paraplegia espástica
Introdução
Introdução A paraplegia espástica hereditária é uma doença genética sem tratamentos específicos, portanto o foco deve ser a prevenção. Evite casamentos íntimos, faça um bom trabalho antes do casamento, os pacientes com esta doença não devem se casar ou não dão à luz após o casamento, devem fortalecer o exercício físico durante o curso da doença, prevenir leitos prematuros e causar incapacidades, a doença se desenvolve lentamente, desde que cuidados sejam mantidos por décadas Vida.
Patógeno
Causa
Formas genéticas Estudos nacionais e estrangeiros relataram que a forma genética da HSP pode ser autossômica dominante (AD) e autossômica recessiva (AR), herança recessiva rara ligada ao cromossomo X (XR), casos esporádicos não são incomuns. Estudiosos nacionais resumiram as características genéticas de HSP (um total de 117 famílias, 435 pacientes) relatados na literatura nacional e descobriram que herança autossômica dominante, autossômica recessiva e recessiva ligada ao X foram 41, 13 e 2 famílias, respectivamente. É responsável por 35,04%, 11,11% e 1,71% do HSP, o que é basicamente consistente com a forma genética relatada no exterior.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
EMG cérebro ressonância magnética cerebral evocada potencial
A idade de início da PHS é mais comum na infância ou adolescência, mas também pode ser observada em outras faixas etárias. Homens são um pouco mais que mulheres. Muitas vezes há uma história familiar positiva de herança. As manifestações clínicas são a progressão lenta da fraqueza muscular do espasmo dos membros inferiores, aumento do tônus muscular, reflexos do escarro ativo, joelho e hérnia, patologia positiva e marcha semelhante a uma tesoura. Pode estar associada à atrofia óptica, retinite pigmentosa, sintomas extrapiramidais, ataxia cerebelar, distúrbios sensoriais, demência, retardo mental, surdez, atrofia muscular, disfunção autonômica. Também pode haver deformidades nos pés arqueados. Algumas famílias de HSP têm um fenômeno de gravidez precoce genética.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Espondilose cervical, muitas vezes tem envolvimento do membro superior, dor na raiz nervosa, filme de raios-X cervical e ressonância magnética mostrando hiperplasia das vértebras cervicais. A esclerose múltipla tem uma história de remissão e recorrência, neurite óptica e ressonância magnética mostra desmielinização no cérebro. A esclerose lateral amiotrófica tem atrofia do músculo do membro superior, tremor de fasciculação e eletromiograma, mostrando grandes mudanças de potencial. A malformação de Arnold-chiari tem uma manifestação de ataxia e a ressonância magnética da cabeça pode ser diagnosticada. A ataxia cerebelar espinhal é caracterizada por ataxia, distúrbios do movimento ocular e disartria.
A doença deve ser diferenciada da malformação de Arnold-Chiari, esclerose múltipla, paralisia cerebral, doença hereditária do neurônio motor, atrofia de múltiplos sistemas, ataxia cerebelar, degeneração combinada subaguda, compressão da medula espinhal.
