Síndrome de luxação articular de face plana pediátrica
Introdução
Breve introdução de síndrome de anomalia pediátrica face plana deslocamento do pé anormal A síndrome de anormalidade do pé de luxação da face plana, também conhecida como síndrome de Larsen, é um grupo de malformações abrangentes caracterizadas por características faciais especiais, grande luxação da articulação e outras anomalias do esqueleto. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: cardiopatia congênita espinha bífida
Patógeno
A causa da síndrome facial anormal em crianças com luxação da face plana
(1) Causas da doença
A causa desta doença é desconhecida.
(dois) patogênese
Pode ser uma lesão do tecido conjuntivo, o tipo genético tem sido relatado como herança autossômica recessiva ou dominante, mas também pode ser um único.
Prevenção
Prevenção de síndrome facial anormal em crianças com luxação de face plana
A causa é desconhecida, e é feita referência a medidas preventivas para doenças hereditárias.
Complicação
Complicações da síndrome anormal do pé deslocamento de face plana pediátrica Complicações cardiopatia congênita espinha bífida
Com múltiplas deformidades, além da face, deformidades esqueléticas, há cardiopatia congênita, espinha bífida e assim por diante.
Sintoma
Pediatria face plana luxação da articulação pé sintomas anormais da síndrome Sintomas comuns colapso plano Nasal Distância dos olhos face plana larga Escoliose testa e protraída do úmero dis luxação anormal do quadril Deslocamento segmentar anormal do cotovelo Cervical Ferradura
Aparência especial
A testa é proeminente, as bochechas são planas, a ponte do nariz é plana e a distância dos olhos é grande.
2. Luxação da articulação
Luxação conjunta grande múltipla congênita, principalmente articulação do cotovelo, articulação do quadril, articulação do joelho.
3. mãos e pés anormais
A forma do dedo é em forma de salsicha, em forma de bastão curto, o pé está em deformidade em varo e valgo em ferradura.
4. Outro desempenho
Não há influência na inteligência, e pode haver espinha bífida, escoliose, cifose, anormalidade do tornozelo, segmentação cervical anormal e cardiopatia congênita.
A análise de 1978 de Masson da incidência dessa deformidade foi: 1 luxação do joelho 100%, 2 anormalidades do pé 95%, 3 anormalidades faciais 93%, 4 luxação do quadril 60%, 5 mãos, deformidade do dedo 50%, 6 luxação do cotovelo 47 %; 7 腭 anormal 37%.
Examinar
Exame da síndrome facial anormal em crianças com luxação da face plana
Infecções concomitantes podem ter alterações correspondentes em infecções sanguíneas.
Raio-X, eletrocardiograma, ecocardiograma, etc. devem ser feitos.
Pontos de diagnóstico de raios-X:
1. Luxação da articulação grande: alterações de simetria, em ordem de aparecimento: articulação do joelho - tíbia na frente do fêmur, luxação do quadril e luxação congênita simples do quadril, luxação da articulação do cotovelo para o lado ulnar, muitas vezes acompanhada do desenvolvimento da extremidade inferior do úmero Não completo.
2. Anormalidades do pé: 95% dos casos com deformidade do pé (varo de hooffot, deformidade em valgo, etc.), calcâneo, mão, punho, joelho, cotovelo, etc. podem ter um centro de ossificação adicional. Um.
3. Anormalidade da mão: a forma do dedo é em forma de salsicha, os ossos do metacarpo são curtos e irregulares, e a falange distal do polegar é uma grande deformidade da faca de raspagem.
4. Anormalidades da coluna vertebral: anormalidades comuns da coluna cervical, vértebras cervicais e torácicas na cifose anterior lateral, espinha bífida, processo lateral e cifose.
5. Anormalidade do crânio: a testa é achatada, a distância entre os dois olhos é muito larga, a ponte do nariz é côncava, o pequeno escarro e a parte occipital tem osso intersegmentar.
6. Cardiopatia congênita: dilatação da raiz da aorta, estenose aórtica e insuficiência.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico diferencial de síndrome facial anormal em crianças com luxação de face plana
De acordo com características clínicas, combinadas com anormalidades de raios-X para o diagnóstico, bioquímica do sangue, eletromiografia, biópsia muscular são principalmente normais.
A doença deve ser diferenciada da síndrome de Rubinstein-Taybi, da síndrome de relaxamento articular (Ehlers-Danlos) e da síndrome de face plana (Otopalatodigital), que têm apenas uma ou duas malformações da síndrome. Não houve grandes deslocamentos múltiplos múltiplos das articulações.
