Fraturas repetidas em crianças
Introdução
Introdução Fraturas repetidas em crianças são caracterizadas por osteogênese imperfeita, sendo as mais comuns 15% das fraturas na metáfise. É caracterizada principalmente por displasia de colágeno, que é o principal componente da pele do corpo inteiro, tendões, ossos, cartilagem e outros tecidos conjuntivos. Em termos de ossos, a produção de osteoblastos é reduzida ou a viabilidade é reduzida, a fosfatase alcalina não é produzida ou ambas são combinadas. Como resultado, a osteogênese subperiosteal e a ossificação endocondral são impedidas, e a formação óssea não é normal.
Patógeno
Causa
A causa desta doença é desconhecida e é um distúrbio congênito do desenvolvimento. Macho e fêmea são iguais. Pode ser dividido em cabelo congênito e retardado. O tipo congênito refere-se ao início no útero e pode ser dividido em tipos fetal e infantil. A condição é grave, principalmente a morte ou a morte logo após o parto. É uma herança autossômica recessiva, o tipo tardio é mais leve e pode ser dividido em um tipo de criança e um tipo de adulto. A maioria dos pacientes pode sobreviver por longos períodos de tempo e é autossômica dominante. Mais de 15% dos pacientes têm histórico familiar.
A doença é uma herança autossômica dominante ou recessiva, que pode ser um caso esporádico. A transmissão da esclera azul é de 100% e a perda auditiva varia com a idade. Os casos esporádicos são frequentemente causados por novas mutações, frequentemente associadas à idade dos pais.
A ocorrência de osteogênese imperfeita deve-se principalmente a mutações nos genes que codificam a cadeia de pró-colágeno α1 ou α2 (Pro-α1 ou Pro-α2) do colágeno tipo I (COL1A1 e COL1A2), resultando em distúrbios de síntese de colágeno tipo I, tecido conjuntivo A quantidade de colágeno, especialmente o colágeno tipo I, é reduzida.O colágeno é o principal componente de colágeno dos tecidos, como ossos, pele, esclera e dentina, e as alterações da doença nessas áreas.
(dois) patogênese
É caracterizada principalmente por displasia de colágeno, que é o principal componente da pele do corpo inteiro, tendões, ossos, cartilagem e outros tecidos conjuntivos. Alguns autores relataram que há muitos componentes de prolina no tecido colágeno do paciente e, quando o paciente toma prolina oral, o pico de prolina sangüínea é menor que o de crianças normais.
Em termos de ossos, a produção de osteoblastos é reduzida ou a viabilidade é reduzida, a fosfatase alcalina não é produzida ou ambas são combinadas. Como resultado, a osteogênese subperiosteal e a ossificação endocondral são impedidas, e a formação óssea não é normal. A alteração na histologia é que o osso trabecular nos ossos esponjoso e cortical se torna fino e calcificado, com aglomerados de condrócitos, tecido semelhante à cartilagem e tecido ósseo calcificado. Os depósitos de cálcio dos ossos prosseguiram normalmente. As alterações patológicas acima descritas causam fragilidade óssea e amolecimento dos ossos.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Exame radiográfico de ressonância magnética óssea e articular em mamografia
Os métodos de exame auxiliares para esta doença são principalmente o exame de raios X e exames laboratoriais:
1, inspeção de raio X:
As radiografias são caracterizadas principalmente pela deficiência óssea e pela dispersão óssea generalizada.
(1) Os ossos longos são delgados, os ossos trabeculares são esparsos, semi-translúcidos e o córtex é fino como um lápis. A cavidade medular é relativamente grande e alterações císticas podem ocorrer em casos graves. Ambas as extremidades do osso estão inchadas e sinuosas, e há muitas fraturas antigas ou recentes. Alguns foram deformados e a coluna vertebral está dobrada. Algumas malformações são causadas pela tração muscular, como o quadril varo, o arco do fêmur e a tíbia. Alguns pacientes irão formar um calo esferoidal rico após a fratura.O número e o escopo do paciente serão diagnosticados erroneamente como osteossarcoma. Em outros pacientes, o osso cortical é mais espesso e é chamado de "tipo de osso espesso". Raro
(2) calcificação tardia do crânio, adelgaçamento da placa óssea, abaulamento da dupla tíbia, frente ampla frontal, osso de rocha relativamente denso e base do crânio achatada. A calcificação do cálcio não é boa e o desenvolvimento permanente dos dentes é aceitável.
(3) O corpo vertebral é fino, côncavo duplo, e o osso trabecular é esparso, e o disco intervertebral é duplamente convexamente compensatório. Pode haver escoliose ou cifose.
(4) As costelas são dobradas para baixo a partir dos cantos das costelas, e múltiplas fraturas são frequentemente vistas. A pelve é triangular e a pelve se torna menor.
(5) Articulações: Existem principalmente quatro alterações:
Uma parte do paciente pode causar depressão do acetábulo e da cabeça do fêmur na pelve devido à osteomalácia.
2 A osteogênese intramembranosa da coluna vertebral pode fazer com que o osso fique mais fino, mas a extremidade óssea da articulação é relativamente grossa devido à normalização da calcificação da cartilagem e à osteogênese da cartilagem.
A maioria dos pacientes apresentou mais calcificações na epífise. Pode ser devido ao cálcio não absorvido na cartilagem durante a osteogênese da cartilagem.
4 formação de articulação pseudo-articular, devido a múltiplas fraturas, a formação de defeitos de cartilagem na fratura, filme de raios X se parece com uma formação pseudo-articular.
(6) Esqueleto: O dano ósseo da osteogênese precoce e tardia é diferente. Pacientes de início precoce apresentaram múltiplas fraturas dos ossos longos com formação de osteófitos e deformação óssea, pacientes com início tardio apresentaram óbvia osteoporose, múltiplas fraturas, flexão óssea longa ou fêmur curto e alterações semelhantes a "acordeões" espessos. O osso é muito fino ou a espinha dorsal é muito espessa, e o osso muda em forma de saco ou favo de mel. O defeito ósseo cortical longo é áspero. As costelas são mais finas, a borda inferior é irregular ou a espessura é diferente, e os dedos são trocados como amendoim. A placa alveolar absorve. Escoliose, achatamento do corpo vertebral, ou aumento do diâmetro superior e inferior do corpo vertebral, também podem ser expressos como pequeno corpo vertebral, crescimento do pedículo. O crânio é fino, a costura está presente, a frente e a parte traseira são convexas e o occipício está caído. As extremidades metafisárias dos ossos longos das extremidades têm uma maioria de linhas densas transversais, e a densidade dos discos de cartilagem periorbitária é aumentada e desigual. Exames de ressonância magnética e tomografia computadorizada revelaram a formação proliferativa de osteófitos nas lesões de osteogênese imperfeita, às vezes lembrando tumores ósseos.
2. Exame de ultrassonografia
O exame ultrassonográfico do sistema esquelético fetal pode detectar precocemente distúrbios congênitos do desenvolvimento ósseo. A experiência de Garjian et al mostra que a ultrassonografia tridimensional pode obter um posicionamento anatômico estereoscópico, portanto, é superior ao exame de ultrassonografia bidimensional, e a primeira é mais propensa a encontrar deformidades da cabeça, face e costelas.
3. inspeção de laboratório:
Geralmente normal, às vezes pode haver um aumento na fosfatase sanguínea, que pode ser devido ao aumento da atividade dos osteoblastos após uma fratura traumática. Casos muito graves têm uma redução no cálcio e no fósforo plasmáticos, mas são raros.
Os pacientes com cálcio, fósforo e ALP no sangue são geralmente normais, um pequeno número de pacientes com ALP também pode estar aumentado, a hidroxiprolina urinária aumentada e alguns com urina de aminoácidos e urina mucopolissacarídica. Dois terços dos pacientes apresentavam níveis séricos elevados de T4. Devido ao aumento da tiroxina, existe um distúrbio de agregação plaquetária no metabolismo oxidativo dos leucócitos.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Primeiro, alguns estudiosos acreditam que o ponto-chave no diagnóstico desta doença está na identificação da acondroplasia.
A hipoplasia da cartilagem é uma desordem sistêmica de desenvolvimento de cartilagem simétrica, manifestada principalmente como deformidades pigmeus com membros curtos, mas tronco quase normal. Características da hipoplasia cartilaginosa: a cabeça do feto é aumentada, o diâmetro duplo é alargado, a costela é espessa e curta, o tórax é estreito, a cavidade torácica baixa é relativamente aumentada, o abdome é abaulamento e a circunferência abdominal é aumentada, os membros fetais são curtos e o osso longo é curto e longo. Mais acompanhada de flexão, alargamento do osso, aumento do volume de líquido amniótico. Os membros desses dois fetos malformados são curtos, mas a osteogênese é incompleta, a densidade óssea é reduzida, o córtex é fino, a fratura é muito fácil, a deformidade óssea e a deformação torácica são causadas pela fratura e a hipoplasia do condroma geralmente não está associada à fratura.
Em segundo lugar, deve-se notar também que esta doença pode causar malformação esquelética, fratura e formação de osteófitos, de modo que o diagnóstico por raios X deve ser diferenciado de osteossarcoma, raquitismo, fibra óssea anormal e pseudo-artrose congênita.
1. Osteoporose juvenil tardia
A osteoporose geral, a deformação bicôncava vertebral ou o corpo vertebral plano, bem como a cifose lateral e a fratura fácil da coluna são semelhantes à osteogênese imperfeita. No entanto, estes últimos ainda apresentam cabeça grande, protrusão externa do úmero bilateral, base plana do crânio, pequena face triangular, esclera azul, múltiplos ossos de sutura e história familiar diferentes dos primeiros.
O diagnóstico do tipo I OI é por vezes muito difícil.Eu deveria pensar tipo I OI no caso de osteoporose em adolescentes ou osteoporose grave na perimenopausa.
2. Amolecimento ósseo e raquitismo sem osso frágil e fácil de dobrar, sem esclerótica azul. A frente da mineralização é borrada com um pincel ou copo, e o disco de cartilagem é alargado. A amolecimento ósseo é mais comum em mulheres grávidas ou lactantes, com dor óssea, cálcio e fósforo séricos são reduzidos.
3. Deficiência de vitamina C
O paciente também tem osteoporose, mas pode haver pontos de sangramento nas membranas subcutânea, intermuscular e epitelial, podendo haver dor intensa e pseudoespasmo, e a calcificação pode ocorrer após a cicatrização da fratura.
4. Osteosarcoma
Um grande número de osteófitos pode ocorrer na parte fraturada de pacientes com osteogênese imperfeita. A maioria é benigna. Apenas alguns têm taxa de sedimentação de eritrócitos e ALP sanguíneo elevado, e a biópsia óssea pode ser identificada se necessário.
5. síndrome de hiperatividade
Relaxamento articular e hiperatividade são uma das características da OI e devem estar associados a outras doenças deficientes em colágeno que causam essa alteração, como síndrome da hiperatividade articular benigna, síndrome de Morquio, síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Larsen. Identificação. Além disso, um tipo especial de OI pode ser expresso como síndrome de Cole-Carpenter, ou osteoporose na adolescência, síndrome de Ehlers-Danlos, OI com hiperparatiroidismo primário, OI com dentinogênese imperfeita (DI), A síndrome tipo OI deve ser notada para identificação.
