jest zniszczony, taki jak fosfor w moczu. A cAMP nie rośnie, jest to typowy typ I (klasyfikacja Dreznera: typ I z PTH bez względu na fosfor i cAMP w moczu nie są zwiększone; typ II to fosfor nie w moczu, ale wzrost cAMP).
3. Badanie rentgenowskie kości: widoczne różne deformacje, takie jak deformacja palca krótkiego palca, pogrubienie czaszki, egzostoza, kostnienie heterotopowe i włókniste zapalenie kości.
4. Badanie EEG: można znaleźć nieprawidłowe fale mózgowe.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Indeks śródręcza jest równy sumie 2. i 5. długości śródręcza oraz 2. i 5. średnicy śródręcza. Kość śródręcza, kość dłoni, zaczyna się od kciuka i jest pierwszym, drugim, trzecim, czwartym i piątym śródręczem. Objawami klinicznymi zespołu Marfana są wzrost zarówno wskaźnika śródręcza, jak i wskaźnika falangi.
Dysplazja kości nadgarstka i kości śródręcza są zmianami podobnymi do pręcików: objawy występują w mukopolisacharydozie typu VI, która jest również znana jako zespół Maroteaux-Lamy'ego, wielokrotny karłowaty dystroficzny. Jest to autosomalna recesywna choroba dziedziczna. Choroba jest autosomalna recesywna. Podstawową wadą biochemiczną tej choroby jest zmniejszenie aktywności N-acetylogalaktozoaminy-4-sulfatazy, która może hydrolizować kwas siarkowy w siarczanie N-acetylogalaktozaminy, który występuje w chondroitynie-4- Kwas siarkowy występuje również w siarczanie dermatanu. Gen znajduje się w 5q12 do q13 i może mieć 2 allele. W tym typie ludzkiego ciała, z powodu niewystarczającej aktywności enzymu, 4-siarczan chondroityny i siarczan dermatanu można osadzać w różnych komórkach tkankowych, aby wywołać chorobę.
Nadmierne rogowacenie: odnosi się do miejscowego rogowacenia skóry, suchej skóry, łuszczącej się, spierzchniętej, na ogół bez subiektywnego dyskomfortu, czasem swędzenia lub bólu, często pogarszającego się w zimie.
