porfiria cutânea tardia
Introdução
Introdução ao atraso da pele porfiria A porfiria tardia porfiria (porphyriacutaneatarda. PCT) é uma doença hereditária e uma doença adquirida. Nomeado pela WaldEnsnstrom pela primeira vez em 1937, é caracterizado por dermatite fotossensível, pilosidade facial, cicatrização da pele, rugosidade, espessamento e pigmentação, não há porfiria neuropática, e alguns pacientes têm danos ao fígado. Acredita-se geralmente que a doença é causada por uma combinação de vários fatores adquiridos com base em um fundo hereditário. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,004% - 0,006% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: desnutrição catarata diabetes
Patógeno
A causa do atraso da pele porfiria
Fatores Genéticos (30%):
A falta de uroporfirinogênio descarboxilase, seu gene está localizado no cromossomo 1q34, e a falta de uroporfirinogênio decarboxilase no tecido hepático é encontrada em todos os pacientes com porfiria de início tardio, mas fatores genéticos são observados apenas em pacientes familiares e alguns esporádicos. É autossômica dominante.
Deposição de ferro (30%):
A deposição hepática de ferro pode ser observada em mais de 80% dos pacientes com porfiria cutânea retardada, a deposição de ferro é moderada, o uso de sangue para reduzir a deposição de ferro ou o uso de tratamento com ferro pode ajudar pacientes com alívio clínico e bioquímico O ferro pode aliviar a recorrência de pacientes, indicando que o ferro está intimamente relacionado à doença.
Prevenção
Prevenção da porfiria da pele retardada
Não existem medidas preventivas eficazes para esta doença, sendo a detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença. Uma vez que a doença ocorre, ela deve ser ativamente tratada para prevenir a ocorrência de complicações e remover os fatores prejudiciais ao fígado, especialmente o álcool. Evite usar drogas nocivas ao fígado, como barbitúricos, estrogênios, produtos químicos hidroxi, ferros, etc. Evitar a exposição ao sol e trauma, aplicar protetor solar, pode desempenhar um papel preventivo.
Complicação
Complicação porfiria tardia Complicações desnutrição catarata diabetes
Um pequeno número de casos é deformado e desfigurado devido a cicatrizes, outros incluem a decapagem das unhas, calcificação atrófica da aurícula, catarata e úlcera escleral, 15% a 20% dos pacientes com esta doença têm diabetes, e alguns são acompanhados por cirrose.
Sintoma
Os sintomas de pele porfiria tardia sintomas comuns crosta icterícia papule coceira
Os pacientes geralmente desenvolvem um início precoce, e a maioria dos PCTs ocorridos antes dos 20 anos pertencem a esse tipo. Os pacientes têm dermatite de fotossensibilidade leve a moderada, especialmente no verão. O local da doença é principalmente exposto nas mãos, face, pescoço, parte superior do peito, panturrilhas e pés. A erupção é principalmente eritema, e também pode ser expressa como urticária solar, conscientemente comichão ou ardor. Danos crônicos são bolhas, bolhas, erosão, crostas e expectoração superficial. O blister tem um diâmetro de 2 a 30 mm, de forma redonda ou irregular, e o blister é mais clarificado ou sangrento. A fragilidade da pele aumenta nas mãos e punhos, e pequenos traumas podem levar a múltiplas erosões vermelhas indolores, arranhando as unhas para raspar a pele afetada, chamada sinal de Dean. Cerca de 10% dos pacientes apresentam lesões semelhantes à esclerodermia, que são mais comuns no pescoço, tórax e face, mas também podem ocorrer em áreas não expostas, sendo difícil diferenciar a clínica e a histopatologia da esclerodermia.
Examinar
Exame de porfiria cutânea tardia
1. Sangue periférico: A maioria dos pacientes não tem anemia, o sangue é normal e um pequeno número de pacientes pode ter eritrocitose leve.
2. Exame da urina: O teste principal no laboratório é que a urina contém mais porfirina urinária e 7-carboxi porfirina, o que faz com que a urina fique vermelha, e a excreção de ALA e bilirrubina na urina não aumenta.
3. Exame fecal: A porfirina fecal e a 7-carboxi porfirina nas fezes aumentaram significativamente, e a protoporfirina aumentou normal ou moderadamente.
4. Exame da função hepática: Como os pacientes frequentemente apresentam doença hepática, o trato biliar urinário pode ser positivo, a transaminase sérica pode aumentar, a excreção de brometo de sulfônio e sódio é freqüentemente menor que o normal, a atividade da eroprocitose e uroporfirinogênio descarboxilase intrahepática em pacientes hereditários A diminuição é de apenas cerca de 50% da das pessoas normais.A atividade desta enzima no fígado dos pacientes adquiridos também cai para cerca de 50% das pessoas normais, mas a enzima é normal nos glóbulos vermelhos.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de porfiria cutânea tardia
Diagnóstico
De acordo com a fotossensibilidade retardada da pele, danos na pele, urina vermelha, o exame laboratorial de descarga de urina porfirina urinária aumentou muito, pode fazer um diagnóstico, o diagnóstico deve prestar atenção à causa da porfiria, como beber, tendo história de estrogênio, venenos químicos A história de exposição, pacientes com idade acima de 60 anos deve prestar atenção à presença ou ausência de tumores no fígado.
Diagnóstico diferencial
Deve prestar atenção para a exceção de erupção pleomórfica sol, doença vesicular vaccinia-like, deficiência de niacina, esclerodermia, dermatite fotorreceptora droga, várias doenças bolhosas, impetigo, etc., hemodiálise pode causar falso início tardio 卟Doença morfológica, pode haver uma erupção semelhante a esta doença, mas a determinação da urina, fezes, porfirina no sangue pode ser identificado.
