anemia falciforme
Introdução
Introdução à anemia falciforme A anemia falciforme é a primeira doença molecular descoberta no mundo em 1949, que levou à era da biologia molecular da doença. Sua patologia molecular é uma mutação única base no gene β.O sexto codon do gene β normal é GAG, que é compilado com ácido glutâmico.Depois de mutação, torna-se GTG, e a prolina é compilada.Esta substituição de aminoácidos única forma HbS. Portanto, a desoxidação pode tornar as células vermelhas do sangue rígidas e deformar, e tornar-se em forma de foice, daí o nome. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,04% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: necrose da cabeça femoral osteomielite artrite séptica anemia falciforme hiperuricemia
Patógeno
Causa da anemia falciforme
Causa (40%):
Doença hereditária autossômica dominante. O estágio inicial da transmutação de glóbulos vermelhos é reversível, e o oxigênio pode reverter o processo de transmutação, mas quando a transmutação danifica seriamente a membrana de hemácias e os eritrócitos perdem íons de potássio e água, a transmutação se torna irreversível, mesmo se as células forem colocadas Sob condições aeróbicas, os glóbulos vermelhos permanecem semelhantes a um escorpião.
Prevenção
Prevenção de anemia falciforme
A doença tem prognóstico desfavorável e carece de tratamento efetivo, devendo enfocar a prevenção, promover a eugenia, exames pré-matrimoniais e pré-natais, atualmente utilizando métodos de reação em cadeia da polimerase (PCR) e sonda oligonucleotídica (ASO), ou utilizando PCR e O método do polimorfismo de comprimento de fragmento de endonuclease de restrição (RFLP) permite o diagnóstico pré-natal no início da gravidez para prevenir o nascimento de crianças homozigotas.
Complicação
Complicações da anemia falciforme Complicações nefrose da cabeça do fêmur osteomielite artrite séptica anemia falciforme hiperuricemia
Nos casos da primeira infância, a síndrome mão-pé pode ser complicada, 20% dos pacientes com doença de HbSS podem desenvolver necrose da cabeça femoral, osteomielite e artrite séptica, mais de 40% dos pacientes com anemia falciforme podem ter hiperuricemia Sintomas, pacientes com anemia falciforme podem ocasionalmente ter sinovite crônica.
Sintoma
Sintomas da anemia falciforme Sintomas comuns Hiperuricemia refere-se a cálculos biliares enfartamento ósseo (tep) tecidos moles inchaço osteoporose
Os sintomas clínicos são raros dentro de 6 meses após o nascimento e geralmente são diagnosticados dentro dos 2 anos de idade.A maioria das crianças com doença homozigótica de HbSS morrem antes dos 7 anos.Os sintomas clínicos incluem hemólise, anemia e oclusão vascular.A esplenomegalia é observada na infância. Devido ao enfarte repetido e fibrose difusa, a atrofia, baço funcional, observado em crianças pequenas, tornando os doentes susceptíveis a infeções, especialmente infeção por Salmonella, infeção e deficiência de ácido fólico, pode levar a uma baixa eritropoiese, crise aplástica, A úlcera é uma manifestação comum da pele e, devido à anemia de longa duração, o coração é frequentemente aumentado.A insuficiência cardíaca e pulmonar podem ocorrer em idosos, e cálculos biliares e colecistite também são complicações comuns devido à hemólise maciça de longa duração.Além das manifestações citadas, há lesões ósseas e articulares. :
1. Crise dolorosa: É a complicação musculoesquelética mais característica, é mais comum na área articular proximal dos ossos longos, podendo ser vista também nas costas, costelas e até no abdome.A dor geralmente ocorre em muitas partes, às vezes simetria. Inchaço local pode ocorrer, especialmente na epífise umeral.Uma ou mais articulações podem ser infecções secundárias.A duração da crise de dor não complicada é geralmente menos de 2 semanas.Os fatores que induzem crise de dor são infecção, frio, gravidez, Estresse emocional e viagens em alta altitude, a incidência de crise de dor em pacientes do sexo feminino é significativamente menor do que a masculina, a incidência de pacientes do sexo masculino com idade entre 15 e 25 anos é a mais alta e aqueles com crises dolorosas frequentes de 20 anos ou mais têm alta mortalidade.
2. Dactilite (dactilite): Em crianças pequenas, a oclusão vascular geralmente ocorre no dorso das mãos e pés, causando inflamação dos dedos, também conhecida como síndrome mão-pé, manifestações clínicas das mãos e pés não côncavos. Inchaço da dor, os sintomas podem ser melhorados após 1 semana, mas muitas vezes a recorrência, geralmente sem deixar sequelas, mas às vezes a necrose central do osso pode levar à cicatrização precoce do dedo (dedo do pé) e encurtamento do dedo do pé.
3. Osteonecrose: 20% dos pacientes com HbSS podem desenvolver necrose da cabeça femoral, que não pode ser diferenciada da crise dolorosa no início, mas após 2 semanas a dor não desaparece, a marcha agrava-se e o restante melhora, sugerindo uma fusão. Necrose óssea, o prognóstico está relacionado à idade do paciente.O prognóstico dos adultos é pior do que o das crianças.A incidência de necrose da cabeça do fêmur não é comum em pacientes com anemia com menos de 15 anos e menor incidência de casos de idosos com HAS e HbS-β-globina Mais alto, a osteonecrose também é observada em outras articulações, especialmente na articulação do ombro, que é caracterizada por dor e rotação de abdução limitada.
Examinar
Anemia falciforme
1. Sangue periférico: a hemoglobina é 50 ~ 100g / L, mais reduzida em crise, a contagem de reticulócitos é frequentemente superior a 10%, o tamanho dos glóbulos vermelhos é irregular, mais manchas, aumento de células basofílicas, glóbulos vermelhos nucleados visíveis Alvo glóbulos vermelhos, glóbulos vermelhos anormais, corpos Howell-Jolly, glóbulos vermelhos em forma de foice são raros, se for encontrado, é útil para o diagnóstico, geralmente usando "teste de mutação" para verificar a presença ou ausência de células falciformes, fragilidade osmótica é reduzida significativamente, As contagens de glóbulos brancos e plaquetas são geralmente normais.
2. Medula óssea: Hiperplasia significativa da eritropoiese, mas hipoplasia proliferativa na crise de distúrbios aplásticos, existem células juvenis gigantes na crise megaloblástica.
3. Bilirrubina sérica: aumento leve a moderado, significativamente aumentada na crise hemolítica, embora a hemólise dessa doença seja principalmente hemólise extravascular, mas também há hemólise intravascular.
4. A haptoglobina plasmática é reduzida e a hemoglobina livre de plasma pode ser aumentada.
5. Determinação da meia-vida dos glóbulos vermelhos: mostra que o tempo de sobrevivência dos glóbulos vermelhos é significativamente reduzido para 5 a 15 dias [normal (28 ± 5) dias].
6. Eletroforese de hemoglobina: mostra que a HbS é responsável por mais de 80%, a HbF aumenta para 2% a 15%, a HbA2 é normal e a HbA está ausente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da anemia falciforme
Diagnóstico
O diagnóstico desta doença não é difícil, é importante considerar a possibilidade da doença sem perder a doença e, segundo a raça e história familiar, o teste de mutação é positivo, a eletroforese de hemoglobina mostra que o principal componente é a HbS e combinado com as manifestações clínicas. Pode ser claramente diagnosticado.
Diagnóstico diferencial
Repetidos dores nas articulações e aumento do coração óbvio são facilmente diagnosticados como reumatismo.A dor abdominal aguda é facilmente diagnosticada como abdome agudo.Osteonecrose pode ser diagnosticada como osteomielite bacteriana.Claro icterícia pode ser confundida com outras causas de icterícia, e deve ser identificado.
