Hipotireoidismo congênito em crianças
Introdução
Introdução ao hipotireoidismo congênito em crianças Hipotireoidismo congênito (hipotireoidismo congênito) é causada por fatores congênitos que causam distúrbios da síntese dos hormônios da tireóide, redução da secreção, levando a distúrbios de crescimento em crianças, atraso inteligente, hipotireoidismo congênito é uma das doenças endócrinas mais comuns em pediatria. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: derrame pericárdico derrame pleural
Patógeno
Causas de hipotireoidismo congênito em crianças
(1) Causas da doença
O hipotireoidismo congênito pode ser dividido em duas categorias: hipotireoidismo congênito esporádico e hipotireoidismo congênito local.A etiologia e a incidência de hipotireoidismo congênito esporádico são mostradas na Tabela 2. Mais comum na hipoplasia tireoidiana ou ectópica, local O hipotireoidismo congênito sexual ocorre principalmente em áreas onde o bócio é endêmico e está relacionado à deficiência de iodo.Com a popularidade do suprimento de sal iodado, a deficiência de iodo tem sido basicamente controlada na China, mas também é observada em algumas áreas.
De acordo com a concentração sérica de TSH, o hipotireoidismo congênito pode ser dividido em:
1. Concentração aumentada de TSH
(1) Hipotireoidismo primário: incluindo deficiência de tireoide, displasia, anormalidades, distúrbios da síntese de tiroxina.
(2) Hipotiroidismo temporário: incluindo mães grávidas que tomam medicamentos antitireoidianos, crianças imaturas.
2. A concentração de TSH é normal
(1) Hipotálamo, hipófise a baixa.
(2) Baixa globulina de ligação à tireóide.
(3) O hipotireoidismo temporário pode ser visto em crianças imaturas, doenças não tireoidianas, etc.
(dois) patogênese
1. Fisiopatologia da tireoide: na terceira semana de gestação, a tireoide fetal começa com o tecido primordial da tireoide saindo das células epiteliais do intestino anterior e na 5ª semana de gestação a tireoide é atrofiada, a tireoide movida para baixo da faringe e a tireoide até a 7ª semana. Posição normal em frente ao pescoço, o TSH pode ser medido na glândula pituitária fetal a partir da 10ª semana de gestação, e o TSH pode ser medido no sangue do cordão umbilical de 18 a 20 semanas de gestação.
A tireoide fetal pode tomar iodo e tirosina iodada, acoplada à triiodotironina (T3), tiroxina (T4) e liberar o hormônio tireoidiano para a circulação sanguínea, 8 a 10 semanas de gestação, tireóide Cola apareceu nos folículos e começou a sintetizar T4, o nível de T4 aumentou 20 semanas de gestação, mas os níveis de TSH, T3, T4, T3 livre (FT3) e T4 livre (FT4) no soro fetal foram muito baixos antes das 20 semanas. Mesmo o teste não pode passar, a placenta não pode passar TSH, raramente através do hormônio tireoidiano, indicando que o eixo hipófise-tireóide do feto e da mãe são independentes uns dos outros, até o segundo trimestre, o eixo hipotálamo-hipófise-tireóide fetal começa a funcionar, nível de secreção de TSH Cada vez mais alto, continuado até o parto, o TSH na mãe durante toda a gravidez não mudou, o TSH no líquido amniótico não pode ser medido em condições normais, porque o T4 do sangue fetal aumentou gradualmente sob a influência do TSH, a concentração de globulina ligadora de tiroxina (TBG) Ao mesmo tempo, os medicamentos antitireoidianos, incluindo o iodo radioativo, podem passar livremente pela placenta, portanto, as mães com hipertireoidismo (chamado hipertireoidismo) podem receber a função da tireóide em neonatos que recebem drogas antitireoidianas durante a gravidez. Low hérnia com bócio.
O valor normal do TSH neonatal muda dia após dia, pouco depois do nascimento, cerca de 30 ~ 90min, devido à estimulação do ambiente frio, o TSH repentinamente sobe no sangue e cai ao normal após 3 a 4. Sob a influência do TSH, T3 e T4 nascem. Após 24 a 48 horas, as alterações fisiológicas dessas concentrações hormonais podem ser entendidas para avaliar corretamente a função tireoidiana no período neonatal.
2. Síntese e secreção dos hormônios da tireoide: A síntese dos hormônios da tireoide é dividida nas seguintes etapas:
(1) Concentração de iodo na tireóide: O iodo no alimento é absorvido pelo sangue na forma de iodeto inorgânico após a absorção no intestino, e é concentrado na membrana epitelial da tireoide pela bomba de iodo, e o iodo é iodo inorgânico.
(2) Oxidação de iodeto e iodação de tirosina: sob ação da peroxidase, o iodo é oxidado em iodo ativo e combinado com tirosina para formar monoiodotirosina (MIT) e diiodotirosina Ácido (DIT).
(3) Acoplamento de tirosina iodada: Duas moléculas de DIT são condensadas em uma molécula de T4, e uma molécula de MIT e DIT é condensada em uma molécula de T3, ambos T4 e T3 são hormônios da tireoide.
(4) secreção do hormônio tireoidiano: iodo iodo e T3, síntese de T4, são realizadas na molécula de globulina, esta globulina é chamada tiroglobulina (TG), proteína lisossômica A ação da hidrolase libera T3, T4 e TG, penetra a membrana celular do filtro e a parede do vaso sanguíneo no sangue, e exerce efeitos fisiológicos.
Após a secreção de hormônio tireoidiano no sangue, a maioria se liga às proteínas plasmáticas, cerca de 75% dos ligantes T4 e TBG, cerca de 15% se ligam à pré-albumina ligada à tiroxina (TBPA), cerca de 10% se ligam à albumina e T3 tem 65. % ~ 70% liga-se à TBG, cerca de 8% liga-se à TBPA, o resto liga-se à albumina, apenas 0,03% T4 e 0,3% T3 estão em estado livre, T3 é 3 a 4 vezes mais forte que T4 e o corpo necessita de R 80% é a conversão de T4 pela ação do tecido adjacente 5'-desiodinase.
3. Regulação do hormônio tireoidiano: A função da tireóide é regulada pela concentração de T3 e T4 no hipotálamo, hipófise e sangue anteriores, constituindo um sistema de retroalimentação e as células neurossecretoras do hipotálamo produzem o hormônio liberador do hormônio estimulante da tireoide (TRH). Liberado na veia porta hipofisária, excitado TSH na pituitária anterior, TSH estimula a secreção tireoidiana T3, T4, T3 livre no sangue, T4 é muito alto, inibe a secreção de TSH, secreção de TSH muito baixa, excitando assim a tireóide Secreção, o sistema de feedback acima mantém o equilíbrio sanguíneo de T4 e T3 para garantir o metabolismo normal e atividades fisiológicas do corpo.
4. Efeitos fisiológicos do hormônio tireoidiano
(1) produção de calor: hormônio da tireóide pode estimular a oxidação de substâncias, fortalecer a fosforilação oxidativa e promover o metabolismo.
(2) Metabolismo protéico: a dose fisiológica do hormônio tireoidiano aumenta a síntese protéica e de ácidos nucléicos e a excreção de nitrogênio é reduzida.Se a dose alta de hormônio tireoidiano é administrada, a síntese proteica é inibida e as concentrações de aminoácidos livres no plasma, fígado e músculo aumentam.
(3) O metabolismo da glicose: hormônio da tireóide pode promover a absorção de glicose e galactose no intestino delgado, aumentar a taxa de absorção de glicose pelo tecido adiposo e tecido muscular e aumentar o efeito de catecolaminas e insulina no metabolismo da glicose, tornando a célula catecolaminas adrenalina. A sensibilidade é aprimorada.
(4) Metabolismo da gordura: o hormônio tireoidiano pode aumentar a sensibilidade do tecido adiposo às catecolaminas e ao glucagon, que atuam através do sistema adenilato ciclase para ativar a lipase nas células e promover a hidrólise da gordura.
(5) Metabolismo da água e do sal: o hormônio tireoidiano tem um efeito diurético, quando a unha está baixa, o líquido intercelular aumenta e uma grande quantidade de albumina e mucina se acumula, o que é chamado de edema mucinoso.
(6) Para o crescimento e desenvolvimento: o hormônio da tireóide pode promover o crescimento através da síntese de proteínas e efeito sinérgico com o hormônio do crescimento na promoção do crescimento.Os pacientes com hipotireoidismo crescem lentamente e a idade óssea é atrasada.
(7) Promover o desenvolvimento do cérebro: O número de células cerebrais fetais cresce mais rapidamente no terceiro trimestre da gravidez e ainda cresce rapidamente no primeiro ano após o nascimento.No processo de proliferação e diferenciação de células cerebrais, o hormônio tireoidiano é essencial, especialmente na segunda metade da gravidez. Durante o primeiro ano de vida, é mais importante: quanto mais cedo o hipotireoidismo ocorre, mais grave é o dano cerebral, e muitas vezes é irreversível.
Prevenção
Prevenção do hipotireoidismo congênito em crianças
Cabe ao governo promover vigorosamente o sal iodado para eliminar o bócio endêmico, e o cretinismo local também é eliminado.As mulheres grávidas podem tomar iodeto de potássio (1 a 10 gotas por dia) em 3 a 4 meses de gestação ou injeção intramuscular. Óleo de iodo uma vez 2ml, comer mais alimentos contendo iodo, diagnóstico precoce e tratamento do cretinismo endêmico, aqueles com baixo desempenho devem começar a suplementar hormônio da tireóide dentro de 3 meses após a auto-geração, o princípio é o mesmo que cretinismo esporádico, surdo Deve ser especialmente treinado.
Complicação
Complicações congênitas do hipotireoidismo em crianças Complicações, derrame pericárdico, derrame pleural
Retardo mental freqüente, distúrbios do desenvolvimento motor, baixa estatura, coração aumentado, podem estar associados a derrame pericárdico, derrame pleural, disfunção do trato digestivo.
Sintoma
Sintomas de hipotireoidismo congênito em crianças Sintomas comuns Recém-nascido menos pescoço curto idade óssea resposta tardia lenta expressão de sonolência indiferente bloqueio de condução cabelo esparso derrame pericárdico recém-nascido chorando
As principais características são o baixo crescimento e desenvolvimento, baixa inteligência e redução da taxa metabólica basal.
1. Recém-nascidos e recém-nascidos: A maioria dos recém-nascidos não apresenta sintomas e hipotireoidismo, mas a história médica e o exame físico frequentemente revelam suspeitas, por exemplo, quando a mãe está grávida, ela sente menos movimento fetal, tem parto, inchaço facial, pele e fisiologia áspera. Icterícia sexual é atrasada, sonolência, menos choro, baixo choro, falta de apetite, baixa sucção, baixa temperatura corporal, constipação, hérnia anterior grande, fórnice posterior, distensão abdominal, hérnia umbilical, ritmo cardíaco lento, baixa bulha e assim por diante.
2. Infantes e infância: A maior parte do hipotireoidismo congênito geralmente ocorre após vários meses ou 1 ano de idade devido a disfunção do desenvolvimento.Neste momento, a deficiência de tiroxina é grave, os sintomas são típicos, gravidade e duração da deficiência de hormônios tireoidianos e gravidade dos sintomas Intimamente relacionado.
(1) face especial: cabeça grande, pescoço curto, rosto inchado, edema das pálpebras, distância ocular ampla, nariz largo, língua larga, língua grande, língua estendida, cabelos esparsos, expressão indiferente, resposta lenta.
(2) disfunção do sistema nervoso: baixa inteligência, memória, perda de atenção, distúrbios do desenvolvimento motor, atraso da marcha, frequentemente perda auditiva, sensação de lentidão, letargia, edema mucinoso grave, coma.
(3) Retardo de crescimento: baixa estatura, corpo longo, membros curtos e baixa idade óssea.
(4) baixa função cardiovascular: pulso fraco, baixo som cardíaco, coração contuso, pode estar associada a derrame pericárdico, derrame pleural, baixa voltagem do ECG, RP prolongada, bloqueio de condução e assim por diante.
(5) Disfunção do trato digestivo: falta de apetite, inchaço, constipação, fezes secas e redução do ácido gástrico.
Examinar
Exame do hipotireoidismo congênito em crianças
1. Teste da função tireoidiana: TSH plasmático e T3 total, concentração total de T4 é mostrada na Tabela 3 abaixo, concentração de TBG normal é 160-750nmol / L, T3 plasmático, T4 é muito afetado pela TBG, FT3 é medido, FT4 pode refletir melhor a função da tireoide .
2. Teste de estimulação do hormônio liberador de tireoide (TRH): Para TSH sem aumento de TSH, teste de estimulação TRH pode ser realizado para entender a função de reserva da hipófise, o paciente recebe injeção intravenosa de TRH 7μg / kg, a quantidade máxima não é superior a 200μg, antes e após a injeção. O TSH foi determinado tomando sangue a 30 e 60 min, respectivamente, aumentando em poucos minutos após a injeção normal de TRH, com pico de 20-30 min, retornando ao valor basal aos 90 min, e lesões pituitárias devem ser consideradas quando não há pico de reação. Ou duração prolongada, sugerindo lesões hipotalâmicas.
3. Imagem de nuclídeos da tireóide (99mTc, 123I): pode determinar a localização, tamanho, desenvolvimento e função iodo da tireóide, ultra-som da tiróide B também pode compreender a localização e tamanho da tireóide.
4. Determinação da idade óssea: A idade óssea é um bom indicador de maturidade, podendo ser avaliada por observação de filme de raio-X do punho, centro de ossificação do joelho e fechamento de osteófito.
Diagnóstico
Diagnóstico e diagnóstico de hipotireoidismo congênito em crianças
Diagnóstico
Hipotireoidismo congênito típico pode ser diagnosticado de acordo com o desempenho clínico especial, combinado com o exame de raios X e a determinação do hormônio tireoidiano.
Atualmente, a triagem de doenças neonatais que podem ser amplamente realizadas pode ser diagnosticada antes do hipotireoidismo congênito, antes dos sinais, mas quando a bioquímica do sangue muda, um diagnóstico precoce é feito.O hipotireoidismo neonatal é rastreado por papel de filtro de sangue seco. O TSH foi mensurado 3 dias após o nascimento para mensurar o sangue capilar do calcanhar, sendo que o TSH foi utilizado para triagem neonatal, mas não foi detectado hipotireoidismo hipotalâmico-hipofisário, independente do método de triagem, devido a técnicas experimentais. Limitações, mudanças em indicadores fisiológicos e diferenças individuais, uma certa porcentagem de falso-negativos na triagem de doença neonatal e casos negativos em triagem baixa A, como manifestações clínicas de hipotireoidismo, ainda devem ser vigilantes, para maiores detalhes. Verifique.
Diagnóstico diferencial
1.21 Síndrome da Trissomia: Face especial, pendurada no canto externo do olho, camurça no olho, extensão da ponta da língua, pele fina, pêlos macios, articulações soltas, dedos distintos e dedos de Yu 4, seção intermediária curta do dedo mínimo, através da mão, Frequentemente associada à cardiopatia congênita, o cromossomo é triplóide 21 e a função tireoidiana é normal.
2. Hipoplasia da cartilagem: um dos tipos mais comuns de pigmeus, devido à ossificação da cartilagem, caracterizada principalmente por membros curtos, especialmente o braço e coxa, a ponta do dedo não pode tocar o trocânter grande fêmur, a cabeça é grande, a porta grande Protrusão da testa, côncava nasal, geralmente peito de frango e eversão da costela, separação curta, abaulamento abdominal, dorso da anca, exame radiológico, todos os ossos longos tornam-se mais curtos, mais grossos, maior densidade, inchamento seco para ambos os lados .
3. doença de Hirschsprung: manifestações clínicas de constipação intratável, desnutrição, nanismo, esta doença é muitas vezes diagnosticada, hipotireoidismo congênito como cirurgia de megacólon, posição abdominal filme plano obstrução mais baixa do cólon, enema de bário Segmentos sacrais típicos e segmentos intestinais dilatados foram vistos nas radiografias laterais, e T3, T4 e TSH sangüíneos estavam normais.
4. Mucopolissacaridose tipo I: é uma doença hereditária, a criança nasce com sintomas normais, os sintomas aparecem logo, a cabeça é grande, a ponte do nariz é plana, a língua e os lábios são feios, a córnea é turva, os pêlos aumentam e o fígado e o baço aumentam. Grande, há hérnia umbilical, hérnia inguinal, exame de raio X da sela torna-se superficial, a parte anterior do corpo vertebral é em forma de cunha, as costelas são em forma de fita, os ossos longos são alargados, o osso metacarpal, a falange é curta, a mentalidade é retrógrada e a figura é curta.
