síndrome miotônica em crianças
Introdução
Introdução à síndrome miotônica congênita em crianças A síndrome miotônica (síndrome miotônica) é um grupo relativamente raro de doenças hereditárias, incluindo miotonia congênita, rigidez atrófica, rigidez muscular congênita acessória e outras doenças.As características comuns são: músculos voluntários após a contração ativa ou dados a cada um deles. Após a estimulação mecânica ou elétrica, a contração tônica do músculo não relaxa imediatamente, e o músculo da contração tônica é rígido, mas sem dor. Frio, excitação, ansiedade, fadiga, febre, etc. podem piorar os músculos e o agravamento, e usar o martelo de percussão para atacar os músculos, e a bola muscular pode aparecer. Eletromiografia pode aparecer potencial tônico. A síndrome de miotonia congênita (síndrome miotoníase congênita) é também conhecida como doença de Thomsen, miotonia congênita (miotonia congênita), síndrome da distrofia miotônica, síndrome de Thomsen. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% -0,008% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: distrofia miotônica
Patógeno
A causa da síndrome de miotonia congênita em crianças
Causa da doença:
A condição é autossômica dominante ou recessiva, e a causa é desconhecida.
Patogênese
A patogênese pode ser a produção excessiva de acetilcolina na junção neuromuscular.Patologicamente, os músculos estão pálidos e hipertrofiados, e as fibras musculares e musculares no músculo estão aumentadas.É geralmente considerada a lesão do próprio músculo estriado sem as anormalidades dos sistemas nervoso central e periférico.
Prevenção
Prevenção da síndrome miotônica congênita em crianças
O diagnóstico pré-natal de mulheres grávidas é realizado em amniocentese, coro e biópsia de tecido das vilosidades para detectar repetições CTG.
Complicação
Complicações da síndrome miotônica congênita em crianças Complicações distrofia miotônica
Geralmente sem complicações sérias, atrofia muscular ou distrofia miotônica.
Sintoma
Síndrome da miotonia congênita pediátrica sintomas comuns rigidez do membro rigidez do músculo do olho contratura hipertrofia muscular
A doença é causada principalmente pelo sexo masculino, ocorre logo após o nascimento ou ocorre repentinamente durante a puberdade.As manifestações clínicas geralmente começam no período neonatal ou na infância, e há sintomas significativos de hipertrofia na puberdade.A rigidez muscular pode ser amplamente vista no corpo. Os músculos voluntários no local são óbvios.As principais manifestações são que os músculos são fortes ao iniciar atividades, muitas vezes limitados aos membros, e é difícil andar e andar normalmente.Depois de ficar parado ou em um ambiente frio, como envolver os músculos dos membros inferiores, a criança Quando em pé, pisando nos degraus, os membros estão rígidos, os movimentos são desajeitados e até mesmo incapazes de se mover.Por exemplo, se os músculos das mãos e do antebraço estão envolvidos, eles não devem relaxar imediatamente ao segurar os objetos, como envolver os músculos faciais, chorar ou espirrar e fechar os olhos. As pálpebras ocorrem, não é fácil abrir imediatamente, se você envolver os músculos da mastigação, não pode relaxar imediatamente quando começar a comer por causa da contração da mastigação.Depois de várias vezes de contração, você pode mastigar mais normalmente, os músculos envolvidos, exceto respiração, deglutição e músculos urinários. Qualquer músculo estriado pode ser invadido e, em casos graves, pode afetar os músculos da mastigação, os músculos da garganta e os músculos oculares, que podem ser alterados devido ao humor, ao frio e à fadiga. Trabalho de parto, febre e sintomas piores, calor pode aliviar sintomas, como repetidos fazer a mesma ação, a tonicidade dos músculos afetados pode ser encurtada ou desapareceu gradualmente, os músculos do corpo das crianças são principalmente bem desenvolvidos, força muscular, tensão muscular e reflexo são normais, não Atrofia muscular.
Examinar
Exame da síndrome miotônica congênita em crianças
Sangue, urina, exame de rotina é normal, a creatinofosfoquinase sérica é normal.
1. Exame eletromiográfico: A eletromiografia demonstrou reação tônica muscular, isto é, o músculo continuou a contrair durante a eletrificação, e lentamente aliviado após falha de energia, e ocorreu descarga tônica muscular.
2. Exame de eletrocardiograma: pode ser alterado por hipercalemia.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico da síndrome miotônica congênita em crianças
Deixe a criança fechar os olhos ou segure a mão do examinador por 5 segundos e então relaxe imediatamente.A rigidez muscular irá aparecer.Após as atividades repetidas, a rigidez muscular diminuirá gradualmente.O uso da percussão para martelar os músculos do peixe grande pode fazer com que o polegar palmasça. Não pode ser imediatamente frouxa, batendo os músculos imóveis com percussão, os músculos locais parecem côncavos devido à contração e desaparecem por cerca de meio minuto.O músculo deltóide e o músculo da língua são mais propensos a ter essa reação.A biópsia muscular e a eletromiografia também são úteis para o diagnóstico.
A doença deve ser diferenciada da atrofia miotônica, esta última com atrofia muscular ao mesmo tempo, mas freqüentemente não há atrofia muscular na fase inicial, mas frequentemente com alopecia, atrofia testicular, catarata e outros sintomas, e sem reação tônica à estimulação de franco-atirador e corrente. Pode ajudar a identificar.
