akondroplasi
Introduktion
Introduktion till achondroplasia Achilles dysplasi (achondroplasia) är också känd som fosterbrosldystrofi (chondrodystrophyfetalis), broskdystrofisk gnom (chondrodystrophicdwarfism). Det är en medfödd dysplasi på grund av defekter i endokondral benbildning, som främst drabbar långa ben.Den kliniska manifestationen är en speciell typ av dvärg-kort lem dvärg. Intelligens och fysisk styrka är väl utvecklade. Patienter fungerar ofta som akrobatiska clowner i truppen eller cirkuset. Warkany har uppskattat att det finns cirka 65 000 patienter med dysplasi i världen, vilket indikerar att denna deformitet är vanligare. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hydrocephalus
patogen
Orsak till achondroplasia
(1) Orsaker till sjukdomen
Achondroplasia är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. En stor del av fallen är dödfödelse eller död under den nyfödda perioden. De flesta av föräldrarna har normal utveckling, vilket tyder på att det kan vara resultatet av spontan genmutation. Molekylär genetisk forskning fann att Genen som kodar för fibroblasttillväxtfaktorreceptorn är punktmuterad och lokaliserad på den korta armen på det fjärde paret av kromosomer.
(två) patogenes
Vid metafys av alla ben, speciellt vid metafys av det långa rörformiga benet, visade brosket uppenbar mucoid-degeneration, endokondral ossifikation, men membraninternaliseringen påverkades inte, och kondrocyterna förlorade sin normala inriktning och tillväxt. Funktion, vilket resulterar i långsam tillväxt av långa ben, och på grund av normaliseringen av internaliseringen av membranet påverkas inte ryggbenets diameter, och det finns en liknande utvecklingsstörning i brosket i sphenoidbenet och occipitalbenet vid basen av skallen, eftersom själva epifysen inte är avskräckt. I det tidiga skedet kommer det inte att ske degenerativa förändringar i lederna.
Förebyggande
Förebyggande av achondroplasi
Det finns för närvarande inga effektiva förebyggande åtgärder för denna sjukdom, eftersom de flesta fall orsakas av genetiska mutationer som är helt oförutsägbara av opåverkade föräldrar. Genetisk rådgivning kan hjälpa vuxna med selektiv fertilitet och tidig diagnos. Tidig behandling är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.Om barnet inte dör kan han vara kvalificerad för olika uppgifter i vuxen ålder och prognosen är god.
Komplikation
Komplikationer av achondroplasia Komplikationer hydrocephalus
Beträffande komplikationerna av denna sjukdom har ett litet antal patienter hydrocephalus på grund av små ockipitala porer, och förekomsten av ryggradstenos kan uppgå till 40%, mestadels i ryggkotorna, ibland i livmoderhalsen eller bröstkotorna, vilket orsakar nervrötter eller ryggmärg. Komprimering, behovet av laminektomi-dekomprimering eller utvidgning av intervertebral foramen, ibland på grund av deformitet i nedre extremiteten för osteotomi, men också med förflyttning av humalerhuvud, armbågsstruktur och bröstkyfos.
Symptom
Symtom på achondroplasi Vanliga symtom Limbekort deformitet Armbåtdeformitet Halsen är rädd för flexion, rädsla för att nacken kan böjas framåt, rädsla förlängningen av det mandibulära utsprånget
Vid födelsen befinner sig stammen hos barnet vara oproportionerligt med lemmarna. Huvudet är stort och lemmarna är korta, längden på stammen är normal och den proximala änden av lemmen påverkas mer än den distala änden. Denna funktion är mer uppenbar med åldern, och bildar gradvis en dvärg deformitet. Ansiktsdragen är nasal bro kollaps, mandibular utsprång och pannans bredd, långfingret och ringfingret kan inte vara nära varandra, kallas trident hand (Fig. 2), kan ha armbågsled Flexion kontraktion och förflyttning av humeralhuvudet, nedre extremiteterna är korta och böjda och böjda, musklerna är särskilt uppblåsta, ryggraden är normal, men det kan förekomma bröstkyfos under spädbarnet, och den occipitala stenosen hos spädbarn är också vanlig hos barn. Symtomen är smärta i ryggen och intermittent claudication, och patientens intelligens påverkas vanligtvis inte.
Enligt patientens typiska kropp, utseende, lemmar och fingrar i en trident form är det inte svårt att ställa en diagnos.
Undersöka
Undersökning av achondroplasi
1. Bildundersökning
(1) Röntgeninspektion har följande huvudprestanda:
1 Kranialhuven är stor, pannan är framträdande, parietalbenet och occipitalbenet är också mer utbuktande, men skallebasen är kort, det occipitala stora hålet blir mindre och trattformade, och dess diameter kan vara bara 1/2 av den normala personen, såsom hjärnventrikeln med hydrocephalus expansion.
2 De långa benen blir kortare, ryggraden är tjockare, det medullära hålrummet blir mindre och callusen kan vara fragmenterad eller oregelbunden. I knäledet separeras de gemensamma benändarna med en "V" -form, och epifysens benformningscentrum är inbäddat i det V-formade skåran. Bland dem, eftersom ossificeringscentret är nära ryggraden, lederutrymmet har en känsla av att breddas, de nedre extremiteterna är välvda, skenbenen är längre än skenbenen, och den övre ulna är längre än skenbenen.
3 Tjockleken på ryggraden minskas, men minskningen av ryggradens totala längd är relativt mindre än minskningen av längden på lemmarna. Från de första ryggkotorna till den femte ryggkotan blir avståndet mellan ryggraden gradvis mindre. Myelografin visar att ryggraden är smal och det finns flera intervertebrala skivor. Efter det plötsliga.
4 bäckenstenos, iliac ben platt och rund, alla små diameter, acetabular posterior rörelse, nära sciatic hack, höft varus, asymmetrisk acetabular och femoral huvudstorlek, korta revben, bred och tjock bröstben, axelvinkel Inte vassa, axlarna är grunt och små.
(2) Magnetisk resonansundersökning: Den har ett tydligt värde för att bedöma graden av ryggmärgskomprimering.
2. Ultraljudsundersökning
Prenatal övervakning av femoral utveckling har en viss betydelse.
Diagnos
Diagnos och diagnos av achondroplasi
Diagnosen av denna sjukdom är i allmänhet inte svår, och atypiska fall måste skiljas från nisser orsakade av andra orsaker.
1 Prestanda för hypokondroplasi pygmy är inte uppenbar, huvudet är normalt.
2 chondro-ektodermal dysplasi, som är Ellis Van-Creveld-syndrom, är en kortlemmad dvärg med bröstdeformitet och hjärtsjukdom, och hänvisar till utvecklingen av nageltänder och förkortning av lemmarna. I det långa segmentet av benen.
3 ryggrad-epifysisk dysplasi, även en dvärg med korta lemmar, ofta med förstörelse av de proximala stora lederna Klockform.
4 raket och kretinism, raket har typiska kliniska och röntgenresultat, lätt att skilja, och kretinism ofta åtföljt av mental dysplasi.
5 Bendefekten av vitamin D-brist kännetecknas av suddiga konturer och benbildning.
