albinismo macular
Introdução
Introdução ao albinismo da placa Plaque albino (doença dos camundongos, doença da mancha branca, piebaldismo) também é conhecido como leuttama padronizado (parcialismo), parte da doença de branqueamento (parcialismo), medicina chinesa acredita que a doença pertence à casca branca, apenas na frente da pessoa pesando leucoplasia ( Whiteforelock), clinicamente raro. Conhecimento básico A proporção de doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,0001% Pessoas suscetíveis: sem pessoas específicas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ataxia, surdez
Patógeno
A causa do albinismo de placa
(1) Causas da doença
A doença é uma leucoplasia congênita sem melanócitos, que é autossômica herdada e completamente penetrativa.
(dois) patogênese
É causada pela diminuição da função do c-kit (fator de crescimento de células-tronco de mastócitos), que dificulta a diferenciação dos melanócitos.
Prevenção
Prevenção do albinismo de placa
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações albinas em placa Complicações, ataxia, surdez
Alguns são acompanhados por ataxia, surdez e retardo mental.
Sintoma
Sintomas de albinismo de placa Sintomas comuns Pêlos do corpo inteiro é surdez branca acinzentada Leucoplasia frontal Ataxia Redução de inteligência
Após o nascimento, há leucoplasias na região anterior da virilha, que são entrelaçadas com cabelos pretos, a parte afetada é branca, sobrancelhas e cílios podem ser brancos.O tamanho e a forma da mancha branca geralmente não mudam com a idade.
A característica típica da doença é a leucoplaquia frontal, 80% a 90% pode estar associada com cabelo branco frontal, triangular ou em forma de diamante, simétrico, localizado no centro da testa ou ligeiramente para um lado, pode ser estendido até a base do nariz, ou Visto antes da mandíbula, do abdômen e do abdômen, os membros superiores podem ver manchas brancas assimétricas, ocasionalmente há manchas brancas nas bochechas e os pelos da pele também se tornam brancos Muito poucos pacientes têm apenas pêlos brancos na região occipital, mas sem manchas brancas na pele Variedades de doença mosqueada, alguns pacientes têm manchas de pigmentação nas costas das mãos e pés, pele normal em forma de ilha no centro da leucoplasia difusa, e pigmentos ao redor das manchas brancas são espessos, algumas pessoas podem ser acompanhadas por pigmentação unilateral da íris, branqueamento do fundo e displasia macular , estrabismo e ambliopia, e alguns com ataxia, surdez e retardo mental, etc., sem autoconsciência.
Examinar
Exame de albinismo de placa
Histopatologia: Não há melanina na pele da lesão, existem poucos melanócitos e sua variação morfológica Sob o microscópio eletrônico, os melanócitos contêm precursores de pigmento e precursores pigmentares anormais.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de albinismo de placa
De acordo com as características de distribuição das manchas brancas que ocorrem após o nascimento, o diagnóstico não é difícil.
Deve ser diferenciado do vitiligo, o vitiligo é uma doença congênita, a incidência é tardia, o dano não é tão extenso quanto a doença, e a pigmentação da leucoplasia é mais evidente.Se houver alargamento da pálpebra, displasia ou surdez, a síndrome de Waardenburg deve ser considerada. .
