Deficiência da molécula de adesão leucocitária tipo I em crianças
Introdução
Breve introdução do defeito da molécula de adesão leucocitária tipo I A LADI é uma doença primária de imunodeficiência rara, cujas manifestações clínicas são: atraso no descolamento do cordão umbilical, infecção repetitiva de tecidos moles, periodontite crônica e leucócitos do sangue periférico, que freqüentemente morrem no período neonatal. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações:
Patógeno
Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo I etiologia
(1) Causas da doença
A subunidade integrina β2 (CDL8) é constituída pelas três integrinas antígeno-1 associado ao fagócito (Mac-1, CDL16), antígeno-1 associado a função linfocitária (LFA-1, CDL1a) e moléculas p150, 95 (CDL1c). Como componente comum, o gene ITBG2 codificador de CDL8 está localizado em 21q22.3 Os tipos de mutação do gene ITBG2, incluindo mutações pontuais, deleções, inserções e mutações de splicing, resultam em perda da função de CDL8 e herança autossômica recessiva.
(dois) patogênese
A CDL8 é expressa na superfície de todos os leucócitos e desempenha um papel importante no movimento dirigido dos leucócitos e na adesão às células endoteliais vasculares, a deficiência de CDL8 impede que os leucócitos passem através das células endoteliais vasculares e se desloquem para a parte inflamatória, que é a causa da LADI.
As características patológicas desta doença são que os vários tecidos são completamente deficientes em neutrófilos e não são produzidas substâncias purulentas locais, mas a inflamação pulmonar é normal.
Prevenção
Prevenção do tipo I de defeitos da molécula de adesão leucocitária pediátrica
Cuidados de saúde da mulher grávida
Sabe-se que a ocorrência de algumas doenças relacionadas à imunodeficiência está intimamente relacionada à displasia embrionária, e se as mulheres grávidas são expostas à radiação, recebem certos tratamentos químicos ou desenvolvem infecções virais (especialmente infecções pelo vírus da rubéola), podem danificar o sistema imunológico fetal. Especialmente no início da gravidez, pode afetar vários sistemas, incluindo o sistema imunológico, por isso é muito importante fortalecer a atenção à saúde de mulheres grávidas, especialmente no início da gestação, e evitar a radiação, usar alguns medicamentos químicos com cautela e injetar a vacina contra rubéola para evitar o máximo possível. Infecção pelo vírus, mas também para fortalecer a nutrição das mulheres grávidas, o tratamento atempado de algumas doenças crônicas.
2. Aconselhamento genético e pesquisa familiar
Embora a maioria das doenças não possa determinar o padrão genético, o aconselhamento genético para doenças com padrões genéticos definidos é valioso se a imunodeficiência genética em adultos fornecer o risco de desenvolvimento de seus filhos, se uma criança tiver autossômica Recessive genética ou doença de imunodeficiência sexualmente ligada, é necessário dizer aos pais que seu próximo filho é susceptível de estar doente, para pacientes com anticorpos ou pacientes com deficiência de complemento deve verificar o anticorpo e os níveis de complemento para determinar a doença da família Para algumas doenças que podem ser mapeadas geneticamente, como a granulomatose crônica, os pais, irmãos e seus filhos devem ser geneticamente testados e, caso seja encontrado, também deve ser realizado entre os membros da família. Verifique se o filho da criança deve ser cuidadosamente observado no início do parto por qualquer doença.
3. Diagnóstico pré-natal
Algumas doenças de imunodeficiência podem ser diagnosticadas no período pré-natal, como a enzimologia de células de líquido amniótico cultivadas pode diagnosticar deficiência de adenosina desaminase, deficiência de nucleosídeo fosforilase e algumas doenças combinadas de imunodeficiência; teste imunológico de células sanguíneas fetais pode ser Diagnóstico de DGC, sem gamaglobulinemia ligada ao cromossomo X, doença de imunodeficiência combinada grave, interrompendo assim a gravidez, prevenindo o nascimento de crianças, deficiência de moléculas de adesão de leucócitos tipo I é uma doença de imunodeficiência primária rara, precoce Diagnóstico preciso, entrega precoce de tratamento específico e fornecimento de aconselhamento genético (diagnóstico pré-natal ou mesmo tratamento intra-uterino) são muito importantes.
Complicação
Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo I complicações Complicação
Causa uma infecção sistêmica grave ou a ferida não cicatriza por muito tempo.
Sintoma
Deficiência de molécula de adesão leucocitária pediátrica tipo I sintomas comuns sintomas infecção do cordão umbilical infecção repetida infecção do tecido mole infecção fúngica
É causada principalmente por infecção bacteriana repetitiva da mucosa da pele, caracterizada por necrose indolor, ulceração, aumento progressivo ou infecção sistêmica, e atraso no descolamento do cordão umbilical devido à infecção do cordão umbilical.O patógeno mais comum é o Staphylococcus aureus. Bactérias Gram-negativas nos intestinos, seguidas por infecções fúngicas, infecções virais não são comuns, e nenhuma formação de pus no local da infecção é característica desta doença.
A expressão de moléculas CDL8 em crianças severamente deficientes é inferior a 1% das pessoas normais, e a condição é grave.Frequentemente morre de infecções repetidas em bebês e crianças pequenas.CDL8 é moderadamente deficiente em 2,5% a 30% das pessoas normais.A condição é leve e grave. Gengivite e periodontite, trauma ou feridas cirúrgicas não podem curar por um longo tempo, podem sobreviver até a idade adulta.
Examinar
Moléstia de adesão leucocitária pediátrica com defeito tipo I exame
Os neutrófilos do sangue periférico estão significativamente aumentados, especialmente na infecção, até 5 a 20 vezes maior que o normal, a proliferação de células T e células B está diminuída, os níveis de imunoglobulina sérica estão dentro da faixa normal, fago de antígeno dependente de célula T Φx174 A resposta do anticorpo é reduzida, a causa da qual não é clara, a função quimiotáxica dos neutrófilos é enfraquecida, as partículas condicionadoras de ic3b se ligam e a disfunção fagocitária, e a citotoxicidade dependente de anticorpos mediada por neutrófilos está ausente.
A citometria de fluxo pode ser usada para analisar a taxa positiva de CDL8 nos neutrófilos do sangue periférico.A análise do gene ITGB2 pode encontrar vários tipos de mutações gênicas, confirmando o diagnóstico, realizando diagnóstico pré-natal e descobrindo portadores da doença.
A radiografia de tórax e a ultrassonografia B são frequentemente necessárias e geralmente são selecionadas de acordo com as necessidades clínicas.
Diagnóstico
Diagnóstico diagnóstico de defeitos de molécula de adesão de leucócitos em crianças
Infecções repetidas dos tecidos moles, úlceras crônicas da pele e membranas mucosas e lactentes com neutrófilos periféricos devem levar em consideração a possibilidade desta doença, sendo que a maioria tem história de atraso da cordi- dade umbilical e perda do cordão umbilical.A citometria de fluxo mede grânulos neutros. A taxa positiva de CDL8 nas células pode confirmar a doença.
A LADI deve ser diferenciada da molécula de adesão leucocitária tipo II (LADII).
