mucopolissacaridose tipo VIII
Introdução
Introdução à Doença do Armazenamento de Mucopolissacarídeos Tipo VIII A doença de depósito de mucopolissacarídeo tipo VIII é também chamada de síndrome de Diferrante, que é caracterizada por baixa estatura, retardo mental, pelos múltiplos e espessos, fígado anormal e múltiplas cartilagens, córnea normal e heparina na urina. A doença é autossômica recessiva, descoberta por Ginlsburg et al. (1977) .O menino de 5 anos apresenta as características clínicas da síndrome de Morquio e, ao contrário dos fibroblastos cultivados, há (35) acúmulo de sulfato de condroitina. Limpe o atraso. Conhecimento básico A proporção de doença: esta doença é rara, a taxa de incidência é de cerca de 0,0008% -0,0009% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: inchaço
Patógeno
Mucopolissacaridose tipo VIII causa
(1) Causas da doença
A doença é autossômica recessiva.
(dois) patogênese
Sulfato de heparina e sulfato de keratan contêm uma N-acetilglucosamina de ácido sulfúrico comum, enquanto o N-acetilgalactosamina de sulfato é limitado ao sulfato de queratano.Estes dois sulfato esterases de hexosamina coexistem, e síndrome de Morquio pode A falta de ácido sulfúrico ligado à galactosamina, e este tipo pode ter especificidade de ácido sulfúrico combinado com pró-glucosamina, causando assim o acúmulo de componentes mucopolissacarídeos nas células do tecido e causando sintomas clínicos correspondentes.
Patologia: o mesmo tipo de mucopolissacaridose.
Prevenção
Prevenção da doença do tipo Mucopolissacarídeo tipo VIII
Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.
Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.
Os pais de muitos pacientes são casados com parentes próximos, por isso é necessário evitar o casamento de parentes próximos para prevenir a doença.Conclusão da doença de acumulação de glicogênio, as principais medidas são prevenir e tratar a hipoglicemia, comer uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e as calorias totais, limitar a atividade física e ter alto lactato sérico. É aconselhável tomar bicarbonato de sódio para evitar acidose, corticosteróides, adrenalina e glucagon para ajudar a controlar a hipoglicemia.
Complicação
Doença do armazenamento de mucopolissacarídeos tipo VIII complicações Complicações inchaço
Pode ser complicado por inchaço das articulações, inchaço ligeiro do fígado e baço.
Sintoma
Mucopolissacarídeo doença de armazenamento tipo VIII sintomas sintomas comuns ponte nasal baixa hepatoesplenomegalia inchaço das articulações grande distância ocular grande inteligência redução
Geralmente 2 a 3 anos de idade, o corpo é menor que a mesma idade, a parte superior é mais curta, o membro é relativamente longo, alguns pacientes podem ser articulações inchadas, principalmente articulações do joelho, o rosto do paciente é anormal, o nariz é baixo, a distância do olho é alargada, inteligência Baixo, a córnea é normal, o cabelo é espesso e grosso, o fígado e o baço estão levemente aumentados, e o coração não tem desempenho específico.
Examinar
Exame do VIII tipo de mucopolissacaridose
Cheque
1. Partículas de mucopolissacarídeos metacromáticos são visíveis nos neutrófilos, mas essa partícula não está disponível no estágio inicial.
2. A queratina excessiva na urina é uma alteração específica, que não é típica dos achados clínicos e radiográficos, e é útil para o diagnóstico.
3. O exame de raios X é comum com os ossos da coluna, da pelve, da mão e do punho e ossos longos, e é característico.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de mucopolissacaridose tipo VIII
Além do retardo mental e da córnea normal, os outros sintomas são basicamente semelhantes ao tipo IV.
Este tipo de diagnóstico diferencial é o mesmo que o tipo IV.
