Aminosyra metabolism sjukdom
Introduktion
Introduktion till aminosyrametaboliska sjukdomar Aminosyrametabolismsjukdomen är aminosyraopati eller aminosyruria. Kan delas in i två kategorier: den ena är enzymdefekten, vilket gör aminosyrakatabolismen blockerad, och den andra är defekten i transportsystemet för aminosyraabsorptionssystem. Minst hälften av de 48 genetiska aminosyrasjukdomarna som listas av Rosenberg och Scriver har betydande neurologiska avvikelser, och de andra 20 aminosyrasjukdomarna orsakar defekter i njuretransporten av aminosyror, vilket kan orsaka skador på sekundära nervsystemet. När nervsystemet är involverat inträffar vanligtvis endast mild psykisk motorisk utvecklingsförsening, tills det efter 2 till 3 år börjar uppenbara symtom. Liksom andra ärftliga metabola sjukdomar påverkar aminosyrasjukdom inte den intrauterina tillväxten, utvecklingen eller födelsen av fostret. I det tidiga stadiet finns det inga tecken: Förutom enskilda fall är aminosyror autosomal recessiva, fenylketonuri (PKU), tyrosinemi och Hartnup-sjukdom är tre viktiga aminosyrasjukdomar i tidig barndom. En typisk sjukdom orsakad av en biokemisk defekt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: bra i barndomen Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: cirrhos, ataxi
patogen
Aminosyra metabolisk sjukdom etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Förutom i några få fall är aminosyrametaboliska sjukdomar autosomala recessiva genetiska sjukdomar, och avkommor till nära släktingar är vanligare.
(två) patogenes
Det finns två huvudorsaker till aminosyrametabolismsjukdomar, nämligen avsaknaden av vissa enzymer och absorptionsbarriären av aminosyror. Den förstnämnda är känd för att vara ett enzym eller en viss brist eller minskning av en enzymaktivitet, såsom fenylalaninhydroxylering. Brist på enzym orsakar fenylketonuri; brist eller minskning av grenad aminosyra a-ketosyradekarboxylas orsakar urinsjukdom i lönnsirap; isovalerat orsakat av brist på isovaleryl-CoA-dehydrogenas; Homocystein orsakat av cystationinsyntasbrist; argininemi orsakad av arginasbrist; hög lysinemi orsakad av lysinketoglutaratreduktasbrist, etc. Det orsakas av omvänd aminosyra och malabsorption och är ofta en barriär mot absorptionen av vissa aminosyror från tarmen eller andra vävnader, såsom lever-hjärn-njur-syndrom (Lowe) -syndrom, Hartnup-sjukdom och liknande.
1. Ärftlig tyrosinemi: är autosomal recessiv, som kodar en defekt i genen från fumarylacetoacetathydrolas på kromosom 15, vilket resulterar i ansamling av tyrosin och metaboliter.
2. Hartnupsjukdom: Den orsakas av en defekt i transportören av neutrala aminosyror (såsom mono-aminosyra, monokarboxylaminosyra, etc.). Den orsakande genen för detta protein är belägen på kromosom 2, och kvinnan bär den sjukdom som orsakar genen till avkomman på grund av tryptofan. (tryptofan) genom njurrörets transportstörning, vilket resulterar i ökad utsöndring av dessa aminosyror i urin och avföring, en stor mängd urin i urinen (indikansk), främst indoxylsulfat (indoxylsulfat), särskilt äter en stor mängd L-färg ammoniak Efter den sura maten innehåller urinen också en stor mängd onormala metaboliter av icke-hydroxylerad hydrazin, vilket förloras på grund av utsöndringen av en stor mängd tryptofan i urinen, vilket minskar syntesen av niacin som ett syntetiskt råmaterial, vilket resulterar i en förändring i hudens hud. Den patologiska grunden för sjukdomen har inte fastställts.
Förebyggande
Aminosyrametabolism förebyggande
Svårigheter i behandlingen av genetiska sjukdomar, otillfredsställande resultat, förebyggande är viktigare, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga äktenskap, implementering av genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare och prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Komplikation
Aminosyrametaboliska sjukdomskomplikationer Komplikationer cirrhosataxi
Det finns många typer av metabola sjukdomar i aminosyror, och de kliniska symtomen och tecknen är komplexa och olika, och prestanda utanför nervsystemet är olika. För mer information, se de kliniska manifestationerna av varje sjukdom och kommer inte att beskrivas här.
Symptom
Symtom på aminosyrametabolism Symptom Symtom på tyrosinemi efter ett halvt år eller efter 1 års ålder ... Leversvikt Ataxia palm och plantar keratos med svett buk sag
För närvarande finns det mer än 100 genetiska sjukdomar orsakade av aminosyrametabolismstörningar. Med den kontinuerliga utvecklingen av biokemisk detektionsteknik kommer nya upptäckter att fortsätta öka och aminosyrametabolism är ofta ledande till dysfunktion i nervsystemet. När nervsystemet är involverat, Vanligtvis uppstår endast mild mentalmotorisk utvecklingsförsening, och det finns uppenbara symtom fram till 2 till 3 år efter sjukdomens början.
Liksom andra ärftliga metabola sjukdomar påverkar aminosyrasjukdomen inte den intrauterina tillväxten, utvecklingen eller förlossningen hos fostret, och det finns inga tecken i det tidiga stadiet. De viktigaste kliniska egenskaperna är normalt utseende och aktivitet vid födseln och minskar gradvis efter ett halvt år eller ett år gammalt, lämpligt Efter en kombination av aminosyratillskott, dietkontroll och vitaminer kan neurologiska symtom förbättras i många fall.
1. Ärftlig tyrosinemi eller Richner-Hanhart-sjukdom är en sällsynt dermatisk aminosyraopati. De kliniska manifestationerna är följande:
(1) Ungefär hälften av barnen har mild till måttlig mental nedgång, kan ha självmutilationsbeteende och okoordinerat utförande av kroppsrörelser, och språkfel är mer framträdande. När 1 år eller 1 år gammal orsakar kornealerosion ofta rivning. , fotofobi och röda ögon, ny blodkärlsbildning och hornhinnens opacitet, palm- och plantar keratos med svettningar och smärta är vanliga, är den inflammatoriska reaktionsknuter orsakade av kristallin tyrosinavlagring, är också orsaken till hornhinneskador.
(2) kan ha lever-, splenomegali eller cirrhos, ascites och andra manifestationer av leversvikt, dödas ofta 1 år eller år efter sjukdomen, kan nyfödda tyrosinemi orsaka leversvikt och död, blodost Ökningen i innehållet av tyrosin och urin-tyrosin är diagnostisk, och aminosyror som blodmetionin (metionin) kan också ökas.
2. Hartnupsjukdom är en vanlig aminosyrasjukdom vid tryptofantransportsjukdom, uppkallad efter den första familjen av sjukdomar, förekomsten är 1/24 000 levande spädbarn, de kliniska manifestationerna är följande:
(1) Barnet är normalt vid födseln, med symtom i det sena stadiet av barnet eller den tidiga barndomen.Den karakteristiska kliniska manifestationen är intermittent rödskalig utslag som täcker ansikte, nacke, händer och fötter, vilket liknar skada på pellagra.
(2) kan ha tillväxtfördröjning, paroxysmal personlighetsstörning såsom känslomässiga förändringar, kan inte kontrollera humör, mental störning - hallucinatorisk psykos, paroxysmal cerebellar ataxi (gånginstabilitet, avsiktlig tremor och dysartri, etc. ), ibland kan det finnas tecken som senor, yrsel, nystagmus, diplopi och ptos.
(3) Solens exponering, känslomässigt stressrespons och att ta sulfa-läkemedel kan utlösa symtom, och attacken varar i cirka 2 veckor, följt av en relativt normal tidsperiod. När barnet mognas minskar attackfrekvensen. Vissa barn kan ha en mild bestående mental nedgång.
Undersöka
Undersökning av metaboliska sjukdomar i aminosyror
Hematuri är rutinmässigt, leverfunktion, bestämning av aminosyrainnehåll i blodet har diagnostisk betydelse.
1. Innehållet i blodtyrosin ökas hos barn med ärftlig tyrosinemi, urin tyrosin ökar också, och aminosyror som blodmetionin (metionin) kan också ökas.
2. Barn med Hartnup-sjukdom har ökade aminosyror i urinen, och urinprolin, hydroxiprolin och arginin är normalt.
3. EEG-undersökning.
4. Genetisk testning och prenatal diagnos.
5. Röntgen-, CT- och MR-undersökningar.
Diagnos
Diagnos och identifiering av aminosyrametabolism
diagnos
Det är främst baserat på de typiska kliniska manifestationerna av olika typer av metabola sjukdomar i aminosyror, liksom laboratorietester för att ställa en diagnos. Genetisk testning har betydelsen av diagnos och differentiering.
Differensdiagnos
Det måste differentieras från andra orsaker såsom lipidavsättningsjukdom, perinatal sjukdom, nervsystemsskada etc., mental retardering, kramper, skakningar, ataxi, hyperreflexi och leversjukdom, dermatit.
