Distúrbios congênitos do metabolismo do cobre
Introdução
Introdução Uma é que o cobre não pode ser sintetizado na ceruloplasmina e é amplamente depositado em tecidos de órgãos, como fígado, cérebro, rim e córnea. Uma delas é a redução do cobre transportado das células da mucosa intestinal para o sangue e o fígado. Os sintomas da doença de Wilson são cirrose, anormalidades neurológicas da disfunção do núcleo do núcleo cerebral, ataxia, tremores nos membros, anéis da córnea KF (anéis marrom ou verde-acinzentado na borda externa da córnea), pigmentação da pele, Anormalidades renais caracterizadas por hipofosfatemia e hipouricemia, caracterizadas por amino acidúria, urina fosfatada e acidúria úrica.
Patógeno
Causa
Degeneração hepatolenticular (doença de Wilson)
Esta é uma doença rara causada por distúrbios autossômicos recessivos do metabolismo do cobre, relatada inicialmente por Wilson em 912. A causa dessa doença é o distúrbio congênito do metabolismo do cobre, que torna o cobre incapaz de sintetizar a ceruloplasmina e é amplamente depositado em órgãos como fígado, cérebro, rim e córnea, causando cirrose, degeneração lenticular, insuficiência renal, córnea. Anel primordial, por vezes complicado por hemólise aguda. A concentração sérica de cobre e a atividade da ceruloplasmina oxidase diminuíram e a excreção urinária de cobre aumentou. A absorção de cobre aumentou na degeneração nuclear das leguminosas hepáticas, chegando a 56%. Ao mesmo tempo, a síntese hepática de ceruloplasmina é muito menor do que o normal, e o processo de excretar cobre da bile é desordenado, de modo que uma grande quantidade de cobre é depositada no fígado e a concentração de cobre no fígado é 20 a 50 vezes maior que a de pessoas normais. Quando a deposição intra-hepática de cobre excede a força de ligação do cobre ao fígado, o cobre livre do plasma (cobre ligado a não-ceruloplasmina) aumenta para 5 a 10 vezes o normal, o que faz com que o cobre se estabeleça em órgãos como fígado, cérebro, córnea e rim. Causa dano.
A síndrome de 2.Menke também é conhecida como Menke
A síndrome do enrolamento do cabelo ou síndrome do cabelo parecido com fio de Menke é outra doença na qual o metabolismo congênito do cobre é anormal. É agudamente herdada pela cadeia X. A diminuição do cobre no sangue, fígado e cérebro dos pacientes e a diminuição da atividade das enzimas de cobre (como citocromo oxidase, oxidase do tecido conjuntivo, dopamina β-carboxilase e tirosinase) nos tecidos podem ser a base dessas lesões.
Examinar
Cheque
Inspeção relacionada
Ceruloplasmina ceruloplasmina (CP) de cobre sérico (Cu2 +, Cu)
Os sintomas da doença de Wilson são cirrose, anormalidades neurológicas da disfunção do núcleo do núcleo cerebral, ataxia, tremores nos membros, anéis da córnea KF (anéis marrom ou verde-acinzentado na borda externa da córnea), pigmentação da pele, Anormalidades renais caracterizadas por hipofosfatemia e hipouricemia, caracterizadas por amino acidúria, urina fosfatada e acidúria úrica. A concentração sérica de cobre é geralmente reduzida, a excreção urinária de cobre é aumentada significativamente, a concentração de ceruloplasmina é geralmente diminuída e a atividade da pigmentação oxidase leucocitária é diminuída.
A síndrome de Menke pode ser causada por uma diminuição na quantidade de cobre que é transportada das células da mucosa do intestino delgado para o sangue e para o fígado. Recentemente, a cultura de fibroblastos da pele de pacientes com doença de Menke demonstrou um aumento no teor de cobre. Portanto, a anormalidade da entrega celular não parece estar limitada às células da mucosa intestinal.
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial
Absorbância reduzida da oxidase de cobre no soro: importante manifestação de transtornos mentais associados à degeneração hepatolenticular.
Envenenamento por cobre: Embora o cobre seja um importante elemento traço essencial, é fácil causar reação de envenenamento se ele não for aplicado corretamente. Em geral, os metais pesados têm certa toxicidade, mas a toxicidade está relacionada com o modo e a dose de metais pesados que entram no corpo. Quando tomado oralmente, a toxicidade do cobre tem como premissa a absorção de cobre.O cobre metálico não é facilmente dissolvido e sua toxicidade é menor que a do cobre.Nos sais de cobre, os sais solúveis em água, como o acetato de cobre e o sulfato de cobre, são particularmente tóxicos. Quando o cobre excede 100 a 150 vezes a quantidade requerida pelo corpo humano, pode causar hepatite necrosante e anemia hemolítica. Os sintomas da doença de Wilson são cirrose, anormalidades neurológicas da disfunção do núcleo do núcleo cerebral, ataxia, tremores nos membros, anéis da córnea KF (anéis marrom ou verde-acinzentado na borda externa da córnea), pigmentação da pele, Anormalidades renais caracterizadas por hipofosfatemia e hipouricemia, caracterizadas por amino acidúria, urina fosfatada e acidúria úrica. A concentração sérica de cobre é geralmente reduzida, a excreção urinária de cobre é aumentada significativamente, a concentração de ceruloplasmina é geralmente diminuída e a atividade da pigmentação oxidase leucocitária é diminuída.
