Zwiększył się zarówno wskaźnik śródręcza, jak i wskaźnik paliczka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wskaźnik śródręcza = suma długości 2. i 5. kości śródręcza / suma 2. i 5. średnicy śródręcza śródręcza. Kość śródręcza, kość dłoni, zaczyna się od kciuka i jest pierwszym, drugim, trzecim, czwartym i piątym śródręczem. Objawami klinicznymi zespołu Marfana są wzrost zarówno wskaźnika śródręcza, jak i wskaźnika falangi. Zespół Manfana jest wrodzoną mezodermalną chorobą dysplastyczną, dziedziczną chorobą tkanki łącznej, autosomalną dominującą chorobą dziedziczną.
Patogen
Przyczyna
Może cierpieć na zespół Marfana. Zespół Manfana jest wrodzoną mezodermalną chorobą dysplastyczną, dziedziczną chorobą tkanki łącznej, autosomalną dominującą chorobą dziedziczną oraz indywidualnym autosomalnym dziedziczeniem recesywnym. Specyficzna przyczyna choroby nie jest znana. Uważa się, że wiąże się to z nieprawidłowościami we wrodzonym metabolizmie białek.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Echokardiografia kostna i stawowa kończyn w trybie M (ME)
1. Zmiany kostne: główna zmiana w zespole Marfana.
Zmiany kości ciała: długie kości, takie jak plwocina, kość udowa, krzyżowa i kości krzyżowe są smukłe, pacjent jest wysoki, chudy, a klatka piersiowa płaska. Wysokość jest większa niż 180 cm. Ręce są płaskie, a środkowy palec jest większy niż wysokość.
Zmiany czaszki: długość głowy, indeks głowy
Zmiany kończyn: palce są smukłe jak palec pająka (palec u nogi), widoczne dla pałki, palców. Glony, płaskostopie, zwiększony indeks śródręcza i indeks falangi.
2. Zmiany oka: głównie soczewka pozamaciczna, stanowiąca 86,8%, inne niewyraźne widzenie, błąd refrakcji, drżenie tęczówki, pęknięcie tęczówki, komora przednia, wąska źrenica.
3. Zmiany sercowo-naczyniowe: głównie rozszerzenie korzenia aorty z niedomykalnością aorty, a następnie wstępujący tętniak aorty, rozwarstwienie aorty, rozszerzenie tętnicy płucnej, oponiak. Podstawą choroby naczyniowej jest torbielowata martwica środkowej warstwy tętnicy. Choroba serca staje się wypadnięciem zastawki mitralnej, wadą przegrody międzyprzedsionkowej, przerostem serca i arytmią.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Zespół Ma Fanga należy odróżnić od następujących chorób:
1 homocycyuria.
2 niewydolność reumatycznej zastawki aortalnej.
3 rodzinne wypadnięcie zastawki mitralnej lub wypadnięcie zastawki aortalnej.
4 rodzinne poszerzenie pierścienia aorty.
5 wrodzony palec przypominający pająk (palec u nogi) i inna identyfikacja.
1. Zmiany kostne: główna zmiana w zespole Marfana.
Zmiany kości ciała: długie kości, takie jak plwocina, kość udowa, krzyżowa i kości krzyżowe są smukłe, pacjent jest wysoki, chudy, a klatka piersiowa płaska. Wysokość jest większa niż 180 cm. Ręce są płaskie, a środkowy palec jest większy niż wysokość.
Zmiany czaszki: długość głowy, indeks głowy
Zmiany kończyn: palce są smukłe jak palec pająka (palec u nogi), widoczne dla pałki, palców. Glony, płaskostopie, zwiększony indeks śródręcza i indeks falangi.
2. Zmiany oka: głównie soczewka pozamaciczna, stanowiąca 86,8%, inne niewyraźne widzenie, błąd refrakcji, drżenie tęczówki, pęknięcie tęczówki, komora przednia, wąska źrenica.
3. Zmiany sercowo-naczyniowe: głównie rozszerzenie korzenia aorty z niedomykalnością aorty, a następnie wstępujący tętniak aorty, rozwarstwienie aorty, rozszerzenie tętnicy płucnej, oponiak. Podstawą choroby naczyniowej jest torbielowata martwica środkowej warstwy tętnicy. Choroba serca staje się wypadnięciem zastawki mitralnej, wadą przegrody międzyprzedsionkowej, przerostem serca i arytmią.
