Hiperplasia adrenal congênita em crianças
Introdução
Introdução à hiperplasia adrenal congênita em crianças A hiperplasia cortical adrenal congênita (HAC) é um grupo de doenças causadas por alterações nos níveis hormonais, como o cortisol, devido a defeitos congênitos em uma ou várias enzimas do sistema enzimático biossintético dos hormônios adrenocorticais. Muitas vezes a herança autossômica recessiva, devido à diminuição dos níveis de cortisol, a inibição do feedback negativo da liberação de ACTH na hipófise é enfraquecida, resultando em secreção excessiva de ACTH, hiperplasia adrenal e secreção excessiva de hormônios e precursores sintetizados antes da enzima. Suas manifestações clínicas e alterações bioquímicas dependem do tipo e extensão das enzimas defeituosas, que podem se manifestar como alterações nos níveis de açúcar, mineralocorticoide e hormônio sexual e correspondentes sintomas, sinais e alterações bioquímicas como displasia genital fetal, distúrbios do equilíbrio de sódio, alterações da pressão arterial e Retardo de crescimento, etc. De acordo com o tipo de enzima defeituosa, ela pode ser dividida em cinco categorias: deficiência de 12l-hidroxilase (CYP21), e é dividida em tipo típico de sub-sal, tipo masculino e tipo atípico. A deficiência de 211β-hidroxilase (CYP11β) pode ser ainda dividida em tipo I e tipo II. Deficiência de 33β-hidroxiesteróide desidrogenase (3β-HSD). Deficiência de 417α-hidroxilase (CYP17), com ou sem deficiência de 17,20-crackase (17,20LD). 5 deficiência enzimática da cadeia de carbono do colesterol. Clinicamente, a deficiência de 21-hidroxilase é a mais comum, representando mais de 90%, e sua incidência é de cerca de 1/4500 recém-nascidos, dos quais cerca de 75% são do tipo perda de sal, seguidos por deficiência de β-hidroxila, sendo cerca de 5% a 8%, a taxa de incidência é de cerca de 1/5000 ~ 7000 recém-nascidos, outros tipos são raros. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,001% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: diarréia, desidratação, acidose metabólica, choque, puberdade precoce, amenorreia
Patógeno
A causa da hiperplasia adrenal congênita em crianças
Fatores corporais (95%):
Quase todas as mutações do CYP21 são o resultado da recombinação entre CYP21 e CYP21P (troca desigual ou transformação), cerca de 20% dos alelos mutantes carregam mutações de deleção, e cerca de 75% dos alelos mutantes são o resultado da conversão gênica, 32% Pacientes com perda de sal têm deleções de grandes fragmentos ou mutações de transição em um alelo, e 56% das mutações pontuais no intron 2 em um alelo causam anormalidades de processamento de RNA, que foram confirmadas in vitro para produzir 21-hidroxila A atividade enzimática é completamente ou quase completamente perdida.No tipo masculino simples, o alelo mutante mais comum (35%) é a mutação de substituição do códon de 172º aminoácido (Ile se torna Asn), e apenas a 21-hidroxilação normal é retida. A enzima é 2% a 11% ativa, e a mutação mais comum (39%) no tipo não clássico é a mutação do aminoácido No. 281 (Val torna-se Leu).
Existe uma alta correlação entre o genótipo e o fenótipo, portanto, a análise do DNA pode predizer a atividade enzimática até certo ponto, e então prever as manifestações clínicas.
Fatores Genéticos (5%):
As gônadas e glândulas supra-renais têm a mesma via esteroidogênica, portanto, parte das manifestações clínicas são causadas pela síntese anormal de esteróides nas gônadas, mas não por hormônios adrenais anormais.No período fetal, a degeneração da estrutura do tubo Miao é devida à presença de substâncias não esteroidais produzidas pelos testículos. - Inibidor do tubo de Miao, portanto, o feto sem testículo terá anatomia genital feminina normal, independentemente do nível de andrógeno, e o feto testicular normal, independentemente do nível de andrógeno, a estrutura do tubo de Müller não se desenvolverá .
Patogênese
Síntese adrenal de 3 esteróides:
1 glicocorticóides (o cortisol é o mais importante).
2 mineralocorticoides (a aldosterona é a mais importante).
3 andrógeno, secreção de cortisol tem um ritmo circadiano, que é crucial em situações de estresse. Sua falta de causas crise adrenal, incluindo hipotensão e hipoglicemia, se não for tratada a tempo levará à morte, a produção de androgênios adrenal excessiva levará a masculinidade intra-uterina, bebês do sexo feminino nascidos com malformações genitais, em uma idade ligeiramente mais avançada do sexo masculino A glândula adrenal é prematura em mulheres e mulheres, e as desordens adrenais e androgênicas podem levar à masculinização masculina e falta de puberdade.Na CAH, a atividade da esteroide sintase diminui em graus variados, levando a glicocorticóides, mineralocorticóides e hormônios sexuais. A secreção anormal, resultando em graus variados de manifestações clínicas, e o grau de declínio da atividade enzimática e do fenótipo clínico são determinados pela gravidade da mutação e pelo tipo de mutação, e para melhor compreender as manifestações clínicas da HAC é necessário um breve entendimento dos corticosteróides supra-renais. Os genes bioquímicos e relacionados dos hormônios.
1. O gene P450SCC (CYP11A) é um gene único de 20 kb localizado no braço longo do cromossomo 15 (15q23-24) e expresso em todas as células esteroides.
2,3β-HSD (3β-hidroxiesteróide desidrogenase II, 3β-hidroxiesteróide desidrogenase II), esta hidroxisteróide desidrogenase microssomal se liga à membrana e está associada ao retículo endoplasmático liso, que catalisa o grupo hidroxila do átomo de carbono 3. O grupo é convertido em um grupo ceto e uma ligação dupla do anel B (delta5 esteróide) para a isomerização do anel A (delta4 esteróide), que atua em quatro substratos, a pregnenolona é convertida em progesterona, 17α-hidroxipregnenolona Conversão para 17α-hidroxiprogesterona, dehidroepiandrosterona (DHEA) convertida em androstenediona, androstenediona convertida em testosterona, com duas diferentes isoenzimas: tipo II ativa em adrenal e gônadas, tipo I É ativo em outros tecidos (pele, placenta, mama, etc.), e os genes 3β-HSD (HSDβ1 e HSDβ2) têm 93% de homologia, todos localizados no cromossomo 1 (1p13.1).
3. P450C17 (17α-hidroxilase / 17,20 liase), uma enzima microssomal que se liga ao retículo endoplasmático liso e catalisa duas reações distintas e completamente independentes: 17α-hidroxilase e 17 , 20 reacção de liase, através de 17a-hidroxilação, a pregnenolona é convertida em 17a-hidroxipregnenolona, a progesterona é convertida em 17a-hidroxiprogesterona, estes dois substratos são gerados por clivagem de cadeia de carbono C17, 20 Dehidroepiandrosterona e androstenediona, o gene que codifica esse gene é um único gene (CYP17) localizado no cromossomo 10 (10q24.3).
Quando o P450C17 é completamente deficiente (como a banda globular), a aldosterona pode ser sintetizada, mas cortisol e hormônios sexuais não podem ser sintetizados.Se apenas a atividade da 17α-hidroxilase estiver presente, o cortisol pode ser sintetizado e os hormônios sexuais devem contar com duas atividades, 17α-hidroxilase e 17,20 atividade liase, por exemplo, pré-puberal, síntese normal de cortisol adrenal, mas sem síntese de hormônios sexuais, indicando atividade de 17α-hidroxilase, mas sem atividade de 17,20 liase.
4. P450C21 (21-hidroxilase), P450C21 também está ligado ao retículo endoplasmático liso, que na verdade compete com P450C17 por elétrons derivados da redutase de membrana P450, que converte progesterona e 17α-hidroxiprogesterona em 11-, respectivamente. Desoxicorticosterona (DOC) e 11-desoxicortisol, 2 genes CYP21 localizados no cromossomo 6 (6p21.3), no meio do antígeno leucocitário humano (HLA), entre HLA-B e HLA-DR, CYP21 O gene codifica uma enzima biologicamente ativa O pseudogene é chamado CYP21P O CYP21P tem mais de 93% de homologia com o CYP 21. No entanto, devido às mutações prejudiciais no gene CYP21P, esse gene não transcreve o mRNA do P450C21, apenas por causa dos genes CYP21P e CYP212. Existe um alto grau de homologia que permite a transferência de genes, o que é uma das razões para a alta incidência de mutações no gene CYP21.
5. P450C11β (C11β-hidroxilase), ativa na glândula adrenal, envolvida principalmente na síntese de cortisol, localizada na membrana interna mitocondrial, a membrana interna mitocondrial transforma o 11-deoxicortisol em cortisol e o 11-desoxicorticosteróide A cetona é convertida em corticosterona, e seu gene codificador está localizado no cromossomo 8 (8q 21-22).
Mutações nos genes codificadores de hormônios esteroides mencionados acima, distúrbios de síntese hormonal podem levar à masculinização de defeitos de HAC, CYP21 e CYP11β, e defeitos HSD3β2, CYP17 e StAR podem causar distúrbios da síntese androgênica, resultando em masculinização masculina, alguns defeitos HSD3β2 Tipos podem causar masculinidade leve em mulheres.
Prevenção
Prevenção da hiperplasia adrenal congênita em crianças
1. Rastreio de HAC neonatal: Refere-se principalmente ao diagnóstico de rastreio da 21-OHD neonatal, o objectivo é prevenir a crise adrenal com risco de vida e a consequente lesão cerebral ou morte, e prevenir genitália feminina devido a masculinização genital externa Causada por erro de gênero, prevenção de baixa estatura, desenvolvimento psicológico, fisiológico e outros obstáculos causados pelo androgênio excessivo, para que as crianças obtenham diagnóstico e tratamento precoces antes que os sintomas clínicos apareçam.
O recém-nascido método de triagem da HAC consiste em retirar o sangue do calcanhar e depositá-lo em um filtro especial por 3 a 5 dias após o nascimento, utilizando vários métodos de detecção, como o ensaio imunoenzimático (ELISA). Imunoensaio de fluorescência e outra determinação da concentração de 17-OHP no papel de filtro para diagnóstico precoce, lactentes normais após o nascimento A 17-OHP pode ser> 90nmol / L, 12 ~ 24h após o declínio normal, nível de 17-OHP e peso ao nascer O nível normal de 17-OHP está abaixo de 30nmol / L, o baixo peso ao nascer (1500 × 2700g) é de 40nmol / L, e o peso corporal muito baixo (<1500g) é de 50nmol / L. 17-OHT também irá aumentar na doença, devido às razões acima pode levar ao aumento da taxa de falsos positivos e taxa de recuperação, geralmente 17-OHP> 500nmol / L para CAH típico, 150 ~ 200nmol / L pode ser visto em vários tipos de HAC Ou falsos positivos, o ponto de corte positivo da triagem de 17-OHP ainda deve ser baseado em cada método laboratorial, e ajustado através de observação e experiência a longo prazo, casos positivos devem ser acompanhados de perto, medindo cortisol, testosterona, DHEA, DHA E níveis de 17-OHP para confirmar o diagnóstico.
2. Diagnóstico e tratamento pré-natal: 21 A análise do gene da hidroxilase deve ser realizada em pacientes com HAC e pais Quando a mãe está grávida novamente, a dexametasona oral 20μg / (m2 · d) é administrada em 4 a 5 semanas de gravidez. Geralmente 1 ~ 1.5mg / d), em 9 ~ 11 semanas de gravidez, biópsia coriônica (CVS) para detecção de cromossomo, DNA para análise do gene CYP21B, como os resultados acima sugerem que o feto é feto masculino, heterozigoto ou normal, pode ser interrompido O tratamento com dexametasona, o teste do líquido amniótico indica que o feto é provavelmente uma criança homozigota, depois o tratamento com dexametasona até o nascimento do feto.
Complicação
Complicações da hiperplasia adrenal congênita em crianças Complicações diarréia desidratação acidose metabólica choque amenorréia precoce
Como a epífise amadurece cedo e fecha cedo, a altura adulta é significativamente menor do que o normal. Existem vários graus de insuficiência adrenal, como vômitos, diarréia, desidratação e acidose metabólica grave, hiponatremia incorrigível, hipercalemia, diminuição do volume sanguíneo, diminuição da pressão arterial, choque e falência circulatória. O desenvolvimento testicular é pobre, sem espermatozóides ou menos espermatozóides. Pacientes do sexo masculino com verdadeira puberdade precoce, pacientes do sexo feminino com menarca tardia, menorragia secundária ou amenorréia. Causou o declínio na fertilidade de homens e mulheres.
Sintoma
Hiperplasia adrenal congênita pediátrica sintomas comuns sintomas hipertrofia do clitóris excesso de andrógenos labia fusão hiperpotassemia diarreia precoce malformação anfótero desidratação acidose metabólica queda da pressão arterial
Devido à falta de P450c21, o 21OHD é dividido em três tipos: tipo típico de perda de sal e tipo masculino simples e atípico (tipo tardio ou tipo leve).
1. Manifestações clínicas da típica 21-OHD
(1) tipo masculino simples: P450c21 deficiência parcial, representando 25% dos pacientes com 21-OHD, síntese de sangue Aldo e cortisol (F) parcialmente bloqueado, no caso de aumento da secreção de feedback ACTH, ainda capaz de manter Aldo, F fechar Normal ou menor que o normal, não há sintomas óbvios de perda de sal na clínica As principais manifestações clínicas são os sintomas e sinais de aumento de andrógenos.A genitália externa parece normal no nascimento, e alguns têm leve aumento do pênis e pigmentação escrotal. Essas crianças envelhecem, muitas vezes após os 2 anos de idade, há sinais óbvios de excesso de androgênio, e o pênis é espesso, mas como o aumento do androgênio não é causado pelo aumento da secreção de gonadotrofinas, os testículos não aumentam, o que é verdade. Precocidade sexual é completamente diferente, esta última com desenvolvimento testicular, as mulheres podem ser expressas como hipertrofia do clitóris, com ou sem fusão labial, gravemente inserida no escroto, hipertrofia do clitóris como o pênis, a uretra sob a hipertrofia do clitóris (como a uretra Cracked, parece genitália externa masculina, mas não conseguiu tocar os testículos, e a genitália interna ainda é do sexo feminino, independentemente de 21-OHD masculino e feminino, devido ao aumento anormal de andrógeno, geralmente pode ser óbvio em 4 a 7 anos de idade Agora, há barba, pêlos pubianos, crina e alguns até desenvolvem pêlos púbicos na infância, além de odor corporal, calvície, hemorróidas, etc., devido ao aumento do ACTH, existem vários graus de pigmentação nas rugas da pele, devido ao aumento do andrógeno. O crescimento inicial de altura aumentou, ultrapassando a mesma idade, crianças normais do mesmo sexo, corpo forte, como "Little Hercules", e mais tarde com a maturidade precoce do esqueleto, fechamento precoce, resultando na altura final do adulto é significativamente menor do que o normal.
(2) Perda do tipo de sal: P450c21 é completamente ausente, representando cerca de 75% do total de pacientes com 21-OHD.Além de uma série de manifestações clínicas do tipo masculino simples, também pode causar sintomas de perda de sal devido à falta grave de Aldo. Sintomas de perda de sal 1 a 4 semanas após o nascimento, e devido a distúrbios da síntese de cortisol, freqüentemente têm graus variados de insuficiência adrenal, como vômitos, diarréia, desidratação e acidose metabólica severa, difícil de corrigir Baixa de sódio no sangue, hipercalemia, se não for diagnosticada e tratada, resultando em diminuição do volume sangüíneo, pressão arterial, choque, falência circulatória, com a idade, geralmente após os 4 anos de idade, a tolerância do corpo à perda de sal Aumento, a perda de sal melhorou gradualmente.
Como o tipo de perda de sal é mais propenso a atrair atenção do que o CAH masculino, e pode obter tratamento mais precoce, a Wyk JJV e outras pesquisas descobriram que a altura final do adulto do tipo salgado é de (156,8 ± 6,6) cm e a altura final do tipo masculino simples ( 153,3 ± 5,4) cm, cerca de 1/3 da altura adulta final da CAH é menor que o percentil 3 normal de altura normal ou significativamente menor do que a inibição da maturação materna, eixo pithalal-gonadal (eixo hipotálamo-hipófise-gônadas), resultando em Fraco desenvolvimento testicular e azoospermia ou oligozoospermia na idade adulta. Existem alguns pacientes do sexo masculino com verdadeira puberdade precoce.
2. Atípica (tardia ou leve) 21-OHD Este tipo de atividade de P450c21 é de 20% a 50% das pessoas normais, e cerca de 1/3 deste tipo na HAC, mais comum em mulheres caucasianas, esses pacientes não nascem após o nascimento Os sintomas clínicos, genitália normal, com a idade, principalmente na infância ou na idade adulta, aparecendo gradualmente sinais de aumento de andrógeno, menarca, peludo atrasado, menorragia secundária ou amenorréia, os meninos aparecem barba cedo, Pêlos pubianos, acne e redução de espermatozóides podem levar a distúrbios de fertilidade, então a 21-OHD atípica é uma causa de diminuição da fertilidade em mulheres e homens, amenorréia secundária ou diminuição da menstruação em mulheres, e todas as mulheres com síndrome dos ovários policísticos É melhor ter um diagnóstico de triagem de HAC para pessoas com distúrbios de fertilidade.
Examinar
Exame da hiperplasia adrenal congênita em crianças
1. ACTH1 ～ 24 teste excitatório: Para pacientes com deficiência clássica da 21-hidroxilase, de acordo com as manifestações clínicas e a 17-OHP básica, é geralmente possível confirmar o diagnóstico.Se o valor básico da 17-OHP sérica não fornecer base diagnóstica suficiente, é necessário. Realizar teste excitatório ACTH1 24. Geralmente, o nível de 17-OHP acima de 10ng / ml a 60min deve considerar o diagnóstico de deficiência não-clássica da hidroxilase 21. Cada laboratório deve portar heterozigotos de acordo com a deficiência de 21 hidroxilase. E pessoas normais determinam seus próprios critérios diagnósticos.
Para recém-nascidos, se houver suspeita de HAC com base no hermafroditismo genital hereditário, o teste de estimulação com ACTH1-24 deve ser adiado até 24 horas após o nascimento.Se a amostra for colhida imediatamente após o nascimento, haverá uma taxa de falsos positivos e uma taxa de falsos negativos mais elevados.
O teste de estimulação com ACTH1-24 também auxilia no diagnóstico diferencial, sendo a 17-OHP também elevada em outros pacientes com HAC deficiente em enzimas, como deficiência de 11β-hidroxilase ou deficiência de 3β-hidroxiesteróide desidrogenase, para identificar cada um deles. A melhor maneira de detectar defeitos enzimáticos é detectar 17-OHP, DOC, cortisol e 11-desoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, DHEA e androstenediona a 0, 60 min. Se for um bebê jovem, coleta de sangue Se a quantidade for um problema, o sangue pode ser colhido apenas aos 60 minutos.A razão entre precursor e produto é especialmente útil para identificar vários defeitos enzimáticos.Se o diagnóstico ainda não estiver claro, o paciente deve ser tratado experimentalmente e depois parcialmente reduzido em glicocorticoides. Verifique novamente após o valor ou conclusão completa.
2. Teste de perda de sal: PRA (atividade da renina plasmática) aumentou, especialmente o aumento na taxa de PRA para aldosterona urinária de 24h marca o distúrbio de síntese de aldosterona, ACTH, altos níveis de 17-0HP e progesterona no sangue circulante, mas aldosterona Esses indicadores também aumentarão em pacientes com níveis normais, de modo que o desempenho bioquímico de um paciente masculino simples, que não é bem controlado, será confundido com a perda do tipo de sal.A terapia mineralocorticóide pode inibir a glândula adrenal nesses pacientes e ajudar a distinguir os dois. Idealmente, os níveis plasmáticos e urinários de aldosterona devem ser correlacionados com a PRA e o equilíbrio de sódio, o que pode ajudar a determinar com precisão o tipo clínico.Análise da significância dos níveis de renina, é importante notar que os recém-nascidos têm valores normais mais elevados do que os mais velhos. .
3. Outros hormônios usados para diagnosticar e monitorar a deficiência de 21-hidroxilase: Outros testes de diagnóstico bioquímico estão disponíveis, mas poucos estão amplamente disponíveis.O 21-deoxicortisol pode detectar mais de 90% dos portadores de HAC. , os níveis de metabólitos androgênicos (glicuronídeo de 3α-androstane glicol) estão elevados em pacientes com deficiência não clássica da 21-hidroxilase, altamente correlacionados com os níveis de androstenediona e testosterona, 17-OHP na urina O principal triol gestacional metabólito também pode ser usado para o diagnóstico de deficiência da 21-hidroxilase, além disso, o glicuronídeo glicerol na urina pode ser usado para monitorar o efeito terapêutico e o tratamento excessivo, como uma alternativa ao ensaio imunoenzimático ou RIA. Os metabólitos esteróides urinários podem ser detectados pelo método de GS / MS, que pode simultaneamente detectar os indicadores relacionados à doença e outros relacionados com a doença metabólica esteróide.
4. Exame do cromossomo sexual: a cromatina nuclear feminina é positiva, o macho é negativo, o cromossomo sexual feminino conta o cromossomo XX, o macho é XY, pode determinar seu verdadeiro sexo.
5. Ultrassonografia modo-B: Hiperplasia adrenal congênita pseudo- e hermafroditismo femininos normal genital, ultrassonografia B e angiografia por raio-X de intubação podem mostrar útero e trompas de falópio, B-ultra-som, tomografia computadorizada, ressonância magnética pode ajudar a identificar hiperplasia adrenal ou tumor A hiperplasia congênita é igual às glândulas supra-renais bilaterais, e os tumores são em sua maioria massas isoladas unilaterais, que podem ter calcificação, e cavidades de liquefação podem se formar devido a hemorragia e necrose.
6. Outros: hiperplasia adrenal, pseudo-hermafroditismo, exame uretroscópico do seio urogenital, abertura vaginal visível no colo uterino, se a família apresentar deficiência de 21-hidroxilase, reação em cadeia da polimerase (PCR), A tipagem HLA da célula amniótica e o DNA foram analisados.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita em crianças
Diagnóstico
1. Verifique as malformações genitais externas: Para os recém-nascidos com suspeita de deficiência de 21-hidroxilase, a uretra deve ser claramente definida, e as gônadas no canal inguinal, lábios ou escroto devem ser cuidadosamente palpadas. OHP, é melhor para realizar ACTH1 ～ 24 teste excitatório, ACTH1 intravenosa ～ 24250μg, pré-tratamento (ml) e soro de 17-OHP 1h após a administração, 17-OHP valor básico geralmente excede 100ng / ml, pacientes perdedores de sal estão excitados no ACTH Após o máximo de 220nmol / L (1000 ng / ml), o nível de 17-OHP nos pacientes masculinos simples é menor, mas parcialmente sobreposto aos pacientes com perda de sal, os pacientes não clássicos geralmente precisam do teste de estimulação do ACTH para diagnosticar, em neonatos, Estes testes devem ser adiados até 24 horas após o nascimento, e após a conclusão do teste, os sinais vitais da criança devem ser monitorados para verificar se há uma crise adrenal, embora a crise de perda de sal raramente ocorra. Dentro de 7 dias após o nascimento, muitos médicos testaram eletrólitos durante a primeira semana do exame neonatal para verificar se havia hiponatremia e hipercalemia em recém-nascidos com HAC.
2. O exame ajuda a compreender as causas das malformações genitais: análise cariotípica rápida e ultrassonografia pélvica abdominal, após o exame inicial, o próximo passo é direcionado, os dados da doença devem ser analisados o mais rápido possível, e a família deve receber certo sexo e Conselhos sobre medicação / tratamento cirúrgico.
3. Exame bioquímico adicional
(1) ACTH1 ～ 24 teste de excitação.
(2) Inspeção de perda de sal.
(3) Outros hormônios usados para diagnosticar e monitorar a deficiência de 21-hidroxilase.
Diagnóstico diferencial
1. Principalmente diferenciada da deficiência de 11β-hidroxilase (11β-OHD), a deficiência de 11β-hidroxilase (P450c11β) é o segundo tipo mais comum de HAC, representando apenas 5% a 8%, e sua taxa de incidência é 1/1 na população. Milhões
Quando o gene CYP11B1 é defeituoso, causa CAH induzida por 11β-OHD, o 11-deoxicortisol adrenal (S) não pode ser convertido em cortisol (F) e a desoxicorticosterona (DOC) não pode ser convertida em corticosterona (S), que não pode ser sintetizada. Aldo, resultando no aumento das concentrações séricas DOC e S, DOC é também um hormônio sódio-sódio forte, pode causar sódio elevado no sangue, hipocalemia, hipertensão, alcalose, através de feedback, renina-angiotensina é inibida, então Aldo Diminuição da síntese, diminuição dos níveis de PRA e Aldo no sangue, devido à obstrução da síntese de cortisol, sintomas de insuficiência adrenal, aumento dos níveis de ACTH, androgênio DHEA, △ 4-A, testosterona, aumento dos níveis de 17-KS urinário, similar a 21 Sintomas de hiperandrogenismo e características do -OHD.
2. A falta de outras várias enzimas leva à identificação de HAC.
3. Perda de sal A 21-OHD é diferenciada da insuficiência adrenal crônica (hipoadrenocorticismo, doença de Addison) A doença de Addison perdeu sal, o cortisol é reduzido, os hormônios sexuais são reduzidos, não há sintomas masculinos e a 17-OHP é normal.
4. HAC masculina simples e as seguintes doenças
(1) Os machos devem ser identificados com puberdade precoce verdadeira: a morfologia da genitália externa é semelhante, mas os últimos testículos e pênis aumentam ao mesmo tempo, perto da puberdade, 17-KS e testosterona atingem a puberdade, mas 17-OHP é normal, FSH e LH aumentam .
(2) A HAC feminina precisa ser diferenciada do hermafroditismo verdadeiro, embora a genitália externa possa ser masculina, os níveis sanguíneos de 17-KS e testosterona podem ser normais.
(3) Tumores adrenais masculinos: Após o nascimento, os sintomas masculinos gradualmente se desenvolvem, os níveis sanguíneos androgênicos podem ser aumentados, a 17-OHP é normal, e uma massa adrenal pode ser encontrada pela ultrassonografia B ou TC.
5. A síndrome do ovário policístico 21-OHD e atípica feminina identificou a última ocorrência em mulheres em idade fértil, com sintomas e sinais androgênicos elevados e resistência à insulina, e a ultrassonografia B mostrou múltiplos cistos ovarianos.
