Kąt odcisku dłoni większy niż 45°
Wprowadzenie
Wprowadzenie Odcisk dłoni pod kątem większym niż 45 ° jest szczególnym wyglądem wrodzonego typu (znak 21III, zespół Downa) upośledzenia umysłowego spowodowanego nieprawidłowościami chromosomalnymi. Około 40% pacjentów ma ten objaw. Upośledzenie umysłowe odnosi się do funkcji umysłowych osób upośledzonych umysłowo, upośledzonych umysłowo lub zablokowanych z powodu upośledzenia umysłowego, upośledzenia umysłowego lub niedrożności przed osiągnięciem dojrzałości (przed 18 rokiem życia), której towarzyszą trudności w przystosowaniu społecznym. Zespół charakteryzujący się główną cechą. IQ pacjentów ma od 50 do 69 lat, co stanowi około 80% MR. Nie jest łatwo wykryć je na wczesnym etapie. We wczesnym dzieciństwie może wystąpić rozwój języka i funkcji motorycznych oraz nie ma widocznych nieprawidłowości w rozwoju ciała i układu nerwowego.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Istnieją dwa główne powody upośledzenia umysłowego:
1 czynniki genetyczne;
2 czynniki środowiskowe.
Czynniki genetyczne obejmują aberracje chromosomalne i dziedziczne metaboliczne choroby monogeniczne; czynniki środowiskowe obejmują ciążę, czynniki niepożądane podczas porodu oraz czynniki szkodliwe u noworodków i niemowląt.
Ponadto ze względu na wczesne niedostatki kulturowe i emocjonalne, brak odpowiedniej stymulacji, długotrwałe zaniedbanie i izolację, życie w odległej nędzy, zacofanie kulturowe i niedostępne obszary. Stopień upośledzenia umysłowego spowodowanego ogólnymi czynnikami psychospołecznymi jest stosunkowo niski. Po wyeliminowaniu niekorzystnych czynników można poprawić ich poziom inteligencji, który zależy od wieku dziecka, stopnia uszkodzenia i warunków panujących w otoczeniu.
(dwa) patogeneza
Czynnik genetyczny
(1) Aberracje chromosomowe: w tym zmiany liczby i struktury. Zmiany liczb, takie jak poliploidia, aneuploidia: zmiany strukturalne, takie jak pęknięcia chromosomów, delecje, duplikacje, inwersje i translokacje. Najczęstszym rodzajem zespołu Downa jest choroba spowodowana 2-litrową autosomalną trisomią. Innym rodzajem aberracji chromosomowej w tej chorobie jest ektopowa, taka jak translokacja G / D i translokacja G / G. Zespół Downa jest częstą przyczyną upośledzenia umysłowego. Inne chromosomy, takie jak znak 18-triadowy i brak krótkiego ramienia chromosomu 5 mogą powodować poważniejsze wady psychiczne i deformacje fizyczne. Pacjenci często umierają wcześnie. Zespół Pradera Willi charakteryzuje się niskim wzrostem i niskim wzrostem, różnym stopniem upośledzenia umysłowego i silnym pragnieniem jedzenia, głównie z powodu niewielkich delecji w chromosomie 15q11 ~ q13, a kilka rodzin jest niezrównoważonymi translokacjami.
Aberracje chromosomów płciowych: takie jak wrodzona hipoplazja jąder (zespół Klinefeltera) to chromosom X dla mężczyzn. Jeśli kobieta traci chromosom płciowy X, ma wrodzoną hipoplazję jajników (zespół Turnera). Istnieje również kariotyp chimery XXX lub XO / XXX. Powszechnie uważa się, że im więcej aberracji chromosomu płciowego X, tym poważniejsze upośledzenie umysłowe. Chimera generalnie ma stosunkowo mniejsze szkody intelektualne. Kruche miejsce chromosomów jest związane z rozwojem umysłowym sprzężonym z chromosomem X. Na chromosomie X, Xq27, 28 pojawił się w delikatnym miejscu i wykazywał szczególne cechy kliniczne w połączeniu z łagodnym upośledzeniem umysłowym, tworząc szczególny typ kliniczny zwany zespołem łamliwego chromosomu X.
Jest to kolejna choroba spowodowana zmianami autosomalnymi po zespole Downa. Istnieją tylko doniesienia o przypadkach w Chinach i nie ma danych epidemiologicznych dotyczących tej choroby, ale Jin Ming i wsp. (1984) przeprowadzili badanie miejsca kruchego chromosomu u 70 dzieci z upośledzeniem umysłowym. Wynik był 54,3% pozytywny i rozprowadzony w chromosomie X. Poza grupami autosomów. Li Sushui i wsp. (1997) przeprowadzili badania kruchości chromosomów i badania kruchego chromosomu X u 90 dzieci z upośledzeniem umysłowym z autyzmem. Wskaźniki wykrycia kruchych miejsc wyniosły odpowiednio 20% i 38%, a kruchego chromosomu X nie znaleziono.
(2) Dziedziczna metaboliczna choroba jednego genu: Choroby genetyczne jednego genu są bardziej powszechne. 1% niemowląt zarażonych życiem i około 4000 do 5000 chorób u ludzi. Wśród nich 300 gatunków jest uszkodzonych przez funkcję mózgu spowodowaną nieprawidłowym metabolizmem biochemicznym. Zwykle około 25% objawów klinicznych chorób monogennych występuje już przy urodzeniu, a 90% pojawiło się we wczesnym okresie dojrzewania. Takich jak fenyloketonuria i kilka zespołów nerwowo-skórnych. Nerwiakowłókniaki są częstym typem. Wskaźnik rozpowszechnienia wynosi od 1/5000 do 1/4000. Fenyloketonuria jest typowym przedstawicielem dziedzicznych wad metabolicznych.
Brak wrodzonej hydroksylazy fenylopirogronianowej nie może utleniać fenylopirogronianu do tyrozyny, co powoduje gromadzenie się dużej ilości fenylopirogronianu, wpływając na rozwój ośrodkowego układu nerwowego i normalne funkcje fizjologiczne. Innym przykładem jest galaktozemia, ponieważ proces przekształcania 1-galaktozy w 1-fosforan glukozy jest zablokowany lub laktoza gromadzi się we krwi i tkankach, powodując uszkodzenie różnych narządów, takich jak wątroba, nerka i mózg, oprócz spowodowanego przez nie ciała. Oprócz objawów dziecko ma również upośledzenie umysłowe.
2. Czynniki środowiskowe obejmują ogólne czynniki środowiskowe:
(1) Czynniki szkodliwe podczas ciąży i porodu: Szacuje się, że szkodliwe czynniki ciąży i porodu mają wpływ na upośledzenie umysłowe, stanowiąc od 10% do 20% całości, natomiast uraz poporodowy stanowi od 5% do 10%. Głównym szkodliwym czynnikiem w czasie ciąży jest infekcja, szczególnie we wczesnej ciąży, na przykład 15–20% dzieci urodzonych przez kobiety w ciąży zakażone wirusem cytomegalii i wirusem opryszczki zwykłej w pierwszych 3 miesiącach ciąży ma wrodzone wady rozwojowe. Poprzedni wskaźnik zapadalności wynosi około 1/3000. Charakteryzuje się małą głową, upośledzeniem umysłowym, wodogłowiem i padaczką. Innym godnym uwagi jest toksoplazm, pierwotniaki, które są najczęściej zakażone przez kobiety w ciąży. Wpływ szkodliwych substancji fizykochemicznych na płód występuje również we wczesnej ciąży, na przykład niewłaściwe stosowanie leków, promieniowanie, zanieczyszczenia przemysłowe powodowane przez metale ciężkie, takie jak rtęć i ołów, jakość wody i powietrza przekraczające normy mogą prowadzić do uszkodzenia normalnego rozwoju płodu.
Alkohol i odżywianie są kolejnym ważnym czynnikiem szkodliwym (Nico Bkichrodt, 1989; Yang Xiaoling, 1999). Około 10% do 15% dzieci urodzonych przez przewlekłych alkoholików to zespół alkoholowy płodu. Objawy kliniczne obejmują zarośnięcie, deformację twarzy, upośledzenie funkcji poznawczych, upośledzenie umysłowe oraz niektóre nieprawidłowości kończyn i szkieletu, którym często towarzyszy zaburzenie deficytu uwagi.
W niektórych obszarach wynik niedoboru jodu może powodować poważne upośledzenie umysłowe. Zanieczyszczenie ołowiem w benzynie, farbach i powłokach jest również dość poważne w niektórych obszarach i może mieć wpływ na płód. Badania sugerują, że zaburzenia poznawcze i behawioralne mogą wystąpić, gdy poziom ołowiu we krwi wynosi od 10 do 25 U / dl. W połowie lat 80. prawie 10% dzieci w wieku przedszkolnym w Stanach Zjednoczonych miało poziom ołowiu we krwi wynoszący 20 U / dl, podczas gdy w rodzinach o niskich dochodach około 20% dzieci miało poziom ołowiu we krwi wynoszący 30 U / dl. Dlatego kraj w rozwoju przemysłu miejskiego jest szkodliwym czynnikiem, którego nie można zignorować.
Zdrowie kobiet w ciąży wpływa bezpośrednio na normalny rozwój płodu. Poważne choroby przewlekłe, takie jak choroby serca, cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, przewlekła choroba nerek i ciężka niedokrwistość mogą powodować niedokrwienie płodu i niedotlenienie, prowadząc do niedojrzałych dzieci, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, niską masę urodzeniową lub uszkodzenie układu nerwowego, niedotlenienie wewnątrzmaciczne I krwotok śródczaszkowy. Wpływ choroby matki na płód stanowi około 6% noworodków, a około jedna piąta z nich jest ciężka. Oznaki złego rokowania w okresie noworodkowym obejmują wyniki Apgara poniżej 6 lub 7, wczesne napady i tym podobne.
(2) Czynniki szkodliwe u noworodków, niemowląt i małych dzieci: Szacuje się, że od 5% do 10% upośledzenia umysłowego wiąże się z takimi czynnikami. W tym noworodkowe, ciężkie zatrucie, infekcja, niedotlenienie, uraz, niedożywienie i czynniki psychospołeczne, takie jak epidemiczne zapalenie mózgu. Różne infekcje spowodowane toksyczną encefalopatią, hemoliza spowodowana różnymi przyczynami, zwiększona bilirubina, hemoliza czynnika Rh, hemoliza indukowana lekami, niedotlenienie spowodowane różnymi przyczynami, takimi jak ciężkie drgawki, ciężka wrodzona choroba serca.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie neurologiczne inteligencji niemowlęcia
Odcisk dłoni można podzielić na trzy główne obszary: duże ryby, małe ryby i obszar między palcami. Duża ryba znajduje się pod kciukiem. Mała ryba znajduje się poniżej małego palca dłoni. U podstawy drugiego do piątego palca znajduje się trójstopniowy punkt, które są kolejno oznaczone jako a, b, c i d. Pod dłonią, w normalnych okolicznościach, na dnie dużej i małej ryby, w pobliżu środka podstawy dłoni, znajduje się punkt trójdzielny, zwany trójdzielnym t. Od punktu t do linii łączącej aid kąt jest nazywany kątem atd.
Kąt atd normalnej osoby jest ogólnie oznaczony „t”, a średni kąt atd normalnej osoby w Chinach wynosi około 41 °. Jednak u niektórych pacjentów z chorobami genetycznymi trójdzielne miejsce t zmienia się w pozycji, w której przebywa ręka, tak że kąt atd jest nieprawidłowy. Nieprawidłowy kąt atd jest reprezentowany przez „t” i „t”, 46 ° <t '<63 ° <t ”. Na przykład średnia wartość kąta u pacjentów z typem wrodzonym wynosi około 70 °. Występowanie punktu trójdzielnego t 'wynosi 2% u zdrowych osób, 82% u osób wrodzonych, 3% u zdrowych osób i 25% u 13 trisomii i 13 u 13 81%, pacjenci 5P mieli 80%.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Dziedziczenie odcisków dłoni jest wielogenowe i ma indywidualną specyfikę. Rozwija się w 13. tygodniu płodu, a kończy w 19. tygodniu. Po uformowaniu pozostaje niezmieniony przez całe życie i ma wysoką stabilność. Nawet jeśli są bliźniakami, chociaż ogólna struktura wygląda dokładnie tak samo, zawsze istnieją pewne różnice, a szczegółowe liczby nie są identyczne.
Niektóre nienormalne odciski dłoni są istotnie związane z chorobami genetycznymi i mogą być stosowane do pierwotnego badania przesiewowego i wspomaganej diagnozy chorób genetycznych, zwłaszcza chorób chromosomalnych. Sposób oceniania dłoni jest następujący:
1. Sądząc po kształcie odcisku palca
Istnieją trzy rodzaje odcisków palców po zewnętrznej stronie opuszek palców i liczba trzech widelców: łuk, krepa i wiadro (tak zwany trójdzielny to trzy pary różnych linii odcisku palca w odcisku palca zebrane w miejscu „Y” lub „człowieka” „Glif”.
Wzór łuku: jest to najprostszy wzór odcisków palców, który charakteryzuje się wszystkimi łukowatymi równoległymi teksturami, których linie biegną z jednej strony na bok, a środkowe grzbiety są łukowe, bez punktów trójdzielnych.
Wzór w kształcie:: popularna nazwa Chin to 簸箕, jej linia grzbietu zaczyna się z jednej strony, wygina się w górę, a następnie wraca do pierwotnej strony, która wygląda jak 簸箕. Przy otwarciu 簸箕, czyli z boku goleni, znajduje się linia kierunkowa w kształcie trójkierunkowym, zwana punktem trójdzielnym. Zgodnie z inną orientacją otwarcia wzoru krepy, można go podzielić na stronę 箕 lub łokciową 和 和 i stronę 箕 lub 桡 箕。. Prawy otwór jest skierowany w stronę małego palca dłoni, odcisk palca wydrukowany na lewej ręce jest skierowany w prawo, a otwór wydrukowany na prawej ręce jest skierowany w lewo.
Wzór łyżki: w tym pierścień, spirala, kapsułka, skręcona, zdeformowana, zdeformowana i tak dalej. Pierścienie, spirale i woreczki są powszechnie znane jako wiadra. Skręcony i zdeformowany kształt jest również nazywany podwójnym skręceniem. Wszystkie te typy mają dwa punkty trójdzielne, które są wymienione razem we wzorze wiadra.
Odciski palców normalnych ludzi mają pewną częstotliwość: odciski palców normalnych ludzi są w większości pozytywne i mają kształt wiadra, a linie łukowe i pogłoski są rzadkie. Jednak częstość występowania odcisków palców u pacjentów z chorobami genetycznymi jest nienormalna. Na przykład w normalnej populacji pogłoski o czwartym i piątym palcu stanowiły od 0 do 1%, podczas gdy wrodzeni pacjenci byli przeważnie przeżuwaczami. Całkowita liczba odcisków palców w dłoniach łuku jest większa niż 7, co stanowi zaledwie około 1% w normalnej populacji i aż 80% w 18 trisomii. Całkowita liczba odcisków palców w rękach jest większa niż 8 dla wzoru wiadra, tylko 8% dla normalnej populacji i 32% dla pacjenta 5P (zespół wzywający kota). Powyższe przypadki to zmiany tekstury skóry pacjentów z chorobami chromosomowymi. W przypadku pojedynczych genów i wielogenowych chorób genetycznych występują również pewne zmiany w zmianach dermatoglyficznych: zwężenie kości krzyżowej łokciowej u pacjentów z wadą przegrody międzyprzedsionkowej (częstą wrodzoną wadą serca); U pacjentów ze schizofrenią linie prążkowane wzrosły, a linie prążkowane zmniejszyły się.
2. Sądząc po fałdach dłoni
Zakładki na dłonie to zakładki, które łączą skórę z głęboką powięź. Istnieją trzy główne linie zakładki na dłoni normalnej osoby: duża linia zakładki dla ryb, bliższa pozioma linia zakładki i dystalna pozioma linia zakładki. Trzy zależności pozycyjne: proksymalne poprzeczne fałdy są połączone z dużymi zagnieceniami ryb po stronie skroniowej, a dystalne poprzeczne fałdy są oddzielone.
Istnieje rodzaj zakładki na dłonie, o której mówi się, że przechodzi przez rękę, to znaczy, że odległe i bliższe boczne zakładki tworzą zakładkę na całej dłoni. Osoby z obiema rękami mają tylko 2% w normalnej populacji, 31% w typie wrodzonym, 25% w 18 trisomii, 62% w trisomii i 35% w 50% pacjentów.
3. Całkowita liczba linii krepy
Liczba krepowania odnosi się do narysowania linii prostej od punktu środkowego wzoru krepy lub wiadra do środka punktu trójdzielnego, a następnie obliczenia liczby linii krepy, przez które przechodzi linia. Dodaj liczbę linii krepy 10 palców lewej i prawej ręki, aby uzyskać całkowitą liczbę linii krepy (w skrócie TRC). Ponieważ wzorzec segmentu ma dwa trójwartościowe, dwie liczby są obliczane osobno, ale tylko większa liczba jest liczona przy obliczaniu liczby całkowitej. Linia dziobu nie ma trójdzielnego, a liczba linii krepy wynosi zero.
Pojawienie się dermatoglifozy u pacjentów ze zmiennością chromosomu płciowego jest zależnością między TRC a liczbą chromosomów płciowych: dla każdego dodanego chromosomu X wartość TRC jest zmniejszona o 30; po dodaniu chromosomu Y spadek wynosi 12. W przypadku zespołu Turnera wartość TRC u pacjenta znacznie wzrosła (od 60 do 203), w porównaniu ze 127 dla normalnych kobiet; u pacjentów z zespołem Klinefeltera ze zmniejszonymi wartościami TRC istnieje inne zjawisko: zwiększenie linii łuku.
Jak widać z powyższego, choroby genetyczne są często nieprawidłowe w dermatoglifach, a analiza dermatoglyfów może być wykorzystana w chorobach genetycznych, szczególnie w pierwotnym skriningu i diagnostyce pomocniczej chorób chromosomalnych. Ponieważ jednak normalni ludzie czasami widzą nieprawidłowe linie skóry, diagnoza chorób genetycznych musi być połączona z innymi wskaźnikami diagnostycznymi, aby wyciągnąć wniosek.
