Ausência de vasos deferentes
Introdução
Introdução à falta de ducto deferente A falta de ducto deferente é uma malformação congênita do sistema reprodutor masculino, é uma importante causa de azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina, descoberta em meados do século XVIII, mas devido às limitações dos métodos diagnósticos, até a primeira metade do século XX. Apenas 25 casos foram relatados no mundo. Desde então, com a melhoria das técnicas de diagnóstico e tratamento da infertilidade masculina, os relatos de casos continuaram a aumentar. Desde 1985, houve quase 170 casos de pesquisa de casos e tratamentos na China, mas a causa da doença ainda não foi elucidada. Nos últimos 10 anos, com o aprofundamento gradual da etiologia da doença, a relação entre o ducto deferente e a fibrose cística (FC) tem sido amplamente preocupada, e o estudo aprofundado deste último levou à falta de ducto deferente congênito. A fundação da biologia molecular foi inicialmente revelada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,0035% Pessoas suscetíveis: macho Modo de infecção: não infecciosa Complicações:
Patógeno
Deferente defeituoso
(1) Causas da doença
Sabe-se que os vasos deferentes congênitos como malformação congênita do sistema reprodutor masculino estão relacionados a fatores genéticos, por exemplo, constatou-se que a doença está agrupada em algumas famílias e que a fibrose cística e o canal deferente congênito estão ausentes. Clinicamente estreitamente relacionado fornece uma base poderosa para o papel importante dos fatores genéticos.Desde o final dos anos 80, os estudos genéticos clínicos e moleculares da fibrose cística fizeram progressos significativos, e a doença e os ductos deferentes congênitos estão ausentes. Estudos no nível molecular da relação levaram ao esclarecimento da base genética da ausência de ductos deferentes congênitos.
A fibrose cística é um distúrbio autossômico recessivo letal comum.Em caucasianos, a taxa de incidência é de 1 em 2000 nascidos vivos, e a frequência de portadores de genes causadores é tão alta quanto 1/22 As principais manifestações clínicas são crônicas. Doenças pulmonares, função exócrina insuficiente do pâncreas, aumento da concentração de eletrólitos no suor e infertilidade masculina, o gene causador da doença localizou-se no braço longo 3 região 1 banda (7q31) do cromossomo 7 em 1989, e foi clonado e seqüenciado. O comprimento total de 250kb tem 27 exons eo eDNA tem 6129pb de comprimento.A proteína codificada é chamada de regulador de transporte de fibrose cística (CFTR), que funciona como um canal de cloreto.No momento, o gene foi encontrado. Mais de 600 mutações e mutações cobrindo toda a região do gene CFTR, em que 70% das mutações em caucasianos ΔF508, ou seja, o par de bases 1653-l655 do 10º éxon, eliminaram uma cadeia peptídica codificante 508º estireno Códon para o aminoácido.
No estudo da fibrose cística, a maioria dos pacientes do sexo masculino mostrou-se infértil devido ao ducto deferente congênito, indicando que a mutação desse gene está intimamente relacionada à displasia displásica.Estudos confirmaram o primeiro tipo de vaso deferente congênito Se o paciente é causado por uma mutação no gene CFTR, no entanto, não está claro se o canal deferente congênito sem fibrose cística típica ou aparência física em um homem saudável está associado a anormalidades no gene CFTR.Em 1983, Petit et al relataram que um caso não era típico. Ducto deferente congênito em pacientes com sintomas de fibrose cística, acompanhado de anormalidades no cromossomo 7, ou seja, inv (7) (p15, q32), inv (9) (p11, q13), na época, porque o gene da FC não foi localizado Sem considerar sua relação com a fibrose cística, sabe-se agora que o gene CFTR está localizado em 7q31, que pode destruir a estrutura do gene CFTR adjacente ao cromossomo 7 e causar canais deferentes congênitos. Na ausência deste, este exemplo sugere uma possível associação entre um segundo tipo de canal deferente congênito e uma anormalidade do gene CFTR, e em segundo lugar, com os aspectos clínicos e moleculares da fibrose cística. O estudo aprofundado da escola tem demonstrado cada vez mais que as manifestações clínicas da fibrose cística e do genótipo de mutação estão intimamente relacionadas ao fenótipo, ou seja, diferentes genótipos mutantes podem levar a diferentes manifestações clínicas, o mesmo genótipo mutante em diferentes indivíduos Pode haver também manifestações clínicas diferentes.Muitos pesquisadores conduziram uma triagem de mutação extensiva para os locais de clones de exon e exon e de intron do gene CFTR em tais pacientes com CBAVD, e descobriram que tal CBAVD é de fato CFTR. As mutações estão intimamente relacionadas, pelo menos 50% a 70%, e algumas vezes tão alto quanto 86% desses pacientes carregam uma mutação CFTR, e 10% deles são mutações heterozigotas complexas no gene CFTR, ou seja, dois cromossomos 7 cada um tem uma Mutações do gene CFTR, que são significativamente diferentes da frequência de apenas 4% dos portadores da mutação do gene CFTR na população normal e 0,2% da incidência, além de muitos genes CFTR novos ou comparados em tais pacientes CBAVD Mutações raras, que diferem dos tipos e frequências de mutações realizadas em pacientes com fibrose cística típica, confirmam ainda mais a relação entre o genótipo mutante e o fenótipo da fibrose cística. Sistema, isto é, fazendo com que os sintomas típicos de mutações de fibrose quística mais comum, e alguns são relativamente raras mutações causadas única mais CBAVD.
Em resumo, o consenso atual é que um número considerável de homens CBAVD sem sintomas típicos de fibrose cística é um grupo genético único de fibrose cística.O CBAVD está associado com doença pulmonar e função pancreática. Um importante fenótipo da mutação genética da fibrose sexual, a mutação da região codificadora do gene CFTR é uma das causas genéticas mais importantes da CBAVD de classe 2.
Além disso, no estudo da CUAVD, os pesquisadores descobriram que quando o ducto deferente unilateral do paciente estava ausente, o ducto deferente contralateral apresentava atresia não iatrogênica na virilha ou no nível pélvico, e a taxa de mutação do gene CFTR era geralmente tão alta quanto 89%, semelhante à CBAVD. No entanto, é significativamente diferente da população normal, o que confirma que a mutação da região codificadora do gene CFTR é também uma das causas genéticas mais importantes de tal CUAVD.
O presente estudo da express gica da fibrose qutica envolve n apenas a regi codificadora do gene, mas tamb um pequeno nero de regis n codificantes, tal como o 8o intr (introne 8) poli (T), expresso no gene CFTR do epitio respiratio. O estudo confirmou que o alelo 5T pode afetar a clivagem normal do exon 9 do gene, causando a diminuição do nível de transcrição, resultando em uma expressão incompleta do gene CFTR, causando uma diminuição no nível da proteína CFTR e desencadeando uma série de sintomas clínicos. Acredita-se que a mutação 5T do intrano 8 seja uma das razões para a manifestação clínica da fibrose cística.Para explorar a relação entre a mutação CBAVD e 5T, alguns autores irão estudar a CBAVD com base na mutação do gene da fibrose cística. Os resultados foram divididos em 3 grupos: o primeiro grupo representou cerca de 15%, um heterozigoto complexo da mutação do gene CFTR e não há mutação 5T, o segundo grupo é responsável por cerca de 60% e existe uma mutação no gene CFTR, mais de 60% acompanhada por outra mutação. A mutação 5T no gene CFTR, o terceiro grupo foi responsável por cerca de 25%, nenhuma outra mutação do gene CFTR foi encontrada, e a frequência de portadores de mutação 5T foi de cerca de 25%, e mesmo homozigotos 5T apareceram, o que mostra que quando ambos os genes CFTR ocorrem Quando uma mutação ocorre, a ocorrência de CBAVD pode Apenas relacionado ao primeiro, mas não relacionado à mutação 5T, enquanto a freqüência de portadores da mutação 5T nos últimos dois grupos foi significativamente maior que a frequência de portadores de 5% na população normal, mostrando diferenças extremamente significativas, sugerindo que a presença da mutação 5T no introne do gene CFTR Outra causa genética da ausência de ducto deferente congênito e uma mutação na região codificadora do gene CFTR mais uma mutação 5T na região não codificadora de outro gene CFTR podem ser a causa mais comum de ducto deferente congênito.
Estudos sobre o nível transcricional do gene CFF em machos CBAVD também mostraram que quando uma mutação do gene CFTR é heterozigótica para uma mutação 5T, seu produto de transcrição é apenas 6% a 16% normal, enquanto o transcrito homozigoto da mutação 5T é apenas normal. 24%, que fornece ainda uma base teórica para o importante papel da mutação 5T na ocorrência de ductos deferentes congênitos, e em certa medida revela que a fibrose cística, que é autossômica recessiva, codifica apenas um gene. A mutação da região também é a causa dos ductos deferentes congênitos, além disso, a transcrição desse gene tem certa especificidade tecidual, como nível de transcrição epitelial respiratória superior ao epitélio epididimal, que pode ser um paciente deferente congênito com mutação no gene CFTR. Uma das razões para nenhuma outra manifestação clínica.
Uma proporção considerável de ducto deferente congênito simples é o resultado da mutação do gene CFTR, um fenótipo especial de fibrose cística, mas nenhuma mutação do gene CFTR é encontrada em outra parte de pacientes com CBAVD e CUAVD. O gene 1CFTR é grande, e o atual polimorfismo de conformação de cadeia única de polimerase em cadeia (PCR-SSCP) e outras técnicas ainda são difíceis de detectar em todas as mutações; 2 até agora apenas fora do gene CFTR Exon, sítios de clivagem e alguns nêutrons foram submetidos à análise de mutação, não sendo possível excluir a presença de mutações na região promotora ou em outros locais regulatórios, 3 Em algumas famílias, pai e filho, os irmãos carregam a mesma mutação. Na época, apenas um deles desenvolveu CBAVD, o que indica que, na ausência de ducto deferente congênito, além de anormalidades do gene CFTR, pode haver outros fatores genéticos e ambientais; 4 em vasos deferentes congênitos e outras malformações do sistema urinário. Nenhuma mutação no gene CFTR foi encontrada em pacientes com CUAVD que tinham um ducto deferente normal (como a deformidade renal). Classe independente do gene CFTR canal deferente congénita, também há outras causas de um papel de apoio.
Em vista do fato de que a pesquisa de genética molecular na ausência de ductos deferentes congênitos é limitada à codificação gênica e algumas regiões não codificadoras, além de continuar a detectar mais mutações da região codificadora do gene CFTR, a área de triagem deve ser gradualmente estendida até a iniciação do gene. Sub-regiões e outras regiões reguladoras, e estudar outros genes fora do gene CFTR que podem estar associados à ausência de ductos deferentes congênitos, revelando mais completamente a base genética molecular dos ductos deferentes congênitos.
(dois) patogênese
Ducto deferente congênito pode ser dividido em:
1. Vasos deferentes bilaterais (CBAVD) Porque os tubos renais bilaterais não estão desenvolvidos ou subdesenvolvidos, podem ser acompanhados por epidídimos, falta de vesículas seminais, raramente acompanhada de deformidade renal ou falta de.
2. Ducto deferente unilateral (CUAVD) é causado por túbulos renais médios unilaterais que não estão desenvolvidos ou subdesenvolvidos, muitas vezes acompanhados por gomos ureterais ipsilaterais que não se desenvolvem e causam displasia renal, rim ipsilateral, ureter, ducto deferente, epidídimo Nenhum deles
3. Parte do canal deferente pode ser dividida na ausência do segmento escrotal do ducto deferente e na ausência do segmento pélvico do ducto deferente, podendo ser causada pela suspensão súbita do tubo renal médio durante o processo de transformação para o ducto deferente e os outros ductos deferentes. A oclusão luminal é bloqueada e o ramo do tubo renal médio se transforma em vasos deferentes repetidos Nos casos relatados de ducto deferente repetido, a maioria dos lados repetidos tem dois testículos, cada um conectado a um testículo, e o ducto deferente pode divergir do cordão espermático. Em outras partes, Kaplan relatou 8 casos de displasia ectópica em 1978, dos quais 6 casos tinham outras malformações geniturinárias, e 3 casos tinham atresia anal congênita.Como os testículos se desenvolveram a partir das verrugas genitais, os testículos eram geralmente deformados quando os ductos deferentes eram deformados. Nenhuma anormalidade
De acordo com as manifestações clínicas e a relação com a fibrose cística, os canais deferentes congênitos podem ser divididos em duas categorias: a primeira categoria está claramente relacionada à fibrose cística, pacientes com doença pulmonar crônica, função pancreática, etc. Sintomas típicos de fibrose cística, como concentração elevada de eletrólitos no suor, podem ser encontrados durante o exame, o segundo tipo de causa é desconhecido e a infertilidade clínica é vista com frequência, mas nenhuma outra anormalidade é observada durante o exame físico.
Prevenção
Deficiência de ducto deferente
Precisa prestar atenção à dieta, o outro não tem atenção.
Complicação
Deficiência de ducto deferente Complicação
Quando o ducto deferente unilateral está ausente, pode ser acompanhado por insuficiência renal ipsilateral.A falta de ducto deferente é frequentemente acompanhada pela ausência de vesículas seminais e alguns epidídimos, mas a ausência de ducto deferente não está associada a defeitos testiculares, porque os testículos são de gônadas primitivas e epidídimo. , o ducto deferente, a vesícula seminal e o ducto ejaculatório são do tubo renal médio,
Sintoma
Deficiência dos vasos deferentes Sintomas comuns
O ducto deferente bilateral é frequentemente visto como resultado da infertilidade após o casamento.O paciente está com boa saúde, vida sexual normal, pode ejacular, o escroto é palpado no funículo espermático e menor que o ducto deferente.O ducto deferente unilateral está ausente porque o canal deferente testicular contralateral é normal e pode não afetar. Fertilidade normal, portanto sem tratamento, malformação repetida dos ductos deferentes sem sintomas clínicos, vida sexual normal e mais encontrada na cirurgia de exploração escrotal.
Examinar
Exame da ausência de ducto deferente
CBVAD tem menos sêmen, baixo pH, sem espermatozóides, falta de açúcar de baga ou baixo conteúdo (<0,87 g / ml ou <13μmol / 1 ejaculação).
1. O exame dos tecidos testiculares dos túbulos seminíferos pode produzir espermatozóides, espermatozóides vivos no fluido perfurante da cabeça do epidídimo.
2. Exame de imagem B-ultra-som, tomografia computadorizada, ressonância magnética e outros casos visíveis têm uma falta de vesículas seminais ou displasia, malformações renais, displasia, falta de um lado do rim.
Diagnóstico
Deficiência de ducto deferente
1. Infertilidade na história médica.
2. O exame físico do escroto bilateral ou unilateral não pode tocar o ducto deferente, a cabeça do epidídimo é aumentada, a cauda do corpo está ausente.
3. Parte da deficiência é por vezes encontrada por acaso durante a cirurgia.
