Ataxia cerebelar autossômica dominante pediátrica
Introdução
Introdução à ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças Existem muitos tipos de ataxia cerebelar autossômica dominante (ADC). Alterações patológicas envolvem o cerebelo e suas vias aferentes e eferentes.Além da perda do neurônio cerebelar, a medula espinhal, ponte, núcleo de oliveira, gânglios da base, nervo óptico, retina e neuropatia periférica também podem ser observadas.As características clínicas são apoio torso progressivo. Distúrbios, disartria, tremor intencional mal resolvido e outros sintomas cerebelares simples também podem ser observados em movimentos involuntários, distúrbios visuais ou auditivos, paralisia muscular extra-ocular, sinais do trato piramidal, parestesia, paralisia do nervo craniano. Combinações comuns de vários sintomas clínicos: sinal cerebelar simples, sinal cerebelar e sinal do tronco encefálico, síndrome cerebelar e gânglios basais, neuropatia medular ou periférica, sinal cerebelar e distúrbio de sensação especial (auditivo, visual), disfunção do cerebelo e pituitária, Síndrome cerebelar e mioclônica, cerebelo e aumento do tônus cônico. Nos últimos anos, vários tipos de mutações na expansão da repetição de trinucleotídeos, chamada ataxia cerebelar espinhal dominante (SCA), foram encontradas divididas em mais de 10 subtipos, com a extensão de repetição de trinucleotídeos CAG mais comum. O que se segue é apenas uma discussão sobre o núcleo nuclear do núcleo vermelho pálido atrofia nuclear de Lewis, SCA-3 e sua doença alélica doença de Machado-Joseph. A doença de Machado-Joseph (DMJ) é caracterizada por degeneração progressiva do sistema motor, sistema cerebelar, sistema piramidal, sistema extrapiramidal, e a unidade motora anterior tem degeneração extensa, sendo considerada a doença mais comum da degeneração cerebelar espinhal, e a China também tem Relatório (Zhou et al., 1997). Conhecimento básico A proporção de doença: 0,00025% Pessoas suscetíveis: crianças pequenas Modo de infecção: não infecciosa Complicações: Paralisia muscular extra-ocular progressiva crônica
Patógeno
Etiologia da ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças
(1) Causas da doença
A doença é autossômica dominante.
(dois) patogênese
O gene MJD está localizado no cromossomo 14q32.1 e é uma doença de repetição de trinucleotídeos (CAG) .CAG humano normal é de 13 a 36 cópias.A doença contém um alelo normal e um 68-79 CAG. A cópia dos alelos estendidos, Zhou et al., Mostrou que o número de repetições do CAG chinês normal era de 14-40 e o de pacientes com DMJ de 72-86.Não houve cruzamento entre normal e paciente, o número de expansão do CAG e a idade de início. Em proporção inversa, quanto mais o número de expansão, quanto mais cedo o início, o início precoce da genética, a próxima geração é mais cedo do que a geração anterior, além disso, a ataxia espinocerebelar 3 tipo dominante (SCA-3) hereditária e a doença são As doenças alélicas são causadas por mutações no gene MJD-1, mas são encontradas principalmente em adultos, indicando que essa mutação tem significativa heterogeneidade clínica.
Núcleo denteado cerebelar e degeneração do núcleo vermelho, perda neuronal na substância negra e estriado, degeneração do trato piramidal e unidades motoras vizinhas e, finalmente, toda degeneração do sistema motor.
Prevenção
Prevenção de ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças
Faça um bom trabalho na prevenção e tratamento de doenças hereditárias.
Complicação
Complicações de ataxia cerebelar autossômica dominante pediátrica Complicações paralisia muscular extra-ocular progressiva
Pode haver paralisia muscular extra-ocular progressiva, exoftalmia, nistagmo e atrofia muscular periférica.
Sintoma
Crianças com sintomas de ataxia cerebelar autossômica dominante Sintomas comuns Redução da tensão do músculo ocular reflexo anormal instabilidade da marcha disartria disartria comprometimento auditivo aberração autossômica
O início ocorre principalmente na adolescência e nos adultos, há 5 anos, ataxia no início da doença, instabilidade da marcha, diferença pobre, nistagmo, diminuição do reflexo do escarro ou hipertireoidismo, diminuição da tensão muscular desde a infância. Os pacientes frequentemente apresentam a distonia como primeiro sintoma, podendo ocorrer paralisia muscular extra-ocular progressiva, exoftalmia, nistagmo e atrofia muscular periférica comum em idosos, como também pode ser observado nos músculos faciais, fibrilação dos músculos linguais ou movimento das mãos e pés. MJD tem heterogeneidade fenotípica óbvia.Na mesma família, alguns têm sintomas principais de distonia, alguns são principalmente ataxia ou trato piramidal, e outros são atrofia muscular. Aqueles que têm um curso mais lento da doença morrem em pessoas de meia-idade e mais velhas.
Examinar
Exame de ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças
Um exame cromossômico pode diagnosticar essa doença.
EEG e exames de imagem neurológica são realizados rotineiramente.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de ataxia cerebelar autossômica dominante em crianças
De acordo com a história familiar, as manifestações clínicas e os testes genéticos moleculares podem ser diagnosticados.
O teste genético cromossômico pode ser diferenciado da ataxia cerebelar recessiva autossômica.
