hipospádia em crianças
Introdução
Introdução à hipospádia em crianças A hipospádia (hipospádia) é uma malformação uretral, isto é, a abertura uretral na abertura uretral proximal do pênis para o períneo, que é uma das malformações mais comuns no sistema geniturinário das crianças. Apesar do grande progresso no tratamento cirúrgico da hipospadia, o tratamento da hipospadia está longe de ser satisfatório, do ponto de vista do médico, da criança ou dos pais. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0012% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: hérnia inguinal, obstrução da junção ureteropélvica
Patógeno
Causas de hipospádia em crianças
(1) Causas da doença
Herança genética
Há uma certa tendência familiar na incidência de hipospádia, mas a situação específica dos genes ou cromossomos envolvidos ainda não está clara, encontramos vários pais ou irmãos, especialmente gêmeos que têm a doença, e 10% deles foram relatados. Há gipospadiya no pai e 15% dos irmãos das crianças.
2. Efeitos hormonais
Os hormônios produzidos a partir do testículo fetal afetam a formação da genitália externa masculina e as células estromais testiculares (células leydigs) são estimuladas pela gonadotrofina coriônica a produzir testosterona na oitava semana de gestação, que é então transformada em diidrotestosterona, afetando o desenvolvimento da genitália externa. A regulação da dihidrotestosterona, a produção insuficiente de testosterona, ou o processo anormal de conversão de testosterona em diidrotestosterona pode levar a malformações genitais, hipospádia freqüentemente acompanhada de criptorquidia, e a deformidade de gênero está relacionada a isso, antes da mãe, A aplicação hormonal durante a gravidez também tem um certo impacto no desenvolvimento do sistema reprodutivo fetal.A influência dos fatores ambientais no desenvolvimento do trato urinário é principalmente através do sistema endócrino da mãe e do feto.
(dois) patogênese
Embriologia
Na 6ª semana do embrião, existe uma protrusão no lado ventral do seio geniturinário, denominada nódulo reprodutivo.Um sulco superficial na linha mediana do lado da cauda do nódulo reprodutivo, chamado de sulco uretral.A protuberância em ambos os lados do sulco uretral é a urina. Pregas reprodutivas, embriões começam a se diferenciar em machos ou fêmeas após 7 e 8 semanas.Em ação da diidrotestosterona, os machos desenvolvem nódulos genitais para formar pênis.A parte inferior do seio urogenital se estende para o pênis e se abre para o sulco uretral. Os pregas urogenitais de ambos os lados se fundem da extremidade proximal à extremidade distal para formar a uretra.Agora, a uretra externa é movida para o sulco coronal da cabeça do pênis.Na parte superior da cabeça do pênis, uma camada ectodérmica cresce para dentro e então o cordão é centrado. Conectada com o sulco uretral, a uretra externa é movida para o topo da cabeça do pênis.Na 12ª semana, a pele do pênis é reflexa, chamada de prepúcio.O intersticial nos nódulos reprodutivos se diferencia no corpo cavernoso e no corpo cavernoso. Durante o período embrionário, devido a anormalidades endócrinas ou outras causas de insuficiência do sulco uretral, a formação de hipospádia é formada.Porque a formação da extremidade distal da uretra está no estágio final, o orifício uretral está localizado na extremidade distal do pênis. máxima casos.
2. Alterações patológicas
As manifestações patológicas das hipospádias são principalmente a curvatura peniana e anormalidades da abertura da uretra.
(1) pênis
O pénis inferior pode existir sozinho, principalmente uma lesão importante das hipospádias, Sadlouski relatou 64 casos de inferioridade peniana, 24 casos sem hipospádia, e Culp relatou que 15% do pênis não tinham hipospadias. O pênis inferior da hipospádia é um tipo raro e especial, chamado de curvatura peniana primária.Existem dois tipos de curvatura peniana primária: uma é o corpo cavernoso uretral normal, que representa 2 / 3, o outro tipo é acompanhado por hipoplasia uretral, que é responsável por 1/3 O primeiro tipo é normal quando o pênis está solto, a glande é circundada pelo prepúcio, o pênis é dobrado sob a ereção e a curva de 90 ° é visível da vista lateral; A abertura uretral está localizada na posição normal da glande, mas o prepúcio não pode ser completamente circundado, o prepúcio ventral do pênis é curto, a pele que cobre a uretra é muito fina, a uretra não tem corpo cavernoso uretral e a ereção artificial está presente no acorde inferior. É um gipospadiya recessivo ou um encurtamento de uretra congênito.
Uma vez que o pênis é corrigido, a abertura da uretra se move para o lado ventral proximal do pênis para formar uma hipospadia.O pênis inferior geralmente forma um cordão de fibra dura ou um setor fibrótico na área entre a hipospadia e o pênis. Como resultado, o pênis é difícil de alongar, e as hipospádias severas são mais graves.Algumas pessoas pensam que o cordão fibroso é um resíduo formado pelo desenvolvimento do corpo cavernoso uterino, que faz com que o corpo do pênis adira à pele escrotal ou prepúcio, dificultando a liberdade do pênis. Deslizamento, causando flexão, prepúcio adicional, fáscia Buck, adesão da membrana da carne à abertura uretral da hipospadia, a fibrose é também um fator importante que causa a curvatura inferior do pênis.Há fáscia cavernosa e peniana ao redor da uretra normal. De acordo com o grau de defeito tecidual ao redor da uretra, Devine divide o pênis em três graus: Grau I: há apenas uma camada de mucosa na uretra, há apenas tecido fibroso ao redor, falta de corpo cavernoso, fáscia peniana e tecido de membrana de carne grau II: mucosa uretral Completo, rodeado por corpo cavernoso, mas sem fáscia peniana e tecido de membrana de carne, grau III: mucosa uretral, cavernoso uretral, fáscia peniana Completa, mas a falta de tecido de membrana carne.
(2) hipospádia
A hipospádia é caracterizada por abertura uretral anormal.As anormalidades da abertura são principalmente posição anormal e estenose.A abertura anormal produz um fluxo de urina que é defletido e se espalhar para o lado ventral do pênis, dificultando o controle do fluxo de urina, dificultando o repouso e a micção. Tipos de hipospádia, anormalidades nas anormalidades de abertura, sulco coronal e fenda inferior do tipo glande combinada com inferioridade peniana, tipo de corpo do pênis, tipo escroto do pênis, tipo escroto ou hipospádia do tipo perineal, geralmente combinados com pênis severo Canção
Prevenção
Prevenção de hipospádia pediátrica
Os defeitos congênitos são fatores importantes que afetam a saúde de lactentes e crianças, afetando a qualidade da população de nascimentos, não há um método de prevenção efetivo para essa doença e, para prevenir a ocorrência de defeitos congênitos, medidas preventivas referem-se a outras doenças congênitas. Antes da gravidez, antes do nascimento, como:
1. O exame médico pré-marital desempenha um papel positivo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho depende dos itens do exame e conteúdo, incluindo principalmente exame sorológico (como o vírus da hepatite B, Treponema pallidum, HIV), exame do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). , exame físico geral (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntar sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazer um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
2. Mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos, etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessário um rastreamento sistemático dos defeitos congênitos. Incluindo exame ultra-sonográfico regular, triagem sorológica, etc., se necessário, exame cromossômico, se ocorrerem resultados anormais, necessidade de determinar se deve interromper a gravidez, segurança fetal no útero, se há sequelas após o nascimento, se pode ser tratada, prognóstico Como esperar e tomar medidas práticas para diagnóstico e tratamento Devido à poluição ambiental, um grande número de cultivos utiliza fertilizantes químicos e promotores de crescimento.O crack da uretra tem sido relatado na Europa e nos Estados Unidos, e o Estado deve fazer grandes esforços para controlar e prevenir a poluição ambiental.
Complicação
Complicações de gipospadiya pediátrica Complicações hérnia inguinal, obstrução da junção ureteropélvica
A malformação mais comum associada à hipospádia é a hérnia inguinal e a insuficiência testicular, cada uma representando cerca de 10%, quanto mais graves as hipospádias, maior a incidência de malformações.A uretra inferior está associada ao trato urinário superior. A incidência de malformações variou de 1% a 3%, como obstrução da junção ureteropélvica, deformidades repetidas, etc., e um pequeno número de pacientes com malformações anorretais.
Sintoma
Sintomas de hipospadia pediátrica sintomas comuns anormalidades penianas e hermafroditismo
As manifestações clínicas de hipospadia são muito características:
1. Abertura uretral ectópica: abertura ectópica da uretra em qualquer parte da extremidade proximal da abertura da uretra normal para o períneo, parte da abertura da uretra tem uma leve estenose, devido à superfície de um tecido mucoso muito fino não é completamente coberto, Às vezes um segmento da uretra está ausente, sua parede é fina e a linha urinária geralmente está para trás, portanto, a criança muitas vezes leva o escarro para urinar, e o orifício uretral é mais óbvio quando está localizado na extremidade proximal do pênis.
2. Pênis para o lado ventral: principalmente devido à proliferação de fibrose uretral na extremidade distal da uretra, à falta de tecido na parede ventral e uretral do pênis e à parte posterior do corpo cavernoso.
3. O prepúcio é depositado no lado dorsal: o prepúcio ventral da cabeça do pênis não se funde na linha média, e o prepúcio está ausente.Todo o prepúcio é transferido para o lado dorsal do pênis e é semelhante a um boné.De acordo com a posição da uretra, as hipospádias são divididas em 4 tipos: Tipo de cabeça do pênis, tipo de corpo do pênis, tipo escroto do pênis e tipo perineal.
Este tipo de tipagem é muitas vezes difícil de determinar com precisão antes da cirurgia.Em alguns casos, o pênis é muito severamente curvado.A abertura uretral ainda pode ser localizada na extremidade distal do pênis.A criança pode até ficar de urinar, mas uma vez que o cabo de fibra é solto, A abertura uretral desbota-se na extremidade proximal do pénis, a fim de facilitar a estimativa do efeito cirúrgico, o pénis deve ser totalmente corrigido e depois de acordo com a posição da abertura da uretra após a retracção.
Examinar
Exame de hipospádia pediátrica
Exame laboratorial geral de rotina é normal, quando a infecção combinada, leucocitose teste de urina, cromatina masculina hipotalâmica deve ser negativo, cromossomo sexual é XY, urina 17-cetosteróides normais, biópsia gonadal testicular.
1.17 Exame de cetosteróide: 17 cetosteróides na urina podem indicar hiperplasia adrenal, a possibilidade de pseudo-hermafroditismo feminino é a maior, se os 17 cetoteroides urinários são normais, a possibilidade de pseudo-hermafroditismo feminino não pode ser descartada. Inspeção adicional.
2. Exame de cromatina sexual: epitélio da mucosa oral comumente usado, epitélio da mucosa vaginal, pele ou glóbulos brancos, após exame de coloração especial, na superfície interna da membrana nuclear, há protrusão de massa da cromatina, diâmetro de 0.5 ~ 1.0μm, tambor Os sintomas, chamados cromatina sexual, são significativamente diferentes entre homens e mulheres (devido aos diferentes métodos usados para coloração, as células examinadas são diferentes, então as constantes também são diferentes), a cromatina feminina é mais de 10% positiva (chamada positiva) E machos abaixo de 5% (chamados negativos), clinicamente usados para identificar sexo, a cromatina sexual é positiva, pode negar hipospadia, certamente pseudo-hermafroditismo feminino ou hermafroditismo verdadeiro, a cromatina sexual é negativa, Ainda não está claro que as hipospádias devam ser diferenciadas do hermafroditismo verdadeiro.
3. Exame do cromossomo sexual: Quando as condições estiverem disponíveis, é melhor fazer o exame do cromossomo sexual, que é mais confiável do que o exame da cromatina sexual.Se for XX, é definitivamente feminina, pode excluir hipospádia.Se for XY, exceto uretra Além da possibilidade de craqueamento, ainda é necessário distingui-lo da verdadeira deformidade.
4. Ultrassonografia abdominal B: verificação de ovários, útero, etc.
5. Endoscopia: a fossa vaginal é vista na uretra posterior, indicando a presença do trato genital feminino, vendo o escarro fino, indicando que o trato reprodutivo masculino, se ambos existem, indica que além das malformações uretrais, há também tratos genitais Se a deformidade existir, é necessário continuar a inspeção.
6. Laparotomia exploratória e biópsia gonadal: Através do exame acima, se 17 cetosteróides são normais, a cromatina sexual é negativa, e o cromossomo sexual é XY, a laparotomia e a biópsia gonadal devem ser realizadas para distinguir do hermafroditismo verdadeiro.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hipospádia em crianças
Diagnóstico
O diagnóstico de hipospádia não é difícil devido às mudanças características de sua aparência, sendo óbvio que o ponto-chave é que a hipospádia pode ser a manifestação de algumas malformações geniturinárias graves, como o hermafroditismo, especialmente as hipospádias graves. A taxa de malformação é alta, é necessário prestar atenção à identificação de anomalias de gênero.As manifestações genitais são ambíguas.A hipospádia com criptorquidia deve primeiro ser examinada pelos cromossomos.Se é claro para o sexo masculino 46XY, a descida testicular é fixada em primeiro lugar. Biópsia gonadal, como o desenvolvimento testicular, mas pobre, juntamente com o desenvolvimento do pênis é muito pequeno, é necessário discutir com a família, considere fazer as mulheres também.
Diagnóstico diferencial
1. Pseudo-hermafroditismo masculino: O cromossomo é 46XY, a cromatina sexual é negativa, a gônada é o testículo, mas o desenvolvimento genital externo e interno é anormal.A aparência genital externa pode ser como macho ou fêmea.A hipospádia perineal masculina é na verdade pseudo-hermafroditismo masculino. Por causa do desenvolvimento incompleto dos testículos no período embrionário, a falta de substâncias mecanizadas do trato genital e hormônios masculinos, a vulva tem diferentes graus de sinais femininos, como hipospádia, desenvolvimento pobre do pênis, divisão escrotal e queda testicular.
2. Pseudo-hermafroditismo feminino: A maioria é causada por hiperplasia adrenal causada por enzimas adrenais anormais, os hormônios femininos são prejudicados e o androgênio é aumentado.Assim, a vulva se desenvolve para o lado masculino.O exame da vulva mostra que o clitóris aumenta, como o pênis das hipospádias. A abertura uretral está localizada na base do clitóris hipertrófico, é como uma hipospádia, a estenose vaginal não é fácil de ser encontrada, existe o seio urogenital, a frente da abertura é conectada à uretra, a parte traseira é conectada ao útero, o cromossomo sexual 46XX, a cromatina sexual é positiva ea urina A excreção de cetonas é aumentada. Alguns pseudo-hermafroditismo feminino é causado pelo hormônio masculino na mãe, mas o núcleo feminino do pseudo-hermafroditismo é positivo, o cromossomo sexual é XX, a gônada é o ovário, se houver hiperplasia adrenal, urina 17 cetosteróides aumento, o tratamento deste paciente deve basear-se no princípio da conversão para a vulva feminina.
3. Hermafroditismo verdadeiro: Existem testículos e ovários, a genitália externa pode mostrar diferentes graus de sinal feminino.O trato genital de ambos os sexos pode existir ao mesmo tempo.A aparência é semelhante à hipospadia combinada com criptorquidia.A cromatina sexual pode ser positivo. Também pode ser negativo, o cromossomo sexual 2/3 é XX, 1/3 é XY, 17 cetosteróides urinários podem ser normais, mais da metade dos cromossomos sexuais são 46XX, alguns são 46XX / 46XY quimera ou 46XY, a laparotomia pode ser encontrada in vivo com testículos Gonad (teste do ovário) de dois componentes do ovário, caso: masculino, 24 anos, universitário admitido no hospital devido a hipospadia peniana, abertura uretral na base do pênis, flexão do pênis, sem conteúdo no lado esquerdo do escroto (fig. 3), próstata Normal, espermatorréia mensal 1 vez, 24h urina 17 hidroxiesteroides 2.8mg, urina 17 cetona esteróides 2.3mg, cromatina sexual é negativo, cromossomo sexual é XY, exploração cirúrgica do escroto direito é testículo, há uma massa na pelve, forma Como o ovário, há uma extremidade do guarda-chuva da trompa de Falópio, e há tecidos tubulares uterinos e tecido uterino (Fig. 4), que são removidos. As seções patológicas são confirmadas por folículos e tecido branco e ingênuo do ovário.Após a uretroplastia, o diagnóstico final é De hermafroditismo.
