Brakujące paznokcie u rąk i nóg
Wprowadzenie
Wprowadzenie Zespół rzepki paznokci lub dziedziczna osteo-onychodysplazja jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się dysplazją lub brakiem piszczeli. , dystrofia palców stóp, dysplazja łokci, róg krzyżowy i niewydolność nerek. Syndrom uszkodzenia kości i paznokci, nieprawidłowości paznokci obejmują przebarwienia, paznokcie w kształcie łyżki, podłużne ścięgna, paznokcie lub zaburzenia odżywiania, trójkątne cienie. Wady lub niedorozwój gwoździa, jednostronna lub dwustronna utrata kości ramiennej lub dysplazja, tylna ostroga kości piszczelowej, deformacja łokci i koślawości koślawej itp., Nazywane są zespołem poczwórnym kości gwoździa.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Zespół dominuje autosomalnie, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
(dwa) patogeneza
Obecnie niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu, niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa i występują nieprawidłowości w procesie syntezy, składania lub degradacji kolagenu. Mechanizmy cytologiczne tej choroby nie były badane.
Brak niekomórkowego uszkodzenia błony podstawnej w zmianach patologicznych sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów i nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej. U niewielkiej liczby pacjentów rozwinęło się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym, co potwierdza hipotezę, że składniki błony podstawnej kłębuszków są nieprawidłowe. Stosując przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, stwierdzono, że kłębuszkowa błona podstawna 2/3 pacjentów z próbkami z biopsji nerki nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje membranę podstawną dla tego zespołu. W składnikach występuje pewien stopień niejednorodności, co również sugeruje obecność delecji lub zmiany antygenu Goodpsture. Warto zauważyć, że nie jest jasne, czy jest to pierwotna czy wtórna zmiana w tym zespole.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Mocz moczowy rutynowe obrazowanie dynamiczne nerki wsteczna pyelografia nerek badanie MRI badanie TK nerki
1. Wydajność nerek
Ponad połowa pacjentów z zespołem krzyżowo-paznokciowym nie miała istotnych objawów klinicznych nerki. U pacjentów z klinicznymi objawami nerkowymi charakterystycznymi objawami są łagodna nefropatia Najczęstszymi objawami są różne stopnie białkomoczu, krwiomocz mikroskopowy i cewkowy mocz, obrzęk i nadciśnienie. W jednym badaniu 56% pacjentów miało nieprawidłowe złogi w moczu, zaburzenia koncentracji moczu, nieprawidłowe wydzielanie kwasu moczowego lub białka. 30% nerek rozwija się powoli do niewydolności nerek i umiera z powodu mocznicy.
Meyrier i wsp. Opisali dwie rodziny wykazujące różnorodność postępu zmian nerkowych. W jednej rodzinie 64-letni mężczyzna cierpi na białkomocz, który utrzymuje się przez 20 lat, z jedynie łagodną niewydolnością nerek, a jego brat zmarł z powodu niewydolności nerek w wieku 25 lat. Jeden z braci bliźniaków z innej rodziny stopniowo przekształcił się w schyłkową niewydolność nerek, podczas gdy inny długoterminowy tylko białkomocz. Literatura pokazuje, że stopień uszkodzenia ultrastrukturalnego wydaje się mieć niewiele wspólnego z nasileniem i czasem trwania objawów klinicznych; liczba kamieni nerkowych nie jest równa liczbie wrodzonych wad rozwojowych dróg moczowych.
2. Uszkodzenie kości i paznokci
Zespół odnosi się do nieprawidłowości paznokci, w tym przebarwień, paznokci w kształcie łyżki, podłużnych ścięgien, paznokci lub dystrofii oraz trójkątnych cieni do paznokci. Te objawy są często symetryczne i występują u 80% do 90% pacjentów. Paznokieć jest bardziej podatny na paznokcie i ma najwyższą częstotliwość angażowania kciuka. Około 60% pacjentów ma utratę ramienia lub dysplazję. Zmiany te mogą być związane ze zmniejszeniem bocznej strony stawu podczas zgięcia, co może prowadzić do deformacji koślawości kolana. Nieprawidłowa piszczel może również prowadzić do choroby zwyrodnieniowej stawów, choroby zwyrodnieniowej stawów i wysięku stawów. 80% pacjentów z tym zespołem ma otwarty kość ramienną, która wystaje do przodu i do góry, zwana rogiem ramiennym. Nieprawidłowe łokcie obejmują dysplazję i procesy tylne w promieniu dystalnym, co skutkuje zwiększoną przyczepnością i rozciąganiem oraz ograniczonym supinacją. Osoby były związane z dysplazją głowy kości ramiennej i nieprawidłowościami stawu skokowego.
3. Inne
Oprócz wad błony podstawnej kłębuszków, badanie radiologiczne ujawniło inne nieprawidłowości strukturalne w nerce i drogach moczowych zespołu, w tym: odmiedniczkowanie i blizny korowe, co sugeruje refluks pęcherzykowo-moczowodowy; jednostronna kondensacja nerczasta oraz podwójne moczowody i podwójne moczowody Miednica nerkowa; jednostronna dysplazja nerek i przeciwna nerka; pyelon matowy i kamienie nerkowe.
Główną diagnozą tej choroby jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są rentgenowskie oznaki kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.
Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, krwiomocz mikroskopowy, obrzęk i nadciśnienie, czasami zespół nerczycowy, przebieg choroby jest względnie łagodny, tylko 10% pacjentów późno wchodzi w niewydolność nerek. Do objawów nadnerczy należą dystrofie paznokci, brak kości po jednej lub obu stronach, deformacje łokci, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Większość chorób jest spowodowana trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, można ją zdiagnozować na podstawie typowych zmian kości, a uszkodzenie nerek można zdiagnozować. Badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia był charakterystyczną zmianą i miał wyraźne znaczenie diagnostyczne.
Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu.
Oceniając próbki biopsji nerek, można nie tylko użyć ćmy kłębuszkowej błony podstawnej, a fibryle należy zidentyfikować za pomocą barwienia kwasem fosfono-wolframowym. Ze względu na wyższą czułość jest bardziej wartościowy dla diagnozy.
Często refluks pęcherzykowo-moczowodowy; miednica nerkowa staje się matowa i kamienie nerkowe, tylne ostrogi kości piszczelowej, deformacja łokci i kości ramiennej itp., Nawet z nieprawidłowościami pigmentu tęczówki.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Przecięcie paznokcia jest głównie spowodowane osobistym naciskiem fizjologicznym lub miejscowym urazem spowodowanym zatrzymaniem wzrostu paznokcia. Jeśli dopływ krwi i krążenie jest niewystarczający, paznokcie staną się szczególnie delikatne i delikatne; jeśli środek paznokcia stopniowo zwisnie, jak łyżka, może to oznaczać, że ciało ma układ krążenia lub niedokrwistość. Miękka atrofia paznokcia jest klinicznym objawem rzekomej niedoczynności przytarczyc. Pacjenci z rzekomą niedoczynnością przytarczyc często znajdują szorstką skórę, przebarwienia, wypadanie włosów, paznokcie, miękką i atrofię, a nawet wypadanie; zaćma może wystąpić w soczewce wewnątrzgałkowej.
