hiperplasia paraglomerular
Introdução
Introdução Síndrome de hiperplasia glomerular, pseudônimo: síndrome de Barth, síndrome de Battle, síndrome de Bartter, hiperaldosteronismo congênito, hipocalemia idiopática crônica, síndrome de Bartters. Esta síndrome é um distúrbio autossômico recessivo, primeiramente relatado por Bartter (1962) e denominado síndrome de Bartter. Síndrome de hiperplasia renal bola pequena com hipocalemia grave, alcalose principalmente sódio no sangue, cloro são baixos, pressão arterial normal com polidipsia, constipação, desidratação. A renina-angiotensina e a aldosterona no plasma estavam elevadas. Esta síndrome é um distúrbio autossômico recessivo, primeiramente relatado por Bartter (1962) e denominado síndrome de Bartter. Suas características clínicas são hipocalemia grave e alcalose metabólica, acompanhada de hiperaldosteronismo hiper-renal, hiperplasia e hipertrofia mesangial, manutenção tubular renal e disfunção, mas sem hipertensão e edema E nenhuma resposta à angiotensina II exógena. Essa síndrome é considerada uma síndrome clínica causada por mutações nos genes do canal iônico. A doença também é conhecida como hiperaldosteronismo congênito, hipocalemia idiopática crônica e síndrome da hiperplasia justa-glomerular. Os estudos de diagnóstico molecular nos últimos anos revelaram três tipos clínicos e genéticos diferentes da síndrome de Bartter, nomeadamente a síndrome de Bartter congénita típica da síndrome de Bartter e a síndrome de Gitelman. A chamada síndrome de Bartter refere-se à síndrome de Bartter típica. Os pacientes com síndrome Bartter congênita têm dois genótipos, o tipo I é devido à mutação do gene da degeneração N + -K + -2CL, o tipo II é devido à mutação do gene ROMK, a síndrome de Bartter típica é devida à CLC-kb Causado por mutações no gene do canal.
Patógeno
Causa
A causa desta doença ainda é inconclusiva. A maioria dos estudiosos acredita que é uma doença hereditária autossômica recessiva. Houve relatos de 5 casos de 9 irmãos e um caso de 4 gerações consecutivas de 4 casos.Técnicas modernas de biologia molecular também revelaram que a síndrome de Bartter é causada por mutações nos genes transportadores de íons nas células epiteliais tubulares renais. Há uma mutação no gene Na + -K + -2Cl na síndrome de Batter infantil, localizado em 15q12-21, com 16 exons, codificando 1099 aminoácidos para o canal Na + -K + -2Cl, mais de 20 mutações foram encontradas. A síndrome é causada por uma mutação no gene CICNKB, que está localizado em 1q38, codificando um lado basal do canal de Cl de 687 aminoácidos.Encontrou-se que cerca de 20 tipos de mutação da síndrome de Bartter adulta, também conhecida como síndrome de Batter-Gietlman, O gene foi localizado em 16q913 codificando 1021 aminoácidos devido à mutação do gene do canal Na + -K + sensível à tiazida (SCI12A3), e até 40 mutações foram encontradas. Além disso, mutações no gene do canal de potássio (ROWK) foram encontradas em alguns pacientes. Portanto, a síndrome de Batter pode ser identificada como uma síndrome clínica causada por mutações em vários genes do canal iônico descritos acima.
A glomerulopatia lipoprotéica (glomerulopatia lipoproteica) é uma doença renal caracterizada pela presença de êmbolos lipoproteicos nos capilares glomerulares e embolia lipoprotéica extrarrenal. A glomerulopatia lipoprotéica é mais comum em homens, com uma proporção de homens para mulheres de 15: 8 e uma idade média de início de 32 anos (4 a 49 anos). A maioria dos casos é esporádica e alguns são familiares.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Teste de função glomerular da fração de filtração glomerular
Os pontos diagnósticos desta doença são:
1, hipocalemia (1,5 ~ 2,5 mmol / L).
2, alto teor de potássio na urina (> 20mmol / L).
3. Alcalose metabólica (plasma de HCO3-> 30mmol / L).
4, hiperrenalemia.
5. Hiperaldosteronismo.
6, n sensel a vasopressina exena.
7, hiperplasia glomerular renal.
8, hipocloremia (cloro urinário> 20mmol / L).
9, a pressão arterial é normal.
10, biópsia renal em consonância com as características desta doença combinada com as manifestações clínicas desta doença pode fazer um diagnóstico.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Precisa ser identificado com os seguintes sintomas:
1, alterações patológicas glomerulares: alterações morfológicas nos casos glomerulares, uma das manifestações da nefropatia por IGA. A nefropatia por IgA, também conhecida como doença de Berger, é um tipo especial de glomerulonefrite, que ocorre principalmente em crianças e jovens, e geralmente apresenta infecção do trato respiratório superior, caracterizada por hiperplasia mesangial mesangial e detecção de membrana mesangial por imunofluorescência. A área tem depósitos de IgA.
2, esclerose glomerular: glomerulosclerose focal (glomerulosclerose focal) refere-se ao vasoespasmo capilar glomerular com esclerose segmentar focal ou degeneração hialina, sem proliferação celular evidente de um tipo de capilar glomerular Vasos sanguíneos. Pode ser usado como hiperplasia mesangial, deposição de IgM mesangial e esclerose glomerular focal, mas a nefropatia minimamente patológica é resistente a esteróides e as conseqüências de episódios repetidos de progressão crônica. A biópsia renal precoce da síndrome nefrótica primária, que é ineficaz contra os hormônios, é a esclerose glomerular focal. Portanto, ainda há debate sobre se a doença é uma doença glomerular independente. No entanto, a partir de um tipo patológico clínico que é diferente de outras doenças renais, também pode ser considerado como uma doença independente, que é mais comum e tem tendência a aumentar gradualmente.
3. Volume glomerular aumentado: Um aumento no volume glomerular refere-se a uma alteração morfológica característica fisiológica e patológica do volume glomerular dos glomérulos causada por glomerulopatia lipoprotéica.
