mucopolissacaridose tipo VI
Introdução
Introdução à mucopolissacaridose tipo VI A mucopolissacaridose tipo VI é também conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, nanismo distrófico múltiplo, e também é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por baixa estatura, opacidade da córnea, mas inteligência normal. Este tipo de mucopolissacaridose foi descoberto por Maroteaux (1963) e é uma doença independente, diferente de outros tipos de mucopolissacaridose. Conhecimento básico Índice de doença: 0,0002% -0,0005% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hidrocefalia hereditária paraplegia espástica insuficiência cardíaca hérnia umbilical hérnia inguinal
Patógeno
Mucopolissacaridose tipo VI etiologia
(1) Causas da doença
A doença é autossômica recessiva.
(dois) patogênese
O defeito bioquímico básico dessa doença é a redução da atividade da N-acetilgalactosamina-4-sulfatase, que pode hidrolisar o ácido sulfúrico no sulfato de N-acetilgalactosamina, que ocorre na condroitina-4. Ácido sulfúrico, também ocorre em dermatan sulfato, o gene está localizado em 5q12 ~ q13, pode haver 2 alelos, este tipo de corpo humano, devido à falta de atividade desta enzima, pode fazer sulfato de condroitina-4-sulfato e dermatan É depositado em várias células do tecido e causa doença.
Prevenção
Mucopolissacaridose tipo VI prevenção
Doença de acumulação de glicogênio é um grupo de crianças com distúrbios do metabolismo do glicogênio hereditário.É caracterizada pelo acúmulo excessivo de glicogênio no tecido do corpo e dificuldade na decomposição.É raramente um distúrbio metabólico do glicogênio, resultando em menos armazenamento de glicogênio no corpo. A doença cumulativa original não é uma doença, mas um grupo de doenças, sendo atualmente identificados 12 tipos de doenças, caracterizadas por hipoglicemia, principalmente nos órgãos hepáticos, renais e esqueléticos. Herança recessiva cromossômica, sem diferenças de gênero, principalmente na infância, alguns pacientes para adultos, a doença não se desenvolve, pode manter a saúde geral.
Os pacientes são principalmente devidos à falta de certas enzimas que degradam o glicogénio, tais como glucose-6-fosfatase, α-1,4 glucose quimase, fosfofructoquinase, fosforilação cinase hepática e semelhantes.
Os pais de muitos pacientes casar com parentes próximos, evitando parentes próximos casamento é uma parte importante da prevenção desta doença.Quando acúmulo de glicogênio é encontrado, é principalmente para prevenir e tratar hipoglicemia, uma pequena quantidade de refeições, limitar a gordura e calorias totais, limitar a atividade física, ácido láctico sérico O mais alto, deve tomar bicarbonato de sódio para evitar a acidose, corticosteróides, adrenalina, glucagon, etc, podem ajudar a controlar a hipoglicemia.
Complicação
Complicações do tipo Mucopolissacaridose VI Complicações, hidrocefalia, paraplegia espástica hereditária, insuficiência cardíaca, hérnia umbilical, hérnia inguinal
A gravidade desta doença pode ser complicada por hidrocefalia e paraplegia espástica, e alguns podem ocorrer insuficiência cardíaca, hérnia umbilical e hérnia inguinal, fígado, baço ligeira a moderada inchaço.
Sintoma
Mucopolissacaridose tipo VI sintomas sintomas comuns pescoço curto luxação axilar anormal curto meningeal espessamento hidrocefalia insuficiência cardíaca síndrome do túnel do carpo paraplegia
De acordo com a gravidade dos sintomas clínicos, esse tipo de mucopolissacaridose pode ser dividido em severo (MPSVI-A) e leve (MPSVI-B), e a gravidade é maior do que 2 a 3 anos de idade, geralmente com limitação do movimento articular. Hérnia, contratura dos membros, aparência áspera, pescoço curto, baixa estatura, devido ao desenvolvimento lento do tronco e membros, pode aparecer desequilíbrio no tamanho do corpo, a aparência não é tão espessa quanto a doença de armazenamento mucopolissacarídeo tipo I e tipo II, a cabeça é ligeiramente maior, dois olhos O espaçamento é muito largo, e alguns casos também podem ser combinados com hidrocefalia.Na maioria dos casos, pode haver diferentes graus de opacidade corneana periférica e perda auditiva.Câncer em forma de sino, funil, hérnia umbilical e hérnia inguinal também podem aparecer na área valvar aórtica. Frequentemente ouvidos murmúrios causados por regurgitação aórtica, geralmente fígado, baço ligeira a moderada inchaço, pode causar alterações vertebrais da coluna vertebral na espinha, pélvis, mãos e cabeça, a segunda displasia cervical, pode levar ao atlantoaxial Luxação e espessamento meníngeo, doença da medula espinhal ou complicações neurológicas, deformação do corpo vertebral no peito e lombar, displasia pélvica, este tipo de paciente, como outros tipos de mucopolissacaridose, também pode ocorrer displasia do osso cárpico, mudança O osso metacarpo tem uma alteração semelhante à haste, e a fusão da costura em espinha e displasia odontóide podem causar complicações neurológicas, como hidrocefalia e paraplegia espástica, e a síndrome do túnel do carpo ocorre devido à compressão do tecido colágeno. Alguns podem ter insuficiência cardíaca, casos leves têm uma idade maior de início, as deformidades esqueléticas são mais leves e a doença progride lentamente.
Examinar
Exame tipo Mucopolissacarídeo de armazenamento tipo VI
Há muitos sulfatos de dermatano na urina, e há muitas partículas metacromáticas óbvias em neutrófilos e linfócitos.
Exame radiográfico: o mesmo tipo de mucopolissacaridose, com alterações nos membros, na coluna e na pelve é comum, além de alterações na cabeça, e é característico.
1. Membros: Os ossos tubulares femoral e tibial têm ossos anormais, em muitos casos, osteófitos e deformidades sacrais, ossos longos dos membros superiores são mais óbvios que os membros inferiores, e as alterações ósseas curtas das mãos e dos pés variam de pessoa para pessoa. O osso metacarpal é em forma de bastonete e o osso carpal é subdesenvolvido ou deformado.
2. Coluna vertebral: As alterações nas vértebras toracolombares são óbvias As manifestações incluem pequenas vértebras, malformações semelhantes a bico ou outras, podendo também haver cifose.As costelas são em forma de remo, com o esterno se projetando para frente para fazer o tórax aparecer. Em forma de funil, a deformação da costela pode fazer do peito um sino.
3. Pelve: A crista ilíaca é subdesenvolvida, deformada, o acetábulo é pequeno e o côndilo femoral é irregular e achatado.
4. Crânio: O alargamento da sela é em forma de "B", com mastóide esclerosante, displasia e fusão de espinha de peixe.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de mucopolissacaridose tipo VI
Este tipo de diagnóstico baseia-se no aparecimento de sintomas clínicos típicos e a excreção excessiva de dermatan sulfato e leucócitos na urina produz partículas metacromáticas distintas (corpos de Reilly), e as células brancas do sangue ou culturas de pele ou fibroblastos apresentam N-acetilgalactosamina. Deficiência de 4-sulfatase.
O diagnóstico diferencial deste tipo é o mesmo que o tipo I.
