Síndrome da neoplasia endócrina múltipla tipo I
Introdução
Introdução à síndrome da neoplasia endócrina múltipla tipo I A síndrome de neoplasia endócrina múltipla do tipo I é caracterizada por uma composição de glândulas paratireoides, células de ilhotas e tumores da hipófise.Encontrou-se que o gene MEN-I está no cromossomo 11 e parece agir como um gene supressor de tumor. Os sinais e sintomas do MEN-I dependem do tipo de tumor envolvido no paciente. Os tumores de ilhotas são responsáveis por 30% a 75% dos pacientes, dos quais cerca de 40% dos tumores são derivados de células beta, secretam insulina e têm hipoglicemia em jejum. Em cerca de 60% dos casos, os tumores das ilhotas são derivados de células não beta. Paciente de 40 anos com tumor comum não-beta. A gastrina é o hormônio mais secretado em tumores de células não beta, acompanhados por úlceras pépticas refratárias e complexas. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cálculos renais, úlcera péptica, diarréia
Patógeno
Síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo I etiologia
Esta doença é devido à herança familiar.
Prevenção
Prevenção da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo I
A doença tem uma certa natureza hereditária, portanto, a triagem precoce é muito importante, pois cerca de metade das crianças de pacientes com neoplasia endócrina múltipla podem ter essa doença hereditária, o rastreamento é importante para o diagnóstico e tratamento precoces. A detecção é geralmente útil, e recentemente, os genes patogênicos anormais do IIA e do IIB foram esclarecidos, e a detecção de genes anormais pode ser usada para diagnóstico e tratamento precoces e mais efetivos.
Complicação
Complicações da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo I Complicações, cálculos renais, úlcera péptica, diarréia
1, hiperparatireoidismo, levando ao aumento do cálcio no sangue, muitas vezes causam pedras nos rins.
2, pode secretar excessiva gastrina, estimular o estômago para secretar uma grande quantidade de ácido gástrico, fácil de sofrer de úlcera péptica e úlceras são fáceis de hemorragia, perfuração e obstrução gástrica, diarréia e escarro de gordura são comuns, e outros tumores de células ilegais podem secretar peptídeo intestinal vasoativo , causando diarréia grave e levando à desidratação.
3, pode secretar prolactina, pacientes do sexo feminino têm distúrbios menstruais, impotência masculina.
Sintoma
Síndrome da neoplasia endócrina múltipla, tipo I sintomas Comuns Disfunção hipofisária Gordura 痢 deficiência de ácido gástrico úlcera péptica diarreia secretora
Os sinais e sintomas do MEN-I dependem do tipo de tumor envolvido no paciente. O hiperparatireoidismo ocorre em pelo menos 90% dos pacientes. A hipercalcemia assintomática é a manifestação mais comum, aproximadamente 25% dos pacientes demonstraram cálculos renais e calcificação renal.Ao contrário do hiperparatireoidismo esporádico, a hiperplasia difusa ou os adenomas múltiplos são freqüentemente encontrados mais frequentemente do que os adenomas isolados.
Os tumores de ilhotas são responsáveis por 30% a 75% dos pacientes, dos quais cerca de 40% dos tumores são derivados de células beta, secretam insulina e têm hipoglicemia em jejum. Em cerca de 60% dos casos, os tumores das ilhotas são de células não-β. Os pacientes com <40 anos de idade, os tumores de células β são mais comuns; os pacientes com idade> 40 anos, tumores de células não β são comuns. A gastrina é o hormônio mais secretado nos tumores de células não beta, acompanhada de úlcera péptica refratária e complexa (síndrome de Zou-A). > 50% dos pacientes com HOM-I têm úlcera péptica, sendo que a maioria dos pacientes tem úlceras múltiplas, partes atípicas, e a incidência de sangramento, perfuração e obstrução é correspondentemente alta. A secreção muito alta de ácido gástrico nesses pacientes é acompanhada pela inativação da lipase pancreática, levando à diarréia e espasmos gordurosos. Embora tenha sido previamente conhecido que os pacientes com NEM ocorrem apenas a partir do pâncreas, o gastroduoma no bulbo duodenal também é relatado recentemente. Quando o início da síndrome de Zoe-Eyre começou a ser avaliado, aproximadamente 20% a 60% dos casos foram confirmados como síndrome MEN-I.
Noutros casos, os tumores de células não beta estão associados a diarreia secretora grave, causando perda de fluidos e electrólitos. Essa combinação, conhecida como diarréia aquosa, hipocalemia e síndrome de deficiência de ácido gástrico, é atribuída ao peptídeo intestinal vasoativo em alguns pacientes, embora outros hormônios intestinais ou secretagogos, incluindo prostaglandinas, também possam estar envolvidos. Em muitos pacientes com tumores de ilhotas, o nível de polipeptídeo pancreático é aumentado, o que pode ser útil no diagnóstico da síndrome de MEN-I, mas as manifestações clínicas da produção excessiva desses hormônios não são claras. Glucagon, somatostatina, cromogranina, secreção excessiva de calcitonina, secreção ectópica de ACTH (síndrome de Cushing), hipersecreção de GHRH (acromegalia óbvia) também é observada em tumores de células não β No paciente.
Os tumores de células beta e não-beta são geralmente derivados de múltiplos centros, e múltiplos adenomas ou proliferação de células de ilhotas difusas são frequentemente observados. Cerca de 30% dos pacientes com tumores de células ilhotas são malignos com metástases locais ou distantes, mas esses tumores da síndrome MEN-I têm um processo benigno de carcinoma de células ilhotas esporádicas. A incidência de malignidade em tumores de células não beta parece ser maior.
50% a 60% dos pacientes com síndrome MEN-I apresentam tumores hipofisários, dos quais cerca de 25% secretam hormônio de crescimento ou hormônio do crescimento e prolactina, e os pacientes afetados apresentam acromegalia, que é clinicamente diferente do tipo esporádico. O relatório apontou que 25% a 90% dos tumores secretam prolactina, e cerca de 3% secretam ACTH, causando a doença de Cushing. A maioria do resto não é funcional. A expansão local do tumor pode causar deficiência visual e cefaléia, bem como hipopituitarismo.
Pacientes com síndrome de MEN-I são menos propensos a ter adenomas tireoidianos e adrenais e hiperplasia adenomatosa. Ambos são raros e funcionais e não são positivos na síndrome. Carcinóides, especialmente carcinóides do intestino embrionário, foram relatados em casos individuais da síndrome de MEN-I. Múltiplos lipomas subcutâneos e viscerais também são visíveis.
Examinar
Exame de neoplasia endócrina múltipla tipo I
1. Anise de polimorfismo de comprimento de segmento de restrio de DNA, rastreio genico;
2, medindo o cálcio do soro, a hormona paratiróide intacta, a gastrina e a prolactina;
3. TC ou ressonância magnética da hipófise.
Diagnóstico
Diagnóstico da síndrome da neoplasia endócrina múltipla tipo I
Diagnóstico diferencial
1. Neoplasia endócrina múltipla tipo IIA: incluindo câncer de tireóide raro (carcinoma medular), feocromocitoma (principalmente um tumor adrenal benigno).
2, IIB síndrome de neoplasia endócrina múltipla: é composto de carcinoma medular da tiróide, feocromocitoma e neuroma (hiperplasia neurológica), alguns pacientes não têm história familiar.
