calcificação da epiderme
Introdução
Introdução A manifestação clínica do dano da pele no pseudo-xantoma elástico é a calcificação da epiderme. O pseudo-xantoma elástico já foi chamado de xantelasma difuso no estágio inicial e, posteriormente, tem um tumor amarelo atípico, chamado de doença das fibras elásticas distróficas. Devido a diferentes métodos genéticos, ele pode ser dividido em autossômico dominante e autossômico recessivo, cada tipo é dividido em dois grupos, clinicamente mais comuns nos cromossomos I, II e autossômico recessivo I, e frequentemente O grupo cromossômico recessivo II é relativamente raro e, geralmente, os sintomas hereditários dominantes são mais sérios que os recessivos.
Patógeno
Causa
(1) Causas da doença
A doença pertence ao distúrbio da fibra elástica do corpo inteiro, e a causa ainda é desconhecida. A maioria das pessoas acha que isso está relacionado a fatores congênitos.
1. Herança familiar: De acordo com o fato de a doença ter histórico familiar, considera-se que a doença está relacionada à hereditariedade.
2. Distúrbios endócrinos: hipertrofia da tireoide ou timo, disfunção ovariana, pode causar a doença, infere-se que esta doença pode estar relacionada a distúrbios endócrinos.
3. Distúrbios metabólicos: Algumas pessoas realizaram exame histológico da pele desta doença e descobriram que há formação de fibras elásticas e anormalidades metabólicas. Verificou-se também que o teor de colagénio na pele da lesão e a actividade da hidroxilase da pró-colagénio prolina estão diminuídas.
(dois) patogênese
A patogênese ainda é incerta. A maioria das pessoas acha que isso está relacionado a fatores congênitos.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Microscopia cutânea com esfregaço de pele
A doença ocorre em mulheres jovens. Existem principalmente danos na pele, danos cardiovasculares, lesões do aparelho digestivo, lesões oculares, lesões neuropsiquiátricas e lesões renais.
Principais manifestações clínicas:
(1) Danos na pele: geralmente ocorre na adolescência, mas também pode ser visto logo após o nascimento. A erupção é simétrica, e ocorre nas dobras dos dois lados do pescoço, do umbigo, das axilas, da fossa e da virilha, podendo também ser vista na mucosa oral e nasal e pode ser vista na mucosa da vagina ou retal. Espessamento da pele, pouca elasticidade e relaxamento. A erupção cutânea tem uma agulha grande para um grão grande, que é um amarelo pálido para espinhas laranja ou pequenos nódulos, que são agrupados ou fundidos em uma rede. Uma parte dos poros é aumentada, como "casca de frango" e a aparência é casca de laranja. Também houve relatos de calcificação da epiderme ou a ocorrência de degeneração cutânea penetrante. Alguns pacientes podem ter um alongamento excessivo da pele, mas não necessariamente uma erupção cutânea.
(2) Danos cardiovasculares: incluindo doença vascular periférica, hipertensão, doença cardíaca coronária e fibrose e calcificação da íntima. Quando as artérias dos membros estão envolvidas, o pulso pode estar enfraquecido ou desaparecer, e claudicação intermitente pode ocorrer. Cerca de um terço dos casos tem ataques de angina, mas menos infartos agudos do miocárdio e mortes súbitas ocorrem. A insuficiência cardíaca congestiva pode estar relacionada a uma variedade de fatores, doenças vasculares e fibrose endocárdica, que podem causar insuficiência cardíaca, hipertensão arterial e doença cardíaca coronariana, também são fatores importantes que promovem a insuficiência cardíaca.
(3) Lesões do trato digestivo: Em crianças, o sangramento gastrintestinal pode ocorrer repetidamente. A causa pode ser uma úlcera digestiva ou uma hérnia de hiato. Gastroscopia revelou uma mudança nas alterações da mucosa no trato digestivo semelhante a alterações na pele. Além disso, alguns pacientes podem apresentar dilatação gastrintestinal e prolapso retal.
(4) Lesões oculares: Os vasos sanguíneos da retina no fundo são lineares, que é uma alteração característica da doença. Essa mudança se manifesta como uma linha branca acinzentada com vasos sanguíneos mais espessos e uma distribuição anular ou radial irregular ao redor do disco óptico. A hemorragia retiniana pode causar deficiência visual. Alterações proliferativas, pigmentação, mácula reticular, hialinose coróide e cicatrização retiniana podem ocorrer com a idade. Quando a mácula está envolvida, pode ocorrer perda severa da visão. A maioria das alterações do fundo ocorre simultaneamente com as alterações da pele e sangramento repetido no trato digestivo.
(5) lesões neuropsiquiátricas: os sintomas neuropsiquiátricos podem ser causados por doença cerebrovascular, hemiplegia leve, anormalidades mentais, hemorragia subaracnoidea, insuficiência da artéria basilar, epilepsia, etc.
(6) Lesões renais: as lesões podem ocorrer tanto nas artérias intra-renais como nas extra-renais, e o envolvimento vascular renal pode levar à hipertensão.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Queratinização epidérmica: A queratinização é uma característica importante dos queratinócitos. A partir das células primárias, os queratinócitos continuam a se diferenciar, mover-se, passar pela camada espinhosa, a camada granular e, finalmente, tornar-se as células do chifre para completar o processo de queratinização.
Perda da pele e esfoliação da pele: Geralmente entre o 3º e o 7º dia após o início, podem ocorrer detritos da pele e a epiderme pode ser esfoliada, especialmente na pele das palmas das mãos e plantas dos pés.
Necrose epidérmica de espessura total e bolhas subepidérmicas: comum na erupção medicamentosa da epidermólise necrótica tóxica, a pele se manifesta como espessura total da epiderme e formação de bolhas subepidérmicas. Manifestações clínicas, início agudo, acompanhadas de febre alta, irritabilidade, letargia, convulsões, coma e outros sintomas óbvios de intoxicação sistêmica. A pele se manifesta como espessura total da epiderme e formação de bolhas subepidérmicas. No início, era um grande pedaço de manchas vermelhas brilhantes, seguido de marrom-púrpura.Em 1 a 2 dias, bolhas apareceram nas manchas e se expandiram, e a sub-síntese teve várias dezenas de centímetros de tamanho, mostrando a maioria das tiras paralelas de crepe. As bolhas são facilmente esfregadas e há um grande esmagamento, semelhante a uma queimadura de segundo grau. O sinal de Nilolsky (10), ao mesmo tempo, boca, olho, nariz, trato respiratório superior, área genital, mucosa esofágica, pode ser amplamente afetado. Uma grande superfície de erosão aparece após a queda da mucosa. A dor é extrema. A temperatura do corpo geralmente dura 40 ° C e não recua por 2 a 3 semanas. Coração, rim, fígado e cérebro também são freqüentemente afetados. O prognóstico é grave e a taxa de mortalidade é de 25% a 50%. Mais frequentemente devido à infecção secundária, disfunção hepática e renal, distúrbios da água e eletrólitos e morte.
Pele grossa de todo o corpo: é uma das manifestações clínicas da doença humana gigante.A glândula pituitária gigante humana doença secreta o hormônio do crescimento excessivo (GH), causando hipertrofia de tecidos, ossos e órgãos internos e doenças de distúrbios endócrinos e metabólicos. A prevalência da puberdade e o fechamento do tornozelo são doenças gigantes.
