movimentos involuntários episódicos
Introdução
Introdução Ataxia paroxística tipo III (EA3), também conhecida como ataxia paroxística com dança paroxística, é uma doença de 2 a 15 anos de idade, que ocorre por uma parte de um músculo livre, um músculo ou um determinado grupo muscular. Contração autonômica, movimentos musculares esqueléticos em que o paciente tem uma consciência clara e não pode controlá-lo por si mesmo. Clinicamente comuns são fasciculação, espasmos de fibras musculares, convulsões, convulsões, mioclonia, tremores, movimentos semelhantes a movimentos de dança, movimentos das mãos e dos pés e contorções. Pode ser causada por fatores fisiológicos ou mentais, mas principalmente causada por doenças orgânicas, principalmente na infecção, envenenamento, degeneração, displasia genética e familiar e outras doenças, também pode ser visto em doença cerebrovascular, trauma, tumores e assim por diante.
Patógeno
Causa
A ataxia paroxística é uma doença genética autossômica dominante rara, causada por uma mutação em um gene que codifica um canal iônico. EA1 é causada por uma mutação no gene KCNA1, que está localizado em 12p13 e codifica uma subunidade Kv1.1α do canal de potássio dependente de voltagem. O Kv1.1 pode ser expresso em fibras mielinizadas e não mielinizadas e desempenha um papel importante na manutenção da excitabilidade neuronal, produção e condução de potenciais de ação e condução excitatória entre os neurônios. O EA2 é causado por uma mutação no gene CACNA1A (gene do canal de cálcio), localizado em 19p13, que é idêntico aos genes patogênicos da migrânea hemiplégica familiar (FHM) e SCA6, atualmente considerados como doenças alélicas, mas mutações. Tipo e patogênese são diferentes.
Examinar
Cheque
Principalmente se manifesta como movimento involuntário paroxístico, distonia postura, distúrbio do equilíbrio, disartria. Estresse emocional e beber podem agravar as convulsões. O exame físico durante o período interictal foi normal. Os sintomas de ataxia, distúrbios do equilíbrio, disartria, mais de 50% dos pacientes com vertigem e náusea, cerca de metade dos pacientes com enxaqueca, cerca de 1/3 dos pacientes com nistagmo espontâneo característico, além de Zumbido, pálpebras caídas, visão dupla e alucinações ocasionais. Geralmente não acompanhada de contração da fibra muscular. O olhar característico geralmente induz o nistagmo durante o período interictal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de movimento involuntário paroxístico:
1. Movimento involuntário semelhante à dança: o movimento involuntário semelhante à dança é uma manifestação clínica do movimento involuntário. Movimento involuntário ou movimento anormal é uma contração involuntária de uma parte de um músculo, um músculo ou um determinado grupo muscular. Refere-se ao movimento do músculo esquelético em que o paciente tem uma consciência clara e não pode controlá-lo por si mesmo. Clinicamente comuns são fasciculação, espasmos de fibras musculares, convulsões, convulsões, mioclonia, tremores, movimentos semelhantes a movimentos de dança, movimentos das mãos e dos pés e contorções.
2, movimento involuntário repetitivo estereotipado rítmico: discinesia de início tardio manifestações clínicas de movimento involuntário repetitivo estereotipado rítmico. A discinesia tardia (DT), também conhecida como discinesia de início tardio, discinesia persistente, induzida por drogas antipsicóticas, é um movimento involuntário repetitivo estereotipado persistente. Crane (1968) propôs inicialmente que é a reação extrapiramidal mais grave e espinhosa causada pelo tratamento antipsicótico, e a incidência é bastante alta. Os mais comuns são causados por fenotiazinas e butirofenonas. A incidência de drogas antipsicóticas orais é de 20% a 40%, e a incidência de drogas antipsicóticas de longa duração é de cerca de 50%.
