hipoparatireoidismo pediátrico
Introdução
Introdução ao hipoparatireoidismo pediátrico O hipoparatireoidismo (hipoparatireoidismo) é referido como hipoplasia da paratireoide devido a hipoplasia da paratireoide, secreção insuficiente de hormônios, distúrbios metabólicos e sintéticos, ou disfunção, ou anormalidades estruturais que não possuem funções fisiológicas Anormalidades do receptor do órgão alvo não são PTH. Causada por sensibilidade, clinicamente caracterizada por baixo teor de cálcio no sangue, mão, pé e fósforo alto no sangue. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,05% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Epilepsia Cataratas Desnutrição Baixa pressão arterial
Patógeno
Causas do hipoparatireoidismo em crianças
(1) Causas da doença
De acordo com o tempo de início, com ou sem história familiar e doenças associadas, as baixas causas de paratireoidismo são classificadas da seguinte forma:
Paratireoide temporária (30%):
(1) Hipotireoidismo neonatal precoce.
(2) hipotireoidismo neonatal tardio.
(3) A paratireoide da mãe ou outros fatores causam um lado baixo.
Hipoplasia da glândula paratireóide (20%):
(1) Timo e III, IV defeitos do arco zigomático (síndrome de DiGeorge).
(2) anormalidades cromossômicas (especialmente 22P cromossomo).
(3) A mãe foi tratada com 131I e baixa no lado.
(4) Mãe que sofre de diabetes, alcoolismo.
(5) hipoplasia simples.
Hipotireoidismo familiar (10%):
(1) herança de bloqueio de cadeia X.
(2) Herança autossômica dominante.
Hipoparatireoidismo Idiopático (10%):
(1) Paratireoidismo autoimune.
(2) Hipoplasia da paratireoide congênita.
5. Remoção cirúrgica ou dano ao traumatismo das glândulas paratireóides.
6. Hemossinose.
7. O hormônio da paratireóide não tem efeito (pseudo-paratireóide).
8. O hormônio paratireóideo não tem resposta no órgão alvo (o CAMP não tem resposta ao PTH na urina exógena de PTH ao tipo I pseudo-paratireoidiano e o CAMP urinário responde ao PTH ao tipo II).
9. Calcitonina aumentada (carcinoma medular da tiróide).
10. Deficiência de vitamina D.
11. Deficiência de magnésio.
12. O fósforo inorgânico é muito alto.
(dois) patogênese
Patogênese
(1) Hipotireoidismo neonatal precoce: Em circunstâncias normais, o PTH do cordão umbilical é baixo no nascimento e aumenta para o nível de crianças normais no sexto dia após o nascimento, e a hipocalcemia ocorre de 12 a 72 horas após o nascimento. Para o hipotireoidismo neonatal precoce, as causas mais comuns são: trabalho de parto prematuro, síndrome do desconforto respiratório, infecção intrauterina e desnutrição intrauterina e mães e bebês diabéticos, além de órgãos-alvo neonatais precoces serem menos sensíveis ao PTH, 1,25 (OH A concentração 2-D é baixa, o sangue cai Ca, o hormônio adrenocortical é alto e os fatores abrangentes levam ao hipotireoidismo precoce.
(2) Hipotireoidismo neonatal tardio: 2 a 3 dias após o nascimento até o final de semana ou hipocalcemia posterior, a causa pode ser hipoplasia paratiróide temporária, comum em bebês prematuros, bebês nascidos de mães de alto risco, Durante a gravidez, certas doenças endócrinas, como diabetes e hiperparatireoidismo, afetam o desenvolvimento da glândula paratireoide fetal e a concentração de cálcio no sangue, devido à hipocalcemia, que estimula a glândula paratireoide a acumular hiperplasia e secretar PTH. Mais.
(3) Hipoparatireoidismo familiar: herança recessiva do bloqueio da cadeia X, pode ocorrer de 2 semanas a 6 meses após o nascimento, início tardio de lactente a jovem, é autossômica dominante, nenhum desses dois tipos Com defeitos congênitos, apenas baixo teor de cálcio, hiperfosfatemia, baixos níveis de imunorreatividade à PTH e ausência de anticorpos contra as paratireoides.
(4) hipoparatireoidismo idiopático: hipotireoidismo paratireoidismo idiopático com o progresso do diagnóstico da doença, a doença é gradualmente reduzida, geralmente no primeiro ano da doença são principalmente glândula paratireoide congênita ausente, tais como síndrome de DiGeorge e Causado por doenças autoimunes, um pequeno número de incógnitas é o hipoparatireoidismo idiopático.
(5) hipoplasia da paratireoide autoimune: frequentemente encontrado in vivo anticorpo da paratireoide, acompanhado por outras doenças auto-imunes e anticorpos de órgãos específicos, tais como acompanhados por doença de Addison (doença de Addison) e infecção da mucosa da pele por Candida, cerca de 1 / 3 pacientes são acompanhados pela situação acima, 70% da candidíase ocorre antes da idade de 5 anos, antes da doença de Addison, 90% da incidência de paratireoidismo antes dos 3 anos de idade, a doença de Addison começou após 6 anos de idade, chamada múltipla Insuficiência da glândula endócrina - síndrome auto-imune-candidíase (além disso, 10% a 25% podem ser acompanhados por outras doenças auto-imunes em momentos diferentes, como alopecia areata, Perda de cabelo, síndrome de má absorção intestinal, anemia perniciosa, insuficiência sexual, hepatite ativa crônica, tireoidite de Hashimoto, etc., um pequeno número de pacientes com diabetes mellitus dependente de insulina e deficiência de IgA, independentemente do tipo de HLA.
2. Fisiopatologia da hipoparatireoidiana primária Quando a secreção de PTH é reduzida a uma quantidade normal de 1/2 por várias razões, os sintomas podem estar clinicamente presentes.A fisiopatologia do hipoparatireoidismo é principalmente devida à diminuição do PTH, que enfraquece o efeito de osteólise. A mobilização de Ca é reduzida, o fósforo renal é reduzido, o fósforo no sangue aumenta, a produção de 1,25 (OH) 2-D3 é reduzida, a absorção intestinal de cálcio é reduzida e o cálcio no sangue é reduzido.
A hipocalcemia reduz o cálcio urinário, geralmente em 10 a 20 mg / dia, e a hiperfosfatemia freqüentemente se liga ao Ca2 no tecido ósseo e mole, de modo que cerca de 1/3 dos pacientes apresentam densidade óssea aumentada, enquanto a fosfatase alcalina sérica é normal. Também pode ser depositado em outros órgãos, como gânglios da base, parede dos vasos sanguíneos e subcutâneo.Quando ocorre hipocalcemia, a excitabilidade neuromuscular é aumentada, e sintomas como convulsões e garganta estão presentes.
Prevenção
Prevenção do hipoparatireoidismo pediátrico
1. Prevenção do hipotireoidismo neonatal: o hipotireoidismo neonatal é comum em prematuros, recém-nascidos de alto risco, infecções intra-uterinas e desnutrição intra-uterina, ou bebês nascidos de mães de alto risco, algumas doenças endócrinas, como diabetes durante a gravidez Etc. Portanto, todos os tipos de cuidados de saúde durante a gravidez e período perinatal devem ser feitos para evitar que as condições acima mencionadas apareçam.
2. Prevenção de doenças hereditárias: Hipoparatireoidismo familiar é herança recessiva X-bloqueada, e de início tardio é herança autossômica dominante.
3. Prevenção de doenças auto-imunes: A infecção é muitas vezes um fator predisponente.Prevenção ativa e tratamento de várias doenças infecciosas, incluindo várias vacinas, fortalecimento da nutrição e fortalecimento da aptidão física.
4. Prevenção de trauma ou lesão cirúrgica: a remoção cirúrgica ou dano ao traumatismo das glândulas paratireóides pode causar esta doença, melhorar os procedimentos cirúrgicos, melhorar as técnicas operacionais e prevenir danos às glândulas paratireóides.
5. Dieta balanceada: doenças nutricionais podem causar essa doença, como deficiência de vitamina D, deficiência de magnésio e altos níveis de fósforo inorgânico, portanto, o conhecimento científico dos pais deve ser popularizado para prevenir doenças nutricionais.
Complicação
Complicações do hipoparatireoidismo pediátrico Complicações, epilepsia, catarata, desnutrição, hipotensão
O mais comum é o ataque da mão, pé e tornozelo, que pode ser espasmos sistêmicos, laringe, broncoespasmo, hipóxia no corpo, epilepsia secundária, espasmo da bexiga pode causar incontinência urinária, vasoespasmo provoca dor de cabeça, sinal de Raynaud membro, sintomas extrapiramidais podem ocorrer Tais como aumento do tônus muscular, coreia ou ataxia cerebelar, etc., podem estar relacionados à calcificação dos gânglios da base, frequentemente associada à infecção por Candida albicans, calcificação dentária, displasia do esmalte, esmaecimento do esmalte, catarata é mais comum, severa Pode causar cegueira, atraso no desenvolvimento mental, baixa pressão arterial e até insuficiência cardíaca, deficiência secundária de vitamina D e desnutrição.
Sintoma
Os sintomas de hipoparatireoidismo em crianças Sintomas comuns Irritabilidade, pressão arterial baixa, convulsões, espasmos de cabelo, irritabilidade, convulsões, ataxia, hipocalcemia, pele áspera, dor abdominal
1. Aumento da excitabilidade neuromuscular: As crianças podem apresentar parestesia, dormência nos tendões ou nos membros, espasmos nas mãos e pés mais comuns, músculos das mãos e pés contração tônica, adução do polegar, extremidades inferiores retas e varo, pode ser um pequeno ataque Também pode ser uma contração sistêmica, como uma crise epiléptica, facilmente diagnosticada erroneamente como epilepsia.
Bebês neonatais e pequenos são suscetíveis à irritabilidade, tremores musculares, convulsões ou convulsões, quando o cálcio no sangue é <1,75 a 2,0 mmol / L (7 a 8 mg / dl) e o fósforo no sangue é aumentado para> 2,26 mmol / L (7 mg). / dl) pode diagnosticar, cálcio no sangue baixa pode causar excitação do nervo autonômico, causando espasmo muscular liso, garganta, broncoespasmo para causar hipóxia no corpo, epilepsia secundária, cólicas intestinais causar dor abdominal, espasmo da bexiga causada por incontinência urinária, vasoespasmo provoca dor de cabeça, Membro de Reynolds assina o fenômeno.
Em alguns casos crônicos, podem ocorrer sintomas extrapiramidais, como aumento do tônus muscular, coreia ou ataxia cerebelar, o que pode estar relacionado à calcificação dos gânglios da base.
2. Alterações nos tecidos e órgãos ectoderme: A doença é longa, a pele é áspera, descamação, pigmentação, queda de cabelo esparsamente, (cabelo, juba, sobrancelhas ou pêlos pubianos, etc.) pode ser vista alopecia areata ou calvície total, unhas atrofia e deformação, frágil sulco lateral superfície fina , muitas vezes combinada com a infecção por Candida albicans.
Dentes irromperam tardiamente, a calcificação dos dentes estava incompleta, o esmalte pouco desenvolvido e o esmalte descolado.
3. Catarata: mais comum, principalmente bilateral, 5 a 10 anos antes da perda da visão, houve mudanças no córtex antes e depois do cristal, com o exame da lâmpada de fenda encontrado precocemente e antes da deposição de cálcio cortical, casos graves podem causar cegueira.
4. Hipocalcemia provoca sintomas de outros órgãos: Sintomas psiquiátricos: como irritabilidade, instabilidade emocional ou atraso no desenvolvimento mental, espasmos nas mãos e pés freqüentemente causam ventilação excessiva e secreção adrenal excessiva, resultando em sintomas correspondentes, palpitações cardíacas, ECG QT O período é prolongado, ou a onda T é baixa, e pode haver hipotensão ou até insuficiência cardíaca.
5. Sinais de convulsões latentes: Às vezes, o cálcio no sangue é baixo, mas não há sintomas clínicos de convulsão, que podem ser verificados pelos seguintes sinais:
1Chvostek assinar positivo,
2Trousseau sinal positivo, é importante notar que cerca de 25% das pessoas normais Chvostek e 50% do sinal de enxurrada de pessoas normais pode ser positivo.
Examinar
Exame do hipoparatireoidismo em crianças
1. Detecção de cálcio: o cálcio sérico pode ser tão baixo quanto 1.25 ~ 1.75mmol / L (5 ~ 7mg / dl), 24h excreção de cálcio urinário diminuiu, muitas vezes abaixo de 20 ~ 30mg.
2. Detecção bioquímica do sangue: o fósforo sérico é muitas vezes tão alto quanto 2,26 ~ 3,88 mmol / L (7-12mg / dl), fosfatase alcalina é normal ou reduzida, 1,25 (OH) 2D3 é reduzido, no caso de função renal normal, para fazer Os valores acima são precisos e devem ser excluídos devido a fatores dietéticos ou outros, e devem ser determinados após três dias de dieta com fósforo fixado em cálcio.
3. Radioimunoensaio sérico mede redução de PTH iPTH, tais como a tecnologia de detecção é maduro, PTH é aumentado, é provável que seja pseudo-hipertiroidismo, quando iPTH é baixo, deve basear-se em cálcio e análises clínicas e séricas de fósforo análise abrangente e diagnóstico.
4. Raio-X da cabeça ou exame da TC da cabeça: calcificação basal pode ser encontrada.
5. Exame radiográfico ósseo: A densidade óssea do osso longo é aumentada e a densidade óssea do osso metacarpal é aumentada.
6. EEG: Pode haver onda lenta difusa ou lenta onda integrada durante as convulsões.Também pode haver uma única onda aguda na região occipital.Após o cálcio no sangue sobe, ele retorna ao normal.Gama ampla de ondas lentas pode ser visto.Os pacientes a longo prazo causam EEG. Figura lesões irreversíveis, deve ser identificado com epilepsia, baixo teor de magnésio no sangue.
7. Exame do eletrocardiograma: taquicardia visível, intervalo QT prolongado, segmento ST estendido, com onda T anormal.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hipoparatireoidismo em crianças
Além de manifestações clínicas dependem principalmente de exames laboratoriais e diagnósticos, sintomas clínicos de hipocalcemia, ou exame bioquímico de hipocalcemia e hiperfosfatemia, deve aprofundar ainda mais a história, exame físico abrangente, raio X, tomografia computadorizada , O PTH no sangue foi medido para confirmar o diagnóstico.
Deve ser causada por outras causas de hipocalcemia, como a deficiência de vitamina D e seus distúrbios metabólicos causados por hipocalcemia, também deve ser identificado com baixo teor de magnésio no sangue, magnésio no sangue é inferior a 1,2 mmol / L (1,5 mg / dl) é baixo Magnésio no sangue, hipomagnesemia também pode ter fleuma, hipocalcemia também pode ocorrer em pacientes com hipomagnesemia e hipotireoidismo autoimune pode ter diarréia gordurosa e hipomagnesemia.
