mucopolissacaridose tipo Ⅲ
Introdução
Introdução à mucopolissacaridose tipo III A mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como síndrome de Sanfilippo, é uma doença hereditária autossômica recessiva, cujas características clínicas e anormalidades bioquímicas são diferentes daquelas dos tipos I e II, caracterizadas por reação grave. No entanto, as lesões ao redor do corpo são relativamente leves. A diferença com o tipo I é que a aparência não é como a doença, o gnomo não é óbvio e não há complicações como opacidade da córnea ou doença cardíaca. Contratura leve do cotovelo e da articulação do joelho, mesmo que haja hepatoesplenomegalia, é muito leve. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações:
Patógeno
Mucopolissacaridose tipo III causa
(1) Causas da doença
A doença é causada por herança autossômica recessiva.
(dois) patogênese
De acordo com os resultados da cultura mista de fibroblastos, a doença pode ser dividida em quatro tipos A, B, C, D, o tipo A é causado pela falta de heparam-N-sulfatase lisossômica, o tipo B é devido à N-acetil- α-D-glicosaminidase (Fig. 1), o tipo C é devido à deficiência de acetil CoA-α-glucosamina-N-acetiltransferase, o tipo D é devido a N-acetil-α-D-glucosaminida- Deficiência de enzima 6-sulfato causada pela falta das enzimas acima, o sulfato de heparano não pode ser degradado gradualmente, mas armazenado no fígado e tecidos, e uma grande quantidade de excreção de urina, embora os defeitos enzimáticos sejam diferentes, mas os sintomas do tipo 4 são completamente os mesmos, clinicamente É indistinguível que as células do tipo 4 possam corrigir os defeitos metabólicos umas das outras e corrigir a deposição de mucopolissacarídeos nas células de pacientes tipo 4. Esse fenômeno de "correção cruzada" é provavelmente porque os fibroblastos de diferentes tipos de pacientes podem suprir um ao outro com falta de enzimas. Causado
Patologia: exame anatomopatológico mostrou que grandes vacúolos foram formados em hepatócitos e células de Kupffer, bem como nas células da mucosa retal, os ventrículos foram aumentados, e os neurônios parenquimatosos foram severamente degenerados e perdidos, enquanto as alterações residuais semelhantes a balão continham lipídios e aparência. Inchaço, um grande aumento de esfingolipídios no cérebro, inchaço e inchaço dos gânglios da base e células do gânglio óptico, e essas lesões no cérebro são a causa de retardo mental clínico grave.
A microscopia eletrônica mostrou diferentes tipos de inclusões citoplasmáticas, com material particulado uniforme e pequenos vacúolos de membrana concêntrica, com membrana hidrofílica externa e vacúolos do corpo da zebra.
Exame histoquímico mostrou que os mucopolissacáridos depositados no cérebro, fígado e rim eram principalmente sulfato de heparano, e havia glicolípidos no tecido cerebral, e o conteúdo de gangliósidos GM aumentava.
Prevenção
Mucopolissacaridose tipo III prevenção
Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.
Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.
Os pais de muitos pacientes casar com parentes próximos, evitando parentes próximos casamento é uma parte importante da prevenção desta doença.Quando acúmulo de glicogênio é encontrado, é principalmente para prevenir e tratar hipoglicemia, uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e calorias totais, limitar a atividade física, ácido láctico sérico O mais alto, deve tomar bicarbonato de sódio para evitar a acidose, corticosteróides, adrenalina, glucagon, etc, podem ajudar a controlar a hipoglicemia.
Complicação
Complicações da mucopolissacaridose tipo III Complicação
A doença pode ser complicada por tetraplegia espástica, comportamento agressivo, etc., mesmo se houver hepatoesplenomegalia, é muito leve.
Sintoma
Sintomas de mucopolissacaridose tipo III Sintomas comuns Surdez ventilatória, fraqueza, rigidez articular, retardo mental, esplenomegalia
O retardo mental progressivo é a característica mais proeminente desta doença.O desenvolvimento mental é normal ou apenas ligeiramente para trás após 1 ano de vida.O retardo mental geralmente ocorre em 4 a 7 anos de idade.É muito grave aos 10 anos de idade e progride no retardo mental. Ao mesmo tempo da exacerbação, podem ocorrer sintomas neurológicos progressivos, como convulsões, exercício excessivo, tetraplegia paralisada, fraqueza geral, comportamento agressivo, etc., que é o sintoma mais proeminente da doença.
O corpo muda levemente ou normalmente, apenas 1/4 dos pacientes têm baixa estatura, a maioria dos pacientes tem desempenho facial normal, poucos pacientes têm cabeça grande, face feia, distensão abdominal, surdez progressiva, rigidez articular e flexão da mão. As alterações esqueléticas têm apenas múltiplas osteogênese imperfeita e denso espessamento parietal posterior, com um certo grau de especificidade para o diagnóstico da doença, com fígado e esplenomegalia de leve a moderado, sem opacidade corneana, sem comprometimento cardíaco. .
Examinar
Exame do tipo III de armazenamento de mucopolissacarídeos
A grande quantidade de mucopolissacarídeo excretado na urina é o sulfato de heparan A atividade da enzima no soro de pacientes com MPSIII-B é de 2% a 16% do normal, enquanto a atividade enzimática dos heterozigotos é inferior a 35% dos linfócitos normais no sangue. Os corpos de inclusão metacromáticos podem ser encontrados em neutrófilos e células da medula óssea.
Exame radiográfico: os achados radiológicos são semelhantes aos da mucopolissacaridose tipo I e II, sendo que cerca de metade dos pacientes pode apresentar alterações do tipo I, mas em menor escala, apenas 1/4 deles desenvolvem pigmeu e a outra metade pode ter ossos longos e As costelas estão aumentadas e deformadas Em alguns pacientes, o corpo vertebral lombar é biconvexo e a densidade da parte posterior do osso parietal é aumentada e espessada.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de mucopolissacaridose tipo III
De acordo com características clínicas e resultados de análise de urina, o diagnóstico deste tipo de síndrome deve ser suspeitado, e o diagnóstico deve basear-se na confirmação de defeitos enzimáticos específicos, porque os quatro subtipos deste tipo têm manifestações clínicas semelhantes.
As precauções para o diagnóstico diferencial são as mesmas que para a mucopolissacaridose.
