Síndrome de disautonomia familiar pediátrica
Introdução
Introdução à síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica Síndrome da desnutrição autônoma familiar (síndrome de Riley-Day), também conhecida como disfunção autonômica familiar, síndrome de disfunção autonômica central. É considerada uma doença congênita caracterizada por disfunção neurológica, especialmente disfunção autonômica. Conhecimento básico A proporção de doença: 5% - 8% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: bradicardia, hipotensão, síncope, ataxia
Patógeno
Etiologia da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica
(1) Causas da doença
Embora a etiologia desta doença seja desconhecida, sua patogênese é obviamente familiar e é autossômica recessiva.
(dois) patogênese
1. Anormalidades metabólicas Alguns estudiosos acreditam que algumas anormalidades metabólicas estão intimamente relacionadas a esse sintoma, conforme descrito resumidamente a seguir.
(1) Metabolismo anormal das catecolaminas no organismo: A patogênese dessa doença pode estar relacionada ao metabolismo anormal das catecolaminas no organismo.Devido à diminuição da atividade da dopamina hidroxilase (DβH), o processo de conversão da dopamina em noradrenalina é prejudicado.
(2) Metabolismo anormal da acetilcolina: Verificou-se que a córnea, a íris e a glândula lacrimal do paciente têm enzima conversora de acetilcolina insuficiente (Choline acetyl-transferase), e os pacientes são sensíveis à metacolina (metacolina), muitos colina após a administração. Os sintomas da disfunção neurológica podem ser rapidamente melhorados, e considera-se que o metabolismo anormal da acetilcolina é um fator importante no início.
(3) Metabolismo anormal da subunidade β do fator de crescimento do nervo (β-NGE): estudos experimentais descobriram que a atividade do fator de crescimento do nervo (NGF) em pacientes é três vezes a do grupo controle e os fibroblastos cultivados da pele são produzidos. A atividade da subunidade β do fator de crescimento de nervo é 10% daquela em humanos normais.Quando tratado com lsoprotenol, não há aumento de β-NGF como tecido normal, indicando que a anormalidade do metabolismo do β-NGF está relacionada à anormalidade da biologia molecular correspondente ao defeito genético desta doença. Pode desempenhar um papel.
2. Exame patológico No exame anatomopatológico, foi encontrada a displasia do nervo periférico do paciente, cujos resultados estão nos axônios e no plexo perivascular e não contêm norepinefrina.
Prevenção
Prevenção da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica
Não existe um método de prevenção eficaz e deve ser dada atenção ao aconselhamento genético.
Complicação
Complicações da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica Complicações, bradicardia, hipotensão, síncope, ataxia
Há bradicardia e hipotensão, e até mesmo síncope, pode ocorrer desenvolvimento lento, escoliose e pé valgo, úlceras da córnea, retardo mental, ataxia e assim por diante.
Sintoma
Síndrome da disfunção autonômica familiar pediátrica sintomas comuns sintomas de dor abdominal ataxia náusea úlcera de córnea hipertermia hipotensão bradicardia disartria oscilações da pressão arterial grande síncope
A maioria dos casos apresenta sintomas após o nascimento e, segundo a literatura, é mais comum em judeus, sendo as principais manifestações clínicas as seguintes.
1. Não há lágrima ou apenas uma pequena lágrima em lágrimas ao chorar, e é difícil para os pacientes aumentar a produção de lágrimas por vários estímulos físicos e químicos.
2. Suores excessivos A cabeça e as costas suam muito durante a excitação ou a refeição, mas as palmas das mãos e as solas dos pés não ficam suadas, e a composição do suor é normal.
3. eritema da pele é frequentemente comido ou emocionalmente animado, o rosto, pescoço, ombros, parte superior do tórax pode aparecer uma mancha vermelha clara no estado transitório, desaparecem rapidamente após uma refeição.
4. Temperatura anormal do corpo pode ter febre inexplicável e uma tendência a ser infectada com febre alta.
5. Pressão arterial instável A pressão arterial é suscetível a flutuações devido à leve irritação ou a determinadas alterações emocionais.
6. Sintomas digestivos, muitas vezes não sugam o leite após o nascimento, às vezes dificuldade em sucção, depois de um pouco mais velhos, pode ter dificuldade em engolir, refluxo alimentar, náuseas e vômitos periódicos, dor abdominal espástica.
7. Alterações da função de ventilação Sob alto dióxido de carbono ou hipóxia, a função ventilatória é reduzida e há bradicardia e hipotensão, e até síncope.
8. A aparência externa do corpo é o desenvolvimento curto e lento, escoliose e valgo, úlceras da córnea e movimentos desajeitados.
9. Os sintomas neuropsiquiátricos falam tarde, disartria, gosto lento, instabilidade emocional, reflexos corneanos desaparecem, os reflexos do escarro desaparecem ou desaparecem, e a inteligência é baixa, ataxia.
Examinar
Exame da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica
Redução do ácido 3-metoxi-4-hidroxmandélico (VMA) e do 3-metoxi-4-hidroxifeniletileno glicol (HMPG), ácido 3-metoxi-4-hidroxifenilacético (HVA) na urina e no líquido cefalorraquidiano Aumento da atividade sérica de DβH diminuída, injeção intradérmica de histamina não causou vermelhidão da pele, mas pode causar lacrimejamento.
Radiografias regulares, ultrassonografia B, eletrocardiograma, EEG, etc.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome de disfunção autonômica familiar pediátrica
De acordo com manifestações clínicas, sinais e exames laboratoriais podem fazer um diagnóstico.
Quando há febre de origem desconhecida, diferencia-se de doenças infecciosas, quando há sintomas do trato digestivo, diferencia-se de gastroenterite.
