calcificação do núcleo basal
Introdução
Introdução à calcificação basal A calcificação basal, a gangliacalcificação basal idiopática (IBGC), também conhecida como doença de Fahr, foi relatada pela primeira vez por Fahr (1930). A calcificação da simetria bilateral dos gânglios da base causada por múltiplas causas é denominada síndroma de calcificação basal ou síndrome de Fahr.A calcificação do globo pálido e do núcleo caudado é mais frequente nos idosos, podendo manifestar-se pessoas normais, que aparecem após os 40 anos. A maioria das pessoas pensa em fisiologia, não tem significado clínico, mas se a primeira radiografia do crânio encontrar calcificação basal deve ser considerada anormal. Além da calcificação basal, há calcificação cerebelar. Com a popularidade dos exames de tomografia computadorizada na China, a descoberta da calcificação dos gânglios da base aumentou significativamente. Alguns são calcificados em um lado dos gânglios da base, mas a maioria é calcificada em ambos os lados dos gânglios da base Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: demência
Patógeno
Etiologia da calcificação do núcleo basal
(1) Causas da doença
A causa é desconhecida e atualmente é considerada principalmente relacionada aos seguintes fatores:
Fatores Genéticos (20%):
Distribuídas principalmente, há também relatos de morbidade familiar, mostrando herança autossômica recessiva ou dominante. A herança da cadeia genética é um fenômeno similar entre pais biológicos e filhos, e entre indivíduos descendentes. Genética geralmente refere-se ao fenômeno de que os traços do genitor são expressos na geração seguinte, mas se refere geneticamente ao fenômeno de que o material genético é passado da geração superior para a prole.
Tóxicos exógenos (15%):
A ativação de receptores de glutamato no cérebro produz efeitos neurotóxicos que levam à deposição de cálcio. A capacidade relativa de um produto químico exógeno de causar danos após entrar em contato com o corpo ou entrar em uma parte suscetível do corpo.
Metabolismo anormal de ferro e fosfato de cálcio (18%):
Ela desempenha um papel importante na patogênese da doença de Fahr.
Fator de imunidade (10%):
Fatores imunológicos também podem causar calcificação basal.
(dois) patogênese
A doença de Fahr é atualmente considerada uma doença neurodegenerativa e os mecanismos associados à causa são os seguintes:
Fator genético
Geschwind et al investigaram uma predisposição genética significativa e descobriram que a idade de início dos pacientes era anterior à da primeira geração, e os 24 pacientes da família foram detectados por marcadores de polimorfismo de DNA microssatélite e encontraram D14S1014, D14S75, D14S306 no braço longo do cromossomo 14. Há uma relação de ligação significativa, sugerindo que os fatores genéticos desempenham um papel significativo na ocorrência desta doença, alguns pacientes podem estar associados a outras doenças hereditárias, o mais comum é pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2, anemia refratária.
2. Tóxicos Exógenos
Ela ativa os receptores de glutamato no cérebro e produz efeitos neurotóxicos excitatórios, que causam o depósito de cálcio em certas regiões do cérebro, injetando ácido ibotênico no núcleo basal de ratos e após 3 semanas em hipertrofia. Depósitos de cálcio são encontrados nas células, cujos componentes principais são cálcio e fósforo, além de enxofre, alumínio, silício, etc., que são similares às alterações patológicas da doença.
3. Anormalidades no metabolismo do ferro e do fosfato de cálcio
Alguns pacientes familiares apresentam distúrbios significativos do metabolismo do ferro, como diminuição dos níveis séricos de ferritina, diminuição da capacidade sérica de ligação de ferro e ferro, deposição de ferro no fígado, baço, medula óssea e biópsia cerebral, causada principalmente por defeitos de transporte de ferro. A hipocalcemia primária pode estar associada ao hipoparatireoidismo e à calcificação cerebelar.
4. Fatores de imunidade
Alguns pacientes com artrite reumatóide em jovens, descobriram que a taxa de sedimentação de eritrócitos aumentou significativamente, CRP, fatores de AR, anticorpos anti-nucleares também aumentou, alguns casos de biópsia encontraram infiltração de células inflamatórias em torno dos pontos de cálcio.
As principais alterações patológicas: gânglios da base bilaterais (núcleo cilakoid, núcleo lenticular) visível placa de calcificação, às vezes envolvendo o núcleo denteado cerebelar e córtex cerebral, placas estão localizadas principalmente no citoplasma externo das células vasculares, alguns estão localizados nas sinapses das células da glia A biópsia cerebral pode mostrar um grande número de proliferação de astrócitos pouco diferenciada, e mesmo astrocitoma, localizado principalmente na área de formação precoce de placa de calcificação ou grande placa de calcificação, a placa é composta principalmente de glicoproteína, sal de cálcio e ferro. Os pacientes com demência com doença de Fahr são diferentes da doença de Alzheimer e da doença de Pick, caracterizada pela falta de placas senis, um grande número de emaranhados neurofibrilares no neocórtex do cérebro, depósitos calcários, desmielinização moderada a grave e hiperplasia da fibra nervosa em alguma substância branca; O núcleo de Meynert pode ser visto na perda neuronal leve a moderada.
Como o mucopolissacarídeo ácido é depositado nas células gliais ou na região periférica das células, formam-se círculos não cálcicos, distribuídos principalmente em torno dos vasos sanguíneos, e finalmente invadem a parede dos vasos sanguíneos e então ocorre a deposição de sais de cálcio na hidroxiapatita e uma pequena quantidade de ferro. Também pode ser depositado.
Prevenção
Prevenção da calcificação do núcleo basal
Acredita-se atualmente que a doença de Fahr é uma doença neurodegenerativa, a prevenção está relacionada à causa, e existem antecedentes genéticos.As medidas preventivas incluem a prevenção de parentes próximos, aconselhamento genético, teste genético de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto seletivo para prevenir as crianças. Nascido
O diagnóstico precoce, o tratamento precoce e o atendimento clínico intensivo são importantes para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Complicação
Complicações basais de calcificação Demência complicações
Alguns pacientes apresentam distúrbios mentais, sendo a demência uma das manifestações clínicas mais comuns da doença, manifestações precoces do declínio mental, em sua maioria ocultas, seguidas de memória, linguagem, tempo e orientação espacial.
Sintoma
Sintomas de calcificação do núcleo basal Sintomas comuns Declínio inteligente obsessivo-compulsivo demência calcária comportamental, apatia, depressão maníaca, ataxia cerebelar, distúrbio mental, mão e pé bilateral
1. Casos familiares são mais freqüentes que a puberdade ou início da idade adulta, com sinais hereditários precoces, alguns pacientes com doenças genéticas raras, como pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2, anemia refratária, doença auto-imune múltipla. As doenças das glândulas endócrinas, etc., manifestam-se principalmente em várias discinesias, como espasmo de torção, acromegalia unilateral ou bilateral, tremores e ataxias, etc. A síndrome de Parkinson e o espasmo de torção com rigidez muscular proeminente podem ser observados. Motilidade, hiperatividade da mão e do pé podem desaparecer completamente com o curso da doença, deixando apenas os sintomas da síndrome de Parkinson.
2. Hipofunção da paratireóide ou pseudo-hipoparatireoidismo associado a metabolismo anormal de cálcio e fósforo é responsável por cerca de 2/3 da calcificação dos gânglios da base.
Síndrome de Fahr causada por hipoparatireoidismo primário, curso longo da doença, múltiplos episódios de convulsões nas mãos e pés, dança, mão-pé ou manifestações semelhantes à doença de Parkinson, ataxia cerebelar ou um pequeno número de pacientes com doença bilateral O sinal do trato piramidal dos membros positivo, o diagnóstico de hipoparatireoidismo primário deve ser consistente com: ausência de história de trauma ou cirurgia de tireoide, hipocalcemia, hiperfosfatemia, convulsões crônicas de história de contração muscular das mãos e dos pés.
3. Alguns pacientes têm transtornos mentais, como depressão, mania, comportamento compulsivo, agressividade, irritabilidade, apatia, inversão de gênero, paralisia, etc. A demência é uma das manifestações clínicas mais comuns da doença, mas diferentes tipos de demência da doença de Fahr Na doença de Alzheimer e doença de Pick, é uma mistura dos dois, o desempenho precoce do declínio mental, principalmente oculto, seguido por perda de memória, linguagem, tempo e orientação espacial.
Examinar
Exame de calcificação basal
1. O conteúdo sérico de cálcio é normal, mas com hipoparatireoidismo ou pseudo-hipoparatireoidismo, o cálcio sérico é reduzido e há manifestação clínica de baixo nível de cálcio.
2. Rotina de sangue, bioquímica, exame de rotina do líquido cefalorraquidiano sem especificidade.
3. Drogas, oligoelementos e testes bioquímicos ajudam a diagnosticar a causa.
4. exame CT
Pode-se observar que a simetria da calcificação dos gânglios da base> 800mm2 é um importante critério diagnóstico para a doença.O núcleo dentado cerebelar e o córtex cerebral também podem apresentar placas calcificadas.
5. exame de ressonância magnética
Os gânglios da base do cérebro e alguns matéria cinzenta T2WI sinal alto, com demência pode ser visto no sinal semi-oval área central bilateral alta, exame SPECT descobriu que o fluxo sanguíneo cerebral bilateral gânglios basais é significativamente menor do que o córtex cerebral, grau de redução do fluxo sanguíneo e gravidade da doença é positiva Que.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de calcificação basal
Critérios diagnósticos
De acordo com os sintomas de discinesia, com transtornos mentais, declínio mental, tomografia computadorizada, ressonância magnética pode ser visto calcificação bilateral bilateral do núcleo basal simétrica, uma história familiar mais apoio para o diagnóstico.
Buscando ativamente a causa, especificamente para as causas idiopáticas ou algumas causas especiais da síndrome de Fahr, Moskowitr (1971) propôs um novo critério de diagnóstico para a doença de Fahr:
1CT ou filme de raios-X tem calcificação simétrica do núcleo basal bilateral;
2 sem manifestações clínicas de pseudo-hipoparatireoidismo;
3 soro de cálcio, fósforo na faixa normal;
4 túbulos renais respondem normalmente à tiroxina;
5 sem infecção, envenenamento e outras causas;
6 com ou sem histórico familiar.
A calcificação basal encontrada na causa é a síndrome de Fahr.
Diagnóstico diferencial
1. Hipoparatireoidismo e pseudo-hipoparatireoidismo são as causas mais comuns da síndrome de Fahr. Pacientes com níveis reduzidos de cálcio sérico, mão, pé e tornozelo, convulsões, pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 é uma doença familiar rara. Doenças herdadas, além de sinais e sintomas de hipoparatireoidismo, há óbvios distúrbios de desenvolvimento ósseo e corporal.
2. Infecção intracraniana na infância pode causar calcificação dos gânglios da base, Bobek et al relataram 2 casos de meningoencefalite infantil, uma série de sintomas clínicos de calcificação basal.
3. A principal causa da síndrome de Fahr neonatal é a lesão ao nascimento, encefalopatia isquêmica hipóxica grave, asfixia intrauterina, etc., que pode causar uma série de manifestações da síndrome de Fahr em poucos meses, e a história pode ser identificada.
