tipo de mucopolissacaridose Ⅱ
Introdução
Introdução à mucopolissacaridose tipo II A mucopolissacaridose tipo II é também conhecida como síndrome de Hunter, descrita pela primeira vez por Hunter (1917), e Wolff (1946) relatou a primeira herança ligada ao cromossomo X da família da síndrome de Hunter. De acordo com as características clínicas, anormalidades bioquímicas e métodos genéticos desse tipo, Mekusick (1965) classifica-a como mucopolissacaridose tipo II, que está associada à herança recessiva, sendo encontrada apenas no sexo masculino, sendo a mãe portadora, mas não desenvolvendo doença. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,0005% -0,001% Pessoas suscetíveis: homem. Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hipertensão pulmonar diarréia crônica
Patógeno
Mucopolissacaridose tipo II etiologia
(1) Causas da doença
A causa dessa doença é a herança recessiva concomitante, que só é encontrada no sexo masculino e a mãe do paciente é portadora, mas não desenvolve a doença.
(dois) patogênese
A patogênese desta doença é que, devido à falta de sulfato ácido idurônico esterase no paciente, a degradação do mucopolissacarídeo ácido é impedida, e o gene da enzima está localizado em Xq27.3 ~ q28, resultando em deposição excessiva de mucopolissacarídeo. Células de tecido, que são excretadas na urina, podem levar à disfunção à medida que aumenta o acúmulo de mucopolissacarídeo nas células do tecido.
Patologia: As alterações histopatológicas são basicamente semelhantes ao tipo I, ou seja, há excessiva deposição de mucopolissacarídeo ácido nos lisossomas de vários tipos de células, embora não haja opacidade corneana visível, o exame microscópico ainda pode ser visto nas células endoteliais da córnea. Um certo grau de deposição de mucopolissacarídeos, os mucopolissacarídeos depositados nos órgãos internos são principalmente sulfato de heparano e sulfato de dermatan.
Prevenção
Mucopolissacaridose tipo II prevenção
Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.
Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.
Os pais de muitos pacientes casar com parentes próximos, evitando parentes próximos casamento é uma parte importante da prevenção desta doença.Quando acúmulo de glicogênio é encontrado, é principalmente para prevenir e tratar hipoglicemia, uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e calorias totais, limitar a atividade física, ácido láctico sérico O mais alto, deve tomar bicarbonato de sódio para evitar a acidose, corticosteróides, adrenalina, glucagon, etc, podem ajudar a controlar a hipoglicemia.
Complicação
Complicações da mucopolissacaridose tipo II Complicações diarréia crônica hipertensão pulmonar
Pode ser complicada por degeneração da retina e cegueira, mas também surdez concomitante e progressiva, hepatoesplenomegalia, diarreia crônica, infecção respiratória crônica, hipertensão pulmonar, infarto coronário, aumento do coração.
Sintoma
Sintomas da mucopolissacaridose tipo II Sintomas comuns Surdez, diarreia, hepatoesplenomegalia, articulação ungueal, deficiência enzimática tisossômica tônica, aumento do coração, nódulo sopro sistólico e diastólico
Os sintomas clínicos desse tipo são semelhantes aos do tipo I, mas são leves, a lesão progride lentamente, é normal no momento do nascimento, desenvolve-se para trás a partir dos 2 anos, o osso e a face são leves, mas é mais leve. Mais tarde, o progresso é mais lento, pode haver rigidez nas articulações, mãos em forma de garra, curtas, mas sem curvatura da coluna vertebral, a pele está enrugada ou espessamento nodular, especialmente os membros superiores e tórax, distribuição por vezes simétrica, Há peludo, córnea não é turva, mas na fase final com exame de lâmpada de fenda pode ser visto leve turbidez, pode ser cego devido à degeneração da retina, surdez muitas vezes progressiva, hepatoesplenomegalia, muitas vezes diarréia crônica, voz respiratória, muitas vezes acompanhada Infecções respiratórias crônicas, hipertensão pulmonar e infarto coronariano também são comuns, muitas vezes com aumento do coração acompanhado de sopros sistólicos e diastólicos, insuficiência grave é mais evidente.
Este tipo pode ser dividido em dois subtipos de acordo com a gravidade dos sintomas: MPSII-A é pesada, a insuficiência mental é mais pesada, mais de 15 anos antes da morte, MPSII-B é leve, inteligência normal, vida longa, pode sobreviver até 40 anos. ~ 50 anos de idade ou mais.
Examinar
Exame tipo mucopolissacaridose II
Sulfato de dermatano e sulfato de heparano em excesso aparecem na urina, que é o mesmo que o tipo I, mas o teor de sulfato de dermatano é diferente, o tipo II é de 55% e o tipo I é de 88%.
Exame de raios-x.
Os achados radiológicos são semelhantes ao tipo I, mas as alterações são mais brandas, o início tardio, o pigmeu geralmente leve, a segunda e a quinta falanges são curtas no meio, o metacarpo proximal não é pontudo e a ulna distal e a superfície articular distal ulnar podem ser relativamente inclinadas. Estenose angular discreta da articulação do punho, o adulto frequentemente tem alterações ósseas e articulares secundárias.
Diagnóstico
Diagnóstico tipo II e identificação de mucopolissacaridose
De acordo com as manifestações clínicas especiais deste tipo, combinadas com história familiar, alterações patológicas e testes laboratoriais relacionados, o diagnóstico pode ser confirmado.
Ela precisa ser diferenciada do tipo I. Os achados radiológicos são semelhantes ao tipo I, mas as mudanças são mais leves e o início mais tardio, sendo os gnomos geralmente leves.
