Odor especial de rato na urina
Introdução
Introdução O fígado do paciente não pode sintetizar alanina hidroxilase estúpida, de modo que a fenilalanina na comida não pode ser oxidada a tirosina, e só pode ser convertida em fenilpiruvato no rim pela transaminase. A fenilalanina e outros metabólitos têm efeitos tóxicos no desenvolvimento das células nervosas, enquanto os distúrbios da formação do glutamato afetam a formação da mielinização durante o desenvolvimento das fibras nervosas. Suas características clínicas são retardo mental grave, com o distúrbio de fala mais grave, e 85% dos pacientes estão no nível de idiotismo. Com disfunção motora, a tensão muscular é alta ou baixa, não pode sentar-se, não pode andar ou balançar ao caminhar. O cabelo é claro ou amarelo, a pele é clara e a íris do olho é amarelada ou azul clara e é típica do azul. O eczema da pele também é mais comum, a urina tem um cheiro especial de urina de rato. Pode haver sinais do trato piramidal e outros reflexos patológicos. A maioria dos pacientes tem EEG anormal. O fenilpiruvato em excesso é excretado na urina. Ao controlar a ingestão de fenilalanina na dieta após o nascimento, na maioria dos casos, o dano cerebral pode ser evitado com sucesso. Os pacientes neonatais podem ser assintomáticos, mas se o tratamento for adiado por um ano, podem ocorrer danos cerebrais irreversíveis, de modo que o diagnóstico e o tratamento precoces são extremamente importantes. A taxa de incidência varia amplamente em todo o mundo, sendo rara entre os negros, e a taxa de incidência na China é de 1: 16.000.
Patógeno
Causa
A fenilalanina é um dos aminoácidos essenciais no corpo humano.Além da síntese de proteínas, a fenilalanina no corpo humano produz tirosina pela ação da fenilalanina hidroxilase e seus cofatores no fígado. Uma pequena quantidade de fenilalanina entra na via metabólica secundária e torna-se fenilpiruvato via transaminação. A tirosina é também um aminoácido essencial para a síntese de hormônios importantes, como dopamina, adrenalina, norepinefrina e neurotransmissores e melanina.Também pode ser metabolizada para formar ácido urinário no ciclo do ácido tricarboxílico para fornecer energia para o corpo. Algumas pessoas sofrem de defeitos genéticos, e se a fenilalanina hidroxilase (ou cofator) é deficiente ou sua atividade é reduzida, sua principal via metabólica é bloqueada. A concentração de fenilalanina livre no sangue é anormalmente elevada, e a via metabólica secundária é ativa.O fenilpiruvato, que é uma pequena quantidade no metabolismo normal, é obviamente aumentado no fluido corporal, e o fenilpiruvato na urina é aumentado, produzindo alta fenilalanina. Sangue e fenilcetonúria. A fenilalanina elevada no sangue e outros aminoácidos competem pelo sistema de transporte ao entrar nas células nervosas, causando desequilíbrio de aminoácidos nas células nervosas, inibindo assim a síntese de proteínas e a formação de sinapses, afetando os microtúbulos (os componentes básicos do fuso) A formação do cérebro causa danos irreversíveis ao cérebro. Diz-se que a substância prejudicial que causa o crescimento estagnado ou atrofiado do sistema nervoso central em recém-nascidos pode ser a própria fenilalanina.
A fenilalanina pode ser produzida por derivação metabólica para produzir ácido fenil láctico → ácido fenilacético → fenil acetil glutamina, que são excretados pelo suor e pela urina, causando suor, urina, urina ou odor de esterco de cavalo. Portanto, o corpo do paciente pode ter um odor de mofo semelhante à urina de rato.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Teste fenilalanina deaminase soro fenilalanina
Não é difícil diagnosticar após o aparecimento de sintomas típicos, mas muitas vezes é tarde demais. A fim de fazer um diagnóstico oportuno, no momento, todos os neonatos na China têm uma triagem neonatal para a hiperfenilalaninemia e devem ser realizados após o bebê tomar a proteína (amamentação). A identificação de PKU com outros tipos de hiperfenilalaninemia baseia-se no teste de tolerância alimentar à fenilalanina. O diagnóstico de casos com deficiência de cofator requer uma abordagem mais específica. Avanços no diagnóstico genético tornaram possível diagnosticar a doença na fase fetal, telas.
O único método confiável para o diagnóstico oportuno é o rastreamento da hiperfenilalaninemia em recém-nascidos. A chave para o rastreamento bem-sucedido é:
1 Determinação de todos os recém-nascidos
2 Depois que o bebê pode tomar proteína (amamentação). Como o bebê PKU nasce, a fenilalanina no sangue pode estar em um nível normal. O método de teste é o teste de Guthrie (quando a fenilalanina está contida no sangue, o crescimento de Bacillus subtilis não pode ser inibido por β-2-tiofeno alanina).
Esta doença é uma das poucas doenças metabólicas tratáveis, sendo necessário o diagnóstico e tratamento precoces para evitar danos irreversíveis do sistema nervoso. Como a criança não desenvolve sintomas em um estágio inicial, ela deve ser testada em laboratório.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Cheiro de amônia na urina: a urina na urina pode ter cheiro de amônia. O diagnóstico da sensação urinária não pode depender apenas de sintomas e sinais clínicos, mas sim de exames laboratoriais, sendo que algumas pessoas relataram a análise de 297 pacientes com sensação urinária e apenas 66,5% daqueles com sintomas. Qualquer pessoa com urina bacteriana verdadeira deve ser diagnosticada com sensação urinária. A verdadeira urina bacteriana refere-se a: crescimento bacteriano em cultura qualitativa de punção da bexiga, cultura quantitativa de bactérias urinárias ≥100.000 / ml, cultura quantitativa de urina média limpa ≥100.000 / ml e a mesma cepa pode ser determinada como urina bacteriana verdadeira. Deve-se ressaltar que mulheres com óbvia frequência urinária e disúria podem ter mais glóbulos brancos na urina, por exemplo, o número de bactérias na parte média da urina é> 100 / ml, e pode ser diagnosticado como sensação urinária.Mesmo quando se espera pelo relato de cultura, pode ser diagnosticado primeiro. Pela urina.
Sabor de maçã podre de urina: A urina de pacientes com cetoacidose diabética é sabor de maçã podre. Os sintomas de sede, polidipsia, poliúria e perda de peso são agravados, e há fadiga geral, fraqueza e até coma.
Odor de urina: Se houver uma infecção do trato urinário, a urina ficará turva e fedorenta. Os critérios diagnósticos são freqüentemente divididos em infecções do trato urinário superior e inferior de acordo com a localização da infecção do trato urinário. Infecção do trato urinário superior refere-se a pielonefrite, que pode ser dividida em pielonefrite aguda e crônica de acordo com características clínicas. A pielonefrite pode estar associada a uma infecção do trato urinário inferior, enquanto as infecções do trato urinário inferior estão freqüentemente presentes separadamente.
