fibrose cística
Introdução
Introdução à fibrose cística Fibrose pulmonar cística (CPF ou CF) é uma doença congênita com uma família autossômica recessiva hereditária. A manifestação clínica típica é que a criança tem repetidas infecções respiratórias e pulmonares, e há uma manifestação de glândulas exócrinas pancreáticas, como uma grande quantidade de gordura. Os sintomas iniciais do trato respiratório são a tosse, principalmente a tosse seca, o escarro é pegajoso e difícil de ser expelido, seguido de tosse paroxística e aumento da expectoração. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,025% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bronopectasia hemoptise
Patógeno
Causa da fibrose cística
Mutação genética (35%):
Estudos mostraram que a ocorrência de FC e a mutação do gene do fator regulador transmembrana (CFTR) levam diretamente à infecção por P. aeruginosa, a consequência direta da infecção por P. aeruginosa é a obstrução do muco das vias aéreas e a necrose progressiva do tecido pulmonar.
Fatores Genéticos (30%):
A fibrose pulmonar cística (FC) é uma doença da glândula exócrina congênita autossômica recessiva, o órgão mais suscetível do trato respiratório e do trato gastrointestinal.Atualmente, a pesquisa sobre a patogênese da FC tem sido em nível molecular. Pacientes com especificidade de 15% apresentaram função pancreática adequada e funcionalmente adequada, e nos demais pacientes a função pancreática era insuficiente e funcionalmente inadequada, e os cientistas dos Estados Unidos e Canadá acreditavam que o gene da FC era o primeiro a determinar seu sítio baseado apenas na análise de ligação. O gene clonado (gene sítio) também mostrou que o gene da FC está localizado no cromossomo 7, próximo ao gene da FC, em torno de uma região de cerca de 1,5 milhão de pares de bases, devido à tecnologia "cromossomo batendo" e "deslocando o cromossomo". Em combinao, clonou-se um ADN de 500 kb, dos quais cerca de 256 kb foi o gene CF. Utilizou-se uma parte deste gene como sonda para uma biblioteca de ADNc de ARNm derivado de culas do ducto da glndula sudoriia e estas culas apresentaram CF. A função de transporte de sal do paciente foi perdida, um clone positivo foi encontrado e o cDNA foi sequenciado.O cDNA tem cerca de 6000 pb de comprimento e contém uma região de leitura aberta e um ovo codificado. Consistentemente, estudos adicionais comparando as sequências de cDNA de humanos e pacientes normais revelaram uma mutação interessante, uma falta de 3 bases, resultando na falta de um produto proteico de proteína, 508 e uma base de fenilalanina (CF508). Essa mutação só é visível em pacientes com FC e nunca foi vista por pessoas normais.
Alterações patológicas: devido à função anormal das glândulas exócrinas, as secreções do trato respiratório são aumentadas e espessas, e o dano da função de remoção dos cílios causa obstrução do muco brônquico, seguido de infecção secundária.Em circunstâncias normais, o paciente não apresenta lesões respiratórias ao nascimento. Hipertrofia da glândula brônquica precoce, degeneração das células caliciformes e, em seguida, glândulas mucosas brônquicas secretam uma secreção espessa, de modo que a atividade epitelial mucociliar é inibida, a drenagem de muco não é lisa, resultando em obstrução brônquica, bronquite supurativa secundária, pulmão Inflamação, como infecção pulmonar recorrente, pode causar ainda atelectasia, abscesso pulmonar, bronquiectasia, especialmente bronquiectasia cística, fibrose pulmonar extensa e enfisema obstrutivo, hipertensão pulmonar em fase tardia, origem pulmonar Doença cardíaca, insuficiência cardíaca, etc, a doença começa a ocorrer no brônquio do lobo superior direito, muitas vezes invadindo o sub-brônquios e bronquíolos, a bronquiectasia destas duas partes, é as características desta doença, bronquiectasias císticas podem ser vistas ao microscópio, duto da glândula Dilatação e hipersecreção, inchaço inflamatório da parede brônquica, plasmócitos e linfócitos Run, lesões pancreáticas têm dilatação ductal na fase inicial, as células epiteliais achatar, e mais tarde causar degeneração pancreática e fibrose e, finalmente, pode induzir diabetes, lesões hepáticas e pâncreas são semelhantes, dilatação do ducto biliar, hiperplasia, alguns desenvolvem cirrose portal A estrutura da glândula sudorípara e a viscosidade do suor são normais, mas o aumento da concentração de Na, K e Cl- no suor também é uma característica desta doença, e cerca de 10% das crianças podem causar obstrução intestinal meconial por glândulas anormais de secreção gastrointestinal.
Prevenção
Prevenção da fibrose cística pulmonar
1. Impedir a infecção, fortalecer o exercício, melhorar a aptidão física, melhorar a função auto-imune e vida regular.
2, uma dieta razoável pode comer mais alta fibra e legumes frescos e frutas, nutrição equilibrada, incluindo proteínas, açúcar, gordura, vitaminas, oligoelementos e fibras alimentares e outros nutrientes essenciais, carne e legumes, variedades alimentares diversificadas, Dar o jogo completo ao papel complementar de nutrientes nos alimentos também é útil na prevenção desta doença.
Complicação
Complicações da fibrose cística Complicações bronquiectasias hemoptise
Se houver hemoptise repetida no caso de broncodilatação, pode haver cianose e baqueteamento no estágio tardio, muitas vezes com complicações graves, como doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca.
Sintoma
Sintomas de fibrose cística pulmonar Sintomas comuns Transtorno de difusão de gás Queda de cabelo Tolerância torácica difícil Fibrose pulmonar Fígado insuficiência tosse seca Hemoptise Infecção pulmonar
1. A manifestação clínica típica é que as crianças apresentam repetidas infecções respiratórias e pulmonares, e há manifestações de glândulas exócrinas pancreáticas, como um grande número de fezes gordurosas, que podem ser clinicamente diferentes, e respondem à fibrose pulmonar cística em nível molecular. Especificidade, 15% das crianças com função pancreática residual são adequadas, classificadas como função pancreática adequada, estas crianças são melhores que o tipo de insuficiência pancreática residual, se outros membros da família estiverem envolvidos, devem obter a história familiar do paciente, às vezes o bebê nasce Quando a função pancreática é insuficiente, o mecônio pode causar íleo meconial devido ao mecônio pegajoso.
2, os sintomas iniciais do trato respiratório são tosse, principalmente tosse seca, fleuma pegajosa e não é fácil de tossir, após a ocorrência de tosse paroxística, expectoração aumentada, devido a infecção respiratória, muitas crianças devido a febre, e depois hospitalizado para uma análise mais aprofundada, por Questionada sobre a história médica e o exame relevante confirmado, porque a infecção do trato respiratório da criança é grave, é difícil tossir e não tossir, portanto, pode haver hipóxia como aperto no peito, sufocamento e dificuldade para respirar. Esses sintomas podem durar semanas ou até mesmo No mês, muitas crianças têm doenças graves, mas são diagnosticadas em seus 10. A fibrose pulmonar cística também pode afetar o sistema reprodutivo, portanto, a maioria dos homens e mulheres doentes é infértil.
3, como broncodilatação combinada com hemoptise repetida, tardia pode ter cianose e hipocratismo, muitas vezes com complicações graves, como doença cardíaca pulmonar e insuficiência cardíaca, muitas vezes morreu antes dos 10 anos de idade, pelo contrário, se você pode obter diagnóstico precoce e Com razoável tratamento abrangente, a maioria dos pacientes pode viver até mais de 20 anos ou mais.
Examinar
Exame de fibrose cística
1. O teste do suor é positivo.
2. teste de estimulação do pâncreas:
A tripsina foi medida e a enzima pancreática diminuiu significativamente ou quase normal, mas o bicarbonato foi significativamente reduzido.
Além dos sintomas clínicos, raios-X, tomografia computadorizada e ressonância magnética podem fornecer uma certa base diagnóstica para o exame auxiliar.
3. inspeção radiológica:
(1) Alterações na textura do pulmão: No início da lesão, a bronquiectasia é manifestada por aumento da textura pulmonar.
(2) alterações semelhantes à pneumonia lobular: manifesta-se como obstrução brônquica abaixo do segmento, infecção, formando uma pequena sombra irregular turva.
(3) Alteração do campo pulmonar: há uma sombra anular ao redor do hilo, que é um importante sinal de raios-X da cavidade capsular no início dos brônquios.Essa sombra anular é uma bronquiectasia anormal, não uma cavidade verdadeira. Mais óbvio, pode haver sinais de acúmulo de ar no lobo inferior, o que inclui a perda da distribuição dos vasos sanguíneos periféricos e rebaixamento diafragmático, além de atelectasia obstrutiva localizada, enfisema, abscesso pulmonar e doença cardíaca pulmonar.
(4) broncografia: manifestada como bronquiectasia colunar leve e moderada, geralmente ocorre no lobo superior de ambos os pulmões.
4. Exame tomográfico de tórax:
(1) espessamento da parede brônquica, bronquiectasia: pode ser amplamente distribuído nas folhas de ambos os pulmões, especialmente no lobo superior de ambos os pulmões, bronquiectasia é principalmente luz, bronquiectasia colunar moderada, espessamento da parede brônquica pode ocorrer em expansão Os brônquios também podem ocorrer em brônquios não expandidos, geralmente com espessamento discreto e lisos dentro e fora da parede.
(2) enfisema difuso de ambos os pulmões: a densidade do campo pulmonar é baixa e irregular, e a gravidade das lesões varia em diferentes casos, especialmente em lactentes ou crianças.
(3) tampão do muco brônquico: devido à retenção de secreção de muco na traquéia, dependendo da direção brônquica do muco, a forma é diferente, principalmente redonda, oval, tubular ou ponta apontando para a forma "V" do hilo ou " Y "em forma de sombra de alta densidade, densidade uniforme, bordas lisas e afiadas, valor de CT geralmente é 15 ± 10HU, mas o valor CT de tampão de muco de longa duração pode ser tão alto quanto 40 ~ 80HU, varredura aprimorada sem reforço.
(4) Câmara de balão de parede fina: devido a bronquiectasia, o enfisema alveolar pulmonar e o inchaço do balão intersticial formam cistos de diferentes tamanhos, distribuídos principalmente na parte superior de ambos os pulmões.
(5) Sombra irregular: manifesta-se como broncopneumonia infecciosa e atelectasia sub-segmentada, com sombras irregulares de alta densidade variando de 1 a 3 cm de tamanho, com lesões pulmonares mais comuns ou superiores no campo pulmonar superior.
5. Exame de ressonância magnética:
A ressonância magnética mostra que as alterações patológicas da fibrose cística no sistema respiratório são causadas por secreções que bloqueiam o brônquio e infecção secundária.MRI pode mostrar melhor embolia do muco brônquico e lesões infecciosas pulmonares.Álolo embolia é ligeiramente menor e mais T1 sinal anormal. O sinal é uniforme, as bordas são lisas e afiadas e sua forma é diferente, a ponta aponta para o hilo e a infecção secundária é principalmente pneumonia lobular.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da fibrose cística
Critérios diagnósticos
Um teste laboratorial útil para a fibrose pulmonar cística é um teste quantitativo da terapia eletroosmótica do clorpirifós, pois há uma alta concentração de NaCl no suor, em geral, Cl- <60mmol / L, conforme medido C1-> 70mmol / L é positivo, tem valor diagnóstico, combinado com crianças com ducto pancreático e outras disfunções da glândula exócrina, volume de fezes e mais gordura, as crianças são frequentemente propensas a infecções respiratórias, secreção de muco respiratório aumentada, É fácil causar obstrução das vias aéreas e, combinado com histórico familiar, raio X, tomografia computadorizada, ressonância magnética etc., ainda pode ser diagnosticado.
Diagnóstico diferencial
A broncofibroscência cística geralmente ocorre com bronquiectasia cística, por isso, precisa ser diferenciada de algumas doenças que causam bronquiectasia cística.A bronquiectasia cística é uma complicação de infecção recorrente ou crônica, e seu desempenho pode ser semelhante a várias cavidades.Não é verdade. A cavidade é uma manifestação de múltiplas bronquiectasias com uma cavidade cística.
1. Deficiência de gamaglobulina:
O paciente é propenso a infecções bacterianas recorrentes, obstrução secundária das vias aéreas e bronquiectasias císticas, às vezes difíceis de identificar com fibrose pulmonar cística, mas a gamaglobulina sanguínea do paciente está significativamente reduzida ou ausente, e não há concentração alta no suor. O NaCl existe e pode, portanto, ser identificado.
2. Pneumonia bacteriana recorrente:
Episódios repetidos podem causar bronquiectasias.Na fase inicial, essa bronquiectasia pode ser cilíndrica e reversível, mas após múltiplos episódios de pneumonia, as lesões brônquicas podem se desenvolver em veias varicosas ou bronquiectasias císticas, localizadas no lobo inferior. Suas características, a radiografia de tórax precoce é normal, com sombras lineares na parte inferior dos pulmões, angiografia bronquial pode mostrar bronquiectasia, quando a dilatação brônquica é mais desenvolvida, pode ser pequena bronquiectasia cística, com TC de alta resolução (TCAR) ) pode ser diagnosticado em vez de broncografia.
3. Aspergilose broncopulmonar alérgica:
Quando a asma ocorre, pode ser acompanhada por dilatação cística brônquica, mas geralmente a idade de início desta doença é posterior, não há história familiar, fibrobroncoscopia pode encontrar o micélio, os glicocorticóides podem ser curados.
4. Bronquiectasia tuberculosa:
A tuberculose é outra causa de bronquiectasia cística e, após infecção por tuberculose a longo prazo, podem ocorrer cáries na ponta do pulmão e em todo o pulmão, além de cavidades necróticas e áreas bronzectásicas, especialmente brônquios císticos. Dilatação, mas a bronquiectasia causada por tuberculose geralmente tem sintomas de envenenamento, como febre baixa, suores noturnos, etc., a tuberculose pode ser encontrada no escarro, a doença irá melhorar gradualmente através de tratamento anti-tuberculose, por isso o diagnóstico clínico não é difícil.
