Deficiência de trealase
Introdução
Introdução A deficiência de trealase é uma das classificações clínicas da deficiência de disaccharidase. Esta doença, também conhecida como intolerância a dissacarídeos, refere-se a várias doenças congênitas ou adquiridas, que fazem com que a deficiência de dissacarídeos da mucosa intestinal seja desagradável, o que faz com que o distúrbio digestivo e a absorção de dissacarídeos sejam desordenados. Uma série de sintomas e sinais que ocorrem.
Patógeno
Causa
Existem muitas dissacaridases na mucosa do intestino delgado de pessoas normais, por exemplo, a lactase pode decompor a lactose em galactose e glicose, e a maso- se pode decompor a isomaltose em duas moléculas. A sacarose pode decompor a sacarose em glicose e frutose e a trealase pode decompor a trealose em duas moléculas de glicose. Por alguma razão, a enzima dissacarídica é deficiente e a absorção digestiva do dissacarídeo é dificultada. Clinicamente, esta doença não é incomum, mas é freqüentemente ignorada.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Ultrassonografia vascular abdominal RM abdominal
Os bebês podem ter deficiência de insultainase e isomaltase devido a fatores genéticos. O defeito da má absorção da sacarose-isomalte é principalmente na sacarose, e o defeito da isomaltose é secundário. Estudos mostraram que a enzima é defeituosa no processamento intracelular e se acumula no retículo endoplasmático. O complexo enzimático é bloqueado no complexo de Golgi, enquanto a enzima alterada é transportada para a superfície da célula. Devido aos vários fatores acima, esta doença de gene único pode ser heterogênea. O gene da enzima está localizado no cromossomo 3q e pertence à doença hereditária autossômica recessiva. O homozigoto tem sintomas ao longo da vida e os heterozigotos só podem desaparecer após os sintomas na infância. Dê levedura fresca ou fermento vivo para aliviar seus sintomas.
O gene da lactase fosforinol hidrolase humana está localizado no cromossomo 2. Quando a borda em escova do epitélio da mucosa do intestino delgado do lactente é deficiente em lactase, a diarréia aquosa ocorre após a primeira amamentação.
A deficiência mais comum da disaccharidase adulta é a deficiência de lactase. A atividade da lactase é maior em recém-nascidos e pode ser reduzida a 10% do seu máximo no futuro, a este nível em adultos com deficiência de lactase. Depois que o bebê é desmamado, a lactase é gradualmente reduzida, e é fácil causar diarréia quando o leite é ingerido. A falta dessa enzima é geneticamente relacionada, sendo responsável por 5% a 30% dos caucasianos e 75% das pessoas de cor, incluindo asiáticos e africanos. A falta de sacarose-isomaltase pode ser reduzida a 10% a 20% do normal, e a mucosa intestinal é normal, motivo desconhecido. Além disso, no caso de infecções gastrointestinais, a disaccharidase também pode ser temporariamente secretada de forma insuficiente.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Diagnóstico diferencial de deficiência de trealase:
Deve excluir uma variedade de deficiência de lactase secundária, como doença celíaca, ressecção extensa do intestino delgado, doença de whipple, doença de Crohn, Giardia lamblia, linfossarcoma intestinal, linfoma maligno do intestino delgado e outras doenças (como Malabsorção causada pelo álcool, neomicina e colestiramina.
1, doença celíaca: enteropatia induzida por glúten (também conhecida como doença celíaca, rosácea não-tropical (espru não tropical), alta incidência na América do Norte, norte da Europa, Austrália, rara na China . A proporção de homens para mulheres é de 1: 1,3 a 2,0, e mais mulheres do que homens podem ser afetadas em qualquer idade.O pico de idade da doença é principalmente crianças e jovens, mas o número de idosos nessa doença aumentou nos últimos anos.
2, doença de whipple: A doença de Whipple é uma infecção bacteriana crônica incomum, com múltiplos sistemas envolvidos. Geralmente envolvendo o intestino delgado, os sintomas do trato gastrointestinal são proeminentes. Tipicamente, a mucosa intestinal é infiltrada por macrófagos espumosos contendo substâncias positivas ao ácido periódico (PAS), e as vilosidades são deformadas. Sob microscopia eletrônica ou microscopia óptica de alta resolução, as bactérias podem ser vistas na lâmina própria, macrófagos positivos para PAS e bactérias podem aparecer fora do intestino, como linfonodos, baço, fígado, sistema nervoso central, coração e sinóvia.
3. Doença de Crohn: A doença de Crohn é uma doença inflamatória granulomatosa gastrintestinal de etiologia desconhecida. Esta doen e colite ulcerativa foram agora colectivamente referidas como doen inflamatia do intestino. As lesões são mais comuns no íleo distal e no cólon adjacente, frequentemente em uma distribuição segmentar. A idade de início é maioritariamente entre os 15 e os 40 anos e há pouco mais homens do que mulheres. A causa ainda não é conhecida e atualmente acredita-se que esta doença possa ser uma combinação de vários fatores.
4. Giardia lamblia: A doença de Giardia lamblia é conhecida como Giardia, que é principalmente parasitária no intestino delgado de humanos e certos mamíferos, A. Yar e WD Blue Boer, em homenagem ao verme. Nomeado para causar giardíase com diarréia como o principal sintoma. Inicialmente, a Giardia era considerada apenas um protozoário intestinal simbiótico e, desde 1976, a doença se espalhou pelo mundo, e as pessoas reconheceram a patogenicidade do inseto. Esta doença é mais comum em crianças e turistas, por isso é também chamada de "diarreia turística". Hoje, a giardíase tem sido listada como uma das dez principais doenças parasitárias que colocam em risco a saúde humana em todo o mundo.
5. Linfossarcoma do intestino delgado: O linfossarcoma origina-se do tecido linfoide na camada submucosa da parede intestinal e, quando a lesão se desenvolve ao longo da parede intestinal e se aprofunda, pode invadir a camada serosa, o mesentério e seus linfonodos e infiltrar a mucosa para dentro. Para tornar as dobras da mucosa planas e rígidas. O intestino pode ser mais estreito ou ligeiramente mais largo que o normal, e o limite entre o intestino normal e o intestino normal é menos óbvio que o câncer.Geralmente, não há massa nodular localizada ou formação óbvia de úlcera.
6, linfoma maligno do intestino delgado: adenoma primário no intestino delgado, carcinóide, leiomiossarcoma, linfoma e outros tumores malignos. Manifestações comuns são obstrução, sangramento e perfuração. O diagnóstico é mais difícil, e o intestino delgado e a endoscopia do intestino delgado e a angiografia mesentérica com contraste guiado por fio são necessários para o diagnóstico.
