Displasia Muscular Abdominal Congênita
Introdução
Introdução à displasia muscular da parede abdominal congênita A displasia muscular da parede abdominal congênita refere-se à displasia do músculo da parede abdominal anterior, que é uma malformação congênita rara. Já em 1839, Frolicll relatou que a característica mais proeminente da doença é o grande abdômen enrugado, que freqüentemente tem malformações congênitas do sistema geniturinário. Em 1895, Parker começou a chamar displasia de músculo abdominal, criptorquidismo e bexiga gigante congênita como "malformação tripla" .Por causa da ausência de músculos abdominais ou displasia, a parede abdominal estava solta, a pele formava rugas, e a imagem externa era ameixa, por isso era chamada de ameixa seca. Barriga Osler (1901) será combinado com dilatação da bexiga, hipertrofia, hidronefrose, dilatação ureteral, descontinuidade testicular e outras malformações, visualmente denominadas síndrome de Prune-Bellysy (PBS), também conhecida como doença-Eagle- Síndrome de Barrett, ou uma falta de parede abdominal, síndrome de abdome de chaleira. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: bebês e crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: insuficiência renal congênita da displasia muscular da parede abdominal
Patógeno
Displasia muscular da parede abdominal congênita
(1) Causas da doença
Ainda não está claro até agora, e há três possibilidades:
Fator genético
Essa inferência se aplica apenas a casos individuais.
2. Secundária para reduzir a obstrução do trato urinário
Devido à obstrução do trato urinário inferior secundária à bexiga gigante e ao aumento do abdome, os músculos abdominais são pouco desenvolvidos, o que também dificulta o declínio testicular, inferência essa que não pode explicar todos os casos, como displasia muscular abdominal e outras malformações.
3. Transtornos do desenvolvimento embrionário
Músculo, osso, rim e ureter são formados pelo mesoderma.Quando a camada germinativa é anormalmente desenvolvida, o sistema relacionado pode ser deformado.Esta inferência é reconhecida pela maioria dos estudiosos.Em suma, a etiologia da PBS precisa de uma investigação mais aprofundada.
(dois) patogênese
A displasia abdominal congênita é freqüentemente desigual em todas as partes do abdômen, principalmente um lado é mais pesado, o outro lado é mais claro, o abdome é mais leve que o abdômen inferior e Randolph é um eletromiograma para vários casos de displasia congênita do músculo abdominal. Compreender a função dos músculos em várias partes, e achar que não há reação muscular em ambos os lados do abdômen inferior, e os músculos do abdômen e flancos são mais fortes.Algumas pessoas pensam que a ocorrência e gravidade de várias displasias musculares na parede abdominal têm regularidade. Reto abdominal inferior, músculo oblíquo intra-abdominal, músculo oblíquo extra-abdominal, reto abdominal superior umbilical são organizados em ordem, a cabeça é mais propensa e mais grave, observação grosseira, displasia leve, nenhum músculo anormal óbvio, severo nos tendões musculares Há pouca ou nenhuma fibra muscular entre as membranas, e a inervação dos músculos e da pele é normal.Para casos graves, sob o microscópio de luz, embora as fibras musculares ainda possam ser encontradas, quebradas ou quebradas, as miofibrilas são quebradas sob microscópio eletrônico. As partículas de glicogênio endógeno são agregadas ou difusamente dispersas, e as bordas das mitocôndrias não são padronizadas e são freqüentemente dissolvidas.
A grande maioria das displasias abdominais congênitas, existem anomalias congênitas em um ou mais outros sistemas, análise de Rabinowitz de 17 recém-nascidos do sexo feminino, apenas 5 casos de displasia abdominal simples, sem outras malformações congênitas, Talvez as deformidades sejam leves e erradas As literaturas de 1990 e 1994 relataram separadamente casos de displasia muscular abdominal congênita aos 34 e 35 anos de idade, sem história de anormalidades do sistema urinário, uremia súbita, insuficiência renal, quando Trata-se de uma malformação congênita associada à displasia abdominal congênita envolvendo múltiplos sistemas.
Malformação do sistema reprodutivo
Os pacientes do sexo masculino são mais freqüentemente associados à criptorquidia, sendo que dos 42 pacientes do sexo masculino relatados por Welch, 41 são criptorquidia, dos quais 37 são bilaterais e 4 são unilaterais, com taxa concomitante de 97,9%, permanecendo em frente ao ureter. Os testículos não têm chumbo Se os testículos não forem abaixados a tempo de abaixar os testículos até o fundo do escroto, isso levará a desordens do desenvolvimento das células germinativas.Também foi relatado que a criptorquidia dos pacientes com PBS se torna um seminoma.
Malformações penianas também são diversas, alguns pênis para o lado ventral, o lado de trás ou um lado é curvado, e algumas cavernas penianas estão ausentes.Em 1994, um PBS recém-nascido de 14 dias com uma uretra gigante escafóide, um enorme pênis com a forma de um fuso.
Além disso, para a autópsia de PBS neonatal, muitas vezes encontrou um desenvolvimento anormal da próstata, a PBS feminina pode estar associada a útero duplo, septo vaginal, atresia vaginal.
2. Malformações do sistema urinário
Diversas formas, alta taxa concomitante, PBS frequentemente apresentam displasia renal, rim isolado, rim policístico, cisto renal ou hidronefrose, etc., um grupo de 43 pacientes do grupo Welch, 81 do lado da deformidade renal, com taxa concomitante de 91. %, a insuficiência renal é a causa mais comum de morte em pacientes com PBS.Displasia parenquimatosa renal, ureter e lesões distais do trato urinário afetam a função renal.
As lesões do ureter em PBS são frequentemente dilatação segmentar e peristaltismo.A lesão proximal é frequentemente mais leve que a extremidade distal.O exame histológico mostra que o feixe muscular do ureter inferior é quase completamente substituído por tecido fibroso, células ausentes e músculos normais. Na distribuição de saltos, com exceção da extremidade distal, a parede ureteral normal não tem células ganglionares, e a estrutura da junção ureteral da bexiga é frequentemente anormal, mas não há necessidade de refluxo do ureter.
Os pacientes com STP têm capacidade aumentada da bexiga e várias formas, principalmente devido à obstrução do trato urinário inferior, secundária ao divertículo da bexiga múltipla, próximo à junção ureteral, podendo haver divertículo primário, causando refluxo vesicoureteral, A parede interna da bexiga é lisa ea espessura da parede da bexiga é irregular.A parede do divertículo é muito fina.Alguns deles são apenas mucosa.Eles não contêm outras camadas da parede da bexiga.O triângulo da bexiga é fino, a área é anormalmente esticado, o colo da bexiga é muitas vezes ampliado, e alguns são ampliados. Continue para a membrana uretral, divertículo urachal comum no topo da bexiga e conectado ao umbigo, ureter umbilical não é fechado, a formação de fístula urinária umbilical não é incomum.
A uretra de pacientes com PBS pode ser atresia ou pode estar dilatada.Repberg (1993) relatou 34 casos de PBS, 6 casos de atresia uretral, 3 masculinos e 3 femininos, e a taxa de companheira feminina foi relativamente alta.Kroovand (1982) observou 19 pacientes masculinos, entre os quais Em 13 casos de dilatação uretral, a taxa de incidência é de 60% ou mais Quando a uretra da paciente com PBS está dilatada, o pênis também é espesso Quando a uretra da próstata é aumentada, o tecido fibroso da uretra se estende e separa o lóbulo da próstata e a uretra abaixo da próstata. Pode ser causado pela tração anormal do tecido circundante.
3. malformações respiratórias
A displasia pulmonar é uma malformação comum da displasia abdominal congênita, que é a principal causa de morte em recém-nascidos com PBS dentro de uma semana após o nascimento.Além disso, a PBS tem baixa troca respiratória, Kwig et al (1996) relataram os resultados do estudo. Observou-se a respiração de 9 pacientes com STP de 6 a 31 anos, com função respiratória insuficiente em todos os casos, baixa troca respiratória efetiva, 7 movimentos respiratórios anormais e redução significativa da troca respiratória, principalmente com a exalação. Há também relatos de SBF com isolamento pulmonar e cistos pulmonares.
4. Malformações do sistema musculoesquelético
PBS é mais frequentemente associada com amputação congênita, displasia da anca, pé torto congênito, escoliose, deformidade torácica, etc. Há também relatos de bifurcação esternal.
5. Outras malformações concomitantes
Tais como mesentérica unfixed, rotação intestinal pobre, atresia anal, megacólon, fissura abdominal e abaulamento umbilical, etc, foram relatados em vários casos, alguns com vários tipos de cardiopatia congênita, fissura palatina e outras deformidades.
Prevenção
Prevenção da displasia muscular congênita da parede abdominal
A etiologia desta doença não é clara e pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e humor e nutrição durante a gravidez. Portanto, é impossível impedir diretamente a doença contra a causa. A detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são importantes para a prevenção indireta dessa doença. Exame físico regular durante a gravidez, por suspeita de doença precoce, o exame cromossômico pode ser claro, se necessário, de acordo com a gravidade da doença da criança, se para levar a operação para interromper a gravidez.
Complicação
Complicações congênitas da displasia muscular da parede abdominal Complicações insuficiência renal congênita da parede abdominal da parede abdominal
Insuficiência renal
Displasia do parênquima renal, tortuosidade ureteral, dilatação, malformação do trato urinário distal, obstrução do trato urinário, etc. afetam a função renal, levando à insuficiência renal, e a causa mais comum de morte em pacientes com PBS.
2. Displasia Sistêmica
Quando a criança é acompanhada por uma malformação respiratória, devido à baixa troca respiratória efetiva, o corpo encontra-se em um estado de hipóxia crônica, que afeta não apenas a função cardíaca, mas também afeta o metabolismo e o crescimento normais do corpo.
3. parede abdominal 疝
Órgãos abdominais através dos músculos displásicos da parede abdominal se projetam para fora da cavidade abdominal, podendo causar espasmo da parede abdominal.
Sintoma
Displasia muscular parede abdominal congênita sintomas comuns pele abdominal ameixa seca rugas displasia muscular umbigo contratura muscular molhado uretra dilatação hipoplasia congênita da parede abdominal
O grau e localização da displasia do músculo abdominal são diferentes, e as manifestações clínicas são bastante diferentes.Em casos graves de displasia muscular abdominal, o típico "barriga seca de ameixa" aparece na clínica, ou seja, o abdome se projeta para frente e para ambos os lados, o umbigo se move para cima Seco, fino, enrugado muito, através da parede abdominal, peristaltismo visível, é fácil ver ou ver um enorme contorno da bexiga, ureter dilatado, rim policístico ou com água.
Displasia muscular parcial da parede abdominal, a parte é leve ou pesado abaulamento, parte da cavidade abdominal seio para dentro, formando a expectoração da parede abdominal, mostrando que a pele coberta é fina e irregular, através da parede abdominal fina, também pode ser visto a forma dos órgãos internos contidos.
A displasia muscular da parede abdominal é leve, a deformidade é leve e a aparência está próxima do normal.
As crianças com fístula uretral urinária continuam a transbordar a urina do umbigo, e a pele umbilical freqüentemente tem uma erupção irritante, acompanhada por malformações congênitas de outros sistemas, e deve ter suas manifestações clínicas únicas.
Examinar
Exame da displasia congênita da parede abdominal
1. Análise quantitativa do líquido amniótico: 15 a 38 semanas de gestação, análise quantitativa do fluido uterino, teor de sódio menor que 130mmol / L, creatinina maior que 115μmol / L, pode comprovar que a função renal fetal é normal, o líquido amniótico da mãe é menor Às vezes, sugere displasia pulmonar fetal.
2. A creatinina sérica infantil, o azoto ureico, o teste de depuração da creatinina, etc., ajudam a compreender o julgamento da função renal e o grau de deformidade.
3. Ultrassonografia B: O exame ultrassonográfico B em 20 a 30 semanas de gestação pode ser encontrado em lesões obstrutivas e deformidades do trato urinário fetal, sendo também a primeira escolha para o diagnóstico.A localização da malformação do trato urinário e da criptorquidia pode ser encontrada em crianças.
4. Pielografia renal (PIV) e cistografia urinária: se necessário, pode determinar o grau e localização da função renal, malformação do trato urinário.
5. tomografia computadorizada: pode compreender os músculos da parede abdominal, sistema respiratório, deformidade do sistema urinário e assim por diante.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da displasia muscular congênita da parede abdominal
1. Sintomas clínicos: De acordo com as manifestações clínicas típicas, raramente é perdido.É importante detectar precocemente a disfunção pulmonar e a malformação urinária.
2. Exame físico: A experiência detalhada após o parto deve ser classificada como rotina Não é difícil descobrir que a função respiratória não é boa, e outras anormalidades podem ser observadas, como atresia anal, fechamento do cateter umbilical, etc., e a PBS foi inicialmente diagnosticada e deve ser examinada.
3. Imaging e testes laboratoriais.
