paquioníquia congênita
Introdução
Introdução à doença ungueal espessa congênita O hipertireoidismo congênito (paquioníquia congênita) é uma forma rara de doença hereditária hereditária hipertrófica, primeiramente denominada por Jadassohn e Lewandowsky em 1906. Classificação: geralmente dividida em quatro tipos, tipo I é a mais comum, síndrome de Jadassohn-Lewandowsky, tipo II é síndrome de Jackson-Sertoli, tipo III também é conhecido como síndrome de Schaferer-Branauer, tipo IV também é conhecido como tipo tardio de armadura espessa congênita (pachyonychiacongenitatarda). Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,004% -0,005% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: leucoplasia
Patógeno
Causas da doença ungueal espessa congênita
(1) Causas da doença
Para doenças autossômicas dominantes, a patogênese ainda não está clara.
(dois) patogênese
Para doença genética autossômica dominante, o tipo I está associado a mutações em queratina 16 e 6a, e o tipo II está associado a mutações em queratina 17 e 6b.
Prevenção
Prevenção de unha espessa congênita
Não existe uma medida preventiva eficaz para esta doença, sendo a detecção precoce e o diagnóstico precoce a chave para a prevenção e tratamento desta doença.
Complicação
Complicações congênitas da unha espessa Complicações, leucoplasia
A leucoplasia da mucosa é mais comum na língua e na boca, envolvendo ocasionalmente a garganta, causando rouquidão.
Sintoma
Sintomas da unha espessa congênita Sintomas comuns Inserção da unha na palma da mão, hiperceratose, cistos, leucoplasia escamosa queratinizada
A manifestação característica da doença da unha espessa congênita tipo I é que a haste é hipertrofiada significativamente, a ceratose palmar é excessiva, a sudorese e a hiperceratose dos folículos pilosos nos cotovelos e joelhos ocorre, e a unha muda após o nascimento. No entanto, mais freqüentemente observada nos primeiros meses após o nascimento, devido à hiperceratose, a extremidade distal da unha é inclinada para cima, e há uma hiperceratose distal característica do limiar.Leucoplasia da mucosa é mais comum na língua e boca, ocasionalmente envolvendo a garganta, causando som.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于
As manifestações clínicas de outros tipos foram semelhantes às do tipo I, mas do tipo II acompanhadas de dentes fetais, múltiplos cistos sebáceos, do tipo III com leucoplasia corneana, do tipo IV posteriormente desenvolvidas, no pescoço, cintura, axilas, coxas, flexão do joelho. A pigmentação pode ser vista nas nádegas e no abdome.
Examinar
Exame da doença da unha espessa congênita
A histopatologia revelou incontinência de pigmento e deposição de amilóide.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da doença ungueal espessa congênita
De acordo com as manifestações clínicas, as características das lesões de pele e características histopatológicas podem ser diagnosticadas.
